Atrophie multisystématisée : symptômes, diagnostic et prise en charge

L’atrophie multisystématisée, ou AMS, est une maladie neurodégénérative rare et progressive qui associe, à des degrés variables, un syndrome parkinsonien, une mauvaise coordination des mouvements et un dérèglement du système nerveux autonome. [1] [3] Le système nerveux autonome contrôle notamment la pression artérielle, la vessie, le transit intestinal, la transpiration et certaines fonctions sexuelles. [2] L’AMS peut donc provoquer simultanément des difficultés pour bouger, tenir l’équilibre et réguler plusieurs fonctions involontaires de l’organisme. [1] [2] Il n’existe pas de traitement curatif, mais une prise en charge adaptée à chaque manifestation peut en atténuer les conséquences et préserver autant que possible l’autonomie et la qualité de vie. [1] [2] [3]

Deux formes principales qui peuvent se rejoindre

La forme AMS-P est initialement dominée par un syndrome parkinsonien, avec une lenteur des mouvements, une rigidité et une instabilité posturale. [1] [2] À la différence de la maladie de Parkinson, le tremblement de repos est souvent absent et la réponse à la lévodopa est généralement faible ou transitoire. [1] [2] [3] La forme AMS-C est initialement dominée par une atteinte du cervelet, responsable d’un manque de coordination et de difficultés à maintenir l’équilibre. [1] [2] Dans les deux formes, le dérèglement du système nerveux autonome fait partie de la maladie. [1] [3] La distinction entre AMS-P et AMS-C repose sur les symptômes prédominants au début, car des manifestations de l’autre forme apparaissent fréquemment au cours de l’évolution. [1] [2]

Quels sont les symptômes de l’atrophie multisystématisée ?

Les symptômes moteurs de type parkinsonien comprennent une lenteur pour commencer ou exécuter les mouvements, une raideur musculaire, une posture voûtée et une marche instable. [1] [2] La personne peut marcher à petits pas, moins balancer les bras et présenter un risque accru de chute. [2] La parole peut devenir difficile à articuler, avec une voix aiguë ou tendue. [1] [2]

L’atteinte cérébelleuse entraîne une démarche irrégulière à base élargie, une perte d’équilibre et une mauvaise précision des gestes. [1] [2] [3] Une personne peut dépasser l’objet qu’elle cherche à atteindre ou éprouver des difficultés à effectuer rapidement des mouvements alternés. [1] [2] Des mouvements anormaux des yeux et des difficultés à suivre un objet peuvent également survenir. [1] [2]

L’hypotension orthostatique correspond à une baisse de la pression artérielle lors du passage à la position debout. [1] [2] Elle peut provoquer des étourdissements, une sensation de tête légère ou une perte de connaissance. [1] [2] La pression artérielle peut au contraire augmenter lorsque la personne est allongée, ce qui complique parfois le traitement de l’hypotension au lever. [1] [2] Les troubles urinaires peuvent prendre la forme d’envies fréquentes ou urgentes, de fuites ou d’une difficulté à vider complètement la vessie. [1] [2] [3] La constipation, une diminution de la transpiration et des troubles sexuels peuvent aussi faire partie de l’atteinte autonome. [1] [2]

Sommeil, déglutition et respiration

Certaines personnes parlent, crient ou bougent les bras et les jambes pendant le sommeil paradoxal comme si elles vivaient leurs rêves. [1] [2] La personne concernée peut ne pas avoir conscience de ces manifestations nocturnes, ce qui rend les observations des proches utiles pour les décrire. [1] [2] Des apnées du sommeil, une respiration bruyante et aiguë appelée stridor, ainsi que des difficultés à respirer ou à avaler peuvent également apparaître. [1] [2] Les troubles du sommeil paradoxal, le stridor et une difficulté précoce à avaler sont associés à une progression plus rapide de la maladie. [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose d’abord sur l’histoire des symptômes et sur l’examen clinique, qui recherche l’association d’une atteinte autonome avec un syndrome parkinsonien ou cérébelleux. [1] [2] [3] L’évolution des manifestations et leur réponse faible ou brève à la lévodopa peuvent renforcer la suspicion, sans suffire seules à confirmer l’AMS. [1] [2] [3] Une IRM cérébrale est généralement utilisée pour rechercher des modifications caractéristiques dans certaines régions du cerveau. [1] [2] [3] Des mesures de la pression artérielle en position assise puis debout, ainsi que d’autres tests autonomes, peuvent objectiver le dérèglement de la pression artérielle, de la transpiration ou de la vessie. [1] [2] [3] Aucun examen isolé ne permet de poser avec certitude le diagnostic chez une personne vivante, surtout au début de la maladie. [1] [3] L’IRM et les tests autonomes soutiennent donc un diagnostic qui demeure fondé sur l’ensemble du tableau clinique et sur son évolution. [1] [3]

La maladie de Parkinson peut ressembler à une AMS-P, mais elle comporte plus souvent un tremblement de repos et répond généralement mieux à la lévodopa. [1] [2] D’autres maladies peuvent produire une association proche de troubles moteurs et autonomes, notamment la démence à corps de Lewy, l’insuffisance autonome pure, certaines neuropathies autonomes et la paralysie supranucléaire progressive. [1] Des infarctus cérébraux multiples ou certains médicaments peuvent aussi provoquer un syndrome parkinsonien ressemblant à celui de l’AMS. [1]

Quels sont les principes du traitement ?

La prise en charge actuelle est principalement symptomatique, car aucun traitement n’a démontré qu’il guérissait l’AMS. [1] [2] [3] Le choix des mesures dépend des manifestations présentes et doit tenir compte de leurs interactions, notamment entre hypotension debout et hypertension en position allongée. [1] [2] Pour l’hypotension orthostatique, des mesures physiques, des vêtements de compression et des médicaments destinés à soutenir la pression artérielle peuvent être proposés. [1] [2] Certains médicaments utilisés contre l’hypotension debout peuvent augmenter excessivement la pression artérielle lorsque la personne est couchée. [1] La lévodopa associée à la carbidopa peut être essayée contre la rigidité et la lenteur, mais son bénéfice est souvent limité ou transitoire. [1] [2] [3]

Les troubles urinaires nécessitent une prise en charge adaptée à leur mécanisme, car une vessie trop active et une rétention d’urine ne se traitent pas de la même manière. [1] [2] Lorsque la vessie ne se vide pas suffisamment, le recours à un cathéter peut être nécessaire. [1] [2] Certains médicaments contre l’incontinence urinaire ou les troubles de l’érection peuvent aggraver l’hypotension orthostatique. [1] [2] La constipation peut être prise en charge par une alimentation riche en fibres et des traitements destinés à ramollir les selles. [1] [2] En cas de diminution de la transpiration, l’évitement des environnements chauds contribue à prévenir la surchauffe du corps. [1] [2]

La prise en charge est habituellement multidisciplinaire afin de répondre aux difficultés motrices, urinaires, cardiovasculaires, respiratoires, nutritionnelles et de communication. [1] [2] [3] La kinésithérapie, l’ergothérapie et l’orthophonie peuvent aider à préserver les capacités physiques, à adapter les activités quotidiennes et à compenser les difficultés de parole. [1] [2] [3] Un accompagnement palliatif peut être associé précocement aux autres soins pour soulager les symptômes, soutenir la qualité de vie et anticiper les besoins futurs. [1] [2] [3]

Évolution, suivi et prévention

L’AMS évolue progressivement, mais la vitesse d’aggravation et les symptômes prédominants varient d’une personne à l’autre. [1] [2] [3] De nombreuses personnes deviennent dépendantes d’un fauteuil roulant ou présentent un handicap sévère dans les cinq années suivant le début des symptômes. [1] [2] Les données générales rapportent souvent un décès environ neuf à dix ans après l’apparition des symptômes, mais cette moyenne ne permet pas de prévoir la durée de vie d’une personne donnée. [1] [2] Le suivi doit réévaluer l’équilibre, les chutes, la pression artérielle, la vidange de la vessie, le transit, la déglutition, la respiration, le sommeil et le degré d’autonomie. [1] [2] [3] La cause initiale de la dégénérescence demeure inconnue et aucun facteur environnemental modifiable n’a été clairement identifié. [1] [2] [3] Il n’existe donc pas actuellement de méthode établie pour prévenir l’apparition de l’atrophie multisystématisée. [3]