Maladies musculaires : comprendre les myopathies héréditaires et inflammatoires

Les maladies musculaires regroupent de nombreuses affections qui altèrent la structure ou le fonctionnement des muscles. [3] Le mot « myopathie » désigne une maladie du muscle, mais il ne correspond pas à un diagnostic unique. [2] Plus de 200 sous-types génétiques ont été décrits, tandis que d’autres myopathies sont notamment liées à un dérèglement du système immunitaire. [3] [2] Les manifestations, l’âge de début, l’évolution et les examens utiles diffèrent donc fortement selon la maladie en cause. [1] [2]

Quelles différences entre une myopathie héréditaire et une myosite ?

Certaines myopathies héréditaires affectent les fibres musculaires à cause d’un variant génétique pathogène transmis par un parent ou par les deux parents. [1] Même au sein d’une maladie génétique rare, les symptômes, les organes atteints et l’âge d’apparition peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre. [1] Une myosite, également appelée myopathie inflammatoire, correspond pour sa part à une inflammation des muscles provoquée par un dérèglement du système immunitaire. [2] Les myosites idiopathiques ne sont pas expliquées par une infection, un trouble de la thyroïde ou une autre cause identifiée de l’inflammation. [2] Elles ne sont pas considérées comme des maladies héréditaires transmissibles aux enfants, même si un terrain génétique prédisposant peut contribuer à leur apparition. [2]

Quels symptômes peuvent révéler une atteinte musculaire ?

Dans les myosites, les manifestations musculaires les plus fréquentes sont une faiblesse, une fatigabilité accrue à l’effort et des douleurs ressemblant à des courbatures ou à des crampes. [2] Ces symptômes s’installent souvent progressivement, pendant plusieurs semaines ou plusieurs mois. [2] La faiblesse peut prédominer au niveau des hanches, des cuisses, des bras ou des épaules, mais certaines formes touchent davantage les mollets, les pieds, les doigts ou les poignets. [2] Elle peut devenir visible lorsqu’il est difficile de se lever d’une chaise sans les mains, de monter un escalier, de se coiffer, de s’habiller ou de porter un objet lourd. [2] Chez un enfant, des chutes répétées, une gêne pour courir ou une demande inhabituelle d’être porté peuvent traduire ce retentissement musculaire. [2] Certaines myosites atteignent aussi la peau, les articulations, les poumons ou le cœur, ce qui explique que leurs manifestations ne soient pas exclusivement musculaires. [2]

Pourquoi les symptômes ne suffisent-ils pas au diagnostic ?

Des symptômes proches peuvent se rencontrer dans plusieurs maladies neuromusculaires, ce qui rend le diagnostic de certaines myopathies complexe. [1] Pour une myosite, le médecin rapproche l’âge de début, les symptômes, leur évolution, l’examen clinique et les résultats d’examens complémentaires. [2] Le bilan est adapté à chaque personne, car tous les examens ne sont pas nécessaires dans toutes les formes. [2] Une prise de sang peut mesurer la créatine kinase, aussi appelée CK ou CPK, une enzyme qui passe dans le sang lorsque des cellules musculaires sont endommagées. [2] Une augmentation des CK oriente vers une atteinte musculaire, mais ne permet pas à elle seule d’en déterminer la cause inflammatoire, génétique ou autre. [2] Le taux de CK peut aussi augmenter après un effort physique intense, une biopsie musculaire ou un électromyogramme. [2] À l’inverse, un taux normal n’exclut pas une myosite, y compris lorsqu’elle est active. [2]

Selon la situation, le bilan d’une myosite peut comprendre une recherche d’auto-anticorps, un électromyogramme, une IRM musculaire ou une biopsie. [2] L’IRM peut notamment aider à repérer une zone musculaire active et à choisir le site d’une éventuelle biopsie. [2] L’analyse microscopique du prélèvement musculaire peut confirmer une myopathie inflammatoire, mais la biopsie n’est pas systématique dans toutes les situations. [2] La recherche d’auto-anticorps peut préciser le type de myosite, mais un résultat négatif n’exclut pas la maladie. [2]

Lorsque l’origine génétique est suspectée, le séquençage de l’ADN fait partie du bilan diagnostique. [3] L’interprétation de certains variants génétiques reste difficile et peut demander plusieurs années avant d’aboutir à une conclusion. [3] Des personnes atteintes d’une myopathie héréditaire peuvent ainsi rester sans diagnostic moléculaire malgré différents tests génétiques. [1] L’étude à grande échelle des protéines musculaires, appelée protéomique, peut compléter les données génétiques dans des situations complexes, mais son intégration rapide aux laboratoires de routine reste limitée par des contraintes techniques. [3]

Quelles sont les principales formes de myosites ?

La classification actuelle distingue notamment la dermatomyosite, la myosite à inclusions, la myopathie nécrosante à médiation immunitaire, le syndrome des antisynthétases et les myosites associées à d’autres maladies auto-immunes. [2] La dermatomyosite associe une atteinte musculaire à des manifestations cutanées et peut commencer pendant l’enfance ou à l’âge adulte. [2] La myosite à inclusions concerne les adultes et provoque typiquement une faiblesse progressive des muscles des cuisses et des doigts. [2] La myopathie nécrosante à médiation immunitaire atteint principalement les muscles et peut entraîner des douleurs ainsi qu’une faiblesse progressive des épaules et des hanches. [2] Le syndrome des antisynthétases peut associer une myosite à une atteinte pulmonaire ou à une inflammation des articulations, avec des auto-anticorps caractéristiques. [2] Les myosites de chevauchement accompagnent une autre maladie auto-immune et peuvent toucher, selon les cas, les muscles, la peau, les poumons ou les articulations. [2]

Quels sont les principes de prise en charge des myosites ?

Lorsqu’une myosite est évoquée, le suivi médical doit commencer dès cette suspicion et être adapté à la forme de la maladie, aux organes atteints et à son évolution. [2] La prise en charge repose idéalement sur une équipe spécialisée réunissant plusieurs compétences médicales et paramédicales. [2] À l’exception de la myosite à inclusions, le traitement de fond vise généralement à réduire l’inflammation ou à moduler l’activité du système immunitaire. [2] Le médecin choisit le traitement au cas par cas selon le type de myosite, les atteintes associées et les autres problèmes de santé susceptibles de contre-indiquer certains médicaments. [2] Les corticoïdes, les immunosuppresseurs et certaines biothérapies réduisent les défenses contre les infections, ce qui impose des précautions particulières pendant le suivi. [2] La myosite à inclusions répond peu ou pas aux traitements habituels des autres myosites. [2]

Un programme personnalisé de kinésithérapie et une activité physique adaptée font partie de la prise en charge des myosites. [2] Ils visent à améliorer la force musculaire, à réduire les douleurs et à prévenir les rétractions des muscles et des tendons. [2] Sous traitement, la plupart des myosites peuvent s’améliorer jusqu’à l’obtention d’une rémission, mais la récupération peut être complète ou incomplète. [2] Une rechute reste possible chez une minorité de personnes, ce qui justifie un suivi individualisé dans la durée. [2]