Bicuspidie de la valve aortique : symptômes, diagnostic, suivi et traitements

La bicuspidie de la valve aortique est une anomalie congénitale dans laquelle la valve située entre le ventricule gauche et l'aorte possède deux feuillets fonctionnels au lieu de trois habituellement. [1] [2] Elle ne se limite pas à la forme de la valve, car elle peut s'accompagner au cours de la vie d'un dysfonctionnement valvulaire ou d'une atteinte de la racine et de la partie ascendante de l'aorte. [1] [2] [3] Certaines personnes restent longtemps sans symptôme, tandis que d'autres développent une sténose, une insuffisance aortique ou une dilatation de l'aorte. [1] [3] Cette évolution variable explique pourquoi un suivi reste important même lorsque la valve fonctionne normalement au moment du diagnostic. [1] [2]

Quel est le rôle de la valve aortique ?

La valve aortique contrôle le passage du sang du ventricule gauche vers l'aorte. [2] Dans une bicuspidie, la fusion et la disposition des feuillets varient d'une personne à l'autre, de même que la présence d'une crête de tissu appelée raphé. [2] [3] Ces différences anatomiques peuvent modifier l'ouverture de la valve, sa fermeture et la direction du flux sanguin vers l'aorte. [2] [3] La bicuspidie doit donc être distinguée d'une sténose aortique ou d'une insuffisance aortique, qui sont des dysfonctionnements susceptibles d'en résulter mais qui ne sont pas présents chez tous les patients. [1] [3]

Quelles complications peuvent survenir ?

La sténose aortique correspond à une ouverture insuffisante de la valve, qui gêne l'éjection du sang hors du cœur. [1] [2] L'insuffisance aortique, aussi appelée régurgitation aortique, apparaît lorsque la valve ne se ferme pas correctement et laisse refluer du sang vers le ventricule gauche. [1] [2] La bicuspidie peut également être associée à une dilatation progressive de la racine aortique ou de l'aorte ascendante, parfois jusqu'à la formation d'un anévrisme. [1] [2] Cette atteinte de l'aorte, appelée aortopathie, peut exister même lorsque le fonctionnement de la valve est encore normal. [1] [3] Une coarctation de l'aorte, c'est-à-dire un rétrécissement congénital d'une portion de l'aorte, peut aussi être associée à la bicuspidie. [1] Les personnes concernées sont par ailleurs prédisposées à l'endocardite infectieuse, une infection touchant notamment les structures internes du cœur. [1]

Quels symptômes sont possibles ?

Une bicuspidie qui entraîne peu ou pas de dysfonctionnement valvulaire peut ne provoquer aucun symptôme. [1] Lorsque la valve devient sténosée ou insuffisante, les manifestations possibles comprennent un essoufflement, une fatigue, une diminution de la tolérance à l'effort, des palpitations ou une perte de connaissance. [1] Une fièvre peut faire partie des manifestations d'une endocardite infectieuse. [1] La présence ou l'absence de ces manifestations ne suffit pas à déterminer le fonctionnement de la valve ni les dimensions de l'aorte. [1] [2]

Comment la bicuspidie aortique est-elle diagnostiquée ?

L'examen clinique peut retrouver un clic précoce ou un souffle cardiaque lié au passage du sang à travers la valve. [1] Un souffle systolique peut être associé à une sténose, tandis qu'un souffle diastolique peut accompagner une insuffisance aortique. [1] L'échocardiographie transthoracique est l'examen central pour identifier la morphologie bicuspide, évaluer le fonctionnement de la valve et mesurer les conséquences sur le cœur et l'aorte. [1] [2] L'échographie peut notamment montrer la fusion de deux des trois feuillets qui auraient été présents dans une valve aortique habituelle. [1] Un scanner ou une IRM cardiovasculaire peut compléter l'échographie lorsque l'aorte est mal visualisée, que les mesures sont discordantes, que l'anatomie est complexe ou qu'une intervention est envisagée. [2] Les examens d'imagerie doivent distinguer la morphologie de la valve, son degré de dysfonctionnement, la réponse du ventricule gauche et l'éventuelle atteinte de l'aorte. [2]

Pourquoi un suivi au long cours est-il nécessaire ?

Le suivi recherche une progression de la sténose ou de l'insuffisance aortique, une modification du ventricule gauche et une augmentation des dimensions de l'aorte. [1] [2] Son intensité dépend notamment de la gravité du dysfonctionnement valvulaire, de la réponse du ventricule, de la taille et de la croissance de l'aorte, des symptômes et des autres facteurs de risque reconnus. [2] La comparaison des dimensions aortiques au fil du temps est plus fiable lorsque les mesures sont réalisées avec une modalité, un plan et une méthode aussi cohérents que possible. [2] Les intervalles de surveillance ne sont donc pas identiques pour toutes les personnes et sont adaptés au profil valvulaire et aortique observé. [2]

La bicuspidie aortique peut-elle être familiale ?

La bicuspidie présente un regroupement familial qui soutient l'existence d'une susceptibilité héréditaire. [1] [2] Dans les formes non syndromiques, cette susceptibilité est généralement complexe et aucun variant génétique unique n'explique la majorité des cas. [2] Une échocardiographie de dépistage est recommandée aux apparentés du premier degré d'une personne porteuse d'une valve aortique bicuspide. [1] Les tests génétiques disponibles ont toutefois une sensibilité limitée dans les formes non syndromiques et ne remplacent pas le dépistage familial par l'imagerie. [2]

Quels sont les principes du traitement ?

La présence d'une bicuspidie ne signifie pas qu'une intervention est immédiatement nécessaire. [1] [2] La décision d'intervenir repose notamment sur les symptômes, la gravité de la sténose ou de l'insuffisance aortique, les conséquences sur le ventricule, les dimensions et l'évolution de l'aorte ainsi que l'anatomie individuelle. [2] Chez l'enfant présentant une sténose valvulaire sévère et symptomatique, une dilatation par ballonnet ou une réparation chirurgicale peut être utilisée. [1] Une insuffisance valvulaire importante peut relever d'un traitement chirurgical. [1] Le remplacement de la racine aortique ou de l'aorte ascendante peut être indiqué lorsque leur dilatation est sévère ou évolutive. [1] Chez l'adulte, les options peuvent comprendre le remplacement chirurgical de la valve, sa réparation dans certains cas, une intervention conservant la valve au niveau de la racine aortique ou, pour des patients sélectionnés, un remplacement valvulaire par voie transcathéter. [2] Le choix entre ces possibilités tient compte de l'âge, de l'anatomie de la valve et de l'aorte, de la calcification, du besoin éventuel de réparer l'aorte et de la stratégie prévue pour l'ensemble de la vie. [2] [3]

Quelle place pour les biomarqueurs et les examens innovants ?

Des travaux étudient des protéines circulantes et des techniques d'imagerie avancées afin de mieux prévoir les différentes trajectoires de la maladie. [2] Les données protéomiques disponibles proviennent toutefois principalement de populations générales atteintes de sténose aortique et ne peuvent pas être directement transposées à la bicuspidie. [2] Aucun profil protéomique ne justifie actuellement une intervention plus précoce en dehors des critères cliniques et d'imagerie établis. [2] L'échocardiographie et, lorsque cela est nécessaire, l'imagerie de l'aorte restent donc les fondements de l'évaluation et du suivi. [2]