Hyperlipoprotéinémie de type III : comprendre la maladie, son diagnostic et sa prise en charge

L’hyperlipoprotéinémie de type III, aussi appelée dysbêtalipoprotéinémie, est une maladie génétique du métabolisme des lipides. [2] Des variants pathogènes du gène APOE peuvent perturber l’élimination de certaines lipoprotéines résiduelles et provoquer leur accumulation dans le sang. [2] Cette anomalie peut s’accompagner d’une élévation simultanée du cholestérol total et des triglycérides ainsi que d’un risque accru de maladie coronarienne et d’artériopathie périphérique. [2]

Que se passe-t-il dans l’organisme ?

L’apolipoprotéine E participe normalement à l’élimination des lipoprotéines résiduelles. [2] Lorsque cette élimination est défectueuse, ces particules riches en cholestérol et en triglycérides s’accumulent et contribuent au risque d’athérosclérose. [2] Le profil de la maladie est toutefois hétérogène et ne se limite pas à une seule configuration génétique. [2] Une forme plus modérée sans génotype APOE ε2/ε2 a notamment été désignée comme une maladie multifactorielle du cholestérol résiduel, afin de la distinguer de la forme plus sévère associée à ce génotype. [2]

Quelles manifestations peuvent être observées ?

Des xanthomes palmaires ou tubéreux font partie des manifestations décrites dans la dysbêtalipoprotéinémie. [2] La maladie est également caractérisée par son association avec un risque accru de maladie des artères coronaires et des artères périphériques. [2] La présence d’un xanthome ou d’un bilan lipidique anormal ne suffit cependant pas, à elle seule, à établir ce diagnostic. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Il n’existe pas actuellement de test simple permettant, à lui seul, de diagnostiquer la dysbêtalipoprotéinémie. [2] Les méthodes historiques recherchent les lipoprotéines résiduelles appelées bêta-VLDL et les variants pathogènes du gène APOE. [2] Plusieurs algorithmes associant différents paramètres lipidiques et le dosage de l’apolipoprotéine B ont été proposés pour repérer les personnes chez lesquelles des analyses génétiques complémentaires pourraient être envisagées. [2]

Le cholestérol LDL ne peut pas être mesuré ou calculé avec précision dans cette maladie. [2] Il n’est généralement pas élevé et ne reflète pas correctement le risque cardiovasculaire associé à la dysbêtalipoprotéinémie. [2] Le cholestérol LDL ne doit donc pas être utilisé comme cible thérapeutique principale dans ce contexte. [2]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Les modifications alimentaires et la prise en charge des facteurs métaboliques associés constituent la base du traitement. [2] Chez les personnes en surpoids, la réduction de l’apport calorique et la perte de poids peuvent contribuer à normaliser les concentrations lipidiques. [2] La réduction des graisses saturées et du cholestérol alimentaires, associée à une augmentation de la part des graisses polyinsaturées, est recommandée dans la source disponible. [2] Il n’existe toutefois pas de recommandations alimentaires spécifiquement établies pour cette maladie. [2]

Le contrôle d’un diabète, l’arrêt de la consommation d’alcool et le traitement d’une hypothyroïdie peuvent également contribuer à réduire les concentrations lipidiques lorsqu’un de ces facteurs est présent. [2] Un traitement médicamenteux destiné à abaisser le cholestérol ou les triglycérides peut être nécessaire dans certaines situations. [2] La cible principale proposée pour suivre le traitement est le cholestérol non-HDL, tandis que les triglycérides constituent une cible secondaire. [2] Une disparition des xanthomes et une régression de lésions athéroscléreuses ont été observées après normalisation des concentrations lipidiques, sans que cette observation garantisse la même évolution chez chaque patient. [2]

Quand une douleur thoracique est-elle urgente ?

Toute douleur située au niveau du thorax nécessite un avis médical. [1] Une douleur brutale et intense qui serre la poitrine, dure plus de cinq minutes, ne disparaît pas au repos ou s’étend vers la mâchoire, les bras, le dos, le cou ou l’abdomen doit particulièrement alerter. [1] Un essoufflement, une difficulté à respirer, une pâleur, des lèvres bleues, des sueurs, des nausées, des vertiges, des palpitations, un trouble de la conscience ou une perte de connaissance sont également des signes d’alerte. [1] Lorsque plusieurs de ces signes sont associés, il peut s’agir d’une urgence vitale, souvent cardiovasculaire, et il faut appeler immédiatement le 15 ou le 112 sans attendre. [1]