Code MeSH : C10.574
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La neuropathie héréditaire motrice et sensitive, aussi appelée maladie de Charcot-Marie-Tooth, représente un groupe de pathologies génétiques affectant les nerfs périphériques. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 2 500 en France, selon les dernières données de la HAS [1,2]. Elle se caractérise par une dégénérescence progressive des nerfs moteurs et sensitifs, entraînant faiblesse musculaire et troubles de la sensibilité.
La neuropathie paranéoplasique est une pathologie neurologique complexe qui survient en lien avec un cancer, sans que les cellules tumorales n'envahissent directement le système nerveux. Cette maladie auto-immune touche environ 1 à 3% des patients atteints de cancer en France [1]. Comprendre cette pathologie est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge optimale.
La neuropathie à axones géants est une maladie neurologique rare qui touche principalement les enfants et les jeunes adultes. Cette pathologie héréditaire, causée par des mutations du gène GAN, provoque une dégénérescence progressive des fibres nerveuses. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses, notamment en thérapie génique.
Les neuropathies amyloïdes familiales représentent un groupe de maladies héréditaires rares mais graves, touchant principalement le système nerveux périphérique. Ces pathologies, causées par l'accumulation de protéines amyloïdes anormales, affectent environ 8 000 personnes en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que complexes, ces maladies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables, notamment avec l'arrivée de nouveaux traitements en 2024-2025 [2,4,5].
Les neuropathies héréditaires sensitives et autonomes (NHSA) représentent un groupe rare de maladies génétiques affectant les nerfs périphériques. Ces pathologies touchent principalement la sensibilité et le système nerveux autonome, causant des symptômes variés allant de la perte de sensation à des troubles digestifs. Bien que rares, elles nécessitent une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
La paralysie bulbaire progressive est une pathologie neurodégénérative qui affecte les muscles de la déglutition, de la parole et de la respiration. Cette maladie rare, souvent liée à la sclérose latérale amyotrophique, touche environ 2 à 3 personnes sur 100 000 en France [2,12]. Comprendre ses symptômes et les options thérapeutiques disponibles est essentiel pour un accompagnement optimal.
La paralysie supranucléaire progressive (PSP) est une maladie neurodégénérative rare qui affecte principalement les mouvements oculaires, l'équilibre et la marche. Cette pathologie, souvent confondue avec la maladie de Parkinson, touche environ 6 000 personnes en France. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe, des premiers symptômes aux innovations thérapeutiques 2025.
La paraplégie spasmodique héréditaire représente un groupe de maladies neurologiques rares qui affectent progressivement la marche. Cette pathologie génétique touche environ 1 à 5 personnes sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que méconnue du grand public, elle impacte significativement la qualité de vie des patients et de leurs familles. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements actuels et innovations thérapeutiques 2024-2025.
Les protéinopathies TDP-43 représentent un groupe de maladies neurodégénératives complexes où la protéine TDP-43 s'accumule anormalement dans les neurones. Ces pathologies touchent principalement le système nerveux central et peuvent se manifester par des troubles cognitifs, moteurs ou comportementaux. Bien que relativement rares, elles constituent un enjeu majeur de santé publique en raison de leur impact sur la qualité de vie des patients et de leurs familles.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également appelée maladie de Charcot, est une pathologie neurodégénérative qui affecte les neurones moteurs. Cette maladie rare touche environ 2 500 personnes en France et représente un défi médical majeur. Bien que son évolution soit progressive, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Le syndrome d'Alström est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 1 million dans le monde [1]. Cette pathologie complexe affecte plusieurs organes et systèmes, provoquant notamment des troubles visuels, auditifs et métaboliques. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée. Les avancées récentes en recherche offrent de nouveaux espoirs thérapeutiques pour les patients et leurs familles.
Le syndrome d'Unverricht-Lundborg représente une forme rare d'épilepsie myoclonique progressive qui touche principalement les adolescents et jeunes adultes. Cette pathologie neurologique héréditaire se caractérise par des crises d'épilepsie associées à des myoclonies progressives. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Cockayne est une maladie génétique rare qui affecte le développement et le vieillissement cellulaire. Cette pathologie touche environ 1 naissance sur 200 000 en France [1,7]. Caractérisé par un vieillissement prématuré et des troubles neurologiques progressifs, ce syndrome nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées [2,4,5].
Le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) est une maladie à prions héréditaire rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie neurodégénérative progressive touche environ 1 à 9 personnes par million d'habitants dans le monde [13,14]. Caractérisée par des troubles de la coordination, des difficultés cognitives et une évolution lente, cette maladie génétique nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté.
Le syndrome de Tourette touche environ 0,3 à 0,9% de la population française, soit près de 200 000 personnes [8,9]. Cette pathologie neurologique se caractérise par des tics moteurs et vocaux involontaires qui débutent généralement dans l'enfance. Contrairement aux idées reçues, le syndrome de Tourette ne se limite pas aux jurons : la coprolalie ne concerne que 10 à 15% des patients [8]. Grâce aux avancées thérapeutiques récentes, notamment les nouveaux traitements en phase 3 d'essais cliniques [6,7], l'espoir grandit pour améliorer la qualité de vie des personnes concernées.
Le syndrome de Wolfram est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 770 000 en France [1]. Cette pathologie complexe associe diabète, troubles visuels et auditifs. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrons ensemble cette maladie méconnue qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée.
Le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton est une maladie auto-immune rare qui affecte la transmission nerveuse entre les nerfs et les muscles. Cette pathologie, souvent associée à certains cancers, provoque une faiblesse musculaire progressive particulièrement marquée dans les membres inférieurs. Bien que rare, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome opsomyoclonique est une pathologie neurologique rare qui associe des mouvements oculaires anormaux (opsoclonus) et des secousses musculaires involontaires (myoclonus). Cette maladie touche principalement les enfants, mais peut également survenir chez l'adulte. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée rapide pour limiter les complications neurologiques à long terme.
Les syndromes neurologiques paranéoplasiques représentent un groupe complexe de pathologies neurologiques liées au cancer, mais qui ne résultent pas directement de la présence de métastases. Ces troubles touchent environ 1 à 3% des patients atteints de cancer en France [10,13]. Bien que rares, ils peuvent considérablement impacter la qualité de vie et nécessitent une prise en charge spécialisée rapide.
Les synucléinopathies regroupent plusieurs maladies neurodégénératives caractérisées par l'accumulation anormale d'alpha-synucléine dans le cerveau. Ces pathologies incluent la maladie de Parkinson, la démence à corps de Lewy et l'atrophie multisystématisée. En France, elles touchent plus de 300 000 personnes selon les dernières données de Santé publique France [1,2]. Comprendre ces maladies complexes est essentiel pour mieux les prendre en charge.
Les tauopathies représentent un groupe de maladies neurodégénératives caractérisées par l'accumulation anormale de la protéine tau dans le cerveau. Ces pathologies, incluant la maladie d'Alzheimer et la dégénérescence frontotemporale, touchent des millions de personnes dans le monde. Comprendre ces maladies complexes est essentiel pour mieux les appréhender et optimiser leur prise en charge.
La tremblante, également appelée scrapie, est une maladie neurodégénérative rare qui affecte principalement les ovins et caprins. Cette pathologie à prions suscite l'inquiétude en raison de sa nature transmissible et de ses implications pour la santé publique. Bien que rare chez l'humain, comprendre cette maladie reste essentiel pour la prévention et la surveillance sanitaire.