Kuru : définition, signes, diagnostic et soins de soutien

Le kuru est une maladie neurodégénérative humaine à prions qui atteint le cerveau et entraîne notamment une perte progressive de la coordination. [1] [2] [3] Il a été observé principalement parmi les populations Fore et des groupes voisins des hautes terres orientales de Papouasie-Nouvelle-Guinée. [3] [4] Sa transmission était liée à des rites funéraires au cours desquels des proches consommaient les tissus de personnes décédées. [1] [2] [3] [4] L'arrêt de ces pratiques dans les années 1950 a conduit à la quasi-disparition de la maladie. [1] [2] [3] [4]

Pourquoi le kuru est-il une maladie à prions ?

Un prion est une forme anormalement repliée d'une protéine qui peut favoriser la transformation d'autres protéines normales en formes anormales. [3] L'accumulation de ces protéines anormales provoque progressivement des lésions du système nerveux. [3] Le kuru est une maladie acquise et transmissible, mais il ne doit pas être confondu avec l'ensemble des autres maladies à prions humaines. [3] [4] La maladie de Creutzfeldt-Jakob, l'insomnie fatale familiale et le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker appartiennent aussi à cette famille, tout en présentant des contextes et des tableaux cliniques différents. [3]

Quels sont les signes et comment évoluent-ils ?

Les premiers signes caractéristiques comprennent une démarche instable, une perte de coordination appelée ataxie et des tremblements ressemblant à des frissons. [1] [2] [3] L'atteinte débute souvent au niveau du tronc et des membres inférieurs avant de rendre la marche de plus en plus difficile. [3] [4] Des difficultés à articuler les mots, des mouvements oculaires anormaux et un manque de précision des gestes peuvent également apparaître. [3] [4]

Avec la progression de la maladie, des secousses musculaires, des mouvements involontaires de torsion ou de type choréique et une raideur peuvent se développer. [1] [2] [3] Des changements émotionnels ont été décrits, avec des passages brusques des pleurs au rire ou des épisodes de rire incontrôlé. [1] [3] [4] La démence peut survenir plus tard au cours de l'évolution, contrairement à certaines formes de maladie de Creutzfeldt-Jakob où elle peut être précoce. [2] [3] [4]

L'évolution clinique est classiquement décrite en trois phases : une phase pendant laquelle la personne peut encore marcher, une phase où elle ne peut plus se tenir debout sans aide, puis une phase terminale d'alitement. [3] [4] Au stade terminal, des troubles de la déglutition, une incontinence, une importante fonte musculaire et une dépendance complète peuvent apparaître. [3] [4] Le kuru est mortel, le décès survenant généralement dans les deux années qui suivent le début des symptômes. [1] [2] [3] Les causes terminales fréquemment rapportées sont la pneumonie et les infections associées aux escarres provoquées par un alitement prolongé. [1] [2] [3]

Comment le diagnostic est-il évalué ?

L'évaluation repose principalement sur l'histoire de la personne, son contexte d'exposition et l'examen neurologique. [3] La succession caractéristique des troubles de la coordination et des mouvements peut orienter le diagnostic chez une personne appartenant à une population historiquement exposée. [3] Il n'existe pas de test de laboratoire ou d'imagerie qui établisse à lui seul un diagnostic définitif de kuru. [3] Les examens du liquide céphalorachidien ne semblent pas utiles pour identifier spécifiquement cette maladie. [2] L'électroencéphalogramme peut être anormal, mais il ne présente pas les ondes périodiques pointues décrites dans certaines autres maladies à prions. [3]

L'analyse anatomopathologique du tissu du système nerveux central peut montrer les lésions caractéristiques nécessaires à la confirmation diagnostique. [3] À l'autopsie, des plaques contenant la protéine prion anormale peuvent notamment être observées, avec une densité particulièrement élevée dans le cervelet. [2] [3]

Des tremblements, une ataxie ou un déclin cognitif ne suffisent donc pas à reconnaître un kuru. [3] L'évaluation doit distinguer le kuru des autres maladies à prions ainsi que de causes neurologiques, infectieuses, auto-immunes, tumorales, métaboliques ou toxiques. [3] Cette distinction est importante parce que certaines autres causes de démence associée à des signes cérébelleux peuvent être traitables ou réversibles. [3]

Quels traitements et soins de soutien sont possibles ?

Aucun traitement efficace capable de guérir le kuru ou d'en arrêter l'évolution n'est actuellement disponible. [1] [2] [3] La prise en charge est donc symptomatique et vise à apporter des soins de soutien au fur et à mesure de la perte d'autonomie. [1] [2] [3] Elle peut associer une équipe pluriprofessionnelle, des soins palliatifs et l'accompagnement des membres de la famille. [3] Aux stades avancés, les proches peuvent occuper une place importante dans les soins quotidiens en raison de la dépendance de la personne malade. [3]

La dégradation neurologique expose notamment à la malnutrition, aux escarres infectées et à la pneumonie par inhalation. [3] Ces complications contribuent fortement à l'altération de la qualité de vie et au risque de décès. [1] [2] [3]

Transmission, incubation et prévention historique

L'épidémie de kuru a diminué après l'abandon des rites funéraires responsables de l'exposition aux tissus contaminés. [1] [2] [3] [4] Onze cas ont encore été recensés entre 1996 et 2004 malgré la disparition de ces pratiques plusieurs décennies auparavant. [1] [2] [3] Ces cas tardifs montrent que la période entre l'exposition et l'apparition des symptômes peut dépasser cinquante ans. [1] [2] [3] Le kuru conserve surtout une importance scientifique, car son étude a montré qu'une maladie humaine neurodégénérative pouvait être transmise par des prions. [1] [3] [4]