Dystrophie myotonique : signes, diagnostic et suivi

La dystrophie myotonique est une maladie génétique progressive qui associe une atteinte musculaire à des manifestations possibles dans plusieurs autres organes. [3] Elle provoque notamment une myotonie, c'est-à-dire un retard du relâchement d'un muscle après sa contraction, ainsi qu'une faiblesse et une diminution du volume musculaire. [1] [2] La gravité, l'âge d'apparition et les organes touchés varient fortement d'une personne à l'autre. [1] [3]

Deux types principaux à distinguer

Il existe deux types principaux de dystrophie myotonique, appelés DM1 et DM2, qui sont liés à des anomalies génétiques différentes. [2] [3] La DM1, également appelée maladie de Steinert, est liée à une expansion de répétitions dans le gène DMPK. [2] [3] La DM2 est liée à une expansion différente dans le gène CNBP et présente généralement une évolution moins sévère que la forme classique de DM1. [2] [3] Dans la DM1 classique, la faiblesse prédomine souvent aux extrémités des membres, notamment aux mains et aux muscles qui relèvent le pied. [2] [3] Dans la DM2, la faiblesse concerne plus volontiers les muscles proches du tronc, notamment ceux du cou et des hanches, et des douleurs musculaires peuvent être au premier plan. [3]

Quels sont les signes possibles ?

La myotonie peut être ressentie comme une raideur ou une difficulté à relâcher rapidement les muscles après un effort volontaire. [1] [2] La faiblesse des mains peut gêner les gestes fins, tandis que l'atteinte des muscles relevant le pied peut entraîner un pied tombant et perturber la marche. [2] [3] Une faiblesse du visage, une chute des paupières et une diminution du volume des muscles faciaux peuvent également être observées. [1] [2]

La dystrophie myotonique ne se limite pas aux muscles utilisés pour les mouvements volontaires. [2] [3] Elle peut être associée à des troubles de la conduction ou du rythme cardiaque et à une atteinte du muscle cardiaque. [1] [3] Une faiblesse respiratoire, des troubles respiratoires du sommeil et une somnolence diurne peuvent aussi faire partie de la maladie. [3] Une difficulté à avaler peut augmenter le risque de passage d'aliments ou de liquides dans les voies respiratoires. [3] D'autres manifestations possibles comprennent une cataracte précoce, une constipation, un diabète lié à une résistance à l'insuline et certains troubles hormonaux. [2] [3]

La forme congénitale chez le nourrisson

La dystrophie myotonique congénitale est une forme sévère de DM1 présente dès la naissance et ne doit pas être confondue avec la myotonie congénitale, qui est une autre maladie. [2] [3] Le nourrisson peut présenter une hypotonie importante, une faiblesse généralisée ainsi que des difficultés pour respirer et s'alimenter. [1] [2] Des déformations du squelette, une faiblesse du visage et un retard du développement psychomoteur sont également possibles. [1] [2] Dans cette forme, l'hypotonie est souvent plus visible pendant la petite enfance que la myotonie elle-même. [3]

Comment la maladie se transmet-elle ?

La dystrophie myotonique se transmet sur un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un seul parent porteur de l'anomalie génétique peut la transmettre à son enfant. [1] [2] La maladie peut toucher aussi bien les femmes que les hommes. [1] Une consultation de conseil génétique est indiquée pour les personnes diagnostiquées qui envisagent d'avoir un enfant. [3] Une évaluation obstétricale adaptée est également indiquée lorsqu'une personne atteinte est enceinte ou envisage une grossesse, en raison notamment des risques de fausse couche, d'accouchement prématuré et de difficultés respiratoires pendant la grossesse. [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic est d'abord évoqué à partir des signes cliniques, de leur âge d'apparition et des antécédents familiaux. [1] [2] Une analyse génétique de l'ADN permet de confirmer le diagnostic et de distinguer la DM1 de la DM2. [2] [3] D'autres examens peuvent être réalisés pour rechercher les conséquences de la maladie sur les muscles, le cœur et les autres organes, mais ils ne remplacent pas la confirmation génétique. [3]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Il n'existe pas de traitement curatif ciblant la cause de la dystrophie myotonique dans les sources examinées. [3] La prise en charge vise à préserver l'autonomie, à atténuer certains symptômes et à dépister puis traiter les complications associées. [3] Certains médicaments peuvent diminuer une myotonie gênante, mais ils ne corrigent pas la faiblesse musculaire et peuvent provoquer des effets indésirables. [1] [2] Les besoins fonctionnels peuvent conduire à proposer des orthèses pour un pied tombant ou d'autres aides techniques. [1] [2] La kinésithérapie, l'ergothérapie et l'évaluation des aides matérielles participent au maintien de la mobilité et de l'indépendance fonctionnelle. [3] Une évaluation de la déglutition et une prise en charge orthophonique peuvent être nécessaires en cas de difficulté à avaler ou à parler. [3]

Pourquoi un suivi de plusieurs organes est-il nécessaire ?

La surveillance ne concerne pas seulement la force musculaire, car certaines atteintes cardiaques peuvent apparaître avant les symptômes neuromusculaires. [3] Une synthèse clinique recommande un électrocardiogramme au moment du diagnostic puis une surveillance régulière de la conduction et du rythme cardiaques. [3] Une imagerie cardiaque initiale puis répétée peut compléter cette surveillance. [3] Des évaluations respiratoires initiales et périodiques sont utilisées pour rechercher une faiblesse respiratoire d'origine neuromusculaire. [3] Une somnolence diurne ou des signes évocateurs d'apnée du sommeil peuvent conduire à une évaluation du sommeil. [3]

Le suivi peut aussi comprendre des examens ophtalmologiques réguliers pour rechercher une cataracte. [3] Une surveillance de la glycémie et de l'hémoglobine glyquée est recommandée en raison du risque de diabète associé à la résistance à l'insuline. [3] La mobilité, les activités quotidiennes et l'apparition de difficultés pour avaler doivent également être réévaluées au cours du suivi. [3] Le contenu et la fréquence de ces évaluations sont adaptés au type de dystrophie myotonique, à l'âge, aux symptômes et aux résultats des examens précédents. [3]

Évolution et principales complications

L'évolution est très variable, depuis des formes peu symptomatiques jusqu'à une faiblesse importante et une perte d'autonomie. [1] [3] Un début plus précoce et une faiblesse sévère sont associés à un pronostic moins favorable. [2] [3] Les complications respiratoires et cardiaques figurent parmi les principales causes de décès liées à la maladie. [1] [2] [3] Cette importance du risque cardiorespiratoire explique la place centrale de la surveillance régulière, y compris lorsqu'une personne se sent relativement stable. [3]