Les amyotrophies représentent un groupe de pathologies neuromusculaires caractérisées par une diminution progressive de la masse musculaire. Ces troubles touchent environ 1 personne sur 10 000 en France selon les dernières données de la HAS [1,2]. Bien que complexes, ces maladies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables, notamment avec les innovations 2024-2025 qui transforment le pronostic des patients [3,4].
D020966
C05.651.534, C10.668.491.175
L'arthrogrypose est une pathologie rare caractérisée par des contractures articulaires multiples présentes dès la naissance. Cette maladie complexe touche environ 1 naissance sur 3 000 en France [1,2]. Bien que méconnue du grand public, l'arthrogrypose bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses qui transforment le pronostic des patients [3,4].
D001176
C05.550.150, C05.651.102, C05.660.077, C16.131.621.077
Une contracture correspond à une contraction musculaire involontaire et persistante qui limite les mouvements articulaires. Cette pathologie touche environ 15% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [14,15]. Contrairement aux crampes passagères, les contractures s'installent durablement et nécessitent une prise en charge adaptée. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement [3,5].
D003286
C05.550.323, C05.651.197
La contracture de la hanche représente une limitation douloureuse de la mobilité articulaire qui touche des milliers de Français chaque année. Cette pathologie, caractérisée par une raideur progressive de l'articulation coxo-fémorale, peut considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de traitement.
D006616
C05.550.323.468, C05.651.197.468
La contracture ischémique représente une complication grave résultant d'un manque d'oxygénation des tissus musculaires. Cette pathologie, souvent méconnue du grand public, peut survenir après un traumatisme ou une compression prolongée. Comprendre ses mécanismes et reconnaître ses signes précoces permet une prise en charge optimale et limite les séquelles fonctionnelles.
D054061
C05.550.323.734, C05.651.180.531, C05.651.197.734, C14.907.303.531
Les crampes musculaires touchent 95% des adultes au moins une fois dans leur vie. Ces contractions involontaires et douloureuses peuvent survenir à tout moment, perturbant votre quotidien. Heureusement, de nouveaux traitements émergent en 2024-2025, offrant de l'espoir aux patients souffrant de crampes récurrentes. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie fréquente mais souvent mal comprise.
D009120
C05.651.475, C10.597.613.500, C23.888.592.608.500
La dermatomyosite est une maladie auto-immune rare qui touche principalement les muscles et la peau. En France, elle affecte environ 2 à 10 personnes sur 100 000 habitants [1,2]. Cette pathologie inflammatoire chronique se caractérise par une faiblesse musculaire progressive et des éruptions cutanées spécifiques. Bien que complexe, elle peut être efficacement prise en charge grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
D003882
C05.651.594.819.500, C10.668.491.562.575.500, C17.300.250, C17.800.185
Le doigt à ressaut, aussi appelé ténosynovite sténosante, touche environ 2% de la population française. Cette pathologie de la main se caractérise par un blocage du doigt en position fléchie, créant un ressaut douloureux lors de l'extension. Bien que bénigne, elle peut considérablement impacter votre quotidien. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement moins invasives et plus efficaces.
D052582
C05.651.869.816.800
Les douleurs musculosquelettiques touchent aujourd'hui plus de 12 millions de Français selon l'Assurance Maladie [1]. Ces troubles, qui affectent muscles, os, articulations et tendons, représentent la première cause d'arrêt de travail en France. Mais rassurez-vous : des solutions existent, et les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives prometteuses.
D059352
C05.651.538, C23.888.592.612.547
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une maladie génétique rare qui touche principalement les muscles et le cœur. Cette pathologie héréditaire se caractérise par une faiblesse musculaire progressive, des contractures articulaires précoces et des troubles cardiaques potentiellement graves. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
D020389
C05.651.534.500.350, C10.668.491.175.500.350, C16.320.322.625, C16.320.577.350
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1,2]. Cette pathologie neuromusculaire se caractérise par une faiblesse musculaire progressive et des troubles cardiaques spécifiques. Contrairement à la forme liée à l'X, cette variante autosomique peut affecter hommes et femmes de manière égale. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [3,4,5].
D000083144
C05.651.534.500.350.250, C10.668.491.175.500.350.250, C16.320.488.500, C16.320.577.350.250
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X est une maladie génétique rare qui touche principalement les hommes. Cette pathologie neuromusculaire se caractérise par une faiblesse musculaire progressive, des contractures articulaires précoces et des troubles cardiaques potentiellement graves. En France, elle affecte environ 1 personne sur 100 000 naissances masculines [2]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour optimiser la qualité de vie des patients.
D000083143
C05.651.534.500.350.500, C10.668.491.175.500.350.500, C16.320.322.625.500, C16.320.577.350.500
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie génétique progressive qui affecte principalement les muscles du visage, des épaules et des bras. Cette pathologie neuromusculaire, bien que rare, touche environ 1 personne sur 8 000 en France selon les dernières données épidémiologiques. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements actuels et innovations thérapeutiques prometteuses pour 2025.
D020391
C05.651.534.500.400, C10.668.491.175.500.400, C16.320.577.400
La dystrophie musculaire oculopharyngée est une maladie génétique rare qui touche principalement les muscles des paupières et de la déglutition. Cette pathologie héréditaire, découverte dans les années 1960, affecte environ 1 personne sur 100 000 en France [12,13]. Bien que progressive, elle reste compatible avec une vie normale grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
D039141
C05.651.534.500.450, C10.668.491.175.500.450, C16.320.577.450
La dystrophie myotonique représente la forme la plus fréquente de dystrophie musculaire chez l'adulte. Cette maladie génétique rare touche environ 1 personne sur 8 000 en France [14,15]. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive et des difficultés de relâchement musculaire, elle impacte significativement la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [1,2].
D009223
C05.651.534.500.500, C05.651.662.750, C10.574.500.547, C10.668.491.175.500.500, C10.668.491.606.750, C16.320.400.542, C16.320.577.500
Les dystrophies musculaires regroupent plus de 30 maladies génétiques caractérisées par une faiblesse et une dégénérescence progressive des muscles. Ces pathologies touchent environ 40 000 personnes en France [1,2]. Bien que rares, elles représentent un enjeu majeur de santé publique. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
D009136
C05.651.534.500, C10.668.491.175.500, C16.320.577
Les dystrophies musculaires des ceintures représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent principalement les muscles des épaules et des hanches. En France, ces pathologies touchent environ 1 personne sur 15 000, soit près de 4 500 patients [13,14]. Caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, elles peuvent considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [1,8].
D049288
C05.651.534.500.280, C10.668.491.175.500.149, C16.320.577.280
Les encéphalomyopathies mitochondriales représentent un groupe de maladies rares qui touchent le cerveau et les muscles. Ces pathologies résultent d'un dysfonctionnement des mitochondries, véritables centrales énergétiques de nos cellules [5]. En France, elles affectent environ 1 personne sur 5 000, avec des manifestations très variables selon les patients [12]. Comprendre ces maladies complexes est essentiel pour mieux les appréhender et optimiser leur prise en charge.
D017237
C05.651.460.620, C10.228.140.163.540, C10.668.491.500.500, C18.452.132.540, C18.452.660.560.620
L'enthésopathie désigne une pathologie inflammatoire ou dégénérative touchant les enthèses, ces zones d'insertion des tendons et ligaments sur l'os. Cette maladie peut affecter différentes parties du corps et représente un motif fréquent de consultation en rhumatologie. Comprendre cette pathologie vous aidera à mieux gérer vos symptômes et à optimiser votre prise en charge médicale.
D000070676
C05.651.869.653, C26.874.800.750
La faiblesse musculaire touche des millions de personnes en France et peut considérablement impacter votre qualité de vie. Cette pathologie, caractérisée par une diminution de la force musculaire, peut avoir de multiples origines. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs. Découvrez tout ce qu'il faut savoir pour mieux comprendre et gérer cette maladie.
D018908
C05.651.515, C10.597.613.593, C23.550.695, C23.888.592.608.593
La fibromatose plantaire, aussi appelée maladie de Ledderhose, est une pathologie bénigne qui touche l'aponévrose plantaire du pied. Cette maladie se caractérise par la formation de nodules fibreux sous la voûte plantaire, pouvant provoquer douleurs et gêne à la marche. Bien que moins connue que sa cousine la maladie de Dupuytren qui affecte les mains, cette pathologie concerne environ 2 à 4% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [14,15].
D000071380
C04.557.450.565.590.340.705, C05.360.375, C05.651.197.369, C17.300.349, C17.800.321.063
La fibromyalgie touche près de 2% de la population française, soit environ 1,3 million de personnes [1]. Cette pathologie chronique se caractérise par des douleurs musculaires diffuses et une fatigue persistante. Bien que longtemps incomprise, elle bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une meilleure reconnaissance médicale.
D005356
C05.651.324, C05.799.321, C10.668.491.425
La glycogénose de type VII, aussi appelée maladie de Tarui, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme du glycogène dans les muscles. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1,2]. Bien que rare, elle peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [4,5].
D006014
C05.651.534.500.149, C10.668.491.175.500.112, C16.320.565.202.449.600, C16.320.577.149, C18.452.648.202.449.600
L'hypertension intra-abdominale représente une pathologie grave mais méconnue qui touche environ 15 000 personnes en France chaque année [1]. Cette augmentation anormale de la pression dans la cavité abdominale peut rapidement devenir une urgence vitale. Heureusement, les innovations diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [3,4,5].
D059325
C05.651.180.297, C14.907.303.297
La maladie de Dupuytren touche environ 2% de la population française, principalement après 50 ans. Cette pathologie progressive de la main provoque une rétraction des doigts qui peut considérablement impacter votre quotidien. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement. Découvrons ensemble cette maladie complexe mais de mieux en mieux comprise.
D004387
C04.557.450.565.590.340.173, C05.651.197.270, C17.300.270
Les maladies musculaires touchent plus de 500 000 personnes en France selon l'AFM-Téléthon [2]. Ces pathologies complexes affectent la fonction musculaire et peuvent considérablement impacter votre qualité de vie. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur ces troubles, des premiers symptômes aux innovations 2025.
D009135
C05.651, C10.668.491
La myalgie, ou douleur musculaire, touche près de 15% des Français chaque année selon les dernières données épidémiologiques [15,16]. Ces douleurs peuvent être localisées ou généralisées, aiguës ou chroniques. Comprendre leurs mécanismes vous aide à mieux les gérer et à identifier quand consulter un médecin.
D063806
C05.651.542, C10.668.491.525, C23.888.592.612.547.249
La myoglobinurie correspond à la présence anormale de myoglobine dans les urines, révélant souvent une destruction musculaire importante. Cette pathologie, bien que rare, nécessite une prise en charge rapide pour éviter des complications rénales graves. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie qui touche environ 26 000 personnes en France chaque année.
D009212
C05.651.807.628
La myopathie de Duchenne représente la forme la plus sévère des dystrophies musculaires progressives. Cette maladie génétique rare touche principalement les garçons et se caractérise par une dégénérescence progressive des muscles. Bien qu'elle reste incurable, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
D020388
C05.651.534.500.300, C10.668.491.175.500.300, C16.320.322.562, C16.320.577.300
La myopathie à axe central est une maladie musculaire rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [5,15]. Cette pathologie génétique, aussi appelée Central Core Disease, se caractérise par une faiblesse musculaire progressive et des anomalies structurelles spécifiques des fibres musculaires. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie, des premiers symptômes aux dernières innovations thérapeutiques 2025.
D020512
C05.651.575.300, C10.668.491.550.300
Les myopathies congénitales structurales représentent un groupe de maladies musculaires rares présentes dès la naissance. Ces pathologies touchent environ 1 naissance sur 25 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Caractérisées par une faiblesse musculaire progressive et des anomalies structurelles spécifiques du muscle, elles nécessitent une prise en charge précoce et multidisciplinaire pour optimiser la qualité de vie des patients.
D020914
C05.651.575, C10.668.491.550
Les myopathies distales représentent un groupe de maladies musculaires rares qui touchent principalement les muscles des extrémités. Ces pathologies héréditaires affectent environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Contrairement aux myopathies proximales, elles débutent par une faiblesse des mains et des pieds, rendant le diagnostic parfois complexe.
D049310
C05.651.534.500.074, C10.668.491.175.500.074, C16.320.577.074
Les myopathies mitochondriales représentent un groupe de maladies rares qui touchent les « centrales énergétiques » de nos cellules. Ces pathologies complexes affectent principalement les muscles, mais peuvent également impacter d'autres organes. Bien que rares, elles concernent environ 1 personne sur 5 000 en France selon les dernières données de la HAS [1,2]. Comprendre ces maladies est essentiel pour mieux les appréhender et optimiser leur prise en charge.
D017240
C05.651.460, C10.668.491.500, C18.452.660.560
Les myopathies némaline représentent un groupe de maladies musculaires rares caractérisées par la présence d'inclusions en forme de bâtonnets dans les fibres musculaires. Ces pathologies touchent environ 1 personne sur 50 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [15]. Bien que rares, elles constituent l'une des formes les plus fréquentes de myopathies congénitales. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais de mieux en mieux comprise grâce aux avancées de la recherche 2024-2025.
D017696
C05.651.575.290, C10.668.491.550.290
La myosite désigne un groupe de maladies inflammatoires qui touchent les muscles squelettiques. Cette pathologie auto-immune provoque une faiblesse musculaire progressive et des douleurs qui peuvent considérablement impacter votre quotidien. En France, environ 15 000 personnes vivent avec une forme de myosite [1,14]. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de traitement [2,4].
D009220
C05.651.594, C10.668.491.562
La myosite orbitaire est une pathologie inflammatoire rare qui touche les muscles oculomoteurs de l'orbite. Cette maladie auto-immune provoque douleurs, troubles visuels et limitation des mouvements oculaires. En France, elle affecte environ 1 personne sur 100 000 selon les dernières données épidémiologiques [9,11]. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de traitement [1,2].
D055622
C05.651.594.728, C10.668.491.562.537, C11.675.426
La myosite ossifiante est une pathologie rare où le muscle se transforme progressivement en os. Cette maladie touche environ 1 personne sur 2 millions en France [1,2]. Bien que méconnue, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [3,4]. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe.
D009221
C05.651.594.638
La myosite à inclusions est une maladie musculaire inflammatoire rare qui touche principalement les adultes après 50 ans. Cette pathologie se caractérise par une faiblesse musculaire progressive et la présence d'inclusions protéiques dans les fibres musculaires. Bien que son évolution soit généralement lente, elle peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
D018979
C05.651.594.600, C10.668.491.562.500
La myotonie congénitale est une maladie musculaire héréditaire rare qui se caractérise par une difficulté à relâcher les muscles après une contraction. Cette pathologie, aussi appelée maladie de Thomsen, touche environ 1 personne sur 100 000 en France [15,16]. Bien que gênante au quotidien, elle n'est généralement pas progressive et permet une espérance de vie normale avec une prise en charge adaptée.
D009224
C05.651.662.500, C10.574.500.545, C10.668.491.606.500, C16.320.400.540
La myotoxicité désigne l'ensemble des atteintes musculaires causées par des substances toxiques, médicaments ou traitements. Cette pathologie touche environ 15 000 personnes en France chaque année [5,6]. Comprendre ses mécanismes, reconnaître ses symptômes et connaître les traitements disponibles devient essentiel face aux innovations thérapeutiques récentes.
D000081030
C05.651.682, C10.668.491.628, C23.550.706, C25.100.828, C26.733.411
L'ophtalmoplégie externe progressive est une maladie neuromusculaire rare qui affecte les muscles oculaires. Cette pathologie mitochondriale se caractérise par une faiblesse progressive des muscles qui contrôlent les mouvements des yeux et des paupières. Bien que rare, elle touche environ 1 personne sur 50 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [12,13]. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [1,2].
D017246
C05.651.460.700, C10.292.562.750.250, C10.597.622.447.511, C10.668.491.500.700, C11.590.472.250, C18.452.660.560.700, C23.550.291.500.688, C23.888.592.636.447.511
La paralysie périodique hyperkaliémique est une maladie neuromusculaire rare qui touche environ 1 personne sur 200 000 en France [14]. Cette pathologie génétique provoque des épisodes de faiblesse musculaire temporaire liés à une élévation du taux de potassium dans le sang. Bien que rare, elle peut considérablement impacter la qualité de vie des patients et de leurs familles.
D020513
C05.651.701.600, C10.668.491.650.600, C16.320.565.618.711.600, C18.452.648.618.711.600
La paralysie périodique hypokaliémique est une maladie neuromusculaire rare qui provoque des épisodes de faiblesse musculaire soudaine. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, se caractérise par une chute brutale du taux de potassium dans le sang [4,5]. Bien que rare, elle peut considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [1,2,3].
D020514
C05.651.701.450, C10.668.491.650.450, C16.320.565.618.711.550, C18.452.648.618.711.550
Les paralysies périodiques familiales représentent un groupe de maladies neuromusculaires rares qui touchent environ 1 personne sur 100 000 en France [1,13]. Ces pathologies héréditaires se caractérisent par des épisodes de faiblesse musculaire temporaire, parfois totale, qui peuvent durer de quelques minutes à plusieurs heures. Bien que méconnues du grand public, ces maladies impactent significativement la qualité de vie des patients et de leurs familles.
D010245
C05.651.701, C10.668.491.650, C16.320.565.618.711, C18.452.648.618.711
La polymyosite est une maladie inflammatoire rare qui touche principalement les muscles squelettiques. Cette pathologie auto-immune provoque une faiblesse musculaire progressive, particulièrement au niveau des muscles proximaux des bras et des jambes. En France, elle affecte environ 5 à 10 personnes sur 100 000 habitants [1,2]. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
D017285
C05.651.594.819, C10.668.491.562.575
La pyomyosite est une infection bactérienne rare qui touche les muscles squelettiques. Cette pathologie, longtemps considérée comme tropicale, concerne désormais 2 à 3 cas pour 100 000 habitants en France selon les données 2024 de Santé Publique France [1,2]. Bien que méconnue, elle nécessite une prise en charge rapide pour éviter les complications graves.
D052880
C01.830.767, C05.651.594.909, C10.668.491.562.787
La raideur musculaire touche des millions de personnes en France, provoquant une sensation de tension et de limitation des mouvements. Cette pathologie, caractérisée par une augmentation du tonus musculaire, peut affecter différents groupes musculaires et impacter significativement la qualité de vie. Comprendre ses mécanismes, ses causes et les options thérapeutiques disponibles est essentiel pour mieux la gérer au quotidien.
D009127
C05.651.504, C10.597.613.550.500, C23.888.592.608.550.500
La rhabdomyolyse est une pathologie grave caractérisée par la destruction massive des fibres musculaires. Cette maladie libère des substances toxiques dans le sang, pouvant entraîner une insuffisance rénale aiguë. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge médicale urgente pour éviter des complications potentiellement mortelles.
D012206
C05.651.807
Le rhumatisme inflammatoire des ceintures, aussi appelé polymyalgia rheumatica, touche principalement les personnes de plus de 50 ans. Cette pathologie inflammatoire provoque des douleurs intenses dans les épaules, le cou et les hanches. Bien qu'elle puisse sembler inquiétante, elle se traite efficacement avec un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
D011111
C05.651.742, C05.799.720, C17.300.775.720
Les sarcoglycanopathies représentent un groupe de maladies musculaires rares qui touchent principalement les muscles des ceintures. Ces pathologies génétiques, causées par des mutations dans les gènes codant pour les protéines sarcoglycanes, affectent environ 1 personne sur 100 000 en France. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur ces troubles neuromusculaires complexes.
D058088
C05.651.534.500.280.500, C08.618.923, C10.668.491.175.500.149.500, C14.280.238.812, C16.320.577.280.500