Hémoglobinopathies : principales formes, risques, soins et suivi

Les hémoglobinopathies sont une famille de troubles génétiques qui affectent la structure de l’hémoglobine ou sa production. [1] Elles comprennent notamment les maladies liées à une hémoglobine anormale, comme la drépanocytose, et celles dues à une production insuffisante de certaines chaînes de l’hémoglobine, comme les thalassémies. [2] Le mot « hémoglobinopathie » ne désigne donc pas une maladie unique, et les manifestations, les risques ainsi que les soins diffèrent selon l’anomalie génétique concernée. [1] [2]

Comment distinguer les principales hémoglobinopathies ?

L’hémoglobine A, majoritaire chez l’adulte, est constituée de deux chaînes alpha et de deux chaînes bêta. [1] D’autres hémoglobines, dont les hémoglobines A2 et F, sont normalement présentes en plus faible proportion dans le sang adulte. [1] Les hémoglobines anormales sont désignées par des lettres, comme Hb S, Hb C ou Hb E. [1]

Dans la drépanocytose, une mutation entraîne la production d’hémoglobine S et favorise la déformation des globules rouges. [2] [3] Cette maladie est caractérisée par une anémie, une destruction persistante des globules rouges et des complications vaso-occlusives aiguës ou chroniques pouvant toucher plusieurs organes. [3] Dans les thalassémies, le problème principal est une production réduite ou absente de certaines chaînes de l’hémoglobine. [2] Certaines thalassémies sont dépendantes de transfusions régulières, ce qui influence fortement les soins et la surveillance nécessaires. [3]

La sévérité ne dépend pas seulement du nom de l’hémoglobine anormale, mais aussi de la combinaison génétique héritée. [1] Certaines hémoglobinopathies provoquent ainsi une anémie grave chez les personnes homozygotes, mais une forme plus modérée chez les personnes hétérozygotes. [1] Une personne peut aussi avoir hérité de deux anomalies différentes, avec une anémie dont la sévérité est variable. [1]

Quels risques peuvent nécessiter une surveillance particulière ?

Les risques à long terme diffèrent selon le sous-type d’hémoglobinopathie et ne peuvent pas être déduits du seul terme générique. [1] [2] La drépanocytose peut notamment entraîner des complications touchant plusieurs organes, tandis que la thalassémie dépendante des transfusions expose à une surcharge en fer qui doit être surveillée. [3]

Certaines hémoglobinopathies peuvent également affecter la rétine, la partie de l’œil qui reçoit la lumière. [2] La rétinopathie drépanocytaire reste souvent sans symptôme lorsqu’elle touche la périphérie de la rétine. [2] Sa forme proliférante peut toutefois provoquer une hémorragie dans le vitré ou un décollement de rétine et constitue une cause importante de perte visuelle dans la drépanocytose. [2] Dans la bêta-thalassémie, les atteintes oculaires peuvent être liées à la maladie, à la surcharge en fer due aux transfusions ou à certains traitements chélateurs du fer. [2]

Quels sont les principes des soins ?

La prise en charge dépend du sous-type, de la combinaison génétique, de la sévérité et des organes déjà atteints. [1] [3] Dans la drépanocytose, les stratégies décrites comprennent notamment la prévention des infections, les transfusions chroniques dans certaines situations, l’hydroxyurée et la recherche précoce d’une atteinte des vaisseaux cérébraux par Doppler transcrânien. [3] Dans la thalassémie dépendante des transfusions, les soins de support, la chélation du fer et la mesure de la surcharge en fer des tissus par imagerie par résonance magnétique ont amélioré l’évolution. [3]

La greffe de cellules souches hématopoïétiques provenant d’un donneur compatible de la fratrie est une option curative établie chez certains enfants atteints de drépanocytose ou de thalassémie dépendante des transfusions. [3] Cette greffe n’est pas un traitement anodin, car elle comporte notamment des risques de rejet, de réaction du greffon contre l’hôte et de décès lié au traitement. [3] Son évaluation doit prendre en compte l’âge, l’existence d’un donneur approprié et les atteintes d’organes déjà présentes. [3] Des approches de thérapie génique et d’édition du génome sont également étudiées pour la drépanocytose et la thalassémie, mais leur place dépend d’une sélection spécialisée des patients. [3]

Comment s’organise le suivi documenté ?

Dans la drépanocytose, la source examinée recommande un examen annuel de la rétine périphérique après dilatation de la pupille à partir de l’âge de 10 ans. [2] Pour les personnes atteintes de thalassémie, elle recommande un examen annuel du fond d’œil après la deuxième décennie de vie. [2] Toute modification de la vision chez une personne atteinte d’une hémoglobinopathie justifie de consulter un ophtalmologiste. [2]

Après une greffe réalisée pour une thalassémie, un suivi au long cours reste nécessaire pour surveiller les complications antérieures à la greffe et celles qui peuvent être liées à l’intervention. [3] Ces exemples montrent pourquoi le suivi doit être adapté au diagnostic précis plutôt qu’au seul classement général parmi les hémoglobinopathies. [2] [3]