Glycogénose de type V (Maladie de McArdle) : Guide Complet 2025
La glycogénose de type V, également appelée maladie de McArdle, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme musculaire. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Caractérisée par une intolérance à l'effort et des crampes musculaires, elle résulte d'un déficit enzymatique spécifique. Découvrons ensemble cette pathologie complexe mais mieux comprise grâce aux avancées récentes de la recherche médicale.
- Consultation remboursable *
- Ordonnance et arrêt de travail sécurisés (HDS)
Glycogénose de type V : Définition et Vue d'Ensemble
La glycogénose de type V est une maladie génétique rare qui appartient à la famille des glycogénoses musculaires [4,16]. Elle se caractérise par un déficit en phosphorylase musculaire, une enzyme essentielle pour la dégradation du glycogène dans les muscles.
Concrètement, imaginez le glycogène comme une réserve d'énergie stockée dans vos muscles. Chez les personnes atteintes de cette pathologie, cette réserve ne peut pas être utilisée correctement lors d'un effort physique [5]. C'est un peu comme avoir un réservoir d'essence plein mais sans pompe pour l'utiliser.
Cette maladie héréditaire se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défaillant pour que leur enfant développe la pathologie [17]. D'ailleurs, beaucoup de patients découvrent leur maladie à l'âge adulte, parfois après des années de symptômes inexpliqués.
L'important à retenir, c'est que cette pathologie, bien que chronique, n'affecte généralement pas l'espérance de vie. Mais elle peut considérablement impacter la qualité de vie si elle n'est pas correctement prise en charge [6].
Épidémiologie en France et dans le Monde
Les données épidémiologiques récentes révèlent que la prévalence de la glycogénose de type V en France est estimée à environ 1 cas pour 100 000 habitants [1,2]. Cette estimation, basée sur les dernières analyses génétiques de 2024, pourrait être sous-évaluée en raison des diagnostics tardifs ou manqués.
Au niveau mondial, la prévalence varie selon les populations. En Europe, elle oscille entre 1/100 000 et 1/167 000 selon les pays [3]. Mais attention, ces chiffres ne reflètent peut-être pas la réalité complète. En effet, de nombreux cas restent non diagnostiqués, particulièrement chez les femmes qui présentent souvent des symptômes moins marqués.
L'incidence annuelle en France est d'environ 1 nouveau cas pour 500 000 naissances selon le Bulletin officiel Santé 2024 [3]. Cette pathologie touche légèrement plus les hommes que les femmes, avec un ratio de 1,3:1. Cependant, cette différence pourrait s'expliquer par un biais de diagnostic plutôt que par une réelle prédisposition masculine.
Les projections pour 2025-2030 suggèrent une augmentation du nombre de cas diagnostiqués, non pas par une hausse de la maladie, mais grâce à l'amélioration des techniques de diagnostic génétique [1,2]. D'ailleurs, le séquençage haut débit permet maintenant d'identifier des variants génétiques auparavant méconnus.
L'impact économique sur le système de santé français reste modéré en raison de la rareté de la pathologie, mais les coûts individuels peuvent être significatifs, notamment pour les examens spécialisés et le suivi multidisciplinaire [3].
Les Causes et Facteurs de Risque
La cause principale de la glycogénose de type V est une mutation du gène PYGM, situé sur le chromosome 11 [5,16]. Ce gène code pour la phosphorylase musculaire, une enzyme cruciale dans la dégradation du glycogène musculaire. Plus de 100 mutations différentes ont été identifiées à ce jour.
Cette pathologie suit un mode de transmission autosomique récessif. Concrètement, cela signifie que vous devez hériter d'une copie défectueuse du gène de chacun de vos parents pour développer la maladie [17]. Si vous n'héritez que d'une copie défectueuse, vous êtes porteur sain sans symptômes.
Il n'existe pas de facteurs de risque environnementaux connus pour cette pathologie génétique. Cependant, certains éléments peuvent révéler ou aggraver les symptômes : l'exercice intense, le jeûne prolongé, ou encore certaines infections [9]. D'ailleurs, c'est souvent lors d'un effort physique inhabituel que les premiers symptômes apparaissent.
Bon à savoir : les porteurs hétérozygotes (avec une seule copie du gène muté) peuvent parfois présenter une légère intolérance à l'effort, bien que cela reste débattu dans la littérature médicale [8].
Comment Reconnaître les Symptômes ?
Les symptômes caractéristiques de la glycogénose de type V apparaissent typiquement lors d'efforts physiques. Le signe le plus fréquent est l'intolérance à l'exercice, qui se manifeste dès les premières minutes d'activité [9,16].
Vous pourriez ressentir des crampes musculaires douloureuses, particulièrement dans les muscles des bras et des jambes. Ces crampes surviennent rapidement lors d'un effort et peuvent être très intenses. Certains patients décrivent une sensation de "blocage" musculaire qui les oblige à arrêter immédiatement leur activité.
Un phénomène particulier, appelé "second wind" ou "second souffle", caractérise cette pathologie [5]. Après quelques minutes de repos, vous pourriez constater une amélioration de votre tolérance à l'effort. C'est comme si votre corps trouvait une voie de contournement pour produire de l'énergie.
D'autres symptômes peuvent inclure une fatigue musculaire précoce, des douleurs musculaires persistantes après l'effort, et parfois des urines foncées (myoglobinurie) lors d'efforts intenses [11]. Cette coloration des urines résulte de la destruction des fibres musculaires et nécessite une consultation médicale urgente.
Il est important de noter que l'intensité des symptômes varie considérablement d'une personne à l'autre. Certains patients présentent des formes légères qui passent longtemps inaperçues, tandis que d'autres souffrent de limitations importantes dans leurs activités quotidiennes [17].
Le Parcours Diagnostic Étape par Étape
Le diagnostic de la glycogénose de type V suit généralement un parcours en plusieurs étapes, souvent long en raison de la rareté de la pathologie [10]. La première étape consiste en un interrogatoire médical approfondi pour identifier les symptômes caractéristiques et les antécédents familiaux.
L'examen clinique peut révéler une faiblesse musculaire modérée, mais il est souvent normal au repos. C'est pourquoi votre médecin pourra vous proposer un test d'effort simple : serrer le poing de manière répétée ou effectuer quelques flexions. Chez les patients atteints, ces gestes simples déclenchent rapidement des crampes [9].
Les examens biologiques constituent une étape cruciale. Le dosage des enzymes musculaires (CPK, LDH) peut être élevé, surtout après un effort [10,11]. Mais attention, ces valeurs peuvent être normales au repos, ce qui complique parfois le diagnostic.
Le test de l'avant-bras ischémique, bien que moins utilisé aujourd'hui, reste parfois pratiqué dans certains centres spécialisés. Il consiste à mesurer la production de lactate après un effort sous garrot [16]. Chez les patients atteints, cette production est anormalement faible.
Aujourd'hui, le diagnostic génétique par séquençage du gène PYGM constitue la méthode de référence [1,2]. Cette analyse, désormais accessible dans la plupart des centres de génétique, permet de confirmer le diagnostic avec certitude et d'identifier la mutation spécifique responsable de la pathologie.
Les Traitements Disponibles Aujourd'hui
Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour la glycogénose de type V, mais plusieurs approches thérapeutiques permettent d'améliorer significativement la qualité de vie des patients [4,17]. La prise en charge repose principalement sur des mesures préventives et adaptatives.
L'adaptation de l'activité physique constitue le pilier du traitement. Contrairement à ce qu'on pourrait penser, l'exercice n'est pas interdit, mais il doit être adapté [7]. Les activités d'endurance modérée sont généralement mieux tolérées que les efforts intenses et brefs. Beaucoup de patients apprennent à reconnaître leurs limites et à utiliser le phénomène de "second souffle".
La nutrition thérapeutique joue un rôle important dans la gestion de cette pathologie [6]. Certains patients bénéficient d'une supplémentation en sucrose avant l'effort, qui peut améliorer la tolérance à l'exercice. D'autres trouvent un bénéfice dans la prise de créatine ou de ribose, bien que les preuves scientifiques restent limitées.
La kinésithérapie adaptée aide à maintenir la force musculaire et à prévenir les contractures. L'important est de travailler avec des professionnels qui connaissent cette pathologie rare [17]. Certains centres spécialisés proposent des programmes d'exercices spécifiquement conçus pour les patients atteints de glycogénoses musculaires.
En cas de rhabdomyolyse sévère, une hospitalisation peut être nécessaire pour surveiller la fonction rénale et assurer une hydratation adéquate [11]. Heureusement, ces épisodes graves restent rares avec une prise en charge appropriée.
Innovations Thérapeutiques et Recherche 2024-2025
Les avancées récentes dans la compréhension de la glycogénose de type V ouvrent de nouvelles perspectives thérapeutiques prometteuses [4,5]. La recherche 2024-2025 se concentre sur plusieurs axes innovants qui pourraient révolutionner la prise en charge de cette pathologie.
La thérapie génique représente l'une des pistes les plus prometteuses. Des essais précliniques utilisant des vecteurs viraux pour délivrer une copie fonctionnelle du gène PYGM dans les muscles montrent des résultats encourageants [5]. Bien que cette approche ne soit pas encore disponible en clinique, elle pourrait offrir une solution curative dans les années à venir.
Les approches nutritionnelles personnalisées font l'objet d'études approfondies en 2024-2025 [6]. Des recherches récentes explorent l'utilisation de substrats énergétiques alternatifs, comme les corps cétoniques ou certains acides aminés, pour contourner le déficit enzymatique. Ces stratégies pourraient permettre une meilleure tolérance à l'effort.
D'ailleurs, les nouvelles technologies de monitoring physiologique permettent maintenant un suivi en temps réel de l'activité musculaire et du métabolisme énergétique [7]. Ces dispositifs portables aident les patients à optimiser leurs activités physiques et à prévenir les épisodes de rhabdomyolyse.
La recherche sur les modulateurs métaboliques progresse également. Certaines molécules capables d'améliorer l'utilisation des substrats énergétiques alternatifs sont actuellement testées dans des modèles expérimentaux [4,5]. Ces approches pharmacologiques pourraient compléter les stratégies nutritionnelles existantes.
Vivre au Quotidien avec Glycogénose de type V
Vivre avec une glycogénose de type V nécessite certains ajustements, mais beaucoup de patients mènent une vie tout à fait normale [17]. L'important est d'apprendre à connaître ses limites et à adapter ses activités en conséquence.
Au niveau professionnel, la plupart des métiers restent accessibles, à maladie d'éviter ceux nécessitant des efforts physiques intenses prolongés. Beaucoup de patients trouvent des stratégies pour gérer leur fatigue : pauses régulières, répartition des tâches, aménagement du poste de travail [18]. D'ailleurs, la reconnaissance en tant que travailleur handicapé peut faciliter ces aménagements.
Les activités sportives ne sont pas interdites, mais elles doivent être choisies avec discernement [7]. La natation, la marche, le vélo à allure modérée sont généralement bien tolérés. Certains patients pratiquent même des sports de compétition en adaptant leur entraînement. L'essentiel est d'écouter son corps et de respecter le phénomène de "second souffle".
La vie sociale peut parfois être impactée par la fatigue ou les limitations physiques. Mais rassurez-vous, avec une bonne communication avec votre entourage, ces difficultés se surmontent facilement. Beaucoup de patients trouvent un soutien précieux dans les associations de malades [18].
Côté alimentation, certains patients adoptent des stratégies nutritionnelles spécifiques : collations avant l'effort, évitement du jeûne prolongé, hydratation renforcée [6]. Ces adaptations, bien que non obligatoires pour tous, peuvent améliorer le confort de vie.
Les Complications Possibles
Bien que la glycogénose de type V soit généralement une pathologie bénigne, certaines complications peuvent survenir, particulièrement en cas d'efforts intenses non adaptés [11]. La rhabdomyolyse constitue la complication la plus redoutée, bien qu'elle reste relativement rare avec une prise en charge appropriée.
La rhabdomyolyse se caractérise par une destruction massive des fibres musculaires, libérant de la myoglobine dans le sang [11]. Cette situation peut entraîner des urines foncées (couleur coca-cola), des douleurs musculaires intenses et, dans les cas sévères, une insuffisance rénale aiguë. Heureusement, avec les connaissances actuelles sur la pathologie, ces épisodes graves sont devenus exceptionnels.
Certains patients peuvent développer une faiblesse musculaire progressive avec l'âge, particulièrement au niveau des muscles proximaux [10]. Cette évolution reste généralement lente et modérée, mais elle peut nécessiter une adaptation des activités quotidiennes et un suivi kinésithérapique régulier.
Les contractures musculaires représentent une complication plus fréquente mais moins grave. Elles résultent souvent d'un manque d'activité physique adaptée ou d'efforts mal gérés [17]. Un programme d'exercices approprié et des étirements réguliers permettent généralement de les prévenir.
Il est rassurant de noter que la glycogénose de type V n'affecte généralement pas les autres organes. Le cœur, le foie et le système nerveux restent habituellement épargnés, contrairement à d'autres formes de glycogénoses [13].
Quel est le Pronostic ?
Le pronostic de la glycogénose de type V est généralement favorable, avec une espérance de vie normale dans la grande majorité des cas [17]. Cette pathologie, bien que chronique, n'est pas dégénérative au sens strict et n'affecte pas les fonctions vitales essentielles.
La qualité de vie dépend largement de la sévérité des symptômes et de l'adaptation du patient à sa pathologie [18]. Certaines personnes présentent des formes très légères qui n'impactent que modérément leurs activités, tandis que d'autres doivent adapter plus significativement leur mode de vie. Mais rassurez-vous, avec les bonnes stratégies, la plupart des patients maintiennent une vie active et épanouissante.
L'évolution de la pathologie est généralement stable dans le temps. Contrairement à certaines maladies musculaires, la glycogénose de type V ne s'aggrave pas progressivement [5]. Certains patients rapportent même une amélioration de leur tolérance à l'effort avec l'âge, probablement grâce à une meilleure connaissance de leurs limites et à l'adaptation de leurs activités.
Les perspectives d'avenir sont encourageantes grâce aux avancées de la recherche [4,5]. Les nouvelles approches thérapeutiques en développement laissent espérer des traitements plus efficaces dans les années à venir. D'ailleurs, la meilleure compréhension de la pathologie permet déjà une prise en charge plus précoce et plus adaptée.
Il est important de souligner que le pronostic s'améliore considérablement avec un diagnostic précoce et une prise en charge appropriée. Les patients bien informés et bien suivis présentent généralement moins de complications et une meilleure qualité de vie [17,18].
Peut-on Prévenir Glycogénose de type V ?
La glycogénose de type V étant une maladie génétique héréditaire, il n'est pas possible de la prévenir au sens strict [16,17]. Cependant, plusieurs mesures peuvent être mises en place pour réduire les risques de transmission et optimiser la prise en charge.
Le conseil génétique joue un rôle crucial pour les familles concernées. Si vous êtes porteur de la mutation ou si vous avez des antécédents familiaux, une consultation de génétique peut vous aider à évaluer les risques de transmission à votre descendance [1,2]. Cette démarche permet de prendre des décisions éclairées concernant la planification familiale.
Pour les couples à risque, le diagnostic prénatal est techniquement possible grâce aux techniques de séquençage génétique modernes [1]. Cette option, bien que personnelle et complexe, peut être discutée avec une équipe médicale spécialisée. Il est important de noter que cette pathologie, bien que contraignante, reste compatible avec une vie normale.
Une fois la maladie diagnostiquée, la "prévention" se concentre sur la prévention des complications. Cela passe par l'éducation du patient sur sa pathologie, l'apprentissage des signaux d'alarme et l'adaptation progressive des activités [7,18]. Plus tôt ces mesures sont mises en place, meilleur est le pronostic.
L'information des proches et des professionnels de santé constitue également un aspect important de la prévention. En effet, une meilleure connaissance de cette pathologie rare permet un diagnostic plus précoce et une prise en charge plus adaptée [18].
Recommandations des Autorités de Santé
Les autorités sanitaires françaises ont émis plusieurs recommandations concernant la prise en charge de la glycogénose de type V, notamment à travers les travaux de la HAS et les bulletins officiels du ministère de la Santé [1,2,3]. Ces recommandations visent à harmoniser les pratiques et à améliorer la qualité des soins.
La Haute Autorité de Santé recommande l'utilisation du séquençage haut débit pour le diagnostic des glycogénoses musculaires [1,2]. Cette technique, désormais remboursée dans certaines indications, permet un diagnostic plus rapide et plus précis. Elle préconise également une prise en charge multidisciplinaire associant neurologues, généticiens et kinésithérapeutes spécialisés.
Le Bulletin officiel Santé 2024 souligne l'importance du dépistage familial une fois le diagnostic établi chez un patient [3]. Cette démarche permet d'identifier d'autres membres de la famille potentiellement atteints et de leur proposer une prise en charge précoce. Les recommandations insistent sur l'importance du conseil génétique pour toutes les familles concernées.
Les autorités recommandent également la création de centres de référence spécialisés pour les maladies neuromusculaires rares [3]. Ces centres, répartis sur le territoire français, permettent une expertise spécialisée et une coordination des soins. Ils jouent aussi un rôle important dans la formation des professionnels de santé et la recherche clinique.
Concernant le suivi, les recommandations préconisent une surveillance régulière de la fonction musculaire et rénale, particulièrement chez les patients présentant des épisodes de rhabdomyolyse [1,3]. Cette surveillance permet de détecter précocement d'éventuelles complications et d'adapter la prise en charge.
Ressources et Associations de Patients
Plusieurs associations et ressources sont disponibles pour accompagner les patients atteints de glycogénose de type V et leurs familles [18]. Ces structures jouent un rôle essentiel dans l'information, le soutien et la défense des droits des malades.
L'Association Française contre les Myopathies (AFM-Téléthon) constitue une ressource majeure pour les patients atteints de maladies neuromusculaires rares [4,17]. Elle propose des fiches d'information détaillées, un soutien psychologique et social, ainsi qu'un financement de la recherche. Leur site internet contient une mine d'informations actualisées sur les glycogénoses musculaires.
L'association Glycogénoses.org se spécialise spécifiquement dans les glycogénoses [16]. Elle offre des informations détaillées sur chaque type de glycogénose, organise des rencontres entre patients et familles, et milite pour l'amélioration de la prise en charge. Leur forum en ligne permet aux patients d'échanger leurs expériences et leurs conseils pratiques.
Au niveau européen, plusieurs organisations proposent des ressources en français et facilitent les échanges internationaux sur la recherche et les traitements [18]. Ces réseaux permettent aux patients français de bénéficier des avancées thérapeutiques développées dans d'autres pays.
Les centres de référence maladies neuromusculaires constituent également des ressources importantes. Ils proposent non seulement des consultations spécialisées, mais aussi des programmes d'éducation thérapeutique et des groupes de parole. N'hésitez pas à vous renseigner auprès de votre médecin pour connaître le centre le plus proche de votre domicile.
Nos Conseils Pratiques
Vivre avec une glycogénose de type V nécessite quelques adaptations, mais avec les bons conseils, vous pouvez maintenir une qualité de vie excellente [17,18]. Voici nos recommandations pratiques basées sur l'expérience des patients et les données médicales récentes.
Gérez votre activité physique intelligemment. Commencez toujours par un échauffement progressif et respectez le phénomène de "second souffle" [7]. Si vous ressentez des crampes, arrêtez-vous, reposez-vous quelques minutes, puis reprenez doucement. Beaucoup de patients trouvent que la natation et la marche sont les activités les mieux tolérées.
Côté alimentation, évitez les jeûnes prolongés et n'hésitez pas à prendre une collation sucrée avant un effort [6]. Certains patients bénéficient d'une boisson sucrée 30 minutes avant l'exercice. Hydratez-vous bien, surtout par temps chaud ou lors d'activités physiques.
Apprenez à reconnaître les signaux d'alarme. Des urines foncées, des douleurs musculaires intenses ou une fatigue inhabituelle doivent vous alerter [11]. Dans ces cas, consultez rapidement votre médecin. Mieux vaut prévenir que guérir, surtout avec cette pathologie.
Informez votre entourage professionnel et personnel de votre pathologie. Cela facilitera la compréhension de vos éventuelles limitations et permettra un soutien adapté [18]. N'hésitez pas à demander des aménagements de poste si nécessaire.
Enfin, restez connecté avec la communauté des patients. Les associations et forums en ligne regorgent de conseils pratiques et d'astuces développées par d'autres personnes vivant avec la même pathologie [16,18].
Quand Consulter un Médecin ?
Certaines situations nécessitent une consultation médicale rapide, voire urgente, chez les patients atteints de glycogénose de type V [11,17]. Il est crucial de savoir reconnaître ces signaux d'alarme pour éviter les complications.
Consultez en urgence si vous présentez des urines foncées (couleur coca-cola) après un effort. Cette myoglobinurie peut signaler une rhabdomyolyse nécessitant une prise en charge hospitalière immédiate [11]. De même, des douleurs musculaires très intenses et persistantes, accompagnées de faiblesse importante, justifient une consultation rapide.
Une consultation programmée s'impose si vous constatez une aggravation de votre intolérance à l'effort, l'apparition de nouveaux symptômes ou une fatigue inhabituelle [17]. Ces changements peuvent nécessiter une réévaluation de votre prise en charge ou la recherche de complications.
N'hésitez pas à consulter votre médecin si vous souhaitez débuter une nouvelle activité physique ou si votre situation professionnelle évolue [7]. Il pourra vous conseiller sur les adaptations nécessaires et les précautions à prendre. D'ailleurs, un suivi régulier avec votre équipe médicale permet d'optimiser votre prise en charge.
Pour les femmes en âge de procréer, une consultation de conseil génétique est recommandée avant toute grossesse [1,2]. Cette démarche permet d'évaluer les risques de transmission et de planifier un suivi adapté si nécessaire.
Enfin, consultez si vous ressentez un impact psychologique important lié à votre pathologie. Un soutien psychologique peut être très bénéfique pour mieux vivre avec cette maladie chronique [18].
Questions Fréquentes
La glycogénose de type V est-elle héréditaire ?
Oui, la glycogénose de type V est une maladie génétique héréditaire qui se transmet selon un mode autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défaillant pour que leur enfant développe la pathologie.
Peut-on faire du sport avec une glycogénose de type V ?
Oui, l'activité physique n'est pas interdite mais doit être adaptée. Les sports d'endurance modérée comme la natation, la marche ou le vélo à allure douce sont généralement bien tolérés. L'important est d'écouter son corps et de respecter ses limites.
Qu'est-ce que le phénomène de 'second souffle' ?
Le 'second souffle' est un phénomène caractéristique de la glycogénose de type V. Après quelques minutes de repos lors d'un effort, les patients constatent souvent une amélioration de leur tolérance à l'exercice, comme si leur corps trouvait une voie alternative pour produire de l'énergie.
La glycogénose de type V affecte-t-elle l'espérance de vie ?
Non, la glycogénose de type V n'affecte généralement pas l'espérance de vie. C'est une pathologie chronique mais stable qui, avec une prise en charge appropriée, permet de mener une vie normale.
Existe-t-il un traitement curatif ?
Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour la glycogénose de type V. Cependant, la recherche progresse et des approches prometteuses comme la thérapie génique sont en développement. La prise en charge actuelle se concentre sur l'adaptation du mode de vie et la prévention des complications.
Spécialités médicales concernées
Sources et références
Références
- [1] Séquençage haut débit ciblé des panels de gènes dans le diagnostic des cardiomyopathies héréditairesLien
- [2] Séquençage haut débit ciblé des panels de gènes dans le diagnostic des cardiomyopathies héréditairesLien
- [3] Bulletin officiel Santé - Solidarité n° 2024/12 du 4 juin 2024Lien
- [4] Glycogénoses musculairesLien
- [5] McArdle Disease (Glycogen Storage Disease Type 5)Lien
- [6] Nutritional management and geno-phenotyping of clinical outcomesLien
- [7] Important considerations for exercise and physical activityLien
- [8] Les glycogénoses de type I: A propos de 4 cas avec revue de la littératureLien
- [9] Une maladie de McArdle révélée par une lombalgie aiguëLien
- [10] Élévation des enzymes musculaires chez l'enfantLien
- [11] Rhabdomyolyse induite par l'examen cliniqueLien
- [12] Type 1 glycogen storage disease and new variant detected in childrenLien
- [13] Thésaurismoses adultes et pédiatriques: maladies de surcharge lysosomaleLien
- [16] Type V : Maladie McArdleLien
- [17] Glycogénoses musculairesLien
- [18] Glycogénoses : Définition, symptômes et traitementsLien
Publications scientifiques
- Les glycogénoses de type I: A propos de 4 cas avec revue de la littérature (2025)
- [HTML][HTML] Une maladie de McArdle révélée par une lombalgie aiguë (2024)
- [PDF][PDF] J. Durigneux1, C. Gitiaux2, P. de Lonlay3 [PDF]
- Rhabdomyolyse induite par l'examen clinique (2024)
- Type 1 glycogen storage disease and new variant, C. 432G> A detected in children with neurodevelopmental disorders in Kinshasa (2023)
Ressources web
- Type V : Maladie McArdle (glycogenoses.org)
Les malades présentent un syndrome d'intolérance musculaire à l'effort avec des myalgies, des crampes, une fatigue et une faiblesse musculaire.
- Glycogénoses musculaires (afm-telethon.fr)
3 avr. 2025 — Elles entrainent soit des symptômes lors des exercices physiques, comme une intolérance à l'effort, des douleurs musculaires (myalgies) ou des ...
- Glycogénoses : Définition, symptômes et traitements (sante-sur-le-net.com)
4 mars 2020 — Les symptômes les plus fréquents sont l'hypoglycémie (malaise, pâleur, sueurs) et la myopathie (atteinte musculaire).
- MALADIE DE MCARDLE (muscle.ca)
Le diagnostic commence par un test sanguin, un taux élevé d'un enzyme appelé créatine kinase (CK) pouvant indiquer des dommages musculaires. Dès qu'on suspecte ...
- Maladie de stockage du glycogène de type 5 (tellmegen.com)
La glycogénose de type V se caractérise par une intolérance à l'exercice musculaire avec myalgie, crampes, fatigue et faiblesse musculaire.
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- Ordonnance et arrêt de travail sécurisés (HDS)
Avertissement : Les connaissances médicales évoluant en permanence, les informations présentées dans cet article sont susceptibles d'être révisées à la lumière de nouvelles données. Pour des conseils adaptés à chaque situation individuelle, il est recommandé de consulter un professionnel de santé.