Maladie des brides amniotiques : signes, diagnostic et prise en charge

La maladie des brides amniotiques est une anomalie congénitale rare dans laquelle des filaments fibreux issus de l’amnios peuvent entourer ou retenir une partie du fœtus. [1] Ces brides peuvent perturber des structures qui se développaient normalement et provoquer des déformations, des anneaux de constriction ou, dans les formes les plus sévères, des atteintes d’un membre, de la face, de la paroi du corps ou du cordon ombilical. [1] La présentation varie donc d’une marque superficielle isolée à des anomalies pouvant menacer la fonction d’un membre ou la vie du fœtus. [1]

Pourquoi parle-t-on aussi de séquence des brides amniotiques ?

L’expression « syndrome des brides amniotiques » est couramment utilisée, mais le terme « séquence » décrit plus précisément un ensemble d’anomalies résultant d’un même événement perturbateur. [1] Les appellations anglaises Amniotic Band Syndrome ou ABS, séquence ADAM, complexe de disruption amniotique et dysplasie de Streeter désignent ce même ensemble clinique. [1] Cette séquence n’est pas considérée comme une maladie héréditaire ou génétique, même si de rares cas familiaux ou concernant des jumeaux ont été rapportés. [1]

Comment les brides amniotiques peuvent-elles agir ?

La cause initiale demeure inconnue et plusieurs mécanismes ont été proposés. [1] L’hypothèse la plus admise est celle d’une rupture précoce de l’amnios, permettant à des filaments fibreux de piéger une partie du fœtus entre les membranes ou de s’enrouler autour d’elle. [1] Toutes les situations ne s’accompagnent cependant pas d’une rupture visible des membranes, et les brides elles-mêmes ne sont pas toujours repérées à l’échographie. [1] La nature et la gravité des conséquences dépendent notamment de la localisation et de l’étendue de la bride ainsi que du degré de compression exercé sur les tissus et leurs vaisseaux. [1]

Quels signes et quelles anomalies peuvent être observés ?

Les membres, les doigts et les orteils sont fréquemment concernés, avec des anneaux de constriction, un gonflement en aval, des contractures ou l’absence d’une partie d’un doigt, d’un orteil ou d’un membre. [1] Des pieds ou des mains déformés, une pseudo-syndactylie correspondant à des doigts réunis de façon acquise, ainsi que des fractures ou une courbure des os longs sont également possibles. [1] Lorsque plusieurs membres sont touchés, les anomalies sont généralement asymétriques. [1]

Des atteintes moins fréquentes peuvent concerner le crâne et la face, notamment sous la forme de fentes faciales, d’une fente labiale ou palatine et de certaines anomalies du cerveau, des méninges ou des yeux. [1] La paroi thoracique ou abdominale, la colonne vertébrale et le cordon ombilical peuvent aussi être atteints dans les formes complexes. [1] La présence d’une bride visible n’est pas indispensable au diagnostic lorsque l’association et la disposition inhabituelle des anomalies sont évocatrices. [1]

Comment le diagnostic est-il établi avant et après la naissance ?

Avant la naissance, la séquence peut être suspectée dès le premier trimestre à l’occasion d’une échographie montrant une bride, une position fœtale anormalement fixe ou une anomalie caractéristique. [1] Une suspicion conduit à une échographie morphologique détaillée par une équipe spécialisée en médecine fœtale afin d’examiner l’ensemble de l’anatomie, les membres, le cordon et les zones potentiellement retenues. [1] Le Doppler couleur permet d’étudier la circulation sanguine avant, au niveau et en aval d’une constriction d’un membre. [1] Une IRM fœtale peut compléter l’échographie dans certains cas complexes ou lorsqu’une intervention prénatale est envisagée, sans remplacer l’échographie qui détecte mieux les brides. [1]

Après la naissance, le diagnostic repose sur un examen complet du nouveau-né, avec une attention particulière portée aux doigts, aux membres, à la tête, au visage et au cordon ombilical. [1] L’examen du placenta et des membranes peut mettre en évidence des filaments amniotiques lorsque les anomalies observées font suspecter cette séquence. [1] D’autres anomalies congénitales peuvent ressembler à une séquence des brides amniotiques, ce qui justifie une analyse de la forme, de la symétrie et de la localisation des lésions plutôt qu’un diagnostic fondé sur un seul signe. [1]

Quelle surveillance et quels soins sont possibles pendant la grossesse ?

Il n’existe pas de recommandations uniformes pour toutes les formes, car la surveillance dépend des organes atteints, de la circulation sanguine et de l’évolution observée. [1] Le suivi prénatal comprend généralement des échographies répétées pour surveiller la croissance du fœtus et les zones concernées. [1] Les parents doivent être informés que l’échographie ne permet pas toujours de repérer toutes les anomalies congénitales associées. [1]

Dans des situations sélectionnées, une intervention par fœtoscopie peut couper une bride afin de tenter de rétablir la circulation d’un membre menacé ou de libérer un cordon ombilical comprimé. [1] L’efficacité de cette intervention reste incertaine, car les critères de sélection ne sont pas établis et les études cliniques disponibles sont limitées. [1] La libération fœtoscopique expose notamment à une rupture prématurée des membranes, à une naissance prématurée, à une blessure fœtale, à un saignement ou à une infection. [1] La décision nécessite donc une discussion individualisée avec une équipe expérimentée en médecine et chirurgie fœtales. [1]

Quels soins peuvent être proposés après la naissance ?

Après la naissance, la prise en charge associe un examen approfondi, les examens d’imagerie nécessaires et l’avis des équipes chirurgicales adaptées aux anomalies présentes. [1] L’ablation chirurgicale d’un anneau de constriction et des tissus cicatriciels peut préserver une partie de la fonction d’un membre dans certaines situations. [1] Une altération de la circulation sanguine diagnostiquée après la naissance peut nécessiter une intervention chirurgicale urgente. [1] Les soins sont multidisciplinaires et peuvent mobiliser la néonatologie, la radiologie pédiatrique, la chirurgie pédiatrique et les autres spécialistes correspondant aux organes atteints. [1]

Quelle évolution peut-on attendre ?

Le pronostic dépend entièrement de l’étendue et de la localisation des anomalies. [1] Un anneau de constriction isolé est généralement associé à un bon pronostic et à une espérance de vie normale. [1] À l’inverse, une atteinte d’un organe vital, une anomalie complexe de la paroi du corps ou une constriction du cordon ombilical peut mettre en jeu la survie du fœtus ou du nouveau-né. [1] La grossesse peut également être compliquée par une rupture prématurée des membranes, une naissance prématurée ou un faible poids de naissance. [1] Pour cette raison, le conseil donné aux parents doit reposer sur les anomalies réellement observées chez leur enfant et non sur le seul nom du diagnostic. [1]

Quand une prise en charge spécialisée est-elle nécessaire ?

Toute suspicion prénatale de brides amniotiques justifie une évaluation spécialisée afin de rechercher l’ensemble des anomalies, d’estimer leurs conséquences et d’organiser la surveillance. [1] Lorsqu’une intervention immédiate peut être nécessaire à la naissance, l’accouchement doit être planifié dans un établissement disposant de radiologie, de néonatologie et de chirurgie pédiatrique. [1] Les formes sévères ou limitant l’espérance de vie nécessitent une information claire et non directive sur le pronostic et les différentes options de prise en charge de la grossesse et du nouveau-né. [1]