Hémoglobinose C : transmission, symptômes, diagnostic et soins

L’hémoglobinose C est une maladie héréditaire de l’hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène. [1] Dans la forme appelée HbCC, les globules rouges ont une durée de vie raccourcie, ce qui peut provoquer une anémie hémolytique chronique généralement légère. [2] [3] Beaucoup de personnes ont peu ou pas de symptômes et ne nécessitent pas de traitement spécifique, mais la maladie doit être distinguée du simple trait C et de l’hémoglobinose S-C. [1] [2] [3]

Maladie HbCC, trait HbAC et hémoglobinose S-C : quelles différences ?

Une personne atteinte de la maladie HbCC a hérité d’une copie du variant C de chacun de ses parents. [1] [3] Une personne qui ne possède qu’une copie du variant C présente un trait C, également noté HbAC, habituellement sans symptôme. [2] [3] Lorsque les deux parents sont porteurs du trait C, chaque grossesse comporte une probabilité de 25 % d’avoir un enfant HbCC, de 50 % d’avoir un enfant porteur HbAC et de 25 % d’avoir un enfant qui n’a ni la maladie ni le trait. [3]

L’hémoglobinose S-C, ou HbSC, correspond à l’association d’un variant S et d’un variant C. [1] [3] Elle constitue une forme de drépanocytose et peut entraîner des crises douloureuses ainsi que des complications rénales, oculaires, spléniques ou articulaires qui ne décrivent pas l’évolution habituelle de l’hémoglobinose C HbCC. [1] [3]

Quels sont les symptômes de l’hémoglobinose C ?

La maladie HbCC est souvent peu symptomatique, même si la sévérité de l’anémie varie d’une personne à l’autre. [1] [2] Lorsqu’une anémie est ressentie, elle peut se manifester par de la fatigue, une faiblesse, des étourdissements ou une pâleur. [3] Une augmentation du volume de la rate, appelée splénomégalie, peut être présente. [1] [2] [3] Un ictère, reconnaissable à une coloration jaune de la peau ou des yeux, peut également survenir à cause de la destruction accrue des globules rouges. [1] [3] Contrairement à la drépanocytose, l’hémoglobinose C HbCC ne provoque habituellement pas de falciformation des globules rouges ni de crises vaso-occlusives. [1] [2] [3]

Quels sont les principaux risques ?

Les calculs biliaires constituent la complication la plus fréquente de l’hémoglobinose C. [1] [2] [3] Ils peuvent se former au cours de l’hémolyse chronique, notamment sous la forme de calculs pigmentaires issus des produits de dégradation des globules rouges. [3] Un risque accru de thrombose veineuse est aussi envisagé, mais la synthèse professionnelle disponible le présente comme une possibilité plutôt que comme une certitude. [2] L’anémie est généralement légère, mais elle peut exceptionnellement être plus sévère. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’hémoglobinose C peut être recherchée devant des antécédents familiaux évocateurs et des signes d’anémie hémolytique, notamment lorsqu’une splénomégalie est présente. [2] Le bilan repose sur des analyses de sang et sur l’identification des différents types d’hémoglobine. [1] L’électrophorèse de l’hémoglobine sépare les types d’hémoglobine afin de détecter le variant C. [1] [2] La chromatographie liquide haute performance peut également servir à distinguer les différents variants de l’hémoglobine. [1] [3]

L’examen du frottis sanguin peut montrer de petits globules rouges, des cellules en cible, des sphérocytes et, plus rarement, des globules rouges contenant des cristaux d’hémoglobine C. [2] [3] Ces anomalies de forme ne suffisent pas à elles seules à identifier la maladie, car les cellules en cible peuvent aussi être observées dans d’autres hémoglobinopathies, après une ablation de la rate ou au cours d’une maladie du foie. [2] Les résultats doivent donc être interprétés avec l’analyse de l’hémoglobine et le contexte clinique afin de distinguer HbCC, HbAC et les associations avec d’autres variants. [1] [3]

Quels traitements et quels soins sont nécessaires ?

La plupart des personnes atteintes d’hémoglobinose C HbCC n’ont pas besoin de traitement spécifique. [1] [2] [3] Une transfusion sanguine peut être nécessaire dans de rares situations, mais l’anémie n’est généralement pas assez sévère pour la justifier. [1] [2] La prise en charge dépend des symptômes et de leur sévérité plutôt que de la seule présence du variant C. [1] Les principes thérapeutiques de l’hémoglobinose S-C sont ceux de la drépanocytose et ne doivent pas être transposés automatiquement à une personne atteinte d’une hémoglobinose C HbCC. [1]

Quel suivi peut être proposé ?

Après le diagnostic, un hématologue peut participer à la coordination de la prise en charge, en particulier lorsque la maladie entraîne des manifestations cliniques. [3] La synthèse disponible indique que des examens biologiques de routine ne sont pas nécessaires chez les personnes asymptomatiques, tandis qu’une évaluation est indiquée lorsque l’évolution clinique est modérée ou sévère. [3] La surveillance clinique peut notamment tenir compte de l’anémie, de l’augmentation du volume de la rate et des calculs biliaires, qui sont les principales manifestations ou complications décrites dans l’hémoglobinose C HbCC. [1] [2] [3]

Un conseil génétique peut aider une personne porteuse du variant C ou un couple concerné à comprendre le mode de transmission et les différentes associations possibles avec d’autres hémoglobinopathies. [3] Cette démarche est particulièrement pertinente pour un couple à risque qui souhaite avoir un enfant. [3]

Quelle est l’évolution habituelle ?

L’évolution de l’hémoglobinose C HbCC est généralement favorable, avec une croissance, un développement et une espérance de vie décrits comme normaux. [3] La synthèse clinique disponible ne prévoit pas de régime alimentaire particulier ni de restriction générale de l’activité physique du seul fait de l’hémoglobinose C. [3] Le pronostic et les besoins de soins peuvent toutefois être différents lorsqu’un variant C est associé à un variant S ou à une autre anomalie de l’hémoglobine. [1] [3]