Malformations anorectales : signes, diagnostic, traitement et suivi

Les malformations anorectales sont un ensemble de malformations présentes dès la naissance qui touchent l’anus, le rectum ou leur connexion. [1] [2] L’ouverture anale peut être anormalement étroite, recouverte par la peau, absente ou reliée par un trajet anormal, appelé fistule, au périnée ou à un organe voisin. [1] [2] Le diagnostic est le plus souvent posé chez le nouveau-né, puis la forme anatomique et les éventuelles autres malformations sont recherchées afin de choisir le traitement. [2]

Des formes anatomiques très différentes

L’expression « anus imperforé » est souvent employée, mais elle ne décrit pas à elle seule toute la diversité des malformations anorectales. [2] Certaines formes comportent une ouverture périnéale située en avant de la position normale ou une sténose qui rétrécit le passage des selles. [2] Une fistule peut relier le rectum au système urinaire chez un garçon ou à des structures génitales chez une fille. [2] Le cloaque est une forme complexe dans laquelle un seul orifice périnéal peut être observé et qui nécessite une évaluation spécialisée. [2] La distance entre la fistule et la position normale de l’anus contribue à apprécier la gravité, car une ouverture plus éloignée est plus souvent associée à un développement insuffisant des muscles utiles à la continence. [2]

Quels signes peuvent révéler une malformation anorectale ?

Après la naissance, le bébé peut ne pas évacuer normalement ses premières selles et l’aspect ou la position de son anus peut sembler inhabituel. [1] Lorsque le passage intestinal est bloqué, une douleur, une irritabilité, des vomissements et un gonflement du ventre peuvent apparaître. [1]

Quelques formes avec une fistule périnéale ou une sténose anale peuvent passer inaperçues pendant la période néonatale. [2] Dans les diagnostics tardifs rapportés chez des enfants ou des adolescentes, les motifs de consultation comprenaient notamment une constipation chronique, un anus mal positionné ou l’évacuation de selles par une ouverture anormale. [3] Une ouverture située plus en avant que d’habitude n’est toutefois pas toujours une malformation si elle possède une taille adaptée et reste centrée dans le complexe musculaire anal. [2]

Comment le diagnostic et le bilan sont-ils réalisés ?

L’examen du périnée et de l’anus dès la naissance permet de reconnaître la majorité des malformations anorectales. [1] [2] Le médecin observe notamment la position et la taille de l’ouverture, les plis fessiers et la présence éventuelle d’un autre orifice sur le périnée. [2] Chez une fille, le nombre d’orifices périnéaux et l’anatomie vaginale apportent des indications sur le type de malformation. [2] Un examen sous anesthésie peut être nécessaire lorsque la position de l’ouverture par rapport aux muscles ne peut pas être déterminée en consultation. [2]

Des radiographies ou des échographies peuvent être utilisées pour préciser le niveau du rectum, rechercher une fistule et préparer l’intervention. [1] [2] Un bilan plus large est nécessaire parce qu’une malformation anorectale peut être isolée ou associée à des anomalies vertébrales, cardiaques, œsophagiennes, rénales, génitales ou des membres. [2] L’évaluation peut ainsi comprendre des examens du cœur, de la colonne vertébrale, de la moelle épinière, des reins et des voies urinaires. [2] La classification précise de la malformation est importante pour organiser la chirurgie et estimer les possibilités futures de contrôle des selles. [2]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement est généralement chirurgical et vise à rétablir une voie adaptée pour l’évacuation des selles. [1] [2] Dans certaines formes, l’intervention ouvre la peau qui obstrue l’anus ou replace le rectum au centre du complexe musculaire anal. [1] [2] Une fistule périnéale ou rectovestibulaire peut parfois être réparée sans intervention abdominale par une voie chirurgicale passant par le périnée. [2] Le choix et le calendrier de la réparation tiennent compte de la forme anatomique et des autres anomalies susceptibles d’augmenter le risque anesthésique, notamment cardiaques. [2]

Dans certaines formes sévères, une colostomie temporaire est réalisée avant la réparation définitive. [1] [2] La colostomie dérive les selles vers une ouverture créée sur l’abdomen et reliée à une poche. [1] Cette dérivation peut permettre à l’enfant de grandir et faciliter l’exploration de la fistule avant la chirurgie réparatrice. [1] [2] Les fistules reliant le rectum au système urinaire et les cloaques nécessitent une prise en charge opératoire particulièrement planifiée. [2] Les formes cloacales complexes justifient une orientation vers un centre spécialisé et un suivi prolongé. [2]

Évolution, continence et suivi à long terme

Le résultat fonctionnel ne dépend pas seulement de la réussite immédiate de l’opération. [2] Les principales caractéristiques utilisées pour estimer les possibilités de continence sont le type de malformation, le développement du sacrum et l’état de la moelle épinière. [2] Une fistule éloignée de la position normale de l’anus, un sacrum insuffisamment développé ou une anomalie médullaire sont associés à une moins bonne probabilité de contrôle spontané des selles. [2] Même en présence de facteurs défavorables, un programme adapté de gestion intestinale et des soins spécialisés peuvent permettre à l’enfant de rester propre et socialement continent. [2]

Une attention durable à la fonction intestinale est une composante importante du suivi après le traitement initial. [2] Les complications postopératoires possibles comprennent une infection de la plaie, une désunion, un rétrécissement de l’anus reconstruit, un prolapsus ou la réapparition d’une fistule. [2] Le suivi prend aussi en compte les infections urinaires chez les patients concernés et les éventuelles conséquences des anomalies vertébrales ou médullaires. [2] Chez les filles, la période des premières règles nécessite une vigilance particulière lorsqu’une anomalie génitale associée peut gêner l’écoulement menstruel. [2] La prise en charge peut associer chirurgie pédiatrique, urologie, gynécologie, gastroentérologie et soins infirmiers spécialisés selon les besoins de l’enfant. [2]

Causes et prévention

La cause précise des malformations anorectales n’est pas connue. [2] Des facteurs génétiques jouent probablement un rôle et certaines malformations anorectales sont associées à des syndromes génétiques. [2] Des associations avec certaines expositions ou situations maternelles ont été suggérées, mais les mécanismes de formation restent discutés et ne sont pas confirmés. [2]