Dégénérescences spinocérébelleuses : une famille de maladies étudiée en génétique

Dans les documents de recherche de l’Institut du cerveau, l’expression « dégénérescences spinocérébelleuses » désigne un ensemble comprenant des ataxies cérébelleuses et des paraplégies spastiques héréditaires. [1] Ce terme ne correspond donc pas, dans ce dossier, à une maladie unique, mais regroupe plusieurs maladies et sous-types génétiques étudiés séparément. [1]

Des formes génétiques différentes

Parmi les formes citées figurent les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes SCA1, SCA2 et SCA3. [1] Des travaux distincts portent sur des personnes porteuses d’une mutation responsable d’une ataxie spinocérébelleuse SCA2 ou SCA7 à un stade précoce. [1] Certaines ataxies spinocérébelleuses étudiées ne sont pas causées par des expansions pathologiques de triplets CAG, ce qui illustre la diversité des mécanismes génétiques regroupés sous des appellations proches. [1] Le programme de recherche présente également des études distinctes sur l’ataxie de Friedreich ainsi que sur les paraplégies spastiques SPG11, SPG15 et SPG7. [1]

Ce que cherchent les études génétiques

Le projet LongSCAPS utilise le séquençage génomique complet à longues lectures afin de rechercher les causes encore non résolues de certaines dégénérescences spinocérébelleuses. [1] D’autres études recherchent des variations génétiques associées à la sévérité de certaines ataxies ou examinent les relations entre une anomalie génétique et l’âge de début de la maladie. [1] Les recherches décrites visent aussi à mieux caractériser les symptômes et l’évolution, à développer des biomarqueurs, à améliorer le diagnostic moléculaire et à préparer de futures stratégies thérapeutiques. [1] Plusieurs de ces projets sont indiqués comme étant encore en cours ou en cours d’analyse ; leurs objectifs ne suffisent donc pas à définir le bilan diagnostique ou les soins adaptés à une personne donnée. [1]