Hyperekplexie : comprendre les sursauts exagérés et la forme héréditaire

L’hyperekplexie désigne une réponse de sursaut excessive ou exagérée qui tend à ne pas diminuer lorsque le stimulus se répète. [2] Dans sa forme héréditaire, il s’agit d’un trouble neurologique rare lié à une anomalie génétique de la transmission inhibitrice utilisant la glycine. [2] Cette forme associe principalement des sursauts très marqués provoqués par des stimulations inattendues et une raideur musculaire présente dès la naissance ou déclenchée par le sursaut. [2] Un sursaut important ne permet cependant pas de reconnaître seul une hyperekplexie héréditaire, car des causes acquises et d’autres maladies neurologiques peuvent produire des manifestations proches. [2]

Quels sont les signes de l’hyperekplexie héréditaire ?

Le signe le plus caractéristique est un sursaut excessif après une stimulation inattendue mais normalement inoffensive, notamment un bruit. [2] La réaction peut comprendre un clignement des yeux, une flexion brusque du tronc puis une raideur prolongée, surtout chez le nouveau-né et le jeune nourrisson. [2] La conscience reste normalement préservée pendant ces réponses de sursaut, qui ne correspondent pas elles-mêmes à des crises d’épilepsie. [2] La fréquence des épisodes varie fortement d’une personne à l’autre et peut aussi changer au cours de la vie. [2] La tension émotionnelle, l’appréhension d’être surpris, la nervosité et la fatigue peuvent rendre les sursauts plus fréquents. [2]

Chez certains nouveau-nés, une raideur généralisée est visible immédiatement après la naissance, augmente lors des manipulations et disparaît pendant le sommeil. [2] Le bébé peut rester éveillé tout en bougeant peu spontanément, et la raideur peut compliquer l’habillage ou le change. [2] Après un sursaut, la raideur peut également rendre tout mouvement volontaire impossible pendant un court moment. [2] Chez l’enfant plus grand ou l’adulte, cette réaction peut provoquer une chute sans mouvement protecteur des bras et donc exposer à des blessures. [2] Une démarche prudente, raide et avec les pieds écartés peut être observée lorsque la peur des chutes ou les manifestations motrices persistent. [2]

Évolution et complications possibles

La raideur continue présente à la naissance s’atténue généralement pendant les premières années de vie. [2] Les sursauts et la raideur qu’ils déclenchent peuvent néanmoins persister plus longtemps, parfois jusqu’à l’âge adulte. [2] Chez certains enfants, des acquisitions motrices plus lentes, un léger retard du développement, des difficultés d’apprentissage ou un retard de langage peuvent accompagner le trouble. [2] Des mouvements périodiques des membres pendant le sommeil, des secousses lors de l’endormissement ou une épilepsie peuvent aussi être associés, sans constituer les sursauts caractéristiques eux-mêmes. [2]

Les crises sévères de raideur peuvent s’accompagner chez le nouveau-né d’une apnée, c’est-à-dire d’un arrêt de la respiration, et d’une cyanose correspondant à une coloration bleutée. [2] Ces épisodes peuvent menacer la vie et expliquent l’importance d’un diagnostic et d’une prise en charge précoces. [2]

Hyperekplexie héréditaire, cause acquise ou autre trouble : quelles différences ?

Le mot hyperekplexie ne désigne pas toujours la maladie héréditaire, car une réponse de sursaut excessive peut être acquise au cours d’autres troubles. [2] Des lésions ou maladies touchant le tronc cérébral, certaines encéphalites infectieuses ou auto-immunes, le tétanos et une intoxication à la strychnine figurent parmi les causes acquises décrites. [2] Certaines maladies génétiques complexes de l’enfant peuvent aussi associer des sursauts excessifs à une déficience intellectuelle, une anomalie du développement cérébral ou une maladie métabolique. [2] Dans d’autres situations, le réflexe de sursaut est normal mais déclenche une manifestation propre à une autre maladie, comme une crise dans l’épilepsie provoquée par le sursaut. [2] Cette diversité de causes rend nécessaire une évaluation médicale plutôt qu’une conclusion fondée uniquement sur l’observation de sursauts ou de raideur. [2]

Quelles sont les causes génétiques ?

La forme héréditaire documentée est liée à des anomalies génétiques qui perturbent la transmission inhibitrice utilisant la glycine dans le système nerveux. [2] Les trois principaux gènes associés dans la synthèse disponible sont GLRA1, GLRB et SLC6A5. [2] Les formes liées à GLRA1 ou GLRB peuvent suivre une transmission autosomique récessive ou, moins souvent, autosomique dominante. [2] La forme liée à SLC6A5 est principalement transmise sur un mode autosomique récessif, même si une transmission dominante a exceptionnellement été rapportée. [2] Le risque pour les apparentés dépend donc du gène en cause, du mode de transmission et du résultat génétique identifié dans la famille. [2]

Comment le diagnostic est-il évalué ?

L’évaluation tient compte de l’âge d’apparition, de la nature des stimuli déclencheurs, de la raideur associée, du maintien de la conscience et des éventuelles apnées. [2] Les antécédents familiaux sont recherchés sur plusieurs générations, notamment les manifestations comparables et les décès inexpliqués de nourrissons susceptibles d’avoir été associés à une apnée. [2] Une analyse génétique peut utiliser un panel de plusieurs gènes ou une analyse plus large de l’exome ou du génome, selon le contexte clinique. [2] Les techniques et les gènes inclus dans les panels varient selon les laboratoires et évoluent au cours du temps. [2] L’identification d’une cause moléculaire aide à préciser le conseil génétique, mais l’absence de confirmation moléculaire n’exclut pas à elle seule toutes les présentations cliniques compatibles. [2]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge vise à diminuer la raideur et les réactions de sursaut, à prévenir les apnées du nourrisson et à réduire les chutes et les blessures. [2] Un traitement médicamenteux peut réduire la raideur néonatale et celle qui suit les sursauts. [2] Une prise en charge physique et cognitive peut être envisagée pour réduire la peur de tomber et améliorer la marche. [2] L’efficacité de cette approche sur la marche n’a toutefois pas été évaluée dans des essais randomisés dans la synthèse disponible. [2] Le choix d’un traitement doit tenir compte de l’âge, de la gravité des manifestations et des complications observées. [2]

Quand obtenir une aide médicale immédiate ?

Chez un bébé ou un enfant de moins de 5 ans, une difficulté à respirer, une respiration très rapide, une coloration bleue, grise ou très pâle, une perte de connaissance, une impossibilité de le réveiller ou une convulsion impose d’obtenir immédiatement une aide médicale. [1] Ces signes ne doivent pas être attribués d’emblée à un simple sursaut, même chez un enfant ayant une hyperekplexie connue. [2] [1] Un enfant peut être gravement malade sans présenter tous les signes d’alerte à la fois. [1]