Code MeSH : C10
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La fucosidose est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1]. Cette pathologie lysosomale héréditaire se caractérise par un déficit enzymatique spécifique. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [2,3]. Comprendre cette maladie permet d'améliorer le diagnostic précoce et la qualité de vie des patients.
La fuite de liquide cérébrospinal représente une pathologie complexe qui touche environ 5 personnes sur 100 000 en France chaque année. Cette maladie survient lorsque le liquide qui protège votre cerveau et votre moelle épinière s'échappe par une brèche dans les méninges. Bien que rare, cette pathologie peut considérablement impacter votre qualité de vie si elle n'est pas diagnostiquée et traitée rapidement.
Les galactosémies représentent un groupe de maladies métaboliques héréditaires rares qui affectent la capacité de l'organisme à traiter le galactose, un sucre présent dans le lait. En France, cette pathologie touche environ 1 nouveau-né sur 40 000 naissances selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge précoce pour éviter des complications graves. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur les galactosémies.
Les gangliosidoses représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le système nerveux. Ces pathologies, causées par l'accumulation de substances graisseuses dans les cellules, touchent environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que complexes, ces maladies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une meilleure prise en charge.
Les gangliosidoses à GM2 regroupent des maladies génétiques rares qui affectent le système nerveux. Ces pathologies, incluant la maladie de Tay-Sachs et de Sandhoff, touchent environ 1 naissance sur 320 000 en France [1]. Bien que rares, elles nécessitent une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté pour les patients et leurs familles.
Le gliome du nerf optique est une tumeur rare qui touche principalement les enfants et jeunes adultes. Cette pathologie, souvent associée à la neurofibromatose de type 1, représente environ 5% des tumeurs cérébrales pédiatriques [1,2]. Bien que le diagnostic puisse inquiéter, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais de mieux en mieux comprise.
Le gliome infiltrant du tronc cérébral, aussi appelé DIPG (Diffuse Intrinsic Pontine Glioma), représente l'une des tumeurs cérébrales les plus complexes à traiter. Cette pathologie touche principalement les enfants et adolescents, avec environ 300 nouveaux cas diagnostiqués chaque année en France. Mais les avancées récentes en recherche offrent de nouveaux espoirs thérapeutiques.
La glycogénose de type II, également appelée maladie de Pompe, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme du glycogène. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 40 000 naissances en France selon les dernières données de la HAS [1,2]. Caractérisée par un déficit enzymatique, elle provoque une accumulation de glycogène dans les cellules musculaires et peut se manifester dès la naissance ou à l'âge adulte.
La glycogénose de type IIb, aussi appelée maladie de Danon, est une pathologie génétique rare qui affecte le stockage du glycogène dans les cellules. Cette maladie héréditaire touche principalement les muscles et le cœur, causant une faiblesse musculaire progressive et des troubles cardiaques. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour améliorer la qualité de vie des patients.
La glycogénose de type VII, aussi appelée maladie de Tarui, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme du glycogène dans les muscles. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1,2]. Bien que rare, elle peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [4,5].
Le grand mal épileptique, aussi appelé crise tonico-clonique généralisée, représente la forme la plus spectaculaire d'épilepsie. Cette pathologie neurologique touche environ 600 000 personnes en France [1,3]. Bien que impressionnante, elle se traite efficacement avec les thérapies modernes. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements innovants et conseils pratiques pour mieux vivre au quotidien.
Les hallucinations touchent environ 5 à 15% de la population française selon les dernières données de Santé Publique France [2,3]. Ces perceptions sensorielles sans stimulus externe peuvent affecter tous les sens et survenir dans diverses pathologies. Contrairement aux idées reçues, elles ne sont pas uniquement liées aux troubles psychiatriques. Découvrez dans ce guide complet les avancées thérapeutiques 2025 et les stratégies pour mieux vivre avec cette pathologie.
Les helminthiases du système nerveux central représentent un groupe de pathologies parasitaires rares mais potentiellement graves, causées par l'invasion de vers parasites dans le cerveau et la moelle épinière. Ces infections touchent principalement les régions tropicales et subtropicales, mais les cas importés augmentent en France avec les voyages internationaux. Comprendre ces maladies complexes est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
L'holoprosencéphalie est une malformation cérébrale rare qui survient lors du développement embryonnaire. Cette pathologie complexe affecte la formation du cerveau antérieur et peut s'accompagner d'anomalies faciales caractéristiques. Bien que rare, touchant environ 1 naissance sur 16 000 en France, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire [1,2,3].
L'homocystinurie est une maladie métabolique héréditaire rare qui touche environ 1 naissance sur 200 000 en France [1,2]. Cette pathologie, causée par un déficit enzymatique, entraîne une accumulation d'homocystéine dans l'organisme. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge précoce pour éviter des complications graves. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.
L'hydranencéphalie est une malformation cérébrale rare qui touche environ 1 naissance sur 10 000 en France [4,5]. Cette pathologie se caractérise par l'absence quasi-totale du cortex cérébral, remplacé par du liquide céphalorachidien. Bien que le pronostic soit sombre, les avancées récentes en neurochirurgie et les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [1,2]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe.
L'hydrocéphalie est une pathologie neurologique caractérisée par une accumulation anormale de liquide céphalorachidien dans les cavités cérébrales. Cette maladie touche environ 1 à 2 personnes sur 1000 en France selon les dernières données épidémiologiques [1,15]. Bien que complexe, l'hydrocéphalie peut être efficacement prise en charge grâce aux avancées thérapeutiques récentes et aux innovations 2024-2025 [2,3,5,6].
L'hydrocéphalie chronique de l'adulte, aussi appelée hydrocéphalie à pression normale, touche environ 5% des personnes de plus de 65 ans en France [4,12]. Cette pathologie neurologique se caractérise par une accumulation anormale de liquide céphalo-rachidien dans les ventricules cérébraux. Contrairement à ce que son nom suggère, la pression intracrânienne reste souvent normale, rendant le diagnostic particulièrement délicat [13].
L'hyperacousie est une pathologie auditive caractérisée par une hypersensibilité aux sons du quotidien. Cette maladie touche environ 2% de la population française selon les dernières données du Ministère de la Santé [1]. Contrairement aux idées reçues, l'hyperacousie ne se limite pas à une simple gêne : elle peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, de nouvelles approches thérapeutiques voient le jour en 2024-2025, notamment grâce aux travaux de l'IHU reConnect [2,3].
L'hyperalgésie est une pathologie caractérisée par une sensibilité exagérée à la douleur. Cette maladie neurologique complexe touche environ 2,3% de la population française selon les dernières données de Santé Publique France [14]. Contrairement à une douleur normale, l'hyperalgésie transforme des stimuli habituellement peu douloureux en sensations intenses et parfois insupportables.
L'hyperargininémie est une maladie métabolique rare qui touche environ 1 personne sur 300 000 en France. Cette pathologie génétique affecte le cycle de l'urée et peut provoquer des troubles neurologiques progressifs. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'hypercinésie désigne un ensemble de troubles caractérisés par des mouvements involontaires excessifs qui perturbent la vie quotidienne. Cette pathologie neurologique touche environ 2% de la population française selon les dernières données de Santé Publique France. Comprendre ses manifestations, ses causes et les options thérapeutiques disponibles est essentiel pour mieux vivre avec cette maladie.
L'hyperekplexie est une maladie neurologique rare qui se caractérise par des sursauts exagérés en réponse à des stimuli inattendus. Cette pathologie, aussi appelée "maladie du sursaut", touche environ 1 personne sur 40 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [12]. Bien que méconnue, elle peut considérablement impacter la qualité de vie des patients et de leur famille.
L'hyperesthésie correspond à une hypersensibilité anormale des sens qui peut transformer votre quotidien en véritable défi. Cette pathologie neurologique, touchant environ 2 à 5% de la population française selon les dernières données de Santé Publique France [12,13], se caractérise par une perception exagérée des stimuli sensoriels. Que ce soit au niveau cutané, auditif ou visuel, l'hyperesthésie peut considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, de nouvelles approches thérapeutiques émergent en 2024-2025, offrant de l'espoir aux patients.
L'hyperglycinémie non cétosique est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie, également appelée encéphalopathie glycinique, se caractérise par une accumulation anormale de glycine dans l'organisme. Bien que peu connue du grand public, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
Les hyperlysinémies représentent un groupe de maladies métaboliques héréditaires ultra-rares caractérisées par une accumulation excessive de lysine dans l'organisme [1,2]. Cette pathologie, touchant moins de 1 personne sur 100 000 en France, résulte d'un déficit enzymatique qui perturbe le métabolisme normal des acides aminés [3,4]. Bien que méconnue du grand public, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et bénéficie aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses [1,3].
L'hyperpituitarisme correspond à une production excessive d'hormones par l'hypophyse, cette petite glande située à la base du cerveau. Cette pathologie endocrinienne complexe touche environ 1 personne sur 10 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [6,7]. Bien que rare, l'hyperpituitarisme peut considérablement impacter votre qualité de vie si elle n'est pas diagnostiquée et traitée rapidement.
L'hyperprolactinémie correspond à un taux anormalement élevé de prolactine dans le sang. Cette pathologie endocrinienne touche principalement les femmes en âge de procréer, mais peut également affecter les hommes. En France, elle représente l'une des causes les plus fréquentes de troubles de la fertilité et de dysfonctionnements hormonaux. Heureusement, des traitements efficaces existent aujourd'hui.
L'hypersomnie idiopathique est une pathologie neurologique rare qui se caractérise par une somnolence excessive persistante, malgré un sommeil nocturne normal. Cette maladie touche environ 0,005% de la population française selon l'INSERM [1]. Contrairement à la narcolepsie, elle ne présente pas de cataplexie ni d'hallucinations. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [2,3].
L'hypersécrétion hypophysaire d'ACTH, également appelée maladie de Cushing, est une pathologie endocrinienne complexe qui touche environ 2 à 3 personnes sur 100 000 en France. Cette maladie résulte d'une production excessive d'hormone corticotrope par l'hypophyse, entraînant une cascade de symptômes parfois déroutants. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
L'hypertension intracrânienne représente une augmentation anormale de la pression à l'intérieur du crâne. Cette pathologie neurologique touche environ 2 à 5 personnes sur 100 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [14]. Mais rassurez-vous, des solutions existent aujourd'hui pour mieux vivre avec cette maladie.
L'hypertonie musculaire touche des milliers de personnes en France. Cette pathologie neurologique se caractérise par une augmentation anormale du tonus musculaire, créant des raideurs et des difficultés de mouvement. Mais rassurez-vous, des solutions existent aujourd'hui pour améliorer votre qualité de vie.
L'hypocinésie, caractérisée par une diminution des mouvements volontaires, touche de nombreuses personnes en France. Cette pathologie neurologique complexe peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie, ses manifestations et les solutions disponibles aujourd'hui.
L'hypoesthésie correspond à une diminution de la sensibilité tactile qui peut toucher différentes parties du corps. Cette pathologie neurologique, souvent méconnue, affecte la qualité de vie de nombreuses personnes. Comprendre ses mécanismes, reconnaître ses symptômes et connaître les options thérapeutiques disponibles permet une meilleure prise en charge. Ce guide complet vous accompagne dans la compréhension de cette maladie complexe.
L'hypophysite est une inflammation de l'hypophyse, cette petite glande située à la base du cerveau qui régule de nombreuses hormones essentielles. Cette pathologie rare peut provoquer des symptômes variés et nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie, ses traitements et les dernières avancées médicales.
L'hypophysite auto-immune est une maladie rare qui touche l'hypophyse, cette petite glande située à la base du cerveau. Cette pathologie inflammatoire peut bouleverser votre équilibre hormonal et nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie méconnue.
L'hypopituitarisme est une pathologie endocrinienne caractérisée par une insuffisance de production d'une ou plusieurs hormones hypophysaires. Cette maladie rare touche environ 45 personnes pour 100 000 habitants en France selon les dernières données de Santé Publique France [14,15]. Les symptômes peuvent être subtils au début, rendant le diagnostic parfois complexe. Heureusement, les traitements actuels permettent une vie normale dans la plupart des cas.
L'hypoplasie du nerf optique est une pathologie congénitale rare qui affecte le développement du nerf optique. Cette malformation peut entraîner une déficience visuelle variable, allant d'une légère baisse d'acuité à une cécité complète. Bien que cette maladie soit présente dès la naissance, son diagnostic peut parfois être tardif. Heureusement, les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'hypotension intracrânienne est une pathologie neurologique méconnue qui touche environ 5 personnes sur 100 000 en France [5]. Cette maladie se caractérise par une pression anormalement basse du liquide céphalorachidien dans le crâne. Contrairement à l'hypertension intracrânienne plus connue, cette pathologie provoque des maux de tête intenses qui s'aggravent en position debout. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de guérison [1,2,3].
L'hypotension orthostatique touche près de 20% des personnes âgées en France selon les dernières données de la HAS [1]. Cette pathologie, caractérisée par une chute brutale de la tension artérielle lors du passage à la position debout, peut considérablement impacter votre qualité de vie. Mais rassurez-vous : des solutions existent aujourd'hui pour mieux la comprendre et la prendre en charge.
L'hypotension post-exercice touche de nombreuses personnes après un effort physique. Cette baisse temporaire de la tension artérielle peut provoquer des vertiges, une fatigue intense ou même des malaises. Bien que généralement bénigne, cette pathologie mérite d'être comprise pour mieux la gérer au quotidien.
L'hypotonie musculaire, caractérisée par une diminution du tonus musculaire, touche environ 1 enfant sur 1000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [14]. Cette pathologie neurologique peut survenir dès la naissance ou se développer plus tard. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrons ensemble cette maladie complexe mais de mieux en mieux comprise.
L'hypoxie cérébrale représente une urgence médicale majeure qui touche chaque année des milliers de personnes en France. Cette pathologie, caractérisée par un apport insuffisant d'oxygène au cerveau, peut survenir dans diverses circonstances et nécessite une prise en charge immédiate. Comprendre ses mécanismes, reconnaître ses signes et connaître les options thérapeutiques disponibles peut faire la différence entre des séquelles permanentes et une récupération optimale.
L'hypoxie-ischémie du cerveau représente une urgence médicale majeure qui survient lorsque le cerveau ne reçoit plus suffisamment d'oxygène et de sang. Cette pathologie neurologique grave peut toucher aussi bien les nouveau-nés que les adultes, avec des conséquences potentiellement irréversibles sur les fonctions cérébrales. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs.
L'hémangiome caverneux du système nerveux central, aussi appelé cavernome cérébral, est une malformation vasculaire qui touche environ 0,5% de la population française [1,14]. Ces lésions, constituées de vaisseaux sanguins dilatés, peuvent provoquer des symptômes variés selon leur localisation dans le cerveau ou la moelle épinière. Bien que souvent asymptomatiques, ils nécessitent parfois une prise en charge spécialisée.
L'hématome subdural représente une accumulation de sang entre le cerveau et sa membrane protectrice. Cette pathologie neurochirurgicale touche environ 15 000 personnes par an en France [1,6]. Bien que souvent liée à un traumatisme crânien, elle peut survenir spontanément, particulièrement chez les personnes âgées. Comprendre ses mécanismes, reconnaître ses symptômes et connaître les traitements disponibles s'avère essentiel pour une prise en charge optimale.
L'hématome subdural aigu représente une urgence neurochirurgicale majeure qui touche environ 15 000 personnes chaque année en France. Cette accumulation de sang entre le cerveau et ses enveloppes protectrices peut survenir après un traumatisme crânien, même apparemment mineur. Reconnaître rapidement les signes d'alerte peut sauver des vies.
L'hématome subdural chronique représente une accumulation progressive de sang entre le cerveau et ses enveloppes protectrices. Cette pathologie neurochirurgicale touche principalement les personnes âgées et peut survenir après un traumatisme crânien même mineur. Contrairement à l'hématome aigu, cette forme chronique évolue lentement sur plusieurs semaines ou mois, rendant parfois le diagnostic difficile. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement moins invasives.
L'hématome subdural intracrânien représente une accumulation de sang entre le cerveau et sa membrane protectrice. Cette pathologie neurochirurgicale touche environ 15 000 personnes par an en France [4,9]. Bien que souvent liée à un traumatisme, elle peut survenir spontanément, particulièrement chez les personnes âgées ou sous anticoagulants [5]. Comprendre cette maladie permet une prise en charge rapide et adaptée.
L'hématome épidural intracrânien représente une urgence neurochirurgicale majeure qui nécessite une prise en charge immédiate. Cette pathologie, caractérisée par un saignement entre le crâne et la dure-mère, touche principalement les jeunes adultes suite à un traumatisme crânien. Bien que rare, cette maladie peut avoir des conséquences dramatiques sans traitement rapide.