Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : symptômes, diagnostic et suivi

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, souvent abrégée en DMFSH ou FSHD, est une maladie musculaire génétique progressive qui touche principalement les muscles du visage, les muscles stabilisant les omoplates et les bras. [2] Les muscles relevant le pied, puis d’autres groupes musculaires des jambes, de l’abdomen ou de la ceinture pelvienne, peuvent également être atteints. [2] Son expression varie fortement d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. [2]

La faiblesse évolue habituellement lentement, mais certaines personnes connaissent des périodes stables entrecoupées de phases d’aggravation plus rapide. [2] L’espérance de vie n’est généralement pas réduite, tandis qu’environ une personne atteinte sur cinq finit par avoir besoin d’un fauteuil roulant. [2] Cette proportion ne permet toutefois pas de prévoir l’évolution d’une personne donnée, car certaines restent peu symptomatiques ou même asymptomatiques. [2]

Quels sont les signes de la dystrophie facio-scapulo-humérale ?

Les premiers signes apparaissent souvent pendant l’adolescence, mais ils peuvent être présents dès la petite enfance ou ne se manifester que plus tard. [2] Une difficulté à siffler, à arrondir les lèvres, à sourire ou à fermer complètement les yeux peut traduire la faiblesse des muscles du visage. [2] La faiblesse des muscles qui maintiennent l’omoplate peut provoquer une omoplate saillante et rendre difficile l’élévation des bras. [2] L’atteinte est souvent asymétrique, de sorte qu’un côté du visage, une épaule ou un membre peut être plus faible que l’autre. [2]

Une atteinte des muscles relevant l’avant du pied peut entraîner un pied tombant, gêner la marche et augmenter le risque de chute. [2] La faiblesse abdominale peut s’accompagner d’un abdomen plus proéminent et d’une accentuation de la courbure lombaire. [2] La douleur chronique et la fatigue sont également fréquentes et peuvent affecter les activités sociales, le travail et la qualité de vie. [2]

Les formes débutant très tôt peuvent être plus sévères et progresser plus rapidement, même si l’âge de début ne suffit pas à prédire précisément l’évolution individuelle. [2] Une perte auditive neurosensorielle et des anomalies des vaisseaux de la rétine peuvent accompagner la maladie, particulièrement dans certaines formes précoces ou génétiquement sévères. [2] Une atteinte respiratoire est possible et reste souvent légère ou sans symptôme évident, mais elle justifie une évaluation ciblée chez les personnes présentant certains facteurs de risque. [2]

Quelles sont les formes génétiques de la maladie ?

La DMFSH comprend principalement deux formes, appelées FSHD1 et FSHD2, qui peuvent produire un tableau clinique proche mais reposent sur des mécanismes génétiques différents. [2] La FSHD1, qui représente environ 95 % des cas, est associée à une contraction anormale d’une région répétée appelée D4Z4 sur le chromosome 4, à condition que celle-ci se trouve sur une configuration chromosomique dite permissive. [2] La FSHD2, qui représente environ 5 % des cas, associe une diminution de la méthylation de cette région à une configuration permissive du chromosome 4 et peut impliquer notamment les gènes SMCHD1, DNMT3B ou LRIF1. [2]

La FSHD1 suit habituellement une transmission autosomique dominante, ce qui signifie qu’un enfant d’une personne porteuse de l’anomalie a une probabilité sur deux de l’hériter. [2] Une FSHD1 peut néanmoins apparaître pour la première fois dans une famille à la suite d’une anomalie nouvelle, parfois présente seulement dans une partie des cellules sous la forme d’un mosaïcisme. [2] La transmission de la FSHD2 est plus complexe et son risque familial dépend des anomalies génétiques et chromosomiques précisément identifiées. [2] Un conseil génétique permet d’interpréter le résultat personnel, de reconstituer l’histoire familiale et de discuter les possibilités de test chez les proches à risque. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic commence par l’analyse de la répartition de la faiblesse musculaire, de son asymétrie, de l’âge de début et des antécédents familiaux. [2] [1] La confirmation repose sur une analyse génétique moléculaire adaptée au mécanisme recherché. [2] [1] Pour la FSHD1, l’analyse doit examiner la taille de la région D4Z4 et vérifier que la contraction se trouve sur une configuration chromosomique permissive. [2] Si aucune contraction n’est identifiée malgré un tableau clinique évocateur, l’étude de la méthylation de D4Z4 puis, selon le résultat, l’analyse de gènes associés peuvent rechercher une FSHD2. [2]

Un résultat génétique doit être interprété avec les signes cliniques, car certaines configurations ont une pénétrance réduite et peuvent être retrouvées chez des personnes peu symptomatiques ou asymptomatiques. [2] Un test standard négatif n’exclut pas toujours la maladie lorsqu’une forte suspicion persiste, notamment en présence d’un échantillon d’ADN de qualité insuffisante ou d’une organisation génétique complexe non détectée par la méthode utilisée. [2] Des maladies des ceintures, des myopathies mitochondriales, certaines myopathies myofibrillaires et d’autres maladies musculaires génétiques peuvent produire des signes voisins et doivent parfois être recherchées. [2]

Quels soins peuvent aider à préserver l’autonomie ?

Il n’existe pas de traitement établi de la faiblesse musculaire elle-même, et la prise en charge vise principalement à préserver la fonction, la mobilité, le confort et l’autonomie. [1] [2] Une évaluation en kinésithérapie permet d’adapter l’activité physique et les exercices aux capacités de la personne ainsi que de repérer les aides techniques utiles. [2] En cas de pied tombant, une orthèse de cheville et de pied peut améliorer la mobilité et réduire le risque de chute. [2] L’ergothérapie et, dans certaines formes infantiles, l’évaluation orthophonique peuvent compléter les soins en fonction des limitations rencontrées. [2]

La douleur peut être prise en charge par la kinésithérapie et, si nécessaire, par des traitements médicamenteux choisis selon son caractère aigu ou chronique. [2] Une fixation chirurgicale de l’omoplate à la paroi thoracique peut améliorer l’amplitude des bras chez certaines personnes, mais elle doit être envisagée avec prudence après une évaluation individualisée de ses bénéfices et de ses risques. [2] Une assistance ventilatoire peut être proposée lorsqu’une hypoventilation est mise en évidence. [2] Les traitements visant directement les mécanismes moléculaires de la maladie restent à l’étude et ne doivent pas être confondus avec des soins dont l’efficacité clinique est établie. [2]

Quel suivi est nécessaire ?

Le suivi fonctionnel apprécie régulièrement la force, la mobilité, les limitations dans la vie quotidienne, le risque de chute et les besoins en aides techniques. [2] La douleur doit également être réévaluée au cours du suivi afin d’adapter sa prise en charge. [2] Une évaluation respiratoire ciblée est indiquée en présence d’épreuves respiratoires anormales, d’une faiblesse proximale sévère, d’une déformation importante de la colonne, d’une dépendance au fauteuil roulant ou d’une autre maladie susceptible d’altérer la ventilation. [2] Une somnolence diurne excessive ou un sommeil non réparateur justifient un avis pulmonaire ou une évaluation du sommeil, de même qu’une intervention nécessitant une anesthésie doit conduire à anticiper le risque respiratoire. [2]

Une évaluation ophtalmologique est indiquée en cas de symptômes visuels ou lorsque l’analyse génétique révèle une contraction D4Z4 importante associée à un risque accru d’atteinte rétinienne. [2] Dans les formes à début précoce associées à une contraction importante, une surveillance régulière du fond de l’œil peut permettre de repérer une atteinte rétinienne avant une perte visuelle. [2] L’audition doit être surveillée chez les nourrissons et les enfants atteints, tandis que chez l’adulte une évaluation est indiquée lorsque des symptômes auditifs apparaissent. [2] La fréquence et le contenu du suivi sont adaptés à l’âge, à la forme génétique, à la sévérité de la faiblesse et aux manifestations déjà présentes. [2]