Favisme : signes, diagnostic, évolution et prévention

Le favisme est une maladie hémolytique provoquée par l'ingestion de fèves chez certaines personnes ayant un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, ou G6PD. [1] Il correspond à une crise déclenchée par cet aliment et ne désigne donc pas, à lui seul, toutes les manifestations possibles du déficit en G6PD. [1] La crise peut se traduire par une anémie aiguë, un teint pâle, une jaunisse et des urines foncées, avec une gravité très variable d'une personne ou d'un épisode à l'autre. [1]

Quel est le lien entre favisme et déficit en G6PD ?

La G6PD est une enzyme qui aide les globules rouges à conserver une capacité suffisante de défense contre le stress oxydatif. [1] Lorsque son activité est insuffisante, les globules rouges deviennent plus vulnérables à certains déclencheurs oxydants. [1] Dans le favisme, les substances en cause sont la vicine et la convicine présentes dans les fèves, qui sont transformées dans l'intestin en composés favorisant le stress oxydatif. [1] La plupart des personnes déficitaires ne présentent aucune manifestation en dehors d'une exposition déclenchante, car leur état hémolytique habituel est généralement compensé. [1]

Le déficit en G6PD est lié au chromosome sexuel X, mais des cas de favisme sont rapportés aussi bien chez des hommes que chez des femmes. [1] Les différentes variantes génétiques de la G6PD n'ont pas toutes la même activité enzymatique ni les mêmes manifestations cliniques. [1]

Quels sont les signes d'une crise de favisme ?

Les manifestations classiques rapportées sont des urines foncées, une jaunisse, une pâleur, un malaise et une faiblesse liés à l'anémie hémolytique aiguë. [1] Des douleurs abdominales, des vomissements, de la fièvre, des vertiges, un essoufflement ou un malaise avec perte de connaissance ont également été observés. [1] Chez les enfants comme chez les adultes, les symptômes apparaissent généralement dans les jours qui suivent l'ingestion, mais le délai rapporté varie selon l'âge et les situations. [1]

Une consommation antérieure de fèves sans symptôme n'exclut pas une crise lors d'une nouvelle exposition. [1] La quantité consommée, le rapport entre cette quantité et la masse corporelle, la maturité des fèves et leur préparation peuvent influencer le déclenchement et la sévérité de l'épisode. [1] La réaction reste néanmoins imprévisible, y compris chez une même personne d'une exposition à l'autre. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Dans les cas analysés par la revue, le diagnostic reposait sur l'association entre une ingestion récente de fèves, des manifestations compatibles et des résultats biologiques montrant une hémolyse. [1] Les anomalies rapportées comprenaient notamment une baisse de l'hémoglobine, une augmentation des réticulocytes, de la bilirubine ou de la LDH, ainsi que la présence d'hémoglobine dans les urines. [1] La mesure de l'activité de la G6PD permet de mettre en évidence le déficit enzymatique, plusieurs cas ayant été confirmés par une activité basse ou absente. [1] Certains dosages ont été réalisés plusieurs mois après la crise, mais la revue ne fournit pas de règle générale sur le moment optimal pour effectuer ou répéter cet examen. [1]

Quelle peut être la gravité du favisme ?

Certaines crises décrites ont régressé spontanément, tandis que d'autres ont entraîné une anémie profonde nécessitant une hospitalisation et une transfusion. [1] Les complications sévères rapportées comprennent une baisse importante de la production d'urine, une insuffisance rénale aiguë, des troubles de la conscience et, dans de rares cas de cette série, le décès. [1] La revue rapporte des épisodes à tous les âges, du nourrisson à la personne âgée. [1] L'âge semble influencer la présentation, mais les auteurs indiquent qu'il n'est pas établi que son effet dépasse celui de la sévérité propre du déficit enzymatique. [1]

Quels soins ont été rapportés ?

Les soins décrits dans les cas publiés variaient selon la gravité, depuis une surveillance avec résolution spontanée jusqu'à la transfusion de globules rouges. [1] Une hydratation intraveineuse a été utilisée dans plusieurs épisodes sévères. [1] Une dialyse a été nécessaire lorsque la crise s'accompagnait d'une insuffisance rénale aiguë grave. [1] La grande diversité des traitements anciens recensés et la nature essentiellement descriptive des publications ne permettent pas d'en déduire un protocole contemporain de soins. [1]

Comment prévenir une nouvelle crise ?

Après un épisode attribué aux fèves, l'évitement de nouvelles ingestions constitue la mesure préventive rapportée dans plusieurs cas. [1] Les fèves crues, bouillies ou en conserve peuvent contenir les composés déclencheurs, même si leur quantité varie avec la préparation et la maturité. [1] Le fait d'avoir déjà mangé des fèves sans réaction ne garantit pas qu'une exposition ultérieure sera bien tolérée. [1] L'information des personnes ayant un déficit en G6PD et de leur entourage est présentée comme un moyen important de prévenir les complications. [1]

Des cas de crise ont aussi été rapportés chez des nourrissons allaités après consommation de fèves par leur mère. [1] Ces observations reposent sur un petit nombre de cas anciens et ne permettent pas d'estimer la fréquence de ce risque. [1]