Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss liée à l’X : définition et manifestations

La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss liée à l’X de type 1, aussi appelée EDMD1, est une maladie due à des variants pathogènes du gène EMD. [1] Sa présentation typique associe des rétractions articulaires et une atrophie des muscles squelettiques, auxquelles peuvent ensuite s’ajouter des atteintes cardiaques. [1]

Quels sont les signes typiques ?

Les manifestations décrites comme typiques commencent par des rétractions articulaires, qui correspondent à une limitation durable de la mobilité d’une articulation, et par une atrophie musculaire. [1] L’atteinte cardiaque peut comprendre des troubles du rythme des oreillettes, des anomalies de la conduction électrique du cœur et une dilatation des oreillettes. [1]

Une atteinte du gène EMD signifie-t-elle toujours une dystrophie musculaire ?

Une étude familiale consacrée au variant particulier c.23C>G, p.Ser8Trp du gène EMD a décrit une cardiomyopathie dilatée sans dystrophie musculaire chez six hommes porteurs de ce variant. [1] Chez ces hommes, les manifestations importantes comprenaient une insuffisance cardiaque avancée, des anomalies de la conduction cardiaque et des troubles du rythme ventriculaire. [1] Les auteurs considèrent ce tableau cardiaque isolé comme un phénotype associé à EMD distinct de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss liée à l’X de type 1. [1] Cette observation ciblée ne permet donc pas d’assimiler toute cardiomyopathie associée au gène EMD à la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss. [1]