Malformations de Chiari : types, symptômes, diagnostic et traitements

La malformation d'Arnold-Chiari, également appelée malformation de Chiari, désigne un groupe d'anomalies anatomiques touchant la fosse postérieure du crâne et le cerveau postérieur, notamment le cervelet et le tronc cérébral. [1] Selon le type, les structures nerveuses peuvent descendre à travers le foramen magnum, qui est l'ouverture située à la base du crâne, ou être associées à d'autres anomalies comme une hydrocéphalie, une syringomyélie, une encéphalocèle ou un défaut de fermeture du tube neural. [1] Le type I, le plus fréquent et le moins sévère de la classification classique, peut être découvert fortuitement chez une personne qui ne présente aucun symptôme. [1]

Quels sont les principaux types de malformation de Chiari ?

Le type I correspond à une descente d'une ou des deux amygdales cérébelleuses sous le foramen magnum, généralement mise en évidence par l'imagerie. [1] Cette descente est souvent liée à une fosse postérieure trop petite pour contenir normalement le cervelet. [1] Le type II associe une descente plus étendue du cervelet et du tronc cérébral à un myéloméningocèle, qui est une forme ouverte de défaut de fermeture du tube neural. [1] Le type III comporte une hernie du cerveau postérieur dans une encéphalocèle située dans la région occipitale basse ou cervicale haute. [1] L'ancienne catégorie Chiari IV est aujourd'hui considérée comme obsolète, tandis que les appellations Chiari 0, 1.5 et V restent controversées. [1]

Pourquoi des symptômes peuvent-ils apparaître ?

Les manifestations neurologiques peuvent résulter de la compression directe du cervelet, du tronc cérébral ou de la moelle épinière au niveau de la jonction entre le crâne et la colonne vertébrale. [1] L'encombrement du foramen magnum peut aussi gêner la circulation du liquide cérébrospinal et favoriser une hydrocéphalie ou une syringomyélie. [1] La syringomyélie correspond à la formation d'une cavité remplie de liquide dans la moelle épinière, susceptible d'entraîner des troubles sensitifs ou moteurs lorsqu'elle s'étend. [1]

Quels signes peuvent évoquer un Chiari de type I ?

Dans le type I symptomatique, les manifestations les plus habituelles sont des maux de tête à l'arrière du crâne et des douleurs cervicales. [1] Ces douleurs peuvent être accentuées par un effort de poussée ou une autre manœuvre augmentant la pression, appelée manœuvre de Valsalva. [1] D'autres manifestations possibles comprennent des vertiges, des troubles auditifs, des troubles visuels ou oculomoteurs, une démarche instable et une fatigue générale. [1] Une atteinte de la moelle peut provoquer une faiblesse musculaire ainsi qu'une diminution de la perception de la douleur et de la température, alors que le toucher fin reste préservé. [1] La compression du cervelet ou du tronc cérébral peut également entraîner une mauvaise coordination, des mouvements involontaires des yeux ou une atteinte de certains nerfs crâniens. [1] Une apnée du sommeil peut survenir lorsque la compression affecte le tronc cérébral, la partie haute de la moelle ou les nerfs commandant les muscles du pharynx. [1] Une fatigue isolée ou une migraine d'aspect habituel ne peut toutefois pas être automatiquement attribuée à une anomalie de Chiari visible à l'imagerie. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Pour le type I, l'examen de référence est l'imagerie par résonance magnétique du cerveau et de la colonne cervicale. [1] L'IRM recherche notamment la descente des amygdales cérébelleuses, la taille de la fosse postérieure et une éventuelle cavité dans la moelle épinière. [1] Une IRM des régions thoracique ou lombaire peut être nécessaire lorsque la syringomyélie paraît s'étendre au-delà de la région cervicale. [1] Des séquences d'IRM étudiant le mouvement du liquide cérébrospinal peuvent compléter l'évaluation lorsqu'une obstruction au niveau du foramen magnum est recherchée. [1] Une myélographie peut constituer une solution de remplacement lorsque l'IRM est contre-indiquée ou impossible. [1] Les types II et III sont souvent repérés avant la naissance par échographie, puis précisés par une IRM fœtale. [1] Les analyses biologiques courantes ne permettent pas de diagnostiquer une malformation de Chiari. [1]

Une descente des amygdales cérébelleuses ne suffit pas à elle seule à prouver que les symptômes sont dus à une malformation de Chiari. [1] Le diagnostic différentiel comprend notamment une variante anatomique sans symptôme, une hypotension intracrânienne et une descente provoquée par une augmentation de la pression intracrânienne. [1] Une tumeur, une hydrocéphalie, un traumatisme ou une hémorragie peuvent notamment provoquer une descente secondaire qui ne doit pas être assimilée à un Chiari primitif. [1]

Quels sont les principes du traitement ?

Une malformation de Chiari de type I sans symptôme peut relever d'une surveillance plutôt que d'une opération. [1] Des traitements symptomatiques peuvent être proposés pour les céphalées ou les douleurs cervicales, mais ils ne corrigent pas l'anomalie anatomique ni tous les déficits neurologiques. [1] Une chirurgie est généralement envisagée lorsque les symptômes persistent et que la descente des amygdales cérébelleuses est confirmée. [1] Son objectif est de réduire la compression et de rétablir la circulation du liquide cérébrospinal à la jonction entre le crâne et la colonne. [1] Dans le type I, l'intervention habituelle est une décompression de la fosse postérieure, qui agrandit l'espace autour du foramen magnum. [1] La technique exacte peut inclure un geste sur l'os, les premières vertèbres cervicales ou l'enveloppe externe du cerveau selon l'anatomie observée. [1] Une décompression n'est pas indiquée lorsque la descente des amygdales est provoquée par une autre maladie, car c'est alors la cause sous-jacente qui doit être traitée. [1] Ces principes de prise en charge proviennent toutefois d’une synthèse explicitement conservée comme référence historique et dont les informations peuvent être obsolètes ; ils ne suffisent donc pas, à eux seuls, à définir une conduite actuelle. [1]

Quelle évolution et quel suivi sont possibles ?

L'évolution du type I est généralement favorable en l'absence de déficit neurologique préexistant. [1] Des troubles anciens de la marche ou une faiblesse chronique peuvent être moins susceptibles de s'améliorer complètement. [1] Les formes plus sévères ont une évolution différente du type I et peuvent être associées à un pronostic défavorable. [1] Après une chirurgie, le suivi recherche notamment une fuite de liquide cérébrospinal, un pseudoméningocèle, une infection ou la persistance d'une syringomyélie. [1] Une nouvelle IRM peut être utilisée pour vérifier l'évolution d'une cavité médullaire après le traitement. [1] Lorsqu'un type I est surveillé sans opération, l'apparition de céphalées ou d'une faiblesse progressive d'un membre doit conduire à reprendre contact avec l'équipe médicale. [1]

Que sait-on des causes et de la prévention ?

Les mécanismes proposés diffèrent selon les types de malformation de Chiari et ne sont pas tous établis avec certitude. [1] Le type I peut être lié à un développement insuffisant de la fosse postérieure ou à certaines modifications acquises de la forme du crâne. [1] Les types II et III sont associés à des défauts de fermeture du tube neural, dont le risque peut être influencé par un déficit en folates et certains facteurs génétiques. [1] Ces mécanismes propres aux types II et III ne doivent pas être généralisés au type I. [1]