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Hémophilie B : Symptômes, Traitements et Innovations 2025 | Guide Complet

Hémophilie B

L'hémophilie B est une maladie hémorragique héréditaire rare qui touche environ 1 personne sur 30 000 en France [1]. Cette pathologie, causée par un déficit en facteur IX de coagulation, peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes, notamment les thérapies géniques approuvées en 2024-2025, offrent de nouveaux espoirs [2,3]. Découvrons ensemble cette maladie complexe mais de mieux en mieux prise en charge.

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Hémophilie B : Définition et Vue d'Ensemble

L'hémophilie B, également appelée maladie de Christmas, est une maladie génétique rare qui affecte la coagulation sanguine [1]. Elle se caractérise par un déficit en facteur IX, une protéine essentielle à la formation des caillots sanguins.

Contrairement à l'hémophilie A qui touche le facteur VIII, l'hémophilie B représente environ 20% de tous les cas d'hémophilie [16]. Cette pathologie se transmet selon un mode héréditaire lié au chromosome X, ce qui explique pourquoi elle affecte principalement les hommes [1].

Mais qu'est-ce que cela signifie concrètement ? Imaginez votre sang comme une équipe de construction. Quand vous vous blessez, cette équipe doit rapidement construire un "barrage" (le caillot) pour arrêter l'hémorragie. Dans l'hémophilie B, il manque un ouvrier clé : le facteur IX. Sans lui, la construction du barrage prend beaucoup plus de temps [15].

L'important à retenir, c'est que cette maladie existe sous différentes formes de sévérité. On distingue trois niveaux selon le taux de facteur IX dans le sang : sévère (moins de 1%), modérée (1 à 5%) et légère (5 à 40%) [1,16].

Épidémiologie en France et dans le Monde

En France, l'hémophilie B touche environ 1 500 à 2 000 personnes, soit une prévalence d'environ 1 cas sur 30 000 naissances masculines [1]. Cette pathologie représente 15 à 20% de tous les cas d'hémophilie, l'hémophilie A étant plus fréquente [1].

Les données épidémiologiques récentes montrent une stabilité de l'incidence en France, avec environ 50 à 60 nouveaux cas diagnostiqués chaque année [1]. D'ailleurs, cette stabilité s'explique par le caractère héréditaire de la maladie et l'amélioration du diagnostic prénatal.

Au niveau européen, la France se situe dans la moyenne avec des taux similaires à ceux observés en Allemagne et au Royaume-Uni [1]. Cependant, on note des variations régionales intéressantes : les régions avec des populations plus isolées géographiquement peuvent présenter des taux légèrement plus élevés en raison de la consanguinité [13].

Concernant la répartition par âge, 60% des patients sont diagnostiqués avant l'âge de 2 ans, particulièrement dans les formes sévères [9]. Les formes légères peuvent parfois passer inaperçues jusqu'à l'âge adulte, notamment chez les femmes vectrices qui peuvent présenter des symptômes hémorragiques [13].

L'impact économique sur le système de santé français est considérable : le coût annuel moyen par patient varie de 50 000 à 200 000 euros selon la sévérité, principalement en raison des traitements substitutifs [1,4]. Heureusement, les nouvelles thérapies géniques pourraient révolutionner cette équation économique à long terme [2,3].

Les Causes et Facteurs de Risque

L'hémophilie B est causée par des mutations du gène F9, situé sur le chromosome X [14]. Ce gène code pour le facteur IX, une protéine cruciale dans la cascade de coagulation. Plus de 1 000 mutations différentes ont été identifiées, expliquant la variabilité des symptômes [14].

Le mode de transmission est héréditaire lié à l'X. Concrètement, cela signifie que les hommes qui héritent du chromosome X muté développent la maladie, tandis que les femmes sont généralement porteuses [1]. Mais attention, environ 30% des cas résultent de mutations spontanées, sans antécédent familial [1].

Les femmes vectrices méritent une attention particulière. Contrairement à ce qu'on pensait autrefois, elles peuvent présenter des symptômes hémorragiques, notamment des ménorragies ou des saignements prolongés après chirurgie [13]. En fait, jusqu'à 50% des femmes vectrices rapportent des symptômes hémorragiques [13].

D'ailleurs, il existe aussi une forme acquise d'hémophilie B, extrêmement rare, liée au développement d'anticorps dirigés contre le facteur IX [7]. Cette forme peut survenir dans certaines maladies auto-immunes ou cancers.

Comment Reconnaître les Symptômes ?

Les symptômes de l'hémophilie B varient considérablement selon la sévérité de la maladie [1,16]. Dans les formes sévères, les premiers signes apparaissent souvent dès la petite enfance, parfois même à la naissance [9].

Les hématomes spontanés ou disproportionnés par rapport au traumatisme constituent le signe le plus caractéristique. Ces ecchymoses peuvent être impressionnantes et inquiéter les parents. Mais rassurez-vous, ils ne sont pas dangereux en eux-mêmes [16].

Les saignements articulaires (hémarthroses) représentent la complication la plus redoutée. Ils touchent principalement les genoux, chevilles et coudes, provoquant douleur, gonflement et limitation des mouvements [1,16]. Sans traitement approprié, ils peuvent conduire à une arthropathie chronique.

D'autres symptômes incluent les saignements prolongés après blessures, extractions dentaires ou chirurgies [16]. Les saignements des muqueuses (nez, gencives) sont également fréquents, particulièrement dans les formes modérées [1].

Il est important de noter que les saignements cutanés superficiels s'arrêtent normalement car ils ne dépendent pas du facteur IX. C'est pourquoi certains patients peuvent avoir des écorchures qui cicatrisent bien, mais des hématomes profonds importants [15].

Le Parcours Diagnostic Étape par Étape

Le diagnostic de l'hémophilie B repose sur une démarche structurée combinant anamnèse, examen clinique et examens biologiques spécialisés [1,17]. La suspicion naît souvent devant des saignements anormaux ou des antécédents familiaux.

Les premiers tests réalisés sont les examens de coagulation de base : temps de Quick (TQ), temps de céphaline activée (TCA) et numération plaquettaire [17]. Dans l'hémophilie B, le TCA est allongé tandis que le TQ et les plaquettes restent normaux [1,17].

L'étape cruciale consiste en la mesure spécifique du taux de facteur IX. Ce dosage permet non seulement de confirmer le diagnostic mais aussi de déterminer la sévérité de la maladie [1,17]. Un taux inférieur à 1% définit une forme sévère, entre 1 et 5% une forme modérée, et entre 5 et 40% une forme légère [1].

L'analyse génétique complète le bilan diagnostique, particulièrement importante pour le conseil génétique familial [14]. Elle permet d'identifier la mutation responsable et d'évaluer le risque de transmission [1].

Bon à savoir : le diagnostic prénatal est possible dès la 10ème semaine de grossesse par biopsie de trophoblaste ou amniocentèse [1]. Cette option est proposée aux familles à risque après conseil génétique approprié.

Les Traitements Disponibles Aujourd'hui

Le traitement de l'hémophilie B a considérablement évolué ces dernières années [1,10]. L'objectif principal reste la prévention et le traitement des épisodes hémorragiques par substitution en facteur IX.

Les concentrés de facteur IX constituent le traitement de référence. On distingue les produits dérivés du plasma humain et les facteurs recombinants produits par génie génétique [10]. Ces derniers présentent l'avantage d'éliminer tout risque de transmission virale [1].

Une innovation majeure concerne les facteurs IX à demi-vie prolongée. Ces nouveaux produits permettent d'espacer les injections, améliorant considérablement la qualité de vie des patients [10]. Certains permettent des injections hebdomadaires au lieu de bi-hebdomadaires [1].

Le traitement peut être administré selon deux modalités : à la demande lors des épisodes hémorragiques, ou en prophylaxie régulière [9]. La prophylaxie, particulièrement recommandée chez l'enfant, permet de prévenir les saignements articulaires et leurs complications [1,9].

D'autres approches thérapeutiques émergent, comme les agents non-factoriels qui agissent sur d'autres étapes de la coagulation. Bien qu'encore en développement pour l'hémophilie B, ils représentent une voie prometteuse [1].

Innovations Thérapeutiques et Recherche 2024-2025

L'année 2024 marque un tournant historique dans le traitement de l'hémophilie B avec l'approbation de la première thérapie génique [2,3,5]. Cette révolution thérapeutique ouvre des perspectives inédites pour les patients.

La thérapie génique Beqvez (fidanacogène elaparvovec) a été approuvée par la FDA en 2024 après des résultats spectaculaires de l'essai BENEGENE-2 [5,6]. Cette approche consiste à introduire une copie fonctionnelle du gène F9 dans les cellules hépatiques via un vecteur viral [2].

Les résultats sont remarquables : une seule injection permet d'obtenir une production endogène de facteur IX pendant plusieurs années [5,6]. Dans l'étude pivot, 94% des patients ont pu arrêter complètement leur traitement prophylactique, avec une réduction de 71% des épisodes hémorragiques [6].

En France, les autorités de santé évaluent actuellement cette innovation [4]. Les enjeux sont considérables : bien que le coût initial soit élevé (plusieurs millions d'euros), l'analyse économique à long terme pourrait être favorable [2,4].

D'autres approches innovantes sont en développement, notamment l'édition génique et les thérapies cellulaires [3]. Ces technologies pourraient offrir des solutions encore plus précises et durables dans les années à venir [2,3].

Vivre au Quotidien avec Hémophilie B

Vivre avec une hémophilie B nécessite certaines adaptations, mais ne doit pas empêcher de mener une vie épanouie [1]. L'éducation thérapeutique joue un rôle crucial dans l'autonomisation des patients et de leurs familles.

L'activité physique est non seulement possible mais recommandée [1]. Cependant, il convient de privilégier les sports à faible risque traumatique comme la natation, le cyclisme ou la marche. Les sports de contact doivent être évités, particulièrement dans les formes sévères [1].

L'auto-traitement représente une avancée majeure pour l'autonomie des patients. Après formation appropriée, beaucoup apprennent à s'injecter eux-mêmes le facteur IX, permettant une prise en charge immédiate des épisodes hémorragiques [1].

Au niveau professionnel, la plupart des métiers restent accessibles avec quelques précautions. Il est important d'informer l'employeur et la médecine du travail pour adapter le poste si nécessaire [1]. Les métiers à risque traumatique élevé peuvent nécessiter une reconversion.

Le soutien psychologique ne doit pas être négligé. Vivre avec une maladie chronique peut générer anxiété et dépression, particulièrement chez les adolescents [1]. Les associations de patients offrent un soutien précieux et des conseils pratiques.

Les Complications Possibles

L'hémophilie B peut entraîner diverses complications, particulièrement en l'absence de traitement approprié [1,16]. La connaissance de ces risques permet une meilleure prévention et prise en charge.

L'arthropathie hémophilique constitue la complication la plus redoutée. Les saignements articulaires répétés provoquent une inflammation chronique, une destruction cartilagineuse et des déformations articulaires [1]. Cette évolution peut conduire à un handicap fonctionnel majeur [16].

Les hémorragies intracrâniennes, bien que rares, représentent l'urgence absolue. Elles peuvent survenir même après un traumatisme mineur et engager le pronostic vital [1,16]. C'est pourquoi tout traumatisme crânien chez un patient hémophile nécessite une évaluation médicale immédiate [8].

Les complications liées au traitement méritent également attention. Le développement d'inhibiteurs (anticorps dirigés contre le facteur IX) est heureusement rare dans l'hémophilie B, touchant moins de 5% des patients [1]. Cependant, leur présence complique considérablement la prise en charge [1].

D'autres complications incluent les hémorragies digestives, génito-urinaires ou musculaires profondes [16]. La prise en charge chirurgicale de ces patients nécessite une coordination étroite entre chirurgiens et hématologues [8].

Quel est le Pronostic ?

Le pronostic de l'hémophilie B s'est considérablement amélioré au cours des dernières décennies [1]. Avec une prise en charge adaptée, l'espérance de vie des patients se rapproche désormais de celle de la population générale.

Dans les formes sévères, l'instauration précoce d'une prophylaxie permet de prévenir efficacement les complications articulaires [9]. Les études montrent que les enfants traités dès le plus jeune âge conservent des articulations normales à l'âge adulte [1,9].

Les formes modérées et légères ont généralement un excellent pronostic [1]. Beaucoup de patients mènent une vie normale avec des adaptations mineures. Le diagnostic peut parfois être tardif, comme dans le témoignage de Jean, sans impact majeur sur la qualité de vie [1].

L'arrivée des thérapies géniques révolutionne les perspectives d'avenir [2,5,6]. Pour la première fois dans l'histoire de cette maladie, on peut envisager une "guérison fonctionnelle" avec une seule injection [5,6].

Cependant, le pronostic dépend largement de l'accès aux soins spécialisés et de l'observance thérapeutique [1]. C'est pourquoi l'éducation thérapeutique et le suivi dans des centres experts restent essentiels [1].

Peut-on Prévenir Hémophilie B ?

La prévention de l'hémophilie B s'articule autour de plusieurs axes, principalement le conseil génétique et la prévention des complications [1]. Étant une maladie génétique, la prévention primaire reste limitée.

Le conseil génétique joue un rôle central pour les familles à risque [1,14]. Il permet d'évaluer le risque de transmission, d'expliquer les options reproductives et d'accompagner les décisions familiales [1]. Les femmes vectrices bénéficient d'un suivi spécialisé, particulièrement pendant la grossesse [13].

Le diagnostic prénatal est possible dès la 10ème semaine de grossesse [1]. Cette option, proposée après conseil génétique approprié, permet aux couples de prendre des décisions éclairées [1]. Le diagnostic préimplantatoire représente une alternative pour éviter la transmission [1].

La prévention des complications constitue l'autre volet majeur [1]. Elle repose sur l'éducation des patients et familles, l'adaptation de l'environnement et la prophylaxie médicamenteuse dans les formes sévères [9].

Concrètement, cela inclut l'évitement des sports à risque, l'adaptation du domicile pour réduire les chutes, et la sensibilisation de l'entourage scolaire et professionnel [1]. La vaccination contre l'hépatite B est également recommandée [1].

Recommandations des Autorités de Santé

Les autorités de santé françaises ont établi des recommandations précises pour la prise en charge de l'hémophilie B [1]. Le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) de la HAS constitue la référence officielle [1].

La prise en charge doit être coordonnée par un centre de traitement de l'hémophilie (CTH) [1]. Ces centres spécialisés assurent le diagnostic, le traitement, l'éducation thérapeutique et le suivi à long terme [1]. En France, 34 centres couvrent l'ensemble du territoire [1].

Concernant la prophylaxie, les recommandations préconisent son instauration précoce chez l'enfant avec hémophilie B sévère [1,9]. L'objectif est de maintenir un taux de facteur IX supérieur à 1% pour prévenir les saignements spontanés [9].

La HAS recommande également une approche multidisciplinaire incluant hématologues, kinésithérapeutes, psychologues et assistantes sociales [1]. Cette prise en charge globale améliore significativement la qualité de vie des patients [1].

Les nouvelles thérapies géniques font l'objet d'une évaluation spécifique par la Commission de la Transparence [4]. Les critères d'éligibilité et les modalités de remboursement sont en cours de définition [2,4].

Ressources et Associations de Patients

Plusieurs organisations accompagnent les patients atteints d'hémophilie B et leurs familles en France [1]. Ces structures offrent soutien, information et défense des droits des patients.

L'Association Française des Hémophiles (AFH) constitue la principale organisation nationale. Elle propose des services d'information, d'accompagnement social et de soutien psychologique [1]. Ses délégations régionales assurent une proximité avec les patients sur tout le territoire.

La Fédération Mondiale de l'Hémophilie (FMH) coordonne les actions internationales et promeut l'accès aux soins dans le monde entier. Elle organise notamment la Journée Mondiale de l'Hémophilie chaque 17 avril [1].

Les centres de traitement de l'hémophilie proposent également des programmes d'éducation thérapeutique et des groupes de parole [1]. Ces activités permettent aux patients d'acquérir les compétences nécessaires pour gérer leur maladie au quotidien.

D'autres ressources incluent les plateformes d'information en ligne, les applications mobiles pour le suivi des traitements, et les réseaux sociaux dédiés [15]. Ces outils modernes facilitent l'accès à l'information et les échanges entre patients.

Nos Conseils Pratiques

Vivre avec une hémophilie B nécessite quelques adaptations pratiques qui peuvent grandement améliorer votre qualité de vie [1]. Voici nos recommandations basées sur l'expérience des patients et des professionnels de santé.

Constituez une trousse d'urgence contenant vos médicaments, votre carte de patient hémophile et les coordonnées de votre centre de traitement [1]. Gardez-la toujours à portée de main, que ce soit à domicile, au travail ou en voyage.

Informez votre entourage proche de votre maladie et des gestes à adopter en cas d'urgence [1]. Expliquez-leur qu'il ne faut jamais donner d'aspirine ou d'anti-inflammatoires, et qu'en cas de traumatisme important, il faut contacter immédiatement les secours [1].

Pour les activités quotidiennes, privilégiez les chaussures antidérapantes, évitez les objets tranchants à hauteur d'enfant, et aménagez votre domicile pour réduire les risques de chute [1]. Ces petits détails font une grande différence.

Maintenez un carnet de suivi de vos traitements et épisodes hémorragiques [1]. Cette information est précieuse pour votre médecin et peut aider à optimiser votre prise en charge. Aujourd'hui, des applications mobiles facilitent ce suivi [15].

Quand Consulter un Médecin ?

Certaines situations nécessitent une consultation médicale urgente chez les patients atteints d'hémophilie B [1,16]. La reconnaissance de ces signes d'alarme peut être vitale.

Consultez immédiatement en cas de traumatisme crânien, même apparemment bénin [1,16]. Les hémorragies intracrâniennes peuvent survenir sans symptômes initiaux évidents et constituent une urgence absolue [8].

Les douleurs articulaires intenses, particulièrement si elles s'accompagnent de gonflement et de limitation des mouvements, signalent souvent un saignement articulaire nécessitant un traitement rapide [1,16]. Plus la prise en charge est précoce, meilleur est le pronostic [1].

Tout saignement prolongé après blessure, extraction dentaire ou intervention chirurgicale doit alerter [16]. N'hésitez pas à contacter votre centre de traitement, même en dehors des heures ouvrables [1].

D'autres signes d'alarme incluent les douleurs abdominales intenses (possible hémorragie interne), les troubles neurologiques, ou les saignements des muqueuses importants [1,16]. En cas de doute, il vaut toujours mieux consulter [1].

Pour les consultations programmées, un suivi régulier tous les 6 à 12 mois dans votre centre de traitement permet d'optimiser votre prise en charge et de dépister précocement d'éventuelles complications [1].

Questions Fréquentes

L'hémophilie B est-elle héréditaire ?
Oui, l'hémophilie B est une maladie génétique héréditaire liée au chromosome X [1]. Cependant, environ 30% des cas résultent de mutations spontanées sans antécédent familial [1].

Peut-on guérir de l'hémophilie B ?
Actuellement, il n'existe pas de guérison définitive, mais les thérapies géniques approuvées en 2024 offrent des perspectives révolutionnaires [2,5,6]. Une seule injection peut permettre une production endogène de facteur IX pendant plusieurs années [5,6].

Les femmes peuvent-elles avoir l'hémophilie B ?
C'est très rare, mais possible si elles héritent de deux chromosomes X mutés [1]. Plus fréquemment, les femmes vectrices peuvent présenter des symptômes hémorragiques [13].

Peut-on faire du sport avec l'hémophilie B ?
Oui, l'activité physique est même recommandée [1]. Il faut privilégier les sports à faible risque traumatique comme la natation, le cyclisme ou la marche, et éviter les sports de contact [1].

Quelle est la différence avec l'hémophilie A ?
L'hémophilie A affecte le facteur VIII, tandis que l'hémophilie B concerne le facteur IX [1,16]. Les symptômes sont similaires, mais les traitements diffèrent [1].

Questions Fréquentes

L'hémophilie B est-elle héréditaire ?

Oui, l'hémophilie B est une maladie génétique héréditaire liée au chromosome X. Cependant, environ 30% des cas résultent de mutations spontanées sans antécédent familial.

Peut-on guérir de l'hémophilie B ?

Actuellement, il n'existe pas de guérison définitive, mais les thérapies géniques approuvées en 2024 offrent des perspectives révolutionnaires. Une seule injection peut permettre une production endogène de facteur IX pendant plusieurs années.

Les femmes peuvent-elles avoir l'hémophilie B ?

C'est très rare, mais possible si elles héritent de deux chromosomes X mutés. Plus fréquemment, les femmes vectrices peuvent présenter des symptômes hémorragiques.

Peut-on faire du sport avec l'hémophilie B ?

Oui, l'activité physique est même recommandée. Il faut privilégier les sports à faible risque traumatique comme la natation, le cyclisme ou la marche, et éviter les sports de contact.

Quelle est la différence avec l'hémophilie A ?

L'hémophilie A affecte le facteur VIII, tandis que l'hémophilie B concerne le facteur IX. Les symptômes sont similaires, mais les traitements diffèrent.

Spécialités médicales concernées

Sources et références

Références

  1. [1] Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) - HAS 2024-2025Lien
  2. [2] Enjeux et perspectives des thérapies géniques dans les maladies rares - Pfizer 2024-2025Lien
  3. [3] Les thérapies géniques à un tournant décisif - SwissInfo 2024-2025Lien
  4. [4] Document d'enregistrement universel 2024 - SanofiLien
  5. [5] FDA-Approved Gene Therapy Beqvez Shows Sustained Results - Applied Clinical Trials 2024-2025Lien
  6. [6] Phase III BENEGENE-2 Trial Shows Beqvez Significantly Reduces Bleeding - Applied Clinical Trials 2024-2025Lien
  7. [7] Bazhar S, Essahli K. Hemophilie B acquise: à propos d'un cas. Science Direct 2025Lien
  8. [8] Halter M, Frere C. Organisation du parcours chirurgical des patients atteints de maladie de Willebrand ou d'hémophilie. Le Praticien en Anesthésie Réanimation 2025Lien
  9. [9] Harroche A, Meunier S. Prophylaxie de l'hémophilie en pédiatrie. Hématologie 2024Lien
  10. [10] Desage S. Facteurs VIII et IX humains recombinants à demi-vie prolongée pour le traitement de l'hémophilie A et B. Thèse Lyon 2024Lien
  11. [13] Eyebe CN, Matchein N. Risque Hémorragique chez les Femmes Vectrices de l'Hémophilie au Cameroun. Health Sciences and Disease 2025Lien
  12. [14] Dericquebourg A. Variations introniques profondes dans l'hémophilie: identification et description des mécanismes physiopathologiques. Thèse HAL 2023Lien
  13. [15] Hémophilie B - CSL BehringLien
  14. [16] Hémophilie - Troubles du sang - MSD ManualsLien
  15. [17] Comment diagnostique-t-on l'hémophilie - HemophilinkLien

Publications scientifiques

Ressources web

  • Hémophilie B - CSL Behring (cslbehring.fr)

    Les principaux symptômes de l'hémophilie B sont des hémorragies. À la suite d'un traumatisme ou d'une plaie, les personnes atteintes tendent à souffrir d'hé ...

  • Hémophilie - Troubles du sang (msdmanuals.com)

    L'hémophilie est un trouble hémorragique héréditaire provoqué par un déficit en l'un des deux facteurs de coagulation, le facteur VIII ou le facteur IX.

  • Comment diagnostique-t-on l'hémophilie (hemophilink.fr)

    Le diagnostic de l'hémophilie repose sur des analyses de sang mesurant à la fois le temps de coagulation et le taux des facteurs de coagulation VIII et IX.

  • Comment diagnostiquer l'hémophilie B (webch.stago.com)

    Le diagnostic repose sur le titrage d'un inhibiteur spécifique dirigé contre la facteur IX par les méthodes de Bethesda ou de Nijmegen. De tels inhibiteurs ...

  • PROTOCOLE NATIONAL DE DIAGNOSTIC ET DE SOINS ( ... (has-sante.fr)

    de ETDESP DE DIAGNOSTIC — l'hémophile sans inhibiteur, le traitement de l'accident hémorragique ou de la chirurgie chez l'hémophile B avec inhibiteur dont le titre est inférieur à 5 ...

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Avertissement : Les connaissances médicales évoluant en permanence, les informations présentées dans cet article sont susceptibles d'être révisées à la lumière de nouvelles données. Pour des conseils adaptés à chaque situation individuelle, il est recommandé de consulter un professionnel de santé.