Malformations cardiovasculaires congénitales : signes, diagnostic et prise en charge

Dans cette fiche, l’expression « malformations cardiovasculaires » est employée uniquement pour désigner les malformations congénitales touchant le développement des parois du cœur, de ses valves ou des vaisseaux sanguins qui arrivent au cœur ou en partent. [1] Il s’agit d’une famille d’anomalies très diverses : certaines sont graves dès la naissance, tandis que d’autres provoquent peu de manifestations et ne sont découvertes que plus tard. [1] Environ un enfant sur 100 naît avec une malformation cardiaque. [1] Les signes, les conséquences et les soins nécessaires dépendent de la structure atteinte et de la manière dont la malformation modifie la circulation du sang. [1]

Comment une malformation cardiaque perturbe-t-elle la circulation ?

Une malformation peut créer un passage anormal entre les cavités du cœur, réacheminer le sang par des connexions inhabituelles ou faire obstacle à son écoulement au niveau d’une valve ou d’un vaisseau. [1] Dans un shunt droite-gauche, du sang pauvre en oxygène rejoint le sang envoyé aux organes, ce qui peut provoquer une coloration bleutée appelée cyanose. [1] Dans un shunt gauche-droite, une quantité excessive de sang est dirigée vers les poumons, ce qui peut à terme endommager leurs vaisseaux et surcharger le cœur. [1] Une obstruction peut quant à elle gêner le passage du sang vers les poumons, à travers le cœur ou dans l’aorte. [1] Ces perturbations peuvent conduire à une insuffisance cardiaque, expression qui signifie que le cœur ne parvient pas à pomper normalement et non qu’il a cessé de battre. [1]

Quels sont les principaux types de malformations ?

Les communications interauriculaires et interventriculaires sont des ouvertures anormales situées entre les cavités du cœur et figurent parmi les malformations fréquemment diagnostiquées pendant l’enfance. [1] La valve aortique bicuspide comporte deux feuillets au lieu de trois et ne provoque généralement pas de problème pendant l’enfance, si bien qu’elle peut n’être découverte qu’à l’âge adulte. [1] La tétralogie de Fallot fait partie des malformations pouvant entraîner un shunt droite-gauche et une cyanose. [1] Dans la transposition des grosses artères, les connexions de l’aorte et de l’artère pulmonaire sont inversées, ce qui peut priver rapidement l’organisme d’oxygène après la naissance. [1] Les sténoses pulmonaires ou aortiques et la coarctation de l’aorte sont des exemples de rétrécissements qui font obstacle à la circulation sanguine. [1]

Quels signes peuvent apparaître chez le nourrisson ou l’enfant ?

Chez le nourrisson, les manifestations possibles comprennent une respiration rapide ou difficile, des difficultés à s’alimenter, des sueurs ou une respiration accélérée pendant la tétée, une cyanose des lèvres ou de la peau, une irritabilité inhabituelle et une prise de poids insuffisante. [1] Un tout-petit peut se fatiguer facilement pendant l’activité ou présenter un rythme cardiaque rapide. [1] Chez l’enfant plus âgé ou l’adolescent, une diminution de la capacité à l’effort, un essoufflement, des douleurs thoraciques pendant l’activité, des palpitations, des étourdissements ou un évanouissement peuvent être observés. [1] Certaines malformations légères donnent cependant peu ou pas de symptômes et peuvent rester longtemps inaperçues. [1]

À l’examen, le médecin peut constater une couleur anormale de la peau, une respiration rapide ou difficile, un pouls faible, une accélération du cœur, une augmentation du volume du foie ou un bruit cardiaque anormal. [1] Un souffle au cœur n’est pas à lui seul synonyme de malformation, car la majorité des souffles entendus chez l’enfant ne sont pas liés à une anomalie cardiaque. [1]

Quand la situation est-elle urgente chez un nouveau-né ?

Une cyanose ou une insuffisance cardiaque apparaissant pendant la première semaine de vie constitue une urgence médicale. [1] Cette situation nécessite des soins immédiats, car certaines malformations critiques exigent de soutenir sans délai la respiration et la circulation avant le traitement correcteur. [1]

Quelles sont les causes et les situations associées ?

Des facteurs génétiques et environnementaux peuvent contribuer au développement d’une malformation congénitale du cœur. [1] Certaines anomalies chromosomiques, notamment la trisomie 21, les trisomies 13 et 18 et le syndrome de Turner, sont fortement associées à ces malformations. [1] Des maladies génétiques comme les syndromes de DiGeorge, de Marfan, de Williams ou de Noonan peuvent aussi atteindre plusieurs organes, dont le cœur. [1] Le diabète, la rubéole ou le lupus chez la mère pendant la grossesse font partie des affections associées à une augmentation du risque. [1] Le risque de récurrence lors d’une grossesse ultérieure dépend notamment du type de malformation déjà observé dans la famille et de l’existence éventuelle d’une anomalie chromosomique. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

De nombreuses malformations cardiaques peuvent être repérées avant la naissance par échographie. [1] Lorsqu’une anomalie est suspectée pendant la grossesse, une échocardiographie fœtale permet d’examiner plus précisément le cœur du fœtus et d’anticiper les soins nécessaires après la naissance. [1] Après la naissance, le diagnostic repose sur les symptômes, les antécédents recueillis auprès de la famille, l’examen clinique et des examens cardiaques. [1] L’échocardiographie, ou échographie du cœur, permet de diagnostiquer presque toutes les malformations cardiaques. [1] Un électrocardiogramme et une radiographie du thorax peuvent compléter cette évaluation. [1] L’IRM, la tomodensitométrie ou le cathétérisme cardiaque sont parfois utilisés pour préciser l’anatomie de certaines anomalies. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Le traitement dépend de la nature de la malformation, de sa gravité et des symptômes qu’elle entraîne. [1] Les principales possibilités comprennent la chirurgie à cœur ouvert, les procédures réalisées par cathétérisme et les médicaments destinés à soutenir la circulation ou le fonctionnement du cœur. [1] De nombreuses malformations graves peuvent être corrigées efficacement par chirurgie, mais le moment de l’intervention varie selon l’anomalie et l’état de l’enfant. [1] Lorsqu’un nouveau-né présente des symptômes graves, une opération peut être nécessaire dès les premiers jours ou les premières semaines de vie. [1] Le cathétérisme peut servir à dilater une valve ou un vaisseau rétréci avec un ballonnet, ou à fermer certaines ouvertures et certains vaisseaux persistants au moyen d’un dispositif. [1] Dans certaines malformations critiques du nouveau-né, des soins intensifs et des médicaments intraveineux peuvent être nécessaires pour stabiliser la circulation avant une intervention correctrice. [1] Des dispositifs mécaniques d’assistance peuvent soutenir temporairement la circulation en cas d’insuffisance cardiaque sévère ne répondant pas aux médicaments. [1] La transplantation cardiaque reste une option rare lorsque les autres traitements ne sont pas utiles. [1]

Quelle évolution et quel suivi sont possibles ?

L’évolution varie fortement : certaines malformations restent longtemps peu symptomatiques, tandis que d’autres nécessitent des soins immédiats après la naissance et un traitement au long cours. [1] Après une intervention, une faiblesse persistante du muscle cardiaque ou un problème valvulaire résiduel peut nécessiter des médicaments et des adaptations alimentaires prolongées. [1] Un shunt gauche-droite important non corrigé peut, avec le temps, provoquer des lésions irréversibles des vaisseaux pulmonaires et évoluer vers un syndrome d’Eisenmenger. [1] Tous les enfants ayant une malformation cardiaque doivent prendre soin de leurs dents et de leurs gencives afin de réduire le risque de propagation d’une infection vers le cœur. [1] Des antibiotiques avant certains soins dentaires ou certaines interventions ne sont nécessaires que pour une partie des enfants présentant une malformation importante ou ayant subi certaines opérations. [1]