Code MeSH : C18.452.584
59 pathologies dans cette catégorie
L'abêtalipoprotéinémie est une maladie génétique rare qui affecte le transport des lipides dans l'organisme. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 1 million en France selon les données du Bulletin officiel Santé-Solidarité 2024 [1], se caractérise par l'absence de certaines protéines essentielles au métabolisme des graisses. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications graves.
L'adipose douloureuse, également appelée maladie de Dercum, est une pathologie rare caractérisée par la formation de masses graisseuses douloureuses sous la peau. Cette maladie chronique touche principalement les femmes entre 35 et 50 ans et peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, de nouvelles approches thérapeutiques émergent en 2024-2025, offrant de l'espoir aux patients.
L'adénolipomatose symétrique à prédominance cervicale, aussi appelée maladie de Launois-Bensaude, est une pathologie rare caractérisée par l'accumulation de masses graisseuses symétriques au niveau du cou et des épaules [4,5]. Cette maladie touche principalement les hommes d'âge moyen et peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients [1,2].
Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales (CLN) représentent un groupe de maladies génétiques rares qui touchent principalement le système nerveux. Ces pathologies, aussi appelées maladie de Batten, se caractérisent par une accumulation anormale de substances dans les cellules nerveuses. En France, elles concernent environ 1 naissance sur 100 000, soit près de 8 nouveaux cas par an selon les données de la Haute Autorité de Santé [1]. Bien que rares, ces maladies nécessitent une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
Les dyslipidémies représentent un ensemble de troubles du métabolisme des lipides qui touchent près de 30% des adultes français. Cette pathologie silencieuse constitue l'un des principaux facteurs de risque cardiovasculaire. Mais rassurez-vous, des solutions existent aujourd'hui pour bien vivre avec cette maladie et prévenir ses complications.
Le déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase (LCAT) est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette pathologie héréditaire perturbe la formation du cholestérol HDL, entraînant des complications rénales et oculaires. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Le déficit multiple en sulfatases est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs enzymes essentielles au bon fonctionnement cellulaire. Cette pathologie, aussi appelée maladie d'Austin, touche environ 1 naissance sur 1,4 million en France selon les dernières données épidémiologiques [13,14]. Bien que complexe, cette maladie fait l'objet de recherches prometteuses avec des innovations thérapeutiques majeures en 2024-2025.
Les erreurs innées du métabolisme lipidique regroupent un ensemble de maladies génétiques rares qui perturbent la façon dont votre organisme traite les graisses. Ces pathologies héréditaires touchent environ 1 personne sur 50 000 en France et peuvent se manifester dès la naissance ou plus tard dans la vie. Bien que complexes, ces troubles métaboliques bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses qui transforment le pronostic des patients.
Les gangliosidoses représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le système nerveux. Ces pathologies, causées par l'accumulation de substances graisseuses dans les cellules, touchent environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que complexes, ces maladies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une meilleure prise en charge.
Les gangliosidoses à GM2 regroupent des maladies génétiques rares qui affectent le système nerveux. Ces pathologies, incluant la maladie de Tay-Sachs et de Sandhoff, touchent environ 1 naissance sur 320 000 en France [1]. Bien que rares, elles nécessitent une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté pour les patients et leurs familles.
L'hypercholestérolémie touche près de 12 millions de Français selon Santé Publique France [1,2]. Cette pathologie silencieuse augmente considérablement le risque cardiovasculaire. Heureusement, de nouveaux traitements révolutionnaires émergent en 2024-2025, offrant de l'espoir aux patients. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie métabolique majeure.
L'hypercholestérolémie familiale homozygote est une maladie génétique rare mais grave qui touche environ 1 personne sur 300 000 en France. Cette pathologie se caractérise par des taux de cholestérol LDL extrêmement élevés dès la naissance, pouvant atteindre 4 à 6 fois les valeurs normales. Contrairement à la forme hétérozygote plus fréquente, cette maladie nécessite une prise en charge médicale urgente et spécialisée pour prévenir les complications cardiovasculaires précoces.
L'hyperlipidémie familiale mixte touche environ 1 à 2% de la population française, soit près de 700 000 personnes [1,2]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par une élévation simultanée du cholestérol et des triglycérides dans le sang. Contrairement aux idées reçues, elle peut se manifester dès l'enfance et nécessite une prise en charge précoce pour prévenir les complications cardiovasculaires.
Les hyperlipidémies touchent près de 12 millions de Français et représentent un enjeu majeur de santé publique. Cette pathologie, caractérisée par un excès de lipides dans le sang, peut sembler silencieuse mais ses conséquences cardiovasculaires sont redoutables. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir pour comprendre, diagnostiquer et traiter efficacement les hyperlipidémies.
L'hyperlipoprotéinémie de type I est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 1 million en France [1,4]. Cette pathologie, aussi appelée déficit en lipoprotéine lipase, provoque une accumulation massive de triglycérides dans le sang. Mais rassurez-vous, des traitements existent et de nouvelles thérapies prometteuses arrivent en 2024-2025 [3].
L'hyperlipoprotéinémie de type II, aussi appelée hypercholestérolémie familiale, est une maladie génétique qui touche environ 1 personne sur 250 en France [1]. Cette pathologie se caractérise par des taux élevés de cholestérol LDL dans le sang, augmentant significativement le risque cardiovasculaire. Mais rassurez-vous : avec un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée, il est possible de vivre normalement avec cette maladie.
L'hyperlipoprotéinémie de type III, aussi appelée dysbêtalipoprotéinémie, est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 5000 en France selon les dernières données du Bulletin officiel Santé 2024 [1]. Caractérisée par une accumulation anormale de cholestérol et de triglycérides, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications cardiovasculaires.
L'hyperlipoprotéinémie de type IV est une pathologie lipidique caractérisée par une élévation importante des triglycérides sanguins. Cette maladie métabolique, souvent méconnue, touche environ 2 à 5% de la population française selon les dernières données du Bulletin officiel Santé-Solidarité 2024 [1]. Bien qu'elle puisse sembler complexe, comprendre cette pathologie est essentiel pour mieux la gérer au quotidien.
L'hyperlipoprotéinémie de type V est une maladie rare du métabolisme des lipides qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1]. Cette pathologie se caractérise par une élévation importante des triglycérides dans le sang, pouvant dépasser 10 fois les valeurs normales. Bien que méconnue du grand public, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter des complications graves comme la pancréatite aiguë [7,10].
Les hyperlipoprotéinémies représentent un groupe de pathologies caractérisées par des taux anormalement élevés de lipides dans le sang. Ces troubles métaboliques touchent plus de 12 millions de Français et constituent un facteur de risque cardiovasculaire majeur [1,2]. Comprendre cette maladie, ses manifestations et les options thérapeutiques disponibles est essentiel pour une prise en charge optimale.
L'hypertriglycéridémie correspond à un taux élevé de triglycérides dans le sang, dépassant 1,5 g/L. Cette pathologie lipidique touche près de 15% des adultes français et constitue un facteur de risque cardiovasculaire majeur. Heureusement, de nouveaux traitements révolutionnaires arrivent en 2025, offrant de l'espoir aux patients.
Les hypoalphalipoprotéinémies représentent un groupe de pathologies caractérisées par un taux anormalement bas de HDL-cholestérol dans le sang. Cette maladie métabolique, souvent méconnue, touche environ 5% de la population française selon les dernières données de Santé Publique France [5]. Bien que généralement asymptomatique, elle peut considérablement augmenter le risque cardiovasculaire. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de traitement [1,2,3].
L'hypobêtalipoprotéinémie familiale est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette pathologie se caractérise par des taux anormalement bas de cholestérol LDL et d'apolipoprotéine B dans le sang. Bien que méconnue du grand public, elle touche environ 1 personne sur 1000 en France selon les dernières données épidémiologiques [10,11]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie héréditaire.
Les hypobêtalipoprotéinémies représentent un groupe de pathologies rares caractérisées par des taux anormalement bas de lipoprotéines dans le sang. Ces troubles métaboliques, souvent méconnus, touchent environ 1 personne sur 1000 en France selon les dernières données épidémiologiques [7,8]. Bien que généralement bénignes, certaines formes peuvent entraîner des complications nutritionnelles importantes nécessitant une prise en charge spécialisée.
Les hypolipoprotéinémies représentent un groupe de pathologies caractérisées par des taux anormalement bas de lipoprotéines dans le sang. Ces troubles métaboliques rares affectent le transport des lipides et peuvent avoir des conséquences importantes sur votre santé. Comprendre cette maladie vous permettra de mieux gérer votre parcours de soins et d'adopter les bonnes stratégies thérapeutiques.
La leucodystrophie métachromatique est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 40 000 naissances en France [1,2]. Caractérisée par une dégénérescence progressive de la myéline, elle provoque des troubles neurologiques évolutifs. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes, notamment la thérapie génique, offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
La leucodystrophie à cellules globoïdes, également appelée maladie de Krabbe, est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette maladie héréditaire touche principalement la substance blanche du cerveau et peut se manifester dès la petite enfance ou à l'âge adulte. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté pour les patients et leurs familles.
Les lipidoses représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le métabolisme des lipides dans nos cellules. Ces pathologies, aussi appelées maladies de surcharge lysosomale, touchent environ 1 personne sur 7 500 en France selon les dernières données de Santé Publique France [12]. Bien que rares, elles nécessitent une prise en charge spécialisée et bénéficient aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses.
La lipodystrophie est une maladie rare caractérisée par une perte anormale du tissu adipeux sous-cutané. Cette pathologie complexe touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Bien que méconnue du grand public, elle peut avoir des répercussions importantes sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes, notamment avec le tirzepatide en 2024-2025, offrent de nouveaux espoirs aux patients [3].
La lipodystrophie associée au VIH touche aujourd'hui près de 40% des personnes vivant avec le VIH sous traitement antirétroviral [6]. Cette pathologie complexe se caractérise par une redistribution anormale des graisses corporelles, créant des changements physiques parfois difficiles à vivre. Mais rassurez-vous : les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [1,2,3]. Comprendre cette maladie, c'est déjà mieux la gérer.
La lipodystrophie généralisée congénitale est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 10 millions en France [1]. Cette pathologie se caractérise par une absence quasi-totale de tissu adipeux sous-cutané dès la naissance. Mais rassurez-vous, des avancées thérapeutiques majeures ont vu le jour en 2024-2025, offrant de nouveaux espoirs aux patients [2,3].
La lipodystrophie partielle familiale est une maladie génétique rare qui affecte la répartition des graisses dans votre corps. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 15 millions en France [12]. Contrairement à ce que l'on pourrait penser, elle ne concerne pas seulement l'apparence physique. En effet, cette maladie peut entraîner des complications métaboliques sérieuses comme le diabète ou les troubles cardiovasculaires [10].
La lipogranulomatose de Farber est une maladie lysosomale rare qui touche environ 1 personne sur 1 million en France [11]. Cette pathologie génétique, causée par un déficit en céramidase acide, provoque une accumulation de lipides dans différents organes [4]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et bénéficie aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses [1,2,3].
La lipomatose est une pathologie caractérisée par le développement de multiples lipomes dans l'organisme. Ces tumeurs bénignes du tissu adipeux touchent environ 2% de la population française [14,15]. Bien que généralement sans gravité, cette maladie peut parfois impacter significativement la qualité de vie. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives de prise en charge [1,2,3].
La lipomatose familiale est une pathologie héréditaire caractérisée par l'apparition de multiples lipomes sous-cutanés. Cette maladie rare touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données du Bulletin officiel Santé-Solidarité 2024 [1]. Bien que bénigne dans la majorité des cas, elle peut impacter significativement la qualité de vie des patients et nécessite une prise en charge spécialisée.
La maladie de Fabry est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 40 000 en France. Cette maladie lysosomale héréditaire affecte principalement les reins, le cœur et le système nerveux. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.
La maladie de Gaucher est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 40 000 en France [14]. Cette maladie de surcharge lysosomale affecte principalement la rate, le foie et les os. Bien que rare, elle bénéficie aujourd'hui de traitements efficaces et d'innovations thérapeutiques prometteuses pour 2025 [4,5]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe mais de mieux en mieux comprise.
La maladie de Niemann-Pick de type A est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie lysosomale touche principalement les nourrissons et entraîne une accumulation de sphingomyéline dans les cellules. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour améliorer la qualité de vie des patients et de leurs familles.
La maladie de Niemann-Pick de type B est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie de surcharge lysosomale touche principalement le foie, la rate et les poumons. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
La maladie de Niemann-Pick de type C est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides dans nos cellules. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 120 000 naissances en France selon les dernières données de la HAS [1]. Contrairement aux autres formes de Niemann-Pick, le type C présente des symptômes neurologiques progressifs qui peuvent apparaître à tout âge. Comprendre cette pathologie complexe est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
La maladie de Sandhoff est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette maladie lysosomale touche environ 1 naissance sur 300 000 en France. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie : symptômes, diagnostic, traitements disponibles et innovations thérapeutiques 2025.
La maladie de Shwachman-Diamond est une pathologie génétique rare qui touche principalement le pancréas et la moelle osseuse. Cette maladie héréditaire, découverte dans les années 1960, affecte environ 1 naissance sur 76 000 en France selon les données de la HAS [1]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
La maladie de Tangier est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie héréditaire, découverte dans les années 1960, se caractérise par un déficit en HDL-cholestérol et l'accumulation d'esters de cholestérol dans différents organes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications cardiovasculaires et neurologiques.
La maladie de Tay-Sachs est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette maladie héréditaire touche principalement les nourrissons et entraîne une dégénérescence progressive des cellules nerveuses. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
La maladie de Tay-Sachs variante AB représente une forme particulière et rare de cette pathologie génétique qui affecte le système nerveux. Contrairement à la forme classique, cette variante présente des caractéristiques spécifiques qui nécessitent une approche diagnostique et thérapeutique adaptée. En France, cette maladie touche environ 1 naissance sur 320 000, avec des innovations thérapeutiques prometteuses en 2024-2025.
La maladie de Wolman est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie de surcharge lysosomale touche principalement les nourrissons et peut avoir des conséquences graves sur le développement. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe, ses symptômes et les avancées thérapeutiques récentes.
La maladie de stockage des esters de cholestérol est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie lysosomale héréditaire touche environ 1 personne sur 300 000 en France [14]. Elle se caractérise par une accumulation anormale d'esters de cholestérol dans différents organes, principalement le foie et la rate. Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
Les maladies de Niemann-Pick regroupent plusieurs pathologies génétiques rares qui affectent le métabolisme des lipides. Ces troubles héréditaires touchent environ 1 personne sur 250 000 en France [1]. Bien que rares, ces maladies peuvent avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les sphingolipidoses représentent un groupe de maladies génétiques rares qui touchent le métabolisme des lipides complexes. Ces pathologies héréditaires affectent principalement le système nerveux et peuvent se manifester dès l'enfance ou à l'âge adulte. Avec les avancées thérapeutiques récentes de 2024-2025, l'espoir grandit pour les patients et leurs familles.
La sulfatidose, aussi appelée leucodystrophie métachromatique, est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 40 000 naissances en France selon les dernières données de Santé Publique France. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.