Myosite à inclusions : signes, diagnostic, prise en charge et évolution

La myosite à inclusions sporadique est une maladie musculaire de l’adulte qui associe une inflammation et une dégénérescence progressive des cellules musculaires. [1] Elle provoque surtout une faiblesse lente et progressive des muscles des cuisses et des fléchisseurs des doigts. [1] [2] Elle se distingue des autres myosites par cette répartition musculaire caractéristique, son évolution sur plusieurs années et sa faible sensibilité aux traitements immunitaires habituellement employés contre les myopathies inflammatoires. [1] [2]

Qui peut être atteint d’une myosite à inclusions ?

La forme sporadique ne touche que les adultes et débute après 30 ans, le plus souvent après 50 ans. [1] Elle est décrite comme la plus fréquente des myopathies après 50 ans. [1] Elle touche environ deux fois plus d’hommes que de femmes. [1] Le terme « sporadique » signifie ici que cette forme n’est pas génétique et qu’elle n’est pas considérée comme transmissible aux enfants. [1]

Quels sont les signes de la myosite à inclusions ?

La faiblesse des quadriceps, situés à l’avant des cuisses, peut gêner la marche, la montée des escaliers ou le passage de la position assise à la position debout. [1] La faiblesse des fléchisseurs des doigts peut rendre plus difficiles la prise en main et la manipulation d’objets. [1] Les muscles qui permettent d’avaler peuvent également être atteints, ce qui entraîne des difficultés de déglutition. [1] [2] Les muscles qui maintiennent le dos et le cou droits sont parfois concernés. [1] Les manifestations et leur retentissement varient néanmoins d’une personne à l’autre. [1] [2]

La progression lente peut faire attribuer la faiblesse à l’âge ou à une autre cause et retarder le diagnostic. [2] Le document de recherche de l’AFM-Téléthon rapporte ainsi un diagnostic souvent posé cinq à huit ans après les premiers symptômes. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose sur un ensemble d’arguments comprenant l’âge de début, les muscles atteints, la progression des symptômes, l’examen médical et les résultats d’examens complémentaires. [1] Une prise de sang peut mesurer la créatine kinase, aussi appelée CK ou CPK, qui est une enzyme libérée dans le sang lorsque des cellules musculaires sont endommagées. [1] Dans la myosite à inclusions, le taux de CK est souvent augmenté de façon modérée et reste inférieur ou égal à quinze fois la normale dans les critères diagnostiques présentés par la source. [1] Ce dosage ne suffit pas à lui seul, car une augmentation des CK peut accompagner différentes maladies musculaires et peut aussi survenir après un effort physique intense ou certains examens du muscle. [1]

Un électromyogramme peut apporter des arguments en faveur d’une atteinte musculaire. [1] Une IRM musculaire peut repérer des zones musculaires actives et aider à choisir le site d’une biopsie. [1] La biopsie musculaire consiste à prélever un fragment de muscle pour l’examiner au microscope. [1] Dans la myosite à inclusions, cet examen peut montrer à la fois une inflammation, une dégénérescence des cellules musculaires et des agrégats de protéines appelés « inclusions ». [1] [2] Le choix des examens est adapté à chaque personne et à sa présentation clinique. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Les corticoïdes et les immunosuppresseurs habituellement utilisés contre les autres myosites ne sont pas efficaces dans la myosite à inclusions. [1] [2] Cette absence de bénéfice des traitements immunitaires usuels ne signifie pas qu’il n’existe aucune prise en charge. [1] [2] L’exercice physique adapté fait partie des soins de toutes les formes de myosite et vise notamment à améliorer la force musculaire. [1] Un programme personnalisé de kinésithérapie permet de faire travailler les muscles et contribue à prévenir les rétractions musculo-tendineuses. [1] La kinésithérapie peut aussi participer à la prise en charge des douleurs. [1]

Plusieurs traitements médicamenteux ou approches de thérapie cellulaire sont étudiés dans des essais cliniques, mais leur évaluation ne permet pas de les considérer comme des traitements d’efficacité établie. [2] Par exemple, l’ulviprubart n’a pas atteint les critères d’efficacité définis dans son essai, même si un possible ralentissement du déclin a été évoqué dans un sous-groupe atteint d’une forme légère à modérée. [2]

Comment la maladie évolue-t-elle ?

La myosite à inclusions évolue lentement et progressivement sur plusieurs années. [1] [2] L’atteinte musculaire peut s’étendre et augmenter les difficultés rencontrées dans les activités quotidiennes. [1] Lorsqu’une difficulté à avaler est présente, elle peut favoriser les fausses routes et les infections pulmonaires. [1] Malgré cette progression fonctionnelle, la source indique que l’espérance de vie reste comparable à celle d’une personne qui n’a pas de myosite. [1]

Organisation du suivi médical en France

Le suivi médical doit commencer dès qu’un diagnostic de myosite est évoqué. [1] Sa fréquence est adaptée au type de myosite, aux atteintes présentes, aux soins mis en place et à l’évolution de la maladie. [1] La prise en charge peut s’organiser dans une consultation pluridisciplinaire spécialisée en maladies neuromusculaires ou en maladies auto-immunes rares. [1] Cette organisation peut réunir notamment des compétences en neurologie, médecine interne, rééducation, kinésithérapie, diététique et psychologie. [1] Il est utile d’informer les professionnels de santé consultés de l’existence de la maladie et des traitements en cours. [1]