Dystrophies Musculaires : Guide Complet 2025 - Symptômes, Traitements

Les dystrophies musculaires regroupent plus de 30 maladies génétiques caractérisées par une faiblesse et une dégénérescence progressive des muscles. Ces pathologies touchent environ 40 000 personnes en France [1,2]. Bien que rares, elles représentent un enjeu majeur de santé publique. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.

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Dystrophies musculaires : Définition et Vue d'Ensemble
Les dystrophies musculaires constituent une famille de maladies génétiques héréditaires qui affectent principalement les muscles squelettiques. Contrairement aux idées reçues, il ne s'agit pas d'une seule pathologie mais d'un groupe de plus de 30 maladies distinctes [16,17].
Chaque forme de dystrophie résulte d'une mutation génétique spécifique qui perturbe la production ou la fonction de protéines essentielles au muscle. Ces protéines, comme la dystrophine dans la maladie de Duchenne, jouent un rôle crucial dans la structure et le fonctionnement des fibres musculaires [4,8].
La caractéristique commune à toutes ces pathologies ? Une faiblesse musculaire progressive qui s'aggrave avec le temps. Mais attention, chaque type évolue différemment. Certaines formes apparaissent dès la naissance, d'autres se manifestent à l'âge adulte [9,18].
L'important à retenir : ces maladies ne touchent pas seulement les muscles des bras et des jambes. Le muscle cardiaque et les muscles respiratoires peuvent également être affectés, ce qui explique pourquoi un suivi médical spécialisé est indispensable [5].
Épidémiologie en France et dans le Monde
En France, les dystrophies musculaires touchent environ 40 000 personnes, soit une prévalence de 6 cas pour 10 000 habitants [1,2]. Ces chiffres, issus des dernières données de la HAS, montrent une stabilité par rapport aux années précédentes.
La dystrophie de Duchenne reste la forme la plus fréquente chez l'enfant, avec une incidence de 1 naissance sur 3 500 garçons [4,15]. D'ailleurs, cette pathologie représente à elle seule près de 50% de tous les cas de dystrophies musculaires pédiatriques en France.
Concernant les dystrophies musculaires des ceintures, leur prévalence varie selon les régions. Les études récentes montrent des variations importantes : de 2 à 5 cas pour 100 000 habitants selon les départements [11,12]. Cette disparité s'explique en partie par des effets fondateurs dans certaines populations.
Au niveau européen, la France se situe dans la moyenne haute. L'Allemagne et le Royaume-Uni rapportent des prévalences similaires, tandis que les pays nordiques affichent des taux légèrement inférieurs [10]. Ces différences reflètent probablement des variations dans les méthodes de diagnostic et de recensement.
Bon à savoir : l'âge moyen au diagnostic a diminué de 2 ans en moyenne depuis 2020, grâce aux progrès du diagnostic génétique [9]. Cette amélioration permet une prise en charge plus précoce et donc de meilleurs résultats thérapeutiques.
Les Causes et Facteurs de Risque
Toutes les dystrophies musculaires ont une origine génétique. Elles résultent de mutations dans des gènes codant pour des protéines essentielles au fonctionnement musculaire [8,9]. Mais rassurez-vous, comprendre ces mécanismes aide à mieux appréhender la maladie.
Les modes de transmission varient selon le type de dystrophie. La maladie de Duchenne suit une transmission récessive liée à l'X, ce qui explique pourquoi elle touche principalement les garçons [4,16]. En revanche, les dystrophies des ceintures peuvent être autosomiques récessives ou dominantes [11,12].
Concrètement, cela signifie que les parents peuvent être porteurs sains sans le savoir. Dans le cas de Duchenne, une mère porteuse a 50% de risque de transmettre la mutation à chaque grossesse. Si c'est un garçon qui hérite de la mutation, il développera la maladie [15].
Il faut savoir que 30% des cas de Duchenne résultent de mutations spontanées, sans antécédent familial [4]. Ces mutations "de novo" surviennent lors de la formation des gamètes et ne peuvent donc pas être prédites.
Comment Reconnaître les Symptômes ?
Les premiers signes varient énormément selon le type de dystrophie et l'âge d'apparition. Chez l'enfant, vous pourriez remarquer des difficultés à courir, sauter ou monter les escaliers [15,16]. Ces symptômes apparaissent souvent vers 3-5 ans pour la maladie de Duchenne.
Le signe de Gowers est particulièrement caractéristique : l'enfant s'aide de ses mains en "grimpant" le long de ses jambes pour se relever du sol [4,16]. Ce geste compense la faiblesse des muscles proximaux des cuisses.
Chez l'adulte, les symptômes débutent souvent par une faiblesse des muscles des ceintures - épaules et hanches. Vous pourriez avoir du mal à porter des objets lourds, à lever les bras au-dessus de la tête, ou ressentir une fatigue inhabituelle lors d'efforts modérés [11,12].
D'autres signes peuvent alerter : des chutes fréquentes, une démarche dandinante, des difficultés à se lever d'une chaise basse, ou encore des crampes musculaires répétées [17]. Certains patients développent aussi une pseudohypertrophie des mollets, qui paraissent plus volumineux mais sont en réalité infiltrés de graisse [16].
Il est normal de s'inquiéter face à ces symptômes. Mais attention, ils peuvent aussi évoquer d'autres pathologies moins graves. Seul un bilan médical complet permettra d'établir le diagnostic [18].
Le Parcours Diagnostic Étape par Étape
Le diagnostic des dystrophies musculaires suit un parcours bien codifié, mais qui peut sembler long et complexe. Tout commence généralement par une consultation avec votre médecin traitant, qui vous orientera vers un neurologue ou un centre de référence [5].
La première étape consiste en un examen clinique approfondi. Le médecin évalue la force musculaire, les réflexes, et recherche les signes caractéristiques de chaque type de dystrophie [16]. Il s'intéresse aussi aux antécédents familiaux, car l'hérédité joue un rôle clé.
Les examens biologiques viennent ensuite. Le dosage des CPK (créatine phosphokinases) dans le sang est systématique : ces enzymes musculaires sont très élevées en cas de destruction des fibres musculaires [17]. Des taux 10 à 100 fois supérieurs à la normale orientent fortement vers une dystrophie.
L'électromyogramme (EMG) permet d'analyser l'activité électrique des muscles et d'éliminer d'autres causes de faiblesse musculaire [18]. Cet examen, bien que parfois inconfortable, apporte des informations précieuses sur le type d'atteinte.
Mais le diagnostic de certitude repose aujourd'hui sur l'analyse génétique [9]. Cette technique, de plus en plus accessible, identifie la mutation responsable et confirme le type exact de dystrophie. Les délais se sont considérablement raccourcis : comptez 2 à 3 mois contre 6 à 12 mois il y a encore quelques années.
Les Traitements Disponibles Aujourd'hui
Bien qu'il n'existe pas encore de traitement curatif, les options thérapeutiques se sont considérablement enrichies ces dernières années [4,5]. L'approche est désormais multidisciplinaire, associant plusieurs spécialistes pour une prise en charge globale.
Les corticoïdes restent le traitement de référence pour la dystrophie de Duchenne. La prednisolone ou le deflazacort ralentissent la progression de la faiblesse musculaire et retardent la perte de la marche [4,16]. Certes, ces médicaments ont des effets secondaires, mais leurs bénéfices sont aujourd'hui bien établis.
La kinésithérapie joue un rôle central dans toutes les formes de dystrophies. Elle maintient la souplesse articulaire, prévient les rétractions et optimise les capacités fonctionnelles restantes [14]. Les exercices doivent être adaptés : ni trop intenses pour éviter la fatigue excessive, ni trop légers pour rester efficaces.
L'assistance respiratoire devient souvent nécessaire avec l'évolution de la maladie. La ventilation non invasive nocturne améliore considérablement la qualité de vie et l'espérance de vie [5]. Les techniques actuelles sont bien tolérées et permettent de maintenir une vie sociale normale.
D'autres approches complètent cette prise en charge : orthèses pour maintenir la fonction, fauteuil roulant électrique pour préserver l'autonomie, adaptations du domicile... L'objectif est de maintenir la meilleure qualité de vie possible [17,18].
Innovations Thérapeutiques et Recherche 2024-2025
L'année 2024 marque un tournant dans le traitement des dystrophies musculaires. Plusieurs innovations majeures sont en cours d'évaluation ou viennent d'obtenir leur autorisation [3,6,7].
Les thérapies géniques représentent l'espoir le plus prometteur. Sarepta Therapeutics a récemment complété l'inclusion de patients dans son essai de phase 3 EMERGENE pour la dystrophie de Duchenne [6]. Cette approche vise à introduire une version fonctionnelle du gène de la dystrophine directement dans les cellules musculaires.
Parallèlement, les oligonucléotides antisens continuent de progresser. Ces molécules permettent de "sauter" certains exons défectueux et de restaurer partiellement la production de dystrophine [7]. Plusieurs candidats sont actuellement en développement clinique avancé.
L'Institut de Myologie français fait également état d'avancées significatives dans son rapport 2024 [5]. Les recherches portent notamment sur les cellules souches musculaires et leur potentiel thérapeutique. Ces travaux, menés en collaboration internationale, ouvrent de nouvelles perspectives pour la régénération musculaire [13].
Une approche particulièrement innovante concerne l'édition génique par CRISPR-Cas9. Cette technique permet de corriger directement les mutations responsables de la maladie [8]. Bien qu'encore au stade expérimental, les premiers résultats sont encourageants.
Bon à savoir : la liste des essais cliniques disponibles est régulièrement mise à jour par l'AFM-Téléthon [3]. N'hésitez pas à vous renseigner auprès de votre équipe médicale sur les possibilités de participation.
Vivre au Quotidien avec les Dystrophies Musculaires
Vivre avec une dystrophie musculaire demande des adaptations, mais ne signifie pas renoncer à ses projets. De nombreux patients mènent une vie épanouie, professionnelle et familiale [14,17].
L'aménagement du domicile constitue souvent la première étape. Des barres d'appui dans la salle de bain aux rampes d'accès, en passant par l'élargissement des portes, ces modifications améliorent considérablement l'autonomie. Les ergothérapeutes sont vos meilleurs alliés pour identifier les besoins spécifiques.
Au niveau professionnel, le télétravail s'est révélé être une solution précieuse pour de nombreux patients. Les employeurs sont de plus en plus sensibilisés aux aménagements nécessaires : horaires flexibles, poste de travail adapté, matériel ergonomique [17].
L'activité physique reste importante, mais doit être adaptée. Les exercices en piscine sont particulièrement bénéfiques : l'eau porte le corps et permet de maintenir la mobilité sans forcer [14]. Certains centres proposent des séances spécialement conçues pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires.
La vie sociale ne doit pas être négligée. Les associations de patients organisent régulièrement des rencontres, des sorties, des séjours adaptés. Ces moments d'échange sont précieux pour rompre l'isolement et partager les expériences [18].
Les Complications Possibles
Les dystrophies musculaires peuvent entraîner diverses complications qu'il est important de connaître pour mieux les prévenir [4,5]. La surveillance médicale régulière permet de les détecter précocement et d'adapter la prise en charge.
Les complications cardiaques représentent un enjeu majeur, particulièrement dans la dystrophie de Duchenne. La cardiomyopathie dilatée peut survenir dès l'adolescence et nécessite un suivi cardiologique spécialisé [4,16]. Les traitements actuels permettent heureusement de ralentir son évolution.
L'insuffisance respiratoire constitue l'autre complication redoutée. Elle résulte de la faiblesse des muscles respiratoires et du diaphragme [5]. Les signes d'alerte incluent l'essoufflement au repos, les maux de tête matinaux, ou la somnolence diurne. La ventilation assistée, quand elle devient nécessaire, améliore considérablement la qualité de vie.
Les rétractions articulaires peuvent limiter progressivement la mobilité. Elles touchent principalement les chevilles, les genoux, les hanches et les coudes [17]. La kinésithérapie préventive et les orthèses permettent de les retarder significativement.
Certains patients développent aussi des troubles de la déglutition, des problèmes digestifs, ou des difficultés d'apprentissage [18]. Chaque complication nécessite une approche spécialisée, d'où l'importance du suivi multidisciplinaire.
Quel est le Pronostic ?
Le pronostic des dystrophies musculaires varie considérablement selon le type et la sévérité de la maladie [4,16]. Il est important de garder à l'esprit que chaque patient évolue différemment, même au sein d'une même famille.
Pour la dystrophie de Duchenne, l'espérance de vie s'est considérablement améliorée ces dernières décennies. Alors qu'elle était de 20 ans dans les années 1980, elle atteint aujourd'hui 30-40 ans grâce aux progrès de la prise en charge [4,15]. L'assistance respiratoire et les traitements cardiaques ont joué un rôle déterminant dans cette amélioration.
Les dystrophies des ceintures présentent une évolution généralement plus lente. Certaines formes permettent de conserver la marche pendant des décennies, tandis que d'autres évoluent plus rapidement [11,12]. L'âge de début des symptômes influence souvent la vitesse de progression.
Heureusement, les innovations thérapeutiques de 2024-2025 laissent entrevoir des perspectives encore plus encourageantes [6,7]. Les thérapies géniques en développement pourraient modifier radicalement le pronostic de ces maladies dans les années à venir.
L'important est de maintenir un suivi médical régulier et de rester informé des avancées thérapeutiques. Votre équipe médicale adaptera la prise en charge en fonction de l'évolution de votre pathologie [5].
Peut-on Prévenir les Dystrophies Musculaires ?
Les dystrophies musculaires étant des maladies génétiques, la prévention au sens classique n'est pas possible [8,9]. Cependant, plusieurs approches permettent de réduire les risques de transmission ou de détecter précocement la maladie.
Le conseil génétique constitue l'outil principal de prévention. Il s'adresse aux familles ayant des antécédents de dystrophie musculaire ou aux couples dont l'un des partenaires est porteur d'une mutation [9,10]. Cette consultation spécialisée évalue les risques de transmission et présente les options disponibles.
Le diagnostic prénatal est possible pour la plupart des dystrophies musculaires. Il peut être réalisé par amniocentèse ou biopsie de trophoblaste lorsque la mutation familiale est connue [10]. Cette démarche reste un choix personnel qui nécessite un accompagnement psychologique approprié.
Plus récemment, le diagnostic préimplantatoire (DPI) offre une alternative aux couples à risque. Cette technique, réalisée dans le cadre d'une fécondation in vitro, permet de sélectionner les embryons non porteurs de la mutation [9].
Enfin, le dépistage néonatal fait l'objet de recherches actives. Bien qu'il ne prévienne pas la maladie, il permettrait un diagnostic très précoce et une prise en charge optimale dès les premiers mois de vie [15].
Recommandations des Autorités de Santé
La Haute Autorité de Santé (HAS) a publié en 2024 des recommandations actualisées concernant la prise en charge des dystrophies musculaires [1,2]. Ces guidelines s'appuient sur les dernières données scientifiques et l'expertise des centres de référence français.
La HAS préconise un diagnostic génétique systématique pour tous les patients présentant une suspicion de dystrophie musculaire. Cette approche permet d'éviter les biopsies musculaires, plus invasives, dans la majorité des cas [1]. Le délai recommandé pour obtenir les résultats est fixé à 3 mois maximum.
Concernant le suivi, les recommandations insistent sur l'importance d'une évaluation multidisciplinaire au moins annuelle. Cette consultation doit inclure un bilan neurologique, cardiaque, respiratoire et orthopédique [2]. Pour la dystrophie de Duchenne, un suivi semestriel est recommandé à partir de l'adolescence.
La HAS souligne également l'importance de l'éducation thérapeutique des patients et de leurs familles. Cette démarche améliore l'observance des traitements et la qualité de vie [1,2]. Les centres de référence doivent proposer des programmes structurés d'éducation thérapeutique.
Enfin, les autorités encouragent la participation aux essais cliniques lorsque c'est possible. Cette participation contribue au progrès de la recherche tout en offrant un accès précoce aux innovations thérapeutiques [3].
Ressources et Associations de Patients
L'AFM-Téléthon reste la référence incontournable pour les patients atteints de dystrophies musculaires en France [3,4]. Cette association finance la recherche, accompagne les familles et défend les droits des patients depuis plus de 30 ans.
L'association propose de nombreux services : accompagnement social, aide aux démarches administratives, soutien psychologique, organisation de séjours de répit pour les familles [18]. Ses délégations régionales assurent un maillage territorial efficace sur tout le territoire français.
Les centres de référence constituent l'autre pilier de la prise en charge. La France compte plusieurs centres spécialisés dans les maladies neuromusculaires, répartis sur le territoire national [5]. Ces centres coordonnent les soins, forment les professionnels et participent à la recherche clinique.
Au niveau international, l'organisation TREAT-NMD coordonne les efforts de recherche européens [6,7]. Cette collaboration permet d'accélérer le développement de nouveaux traitements et de faciliter l'accès aux essais cliniques.
N'oublions pas les associations spécialisées par type de dystrophie. Elles offrent un soutien plus ciblé et permettent de rencontrer d'autres patients confrontés aux mêmes défis. Ces échanges d'expérience sont souvent très enrichissants.
Nos Conseils Pratiques
Vivre avec une dystrophie musculaire nécessite quelques adaptations pratiques qui peuvent grandement améliorer votre quotidien [14,17]. Voici nos recommandations basées sur l'expérience des patients et des professionnels.
Concernant l'activité physique, privilégiez les exercices doux et réguliers plutôt que les efforts intenses et ponctuels. La natation reste l'activité idéale : elle maintient la mobilité sans traumatiser les muscles [14]. Évitez les exercices excentriques (freinage) qui peuvent aggraver la dégénérescence musculaire.
Pour l'aménagement du domicile, commencez par les modifications les plus simples : barres d'appui, siège de douche, rehausseur de toilettes. Ces équipements peu coûteux améliorent considérablement la sécurité et l'autonomie [17]. N'attendez pas que les difficultés s'installent pour vous équiper.
Au niveau alimentaire, maintenez un poids optimal. Le surpoids aggrave la faiblesse musculaire, tandis que la dénutrition peut accélérer la fonte musculaire [18]. Un suivi diététique peut être utile, surtout si des troubles de la déglutition apparaissent.
Enfin, restez connecté avec la communauté des patients. Les forums en ligne, les groupes de parole, les rencontres associatives sont autant d'occasions d'échanger conseils et expériences. Cette solidarité est une force précieuse face à la maladie.
Quand Consulter un Médecin ?
Certains signes doivent vous amener à consulter rapidement, même si vous êtes déjà suivi pour votre dystrophie musculaire [16,17]. La surveillance de l'évolution est cruciale pour adapter la prise en charge.
Consultez en urgence si vous présentez : un essoufflement au repos, des douleurs thoraciques, des palpitations cardiaques, ou une aggravation brutale de la faiblesse musculaire [4,5]. Ces symptômes peuvent signaler une complication cardiaque ou respiratoire nécessitant une prise en charge immédiate.
Prenez rendez-vous rapidement en cas de : chutes répétées, difficultés nouvelles pour avaler, maux de tête matinaux persistants, ou somnolence diurne inhabituelle [16,18]. Ces signes peuvent indiquer une progression de la maladie nécessitant un ajustement thérapeutique.
Pour un premier diagnostic, consultez si vous ou votre enfant présentez : une faiblesse musculaire progressive, des difficultés à courir ou monter les escaliers, des chutes fréquentes, ou une fatigue musculaire anormale [15,17]. Plus le diagnostic est précoce, meilleure sera la prise en charge.
N'hésitez jamais à contacter votre équipe médicale en cas de doute. Il vaut mieux une consultation "pour rien" qu'une complication non détectée [5].
Questions Fréquentes
Les dystrophies musculaires sont-elles héréditaires ?
Oui, toutes les dystrophies musculaires sont des maladies génétiques héréditaires. Cependant, 30% des cas de dystrophie de Duchenne résultent de mutations spontanées sans antécédent familial.
Peut-on guérir d'une dystrophie musculaire ?
Il n'existe pas encore de traitement curatif, mais les thérapies actuelles ralentissent la progression et améliorent la qualité de vie. Les innovations 2024-2025, notamment les thérapies géniques, sont très prometteuses.
À quel âge apparaissent les premiers symptômes ?
Cela varie selon le type de dystrophie. La maladie de Duchenne se manifeste vers 3-5 ans, tandis que les dystrophies des ceintures peuvent débuter à l'âge adulte.
L'exercice physique est-il recommandé ?
Oui, mais il doit être adapté. Les exercices doux et réguliers, notamment la natation, sont bénéfiques. Évitez les efforts intenses qui peuvent aggraver la dégénérescence musculaire.
Combien de personnes sont touchées en France ?
Environ 40 000 personnes sont atteintes de dystrophies musculaires en France, soit 6 cas pour 10 000 habitants selon les dernières données de la HAS.
Spécialités médicales concernées
Sources et références
Références
- [1] EXOBAND. HAS. 2024-2025. Données épidémiologiques françaises sur les dystrophies musculaires.Lien
- [2] EXOBAND. HAS. 2024-2025. Prévalence et incidence des dystrophies musculaires en France.Lien
- [3] La liste des essais. AFM-Téléthon. Innovation thérapeutique 2024-2025.Lien
- [4] Dystrophie musculaire de Duchenne. AFM-Téléthon. Innovation thérapeutique 2024-2025.Lien
- [5] INSTITUT DE MYOLOGIE. Rapport d'activité 2023. Innovation thérapeutique 2024-2025.Lien
- [6] Sarepta Therapeutics completes enrollment EMERGENE Phase 3. Innovation thérapeutique 2024-2025.Lien
- [7] Sarepta Therapeutics announces pipeline progress. Innovation thérapeutique 2024-2025.Lien
- [8] L d'Agata. L'implication des annexines dans le développement des dystrophies musculaires humaines. 2024.Lien
- [9] M Harkat, O Benchaabi. Variabilité phénotypique et génétique des dystrophies musculaires congénitales. 2025.Lien
- [10] Y EL KADIRI. Étude génétique et moléculaire des myopathies et dystrophies musculaires congénitales au Maroc. 2023.Lien
- [11] C Bruge. Utilisation des cellules souches pluripotentes humaines pour modéliser les dystrophies musculaires des ceintures. 2022.Lien
- [12] A Guérémy, E Salort-Campana. Dystrophies musculaires des ceintures associées aux mutations de TRIM32. 2024.Lien
- [13] A Saugues, A Kneppers. Cellules souches musculaires et métabolisme dans la dystrophie musculaire de Duchenne. 2024.Lien
- [14] A Boulinguiez, D Bouragba. Effets de l'exercice physique sur les maladies musculaires. 2024.Lien
- [15] G Seidou, BD Inoussa. La Dystrophie Musculaire de Duchenne: À Propos d'un Cas. 2024.Lien
- [16] Dystrophie musculaire de Duchenne. MSD Manuals.Lien
- [17] Dystrophie musculaire : définition et symptômes. Santé sur le Net.Lien
- [18] Dystrophies musculaires congénitales. AFM-Téléthon.Lien
Publications scientifiques
- L'implication des annexines dans le développement des dystrophies musculaires humaines (2024)
- Variabilité phénotypique et génétique des dystrophies musculaires congénitales (2025)
- [PDF][PDF] ÉTUDE GÉNÉTIQUE ET MOLECULAIRE DES MYOPATHIES ET DYSTROPHIES MUSCULAIRES CONGENITALES AU MAROC (2023)[PDF]
- Utilisation des cellules souches pluripotentes humaines pour modéliser les mécanismes physiopathologiques associés aux dystrophies musculaires des ceintures de … (2022)
- Dystrophies musculaires des ceintures associées aux mutations de TRIM32: cohorte française et revue de la littérature (2024)
Ressources web
- Dystrophie musculaire de Duchenne (msdmanuals.com)
Le symptôme principal des dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker est une faiblesse des muscles, y compris le muscle cardiaque et les muscles ...
- Dystrophie musculaire : définition et symptômes (sante-sur-le-net.com)
Quel diagnostic ? · Une électromyographie qui est une analyse de l'activité électrique du muscle. La mesure se fait soit via une électrode placée sur la peau ...
- Dystrophies musculaires congénitales (afm-telethon.fr)
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Avertissement : Les connaissances médicales évoluant en permanence, les informations présentées dans cet article sont susceptibles d'être révisées à la lumière de nouvelles données. Pour des conseils adaptés à chaque situation individuelle, il est recommandé de consulter un professionnel de santé.