Code MeSH : C16
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La maladie de Menkès, aussi appelée syndrome des cheveux crépus, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme du cuivre dans l'organisme. Cette maladie héréditaire, touchant principalement les garçons, se caractérise par des cheveux fragiles et cassants, des troubles neurologiques progressifs et un retard de développement. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge précoce et spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
La maladie de Niemann-Pick de type A est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie lysosomale touche principalement les nourrissons et entraîne une accumulation de sphingomyéline dans les cellules. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour améliorer la qualité de vie des patients et de leurs familles.
La maladie de Niemann-Pick de type B est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie de surcharge lysosomale touche principalement le foie, la rate et les poumons. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
La maladie de Niemann-Pick de type C est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides dans nos cellules. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 120 000 naissances en France selon les dernières données de la HAS [1]. Contrairement aux autres formes de Niemann-Pick, le type C présente des symptômes neurologiques progressifs qui peuvent apparaître à tout âge. Comprendre cette pathologie complexe est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
La maladie de Papillon-Lefèvre est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 à 4 personnes sur un million dans le monde [12]. Cette maladie héréditaire se caractérise par une association particulière entre des problèmes de peau et des atteintes dentaires sévères. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette leucodystrophie héréditaire touche principalement les garçons et se caractérise par des troubles de la myélinisation. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
La maladie de Refsum est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie héréditaire touche principalement la vision, l'audition et le système nerveux. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.
La maladie de Refsum infantile est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des peroxysomes. Cette maladie héréditaire, différente de la forme classique de Refsum, touche principalement les nourrissons et jeunes enfants. Caractérisée par des troubles neurologiques progressifs, des problèmes de vision et un retard de développement, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
La maladie de Sandhoff est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette maladie lysosomale touche environ 1 naissance sur 300 000 en France. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie : symptômes, diagnostic, traitements disponibles et innovations thérapeutiques 2025.
La maladie de Stargardt représente la forme la plus fréquente de dystrophie maculaire héréditaire chez l'enfant et l'adulte jeune. Cette pathologie génétique rare affecte la vision centrale et touche environ 1 personne sur 10 000 en France [14,16]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie oculaire, des premiers symptômes aux innovations thérapeutiques 2025.
La maladie de Tangier est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie héréditaire, découverte dans les années 1960, se caractérise par un déficit en HDL-cholestérol et l'accumulation d'esters de cholestérol dans différents organes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications cardiovasculaires et neurologiques.
La maladie de Tay-Sachs est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette maladie héréditaire touche principalement les nourrissons et entraîne une dégénérescence progressive des cellules nerveuses. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
La maladie de Tay-Sachs variante AB représente une forme particulière et rare de cette pathologie génétique qui affecte le système nerveux. Contrairement à la forme classique, cette variante présente des caractéristiques spécifiques qui nécessitent une approche diagnostique et thérapeutique adaptée. En France, cette maladie touche environ 1 naissance sur 320 000, avec des innovations thérapeutiques prometteuses en 2024-2025.
La maladie de Wolman est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie de surcharge lysosomale touche principalement les nourrissons et peut avoir des conséquences graves sur le développement. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe, ses symptômes et les avancées thérapeutiques récentes.
La maladie de la valve aortique bicuspide touche environ 1 à 2% de la population française, soit près de 700 000 personnes [14,15]. Cette malformation cardiaque congénitale, où la valve aortique ne possède que deux feuillets au lieu de trois, peut rester silencieuse pendant des années avant de se manifester. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de traitement [1,4,5].
La maladie de stockage des esters de cholestérol est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie lysosomale héréditaire touche environ 1 personne sur 300 000 en France [14]. Elle se caractérise par une accumulation anormale d'esters de cholestérol dans différents organes, principalement le foie et la rate. Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
La maladie de surcharge en acide sialique représente un groupe rare de pathologies lysosomales héréditaires qui affectent le métabolisme cellulaire. Cette maladie génétique, aussi appelée sialurie ou maladie de Salla, touche environ 1 personne sur 500 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [14,15]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 36 000 en France [13,15]. Cette maladie héréditaire se caractérise par le développement de tumeurs bénignes et malignes dans différents organes. Bien que complexe, elle bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses, notamment avec l'arrivée du belzutifan en 2024 [4,5,7].
La maladie de von Willebrand de type 1 représente la forme la plus courante des troubles hémorragiques héréditaires. Cette pathologie, souvent méconnue, touche environ 1% de la population française selon les dernières données de la HAS [1,2]. Contrairement aux idées reçues, elle n'affecte pas uniquement les hommes et peut se manifester à tout âge. Comprendre cette maladie, c'est déjà faire un grand pas vers une meilleure prise en charge.
La maladie de von Willebrand de type 2 représente la forme la plus complexe de cette pathologie hémorragique héréditaire. Touchant environ 0,6% de la population française selon les dernières données de la HAS [1,2], cette maladie se caractérise par un dysfonctionnement qualitatif du facteur von Willebrand. Contrairement au type 1, le type 2 présente quatre sous-types distincts (2A, 2B, 2M, 2N) avec des mécanismes physiopathologiques différents. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients [3,5].
La maladie de von Willebrand de type 3 représente la forme la plus sévère de cette pathologie hémorragique héréditaire. Touchant environ 1 personne sur 500 000 en France selon les dernières données de la HAS [1,2], cette maladie rare nécessite une prise en charge spécialisée. Contrairement aux types 1 et 2, le type 3 se caractérise par une absence quasi-totale du facteur von Willebrand, entraînant des saignements importants dès l'enfance.
La maladie des brides amniotiques est une pathologie congénitale rare qui touche environ 1 naissance sur 1 200 à 15 000 en France [1,2]. Cette malformation survient pendant la grossesse lorsque des filaments fibreux se forment dans le liquide amniotique et compriment certaines parties du corps du fœtus. Bien que complexe, cette pathologie bénéficie aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses et d'une prise en charge multidisciplinaire adaptée [3,4].
La maladie des exostoses multiples, aussi appelée ostéochondromatose héréditaire, touche environ 1 personne sur 50 000 en France. Cette pathologie génétique rare se caractérise par la formation d'excroissances osseuses bénignes appelées ostéochondromes. Bien que souvent découverte dans l'enfance, elle accompagne les patients toute leur vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de prise en charge.
La maladie des membranes hyalines, également appelée syndrome de détresse respiratoire du nouveau-né, touche principalement les bébés prématurés. Cette pathologie pulmonaire grave résulte d'un déficit en surfactant, une substance essentielle à la respiration. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
La maladie du cri du chat, aussi appelée syndrome du cri du chat, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 50 000 en France. Cette maladie chromosomique, causée par une délétion du bras court du chromosome 5, tire son nom du cri caractéristique des nouveau-nés atteints, qui ressemble au miaulement d'un chat. Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
Les maladies auto-inflammatoires héréditaires représentent un groupe de pathologies rares mais importantes, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France [1]. Ces troubles génétiques provoquent des épisodes récurrents d'inflammation sans cause infectieuse apparente. Contrairement aux maladies auto-immunes, elles résultent d'un dysfonctionnement de l'immunité innée plutôt que de l'immunité adaptative [9,10].
Les maladies chromosomiques touchent environ 1 naissance sur 150 en France [1]. Ces pathologies, causées par des anomalies dans nos chromosomes, peuvent affecter le développement et la santé de manière variable. Heureusement, les avancées médicales de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [2,3]. Comprendre ces troubles vous aide à mieux naviguer dans votre parcours de soins.
Les maladies d'immunodéficience primaire touchent environ 1 personne sur 10 000 en France [1]. Ces pathologies génétiques affaiblissent votre système immunitaire dès la naissance. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [4,5]. Découvrez comment reconnaître les signes, obtenir un diagnostic précis et accéder aux meilleurs traitements disponibles aujourd'hui.
Les maladies de Niemann-Pick regroupent plusieurs pathologies génétiques rares qui affectent le métabolisme des lipides. Ces troubles héréditaires touchent environ 1 personne sur 250 000 en France [1]. Bien que rares, ces maladies peuvent avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
La maladie de von Willebrand représente le trouble hémorragique héréditaire le plus fréquent au monde. Cette pathologie, souvent méconnue, touche environ 1% de la population française selon les dernières données de la HAS [1]. Caractérisée par des saignements anormaux dus à un déficit du facteur von Willebrand, elle peut considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [2,3].
Les maladies du prématuré touchent les bébés nés avant 37 semaines de grossesse. Ces pathologies spécifiques nécessitent une prise en charge médicale adaptée et précoce. Chaque année en France, environ 55 000 enfants naissent prématurément, soit 7,4% des naissances [14,15]. Heureusement, les progrès médicaux récents offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
Les maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central représentent un groupe complexe de pathologies neurologiques qui affectent la gaine de myéline entourant les fibres nerveuses. Ces troubles génétiques, bien que rares, touchent plusieurs milliers de personnes en France et nécessitent une prise en charge spécialisée. Comprendre ces maladies est essentiel pour les patients et leurs familles.
Les maladies fœtales touchent environ 3% des grossesses en France selon Santé Publique France [1,2]. Ces pathologies, détectées pendant la grossesse, peuvent affecter le développement du bébé. Heureusement, les avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
Les maladies génétiques congénitales touchent environ 3% des nouveau-nés en France, soit près de 24 000 naissances par an [2]. Ces pathologies, présentes dès la naissance, résultent d'anomalies dans l'ADN transmises par les parents ou survenant spontanément. Mais rassurez-vous : les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs. En 2024-2025, des thérapies géniques révolutionnaires transforment la prise en charge [4,6]. Comprendre ces maladies, c'est mieux les apprivoiser.
Les maladies génétiques de la peau touchent environ 1 personne sur 2000 en France selon les dernières données du Ministère de la Santé [1]. Ces pathologies héréditaires affectent la structure, la fonction ou l'apparence de la peau dès la naissance ou dans l'enfance. Bien que rares individuellement, elles représentent collectivement un enjeu majeur de santé publique avec plus de 200 formes différentes répertoriées.
Les maladies génétiques liées au chromosome X touchent principalement les hommes et représentent un groupe complexe de pathologies héréditaires. Ces troubles génétiques, causés par des mutations sur le chromosome X, affectent différents organes et systèmes. Comprendre leur transmission, leurs symptômes et les nouvelles approches thérapeutiques est essentiel pour mieux vivre avec ces pathologies.
Les maladies génétiques liées au chromosome Y touchent exclusivement les hommes et représentent un défi médical unique. Ces pathologies rares, transmises de père en fils, affectent principalement la fertilité masculine et le développement sexuel. Bien que peu fréquentes, elles nécessitent une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté pour les familles concernées.
Les maladies héréditaires de l'œil touchent des milliers de personnes en France. Ces pathologies génétiques affectent différentes structures oculaires et peuvent considérablement impacter la vision. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur ces maladies, leurs symptômes, les traitements disponibles et les innovations 2025.
Les maladies liées aux chromosomes sexuels touchent environ 1 personne sur 400 naissances en France [1,2]. Ces pathologies, souvent méconnues, affectent les chromosomes X et Y et peuvent impacter le développement, la fertilité et la santé générale. Heureusement, les avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
Les maladies neurodégénératives héréditaires touchent plus de 3 millions de personnes en France [1,2]. Ces pathologies complexes, transmises par les gènes, affectent progressivement le système nerveux. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [3,4]. Découvrons ensemble ces maladies pour mieux les comprendre et les affronter.
Les maladies neurologiques de surcharge lysosomiale représentent un groupe de pathologies génétiques rares mais graves qui affectent le système nerveux. Ces troubles métaboliques héréditaires touchent environ 1 personne sur 7 000 en France [11,12]. Caractérisées par l'accumulation anormale de substances dans les cellules nerveuses, elles peuvent provoquer des symptômes neurologiques progressifs. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [1,2].
Les maladies néonatales touchent les nouveau-nés dans leurs premiers jours de vie. Ces pathologies, parfois complexes, nécessitent une prise en charge spécialisée et rapide. Heureusement, les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
Les maladies péroxysomiales regroupent un ensemble de pathologies génétiques rares qui affectent le fonctionnement des peroxysomes, ces petites structures cellulaires essentielles au métabolisme. Bien que méconnues du grand public, ces troubles touchent environ 1 naissance sur 50 000 en France [5]. Comprendre ces pathologies complexes devient crucial pour les familles concernées, d'autant que les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs [1,2].
La malformation congénitale kystique adénomatoïde du poumon (MCKAP) est une pathologie pulmonaire rare qui se développe pendant la vie fœtale. Cette anomalie du développement pulmonaire touche environ 1 naissance sur 25 000 à 35 000 en France [4,6]. Bien que rare, cette malformation nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical adapté. Les innovations diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouvelles perspectives pour les patients et leurs familles.
La malformation d'Arnold-Chiari est une pathologie neurologique complexe qui affecte la jonction entre le cerveau et la moelle épinière. Cette anomalie anatomique, caractérisée par une descente anormale du cervelet dans le canal rachidien, touche environ 1 personne sur 1000 en France selon les données récentes de la HAS [1]. Bien que souvent découverte à l'âge adulte, cette malformation peut se manifester dès l'enfance par des symptômes variés.
Les malformations congénitales touchent environ 3% des naissances en France selon Santé publique France [1]. Ces anomalies du développement, présentes dès la naissance, peuvent affecter différents organes et systèmes. Heureusement, les avancées médicales de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de traitement [6,8]. Ce guide vous accompagne pour mieux comprendre cette pathologie complexe.
Les malformations anorectales représentent un groupe complexe d'anomalies congénitales touchant l'anus et le rectum. Ces pathologies, qui concernent environ 1 naissance sur 5000 en France, nécessitent une prise en charge spécialisée dès les premiers jours de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
Les malformations artérioveineuses représentent une pathologie vasculaire complexe où artères et veines se connectent anormalement, court-circuitant le réseau capillaire normal. Cette anomalie congénitale touche environ 0,1% de la population française et peut affecter différents organes, principalement le cerveau. Comprendre cette maladie permet de mieux appréhender ses enjeux diagnostiques et thérapeutiques.
Les malformations artérioveineuses intracrâniennes représentent des anomalies vasculaires complexes touchant environ 0,1% de la population française. Ces pathologies, caractérisées par des connexions anormales entre artères et veines cérébrales, nécessitent une prise en charge spécialisée. Grâce aux innovations thérapeutiques 2024-2025, notamment la radiochirurgie stéréotaxique par Gamma Knife, le pronostic s'améliore considérablement pour les patients concernés.
Les malformations cardiovasculaires touchent environ 8 enfants sur 1000 naissances en France. Ces anomalies du cœur et des vaisseaux sanguins, présentes dès la naissance, représentent un défi médical majeur. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur ces pathologies complexes mais de mieux en mieux prises en charge.