Malformations congénitales : définition, détection et prise en charge

Les malformations congénitales, aussi appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques présentes avant la naissance. [2] Il ne s’agit pas d’une maladie unique, mais d’une famille très diverse d’anomalies pouvant notamment toucher le cœur, les reins ou les muscles. [1] [2] [3] Cette présentation n’est pas une classification complète et se concentre, pour les signes et la prise en charge, sur des exemples cardiaques, rénaux et musculaires. [1] [2] [3] Leurs conséquences vont de l’absence de symptôme à une atteinte grave nécessitant des soins dès la naissance. [1] [3]

Des anomalies très différentes selon l’organe atteint

Une malformation cardiaque peut correspondre à un développement anormal des parois du cœur, de ses valves ou des vaisseaux qui y entrent ou en sortent. [1] Elle peut modifier le trajet du sang, créer un passage anormal entre les cavités cardiaques ou faire obstacle à la circulation. [1] Une malformation rénale peut concerner la position, l’orientation, la fusion, l’absence, la structure ou le fonctionnement d’un ou des deux reins. [3] Une malformation musculaire peut se traduire par l’absence d’un muscle ou par son développement incomplet, de façon isolée ou dans le cadre d’un syndrome. [2]

Origines génétiques et autres facteurs possibles

La présence d’une malformation ne permet pas, à elle seule, d’en déduire une cause unique. [1] [2] Pour les malformations cardiaques, des facteurs génétiques et environnementaux peuvent contribuer au développement anormal du cœur. [1] Certaines anomalies chromosomiques et certaines maladies génétiques sont associées à des malformations cardiaques, parfois avec l’atteinte de plusieurs organes. [1] Dans les malformations musculaires, des analyses génétiques peuvent être proposées lorsque l’évaluation fait suspecter une anomalie chromosomique ou génétique. [2]

Quels signes peuvent révéler une malformation ?

Certaines malformations restent longtemps sans symptôme et sont découvertes pendant une échographie prénatale, un examen clinique ou un examen d’imagerie réalisé pour une autre raison. [1] [2] [3] Chez un nourrisson, une malformation cardiaque peut se manifester par une respiration difficile ou rapide, une mauvaise alimentation, des sueurs pendant la tétée, une coloration bleutée des lèvres ou de la peau, ou une prise de poids insuffisante. [1] Chez l’enfant plus âgé ou l’adolescent, une diminution de la tolérance à l’effort, des palpitations, des étourdissements, un évanouissement ou une douleur thoracique pendant l’activité peuvent être observés. [1] Un souffle cardiaque peut conduire à rechercher une anomalie, mais la majorité des souffles entendus chez l’enfant ne sont pas dus à une malformation cardiaque. [1] Les malformations rénales sont souvent invisibles à l’examen clinique et peuvent nécessiter des examens des voies urinaires pour être reconnues. [3] Lorsqu’une malformation rénale bloque l’écoulement de l’urine, elle peut favoriser des infections urinaires, des calculs, une augmentation de la pression dans le rein et des lésions rénales. [3]

Comment une malformation est-elle recherchée avant la naissance ?

Au deuxième trimestre, l’échographie peut détecter certaines malformations structurelles évidentes du cerveau, de la moelle épinière, du cœur, des reins, de l’estomac, de la paroi abdominale ou des os. [4] Une échographie normale ne garantit toutefois pas l’absence de malformation, car toutes les anomalies ne sont pas détectables par cet examen. [4] Un résultat anormal à un test de dépistage indique un risque ou une suspicion, mais ne constitue pas nécessairement un diagnostic définitif. [4] Des examens diagnostiques invasifs peuvent être plus précis, mais ils comportent un faible risque de nuire au fœtus ou de perdre la grossesse, qui doit être discuté avant leur réalisation. [4] Lorsqu’une malformation cardiaque est suspectée avant la naissance, une échocardiographie fœtale permet d’examiner le cœur du fœtus plus précisément. [1]

Évaluation après la naissance

Après la naissance, l’évaluation dépend de l’organe concerné, des symptômes et des constatations de l’examen clinique. [1] [2] [3] Pour une malformation cardiaque suspectée, l’évaluation comprend habituellement une échocardiographie et peut être complétée par un électrocardiogramme, une radiographie du thorax, une IRM, une tomodensitométrie ou un cathétérisme cardiaque. [1] Pour une malformation rénale suspectée, l’échographie et d’autres examens d’imagerie peuvent préciser la structure et le fonctionnement des voies urinaires. [3] Les malformations musculaires peuvent être identifiées à l’examen clinique après la naissance, parfois avec des analyses génétiques complémentaires. [2]

Une prise en charge adaptée à chaque malformation

Le traitement dépend du type de malformation, de sa gravité, de ses conséquences sur le fonctionnement de l’organe et des symptômes. [1] [2] [3] Certaines anomalies ne nécessitent pas de traitement, comme l’absence d’un seul rein lorsque le rein restant est sain et compense normalement. [3] Pour les malformations cardiaques, les options peuvent comprendre des médicaments, une intervention par cathéter ou une chirurgie à cœur ouvert. [1] Une intervention par cathéter peut notamment servir à élargir une valve ou un vaisseau rétréci, ou à fermer certaines communications anormales. [1] Une malformation rénale responsable d’obstructions répétées, d’infections, de douleurs ou de lésions du rein peut nécessiter une intervention chirurgicale. [3] Lorsque les deux reins fonctionnent très mal, une dialyse ou une transplantation rénale peut devenir nécessaire. [3] Une malformation musculaire sévère peut relever d’une chirurgie réparatrice. [2]

Suivi et risques à long terme

Le suivi est individualisé car une malformation peut rester stable, révéler progressivement des conséquences fonctionnelles ou laisser des problèmes résiduels après une intervention. [1] [3] Après le traitement d’une malformation cardiaque importante, certains enfants conservent une faiblesse du muscle cardiaque ou une anomalie valvulaire nécessitant une prise en charge prolongée. [1] Dans certaines malformations rénales, des échographies régulières permettent de vérifier l’évolution du rein atteint et le fonctionnement du rein non touché. [3] Lorsqu’une cause génétique est identifiée, une consultation génétique peut aider la famille à comprendre la maladie et le risque de transmission. [1] [2] [3]

Quand la situation est-elle urgente ?

Chez un nouveau-né pendant sa première semaine de vie, une coloration bleutée des lèvres ou de la peau, appelée cyanose, ou une insuffisance cardiaque constitue une urgence médicale nécessitant une prise en charge immédiate. [1] Cette urgence peut être liée à une malformation cardiaque critique nécessitant des médicaments, une assistance respiratoire ou une intervention précoce. [1]