Code MeSH : C18.452.584
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Le syndrome de Barth est une maladie génétique rare qui touche principalement les garçons et affecte le cœur, les muscles et le système immunitaire. Cette pathologie, causée par une mutation du gène TAZ, concerne environ 1 naissance sur 300 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Sjögren-Larsson est une maladie génétique rare qui touche principalement la peau, le système nerveux et les yeux. Cette pathologie héréditaire, causée par un déficit enzymatique, se manifeste dès la naissance par des symptômes caractéristiques. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare qui affecte le développement et le métabolisme du cholestérol. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 20 000 à 60 000 selon les dernières données de la HAS [1,2], se caractérise par des malformations multiples et un retard de développement. Bien que complexe, cette maladie bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une meilleure prise en charge multidisciplinaire.
Le syndrome des histiocytes bleus de mer est une pathologie rare caractérisée par l'accumulation d'histiocytes contenant des granules bleu-vert dans la moelle osseuse et la rate. Cette maladie, souvent associée à des troubles du métabolisme lipidique, touche principalement les adultes jeunes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications graves.
Le tour de taille hypertriglycéridémique représente une pathologie métabolique complexe associant obésité abdominale et élévation des triglycérides sanguins. Cette maladie touche aujourd'hui près de 15% des adultes français selon les dernières données épidémiologiques [1,5]. Caractérisée par un tour de taille supérieur à 94 cm chez l'homme et 80 cm chez la femme, associé à des triglycérides élevés, cette pathologie constitue un facteur de risque cardiovasculaire majeur. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives prometteuses pour sa prise en charge [2,3,4].
Les troubles du métabolisme lipidique touchent des millions de personnes en France. Ces pathologies, qui affectent la façon dont votre organisme traite les graisses, peuvent avoir des conséquences importantes sur votre santé cardiovasculaire. Heureusement, de nouveaux traitements révolutionnaires voient le jour en 2024-2025, offrant de l'espoir aux patients.
Le xanthogranulome nécrobiotique est une maladie inflammatoire rare qui touche principalement la peau et peut s'associer à des troubles sanguins. Cette pathologie complexe nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques pour mieux comprendre et vivre avec cette maladie.
La xanthomatose regroupe plusieurs pathologies caractérisées par l'accumulation anormale de lipides dans différents tissus de l'organisme. Ces maladies rares touchent environ 1 personne sur 50 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que méconnues du grand public, elles nécessitent une prise en charge spécialisée pour éviter les complications graves.
La xanthomatose cérébrotendineuse est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des acides biliaires. Cette pathologie héréditaire touche principalement le système nerveux et provoque des dépôts de cholestanol dans différents organes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.