Erreurs innées du métabolisme du fructose : comprendre l’intolérance héréditaire au fructose

Les troubles héréditaires du métabolisme du fructose sont liés au déficit d’une enzyme nécessaire à la dégradation de ce sucre. [1] Leurs conséquences ne sont pas toutes identiques : l’intolérance héréditaire au fructose peut provoquer une hypoglycémie et des lésions du foie ou des reins, tandis que la carence en fructokinase est décrite comme asymptomatique. [1]

Qu’est-ce que l’intolérance héréditaire au fructose ?

L’intolérance héréditaire au fructose est une maladie du métabolisme des glucides due au déficit d’une enzyme nécessaire au métabolisme du fructose. [1] Un sous-produit du fructose s’accumule alors dans l’organisme et perturbe la formation du glycogène ainsi que sa conversion en glucose utilisé pour fournir de l’énergie. [1]

Le fructose est notamment présent dans le saccharose, appelé couramment sucre de table, ainsi que dans le miel et de nombreux fruits. [1] Le sorbitol, utilisé comme édulcorant, est également concerné dans cette maladie. [1]

Comment la maladie se transmet-elle ?

Dans l’intolérance héréditaire au fructose, les deux parents d’un enfant atteint sont généralement porteurs d’une copie anormale du gène en cause. [1] Deux copies anormales étant habituellement nécessaires pour que la maladie se manifeste, les parents porteurs ne présentent généralement pas eux-mêmes de signes de la maladie. [1]

Quels sont les symptômes possibles ?

Chez un enfant atteint d’intolérance héréditaire au fructose, l’ingestion de fructose ou de saccharose peut provoquer une hypoglycémie, c’est-à-dire une diminution du taux de sucre dans le sang. [1] Cette hypoglycémie peut se manifester par des sueurs et une confusion, et parfois par des convulsions ou un coma. [1]

Les manifestations chroniques décrites comprennent une perte d’appétit, un retard de croissance et des symptômes digestifs. [1] Une insuffisance hépatique et des lésions rénales peuvent également survenir. [1]

La poursuite d’une alimentation contenant du fructose chez un enfant atteint peut entraîner des lésions hépatiques et rénales, une jaunisse, des vomissements, une détérioration mentale, des convulsions et, dans les formes les plus graves, le décès. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Les médecins envisagent l’intolérance héréditaire au fructose à partir des symptômes survenant après la consommation de fructose. [1] Le diagnostic est confirmé par une analyse de l’ADN. [1] Des analyses de sang peuvent aussi rechercher si une personne susceptible de porter le gène possède une copie anormale sans présenter de symptômes. [1]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement de fond de l’intolérance héréditaire au fructose repose sur l’exclusion alimentaire du fructose, du saccharose et du sorbitol. [1] Cette éviction ne concerne donc pas seulement les fruits sucrés, puisque le saccharose et le sorbitol font également partie des substances à exclure. [1] Un diagnostic précoce et des restrictions alimentaires instaurées dès la petite enfance peuvent contribuer à prévenir des complications plus graves. [1]