Maladies fœtales : dépistage et diagnostic avant la naissance

Les examens prénatals peuvent rechercher avant la naissance certaines maladies génétiques, anomalies chromosomiques et malformations congénitales chez le fœtus. [1] Ils comprennent des examens de dépistage non invasifs et, lorsque cela est indiqué, des prélèvements invasifs destinés à obtenir des informations diagnostiques plus précises. [1] Un résultat de dépistage anormal ne signifie pas à lui seul que le fœtus est atteint, car un dépistage évalue une possibilité sans établir un diagnostic définitif. [1]

Quelles anomalies peuvent être recherchées avant la naissance ?

Les analyses prénatales peuvent notamment rechercher des maladies génétiques héréditaires ou spontanées, certaines anomalies chromosomiques et des malformations structurelles. [1] Parmi les anomalies chromosomiques pouvant faire l’objet d’un dépistage figurent les trisomies 21, 18 et 13. [1] Les examens peuvent aussi rechercher des malformations du tube neural, comme le spina-bifida, ou certaines malformations touchant notamment le cerveau, le cœur, les reins, la paroi abdominale ou les os. [1] Aucun examen unique ne détecte toutes les catégories d’anomalies, de sorte que plusieurs méthodes peuvent être associées selon ce qui est recherché. [1]

Dépistage et diagnostic : quelle différence ?

Les examens non invasifs sont des tests de dépistage : ils peuvent signaler un risque accru, mais ils ne donnent pas toujours une réponse définitive. [1] Un dépistage peut ne pas repérer une anomalie existante ou, à l’inverse, être anormal alors que le fœtus n’est pas atteint. [1] Après un résultat anormal, un examen invasif peut être envisagé afin d’analyser directement du matériel génétique fœtal ou placentaire. [1] Le choix d’approfondir ou non les investigations dépend notamment de la précision attendue, des risques de l’examen et de la manière dont les futurs parents souhaitent utiliser l’information obtenue. [1]

Quels examens non invasifs peuvent être proposés ?

Les examens non invasifs comprennent l’échographie et différentes analyses effectuées à partir du sang maternel. [1] L’analyse de l’ADN acellulaire présent dans le sang maternel sert notamment au dépistage des trisomies 21, 18 et 13. [1] Le dosage de marqueurs sériques maternels peut contribuer à rechercher des anomalies chromosomiques, des malformations du tube neural ou les deux. [1] Un taux anormal d’un marqueur ne correspond pas nécessairement à une maladie précise, car une même anomalie biologique peut avoir plusieurs explications. [1]

L’échographie sert notamment à vérifier la vitalité du fœtus, estimer l’âge gestationnel, repérer une grossesse multiple et localiser le placenta. [1] Au deuxième trimestre, elle peut détecter certaines malformations structurelles visibles et mettre en évidence des signes associés à un risque accru d’anomalie chromosomique. [1] Une échographie normale n’exclut toutefois pas toutes les anomalies fœtales. [1] Une échographie ciblée réalisée dans un centre spécialisé peut fournir davantage de détails qu’une échographie standard pour certaines petites malformations. [1]

À quoi servent les examens invasifs ?

L’amniocentèse consiste à prélever, sous guidage échographique, un échantillon du liquide entourant le fœtus afin d’en analyser certains composants et les cellules fœtales qu’il contient. [1] Elle peut notamment permettre l’étude des chromosomes et contribuer à l’évaluation de certaines malformations du cerveau ou de la moelle épinière. [1] Le prélèvement de villosités choriales analyse un petit échantillon du placenta obtenu sous guidage échographique par le col de l’utérus ou à travers la paroi abdominale. [1] Ce prélèvement peut fournir un diagnostic génétique plus tôt que l’amniocentèse, mais il ne permet pas de mesurer les marqueurs présents dans le liquide amniotique. [1] Lorsque le résultat du prélèvement placentaire n’est pas clair, une amniocentèse peut encore être nécessaire. [1]

Ces prélèvements sont invasifs et comportent un faible risque de fausse couche ou d’atteinte du fœtus. [1] Leur intérêt, leur précision et leurs risques doivent donc être discutés avec le professionnel de santé avant de prendre une décision. [1]

Comment comprendre les résultats et leurs limites ?

L’interprétation dépend de l’examen réalisé, de l’anomalie recherchée et du contexte de la grossesse. [1] Une échographie peut suggérer une anomalie chromosomique sans permettre d’identifier à elle seule le problème génétique précis. [1] Un résultat anormal peut ainsi conduire à proposer un autre examen plutôt qu’à conclure immédiatement que le fœtus est atteint. [1] À l’inverse, un résultat normal réduit certains risques recherchés sans garantir l’absence de toute maladie ou malformation fœtale. [1]

À quoi peuvent servir les informations obtenues ?

Les résultats peuvent permettre aux futurs parents de mieux comprendre la situation et de se préparer à la naissance d’un enfant ayant des besoins médicaux particuliers. [1] Avant un examen, les futurs parents peuvent réfléchir au degré d’information qu’ils souhaitent obtenir et aux décisions que les résultats pourraient les amener à envisager. [1] Cette fiche porte sur le dépistage et le diagnostic prénatals de certaines maladies génétiques, anomalies chromosomiques et malformations congénitales ; elle ne constitue pas une présentation générale de toutes les maladies fœtales ni de leur prise en charge. [1]