Arthrogrypose : signes, causes, diagnostic et prise en charge

L’arthrogrypose congénitale multiple désigne un ensemble de maladies dans lesquelles plusieurs rétractions articulaires sont présentes dès la naissance. [2] Une rétraction articulaire maintient une articulation dans une position fixée et limite ses mouvements actifs ou passifs. [2] [4] Le mot arthrogrypose ne correspond donc pas à une maladie unique, mais à un signe clinique pouvant appartenir à plus de 300 troubles différents. [2] Identifier la cause sous-jacente est important, car les manifestations associées, l’évolution, le mode de transmission et le pronostic varient fortement d’une forme à l’autre. [3] [4]

Quels sont les signes de l’arthrogrypose ?

Les déformations articulaires sont visibles à la naissance et peuvent fixer les articulations en flexion ou en extension. [2] Les épaules, les coudes, les poignets, les doigts, les hanches, les genoux et les pieds peuvent être concernés selon la forme. [2] Les muscles reliés aux articulations atteintes sont souvent peu développés et faibles, ce qui peut donner aux membres un aspect fin et peu modelé. [1] [2] Une luxation de la hanche, du genou ou du coude peut également être présente. [1] Les limitations physiques sont très variables et peuvent être importantes, mais elles ne permettent pas à elles seules de déterminer la cause de l’arthrogrypose. [2]

Les rétractions de l’arthrogrypose ne s’étendent pas d’elles-mêmes à des articulations initialement indemnes. [4] Elles peuvent néanmoins se modifier avec la croissance et les traitements. [4] L’arthrogrypose elle-même est considérée comme non évolutive, tandis que certaines maladies responsables, notamment des maladies neuromusculaires, peuvent progresser. [2] [4] L’intelligence peut être normale ou altérée selon l’affection sous-jacente. [2] Un retard du développement, des signes neurologiques ou d’autres malformations orientent davantage vers une forme syndromique nécessitant une évaluation élargie. [2]

Quelles sont les principales formes ?

L’amyoplasie, parfois appelée arthrogrypose classique, associe habituellement des rétractions multiples et symétriques des membres à des muscles insuffisamment développés. [2] Dans cette forme, les muscles atteints peuvent être remplacés en partie par des tissus fibreux et graisseux. [2] L’intelligence est habituellement normale dans l’amyoplasie, et presque tous les cas décrits sont sporadiques. [2]

Dans les arthrogryposes distales, les rétractions touchent surtout les mains et les pieds, tandis que les grosses articulations sont généralement épargnées. [2] Ces arthrogryposes distales regroupent elles-mêmes plusieurs maladies, dont beaucoup sont associées à une anomalie génétique affectant l’appareil contractile musculaire. [2] Certaines formes distales sont héréditaires, notamment selon un mode autosomique dominant, alors que cette règle ne s’applique pas à toutes les arthrogryposes. [2] D’autres formes appartiennent à des syndromes comportant des atteintes neurologiques, musculaires, métaboliques, conjonctives ou touchant plusieurs organes. [3] [4]

Pourquoi une arthrogrypose apparaît-elle ?

Le mécanisme commun le plus fréquent est une diminution des mouvements du fœtus pendant le développement dans l’utérus. [2] [3] Une mobilité fœtale insuffisante peut perturber le développement des articulations et aboutir à des positions fixées à la naissance. [2] [3] Cette diminution des mouvements peut résulter d’une contrainte mécanique, par exemple une forme particulière de l’utérus, une grossesse multiple ou une quantité insuffisante de liquide amniotique. [1] [2] Elle peut aussi être liée à une maladie maternelle ou à une affection fœtale touchant le cerveau, les nerfs, les muscles, la jonction entre nerf et muscle ou le tissu conjonctif. [2] [3] De nombreux gènes sont associés à certaines formes, mais une origine génétique ne peut pas être déduite du seul aspect des articulations. [2] [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Avant la naissance, une échographie peut montrer une diminution des mouvements fœtaux, des membres maintenus dans une position anormale, des poings fermés, un pied bot ou des rétractions des coudes et des genoux. [2] La découverte de membres anormaux conduit à rechercher d’autres anomalies échographiques et peut faire envisager des analyses génétiques prénatales. [1]

Après la naissance, le diagnostic d’arthrogrypose repose d’abord sur l’examen clinique des articulations, des membres et des anomalies éventuellement associées. [1] [2] Le bilan cherche ensuite à distinguer une amyoplasie, une arthrogrypose distale et une forme syndromique. [2] Une consultation de génétique clinique peut coordonner l’évaluation, qui implique souvent plusieurs spécialités. [2] Des analyses chromosomiques ou génétiques peuvent rechercher une cause précise et aider à informer la famille sur le pronostic et le risque de transmission. [1] [2] Selon le tableau clinique, une électromyographie ou une biopsie musculaire peut aider à différencier une atteinte des nerfs d’une atteinte des muscles. [2] Même avec un bilan approfondi, la stratégie d’examens doit être individualisée en raison de la grande diversité des causes possibles. [3] [4]

Quels sont les principes du traitement ?

Il n’existe pas de traitement identique pour toutes les arthrogryposes, car les articulations atteintes, les capacités musculaires et la maladie sous-jacente diffèrent d’une personne à l’autre. [4] La prise en charge vise principalement à améliorer ou préserver la mobilité, la force, l’autonomie et la participation aux activités quotidiennes. [4] Une évaluation orthopédique et une prise en charge en kinésithérapie sont indiquées précocement. [2] La mobilisation prudente des articulations et des plâtres successifs pendant les premiers mois peuvent améliorer sensiblement certaines rétractions. [1] [2] Des orthèses peuvent être utilisées pour soutenir un membre, conserver un alignement ou maintenir les résultats obtenus. [2] [4]

Une intervention chirurgicale est parfois proposée pour corriger une déformation ou améliorer une fonction précise. [1] [2] Une correction anatomique chirurgicale n’améliore pas nécessairement la mobilité de l’articulation. [2] Un transfert musculaire peut, dans certaines situations sélectionnées, réorienter l’action d’un muscle afin d’améliorer un mouvement utile. [1] [2] Les déformations peuvent récidiver au cours de la croissance, ce qui justifie de raisonner les interventions dans un programme global plutôt que de traiter isolément une articulation. [4]

Quel suivi prévoir au cours de la vie ?

Le suivi est généralement multidisciplinaire et peut associer rééducation, orthopédie, neurologie, génétique, appareillage et accompagnement des activités quotidiennes. [2] [4] Ses objectifs évoluent avec l’âge, les capacités de la personne et ses priorités fonctionnelles. [4] Chez le jeune enfant, l’accent porte notamment sur la mobilité articulaire, les mouvements actifs et l’acquisition d’une autonomie adaptée. [4] À l’âge scolaire puis à l’âge adulte, le suivi cherche aussi à préserver les capacités, faciliter les soins personnels, adapter l’environnement et soutenir la participation scolaire, professionnelle et sociale. [4] Des aides à la marche, un fauteuil roulant ou d’autres équipements peuvent favoriser l’autonomie lorsqu’ils sont adaptés aux objectifs individuels. [4]

Le pronostic dépend principalement de la cause sous-jacente et des atteintes associées, avec un éventail allant de déformations orthopédiques modérées et stables à des maladies graves touchant plusieurs organes. [3] De nombreux enfants obtiennent néanmoins de bonnes capacités fonctionnelles après traitement, et environ deux tiers étaient capables de marcher dans la cohorte citée par le Manuel MSD. [2] Ce chiffre ne permet pas de prévoir la marche d’une personne en particulier, car les formes d’arthrogrypose et leur sévérité sont très différentes. [3] [4] La prévention ne repose pas sur une mesure unique documentée, puisque l’arthrogrypose résulte de mécanismes congénitaux très divers et parfois génétiques. [2] [3] Lorsqu’une cause génétique est identifiée, l’accompagnement génétique aide la famille à comprendre le mode de transmission et les enjeux pour une future grossesse. [1] [2]

Quand demander une évaluation médicale ?

La découverte prénatale de membres fixés ou anormaux justifie une évaluation recherchant les autres anomalies et la cause possible. [1] [2] Après la naissance, la présence de plusieurs articulations bloquées nécessite un examen clinique et un bilan étiologique sans se limiter au seul diagnostic d’arthrogrypose. [1] [2] Des anomalies congénitales supplémentaires, un retard du développement ou des manifestations neurologiques conduisent à rechercher plus particulièrement une forme syndromique ou une maladie évolutive associée. [2]