Phase accélérée de la leucémie myéloïde chronique : définition, signes et évaluation

La phase accélérée est une phase d'évolution de la leucémie myéloïde chronique, ou LMC, située entre la phase chronique et la phase blastique. [1] Elle correspond à une aggravation de la maladie, repérée principalement grâce aux changements observés dans le sang et la moelle osseuse, à l'évolution de la rate et à certains marqueurs génétiques ou moléculaires. [1] Les symptômes possibles, comme la fatigue ou la fièvre, ne sont pas spécifiques et ne permettent donc pas de reconnaître seul cette phase. [1]

Comprendre la LMC et sa phase accélérée

La LMC est une maladie du sang caractérisée par l'accumulation de cellules de la lignée myéloïde dans la moelle osseuse, le sang et d'autres tissus. [1] Elle est associée à une anomalie génétique acquise issue d'un échange de matériel entre les chromosomes 9 et 22, appelé translocation. [1] Cette translocation forme le chromosome de Philadelphie et le gène de fusion BCR-ABL. [1] Le produit de BCR-ABL possède une activité de tyrosine kinase qui favorise un comportement anormal et une multiplication accélérée des cellules atteintes. [1]

L'évolution de la LMC est décrite en trois phases : chronique, accélérée et blastique. [1] La phase accélérée traduit la transition vers une maladie biologiquement plus active, sans être encore la phase blastique. [1]

Quels signes peuvent accompagner la phase accélérée ?

La fatigue, un manque d'énergie, une diminution de l'appétit et la fièvre font partie des manifestations non spécifiques rapportées plus fréquemment pendant la phase accélérée. [1] Une aggravation de l'anémie, qui correspond à une diminution des globules rouges ou de l'hémoglobine, peut également faire partie du tableau. [1] Le nombre de plaquettes peut diminuer ou, au contraire, augmenter progressivement. [1] La rate peut continuer à augmenter de volume de manière persistante. [1]

Ces manifestations ne sont ni constantes ni propres à la phase accélérée, car des symptômes comme la fatigue, la fièvre ou les troubles de l'appétit peuvent avoir de nombreuses autres explications. [1] L'identification de cette phase repose donc sur l'ensemble des constatations cliniques et biologiques plutôt que sur un symptôme isolé. [1]

Comment la maladie et son évolution sont-elles évaluées ?

Le diagnostic de la LMC s'appuie sur les données cliniques et hématologiques, puis sur la mise en évidence du chromosome de Philadelphie ou de BCR-ABL. [1] Le chromosome de Philadelphie peut être recherché par une analyse cytogénétique, tandis que la technique FISH peut mettre en évidence certaines anomalies liées à cette translocation. [1] La biologie moléculaire, notamment la RT-PCR, permet de détecter les transcrits de fusion BCR-ABL. [1]

Les éléments décrits au cours de la phase accélérée comprennent l'augmentation des blastes dans le sang ou la moelle osseuse, l'augmentation des basophiles sanguins et l'apparition de nouvelles anomalies chromosomiques. [1] Une augmentation de la charge BCR-ABL et un échec du traitement en cours figurent également parmi les signes d'évolution rapportés. [1] Ces anomalies peuvent être associées à l'aggravation de l'anémie, à une modification progressive des plaquettes ou à une augmentation persistante du volume de la rate. [1]

Quelle peut être l'évolution ?

La phase accélérée peut évoluer vers la phase blastique, forme avancée de la LMC qui ressemble sur le plan clinique à une leucémie aiguë. [1] L'évolution ne suit toutefois pas obligatoirement les trois phases successives, car une phase blastique peut parfois apparaître directement après la phase chronique. [1]