Gliome du nerf optique : signes, diagnostic, surveillance et traitements

Le gliome du nerf optique est une tumeur qui se développe à partir d’astrocytes du nerf optique ou d’une autre partie des voies visuelles situées avant le cortex cérébral. [1] La forme habituelle est une tumeur de bas grade, le plus souvent un astrocytome pilocytique, qui touche principalement les enfants. [1] Elle peut apparaître isolément ou être associée à une neurofibromatose de type 1, appelée NF1. [1] Son évolution est variable : certaines tumeurs restent longtemps stables, tandis que d’autres progressent ou altèrent davantage la vision. [1]

Quelles parties des voies visuelles peuvent être atteintes ?

Les gliomes des voies optiques peuvent concerner le nerf optique, le chiasma où se croisent des fibres visuelles, les tractus optiques, les radiations optiques ou l’hypothalamus. [1] Le terme « gliome du nerf optique » désigne donc une localisation plus précise au sein de la famille plus large des gliomes des voies optiques. [1] La localisation exacte influence les manifestations, les risques d’extension et les possibilités de traitement. [1] Le gliome ne doit pas être confondu avec un méningiome de la gaine du nerf optique, qui peut occuper une région voisine mais présente habituellement des caractéristiques radiologiques différentes. [1]

Quels sont les signes possibles ?

Les signes dépendent avant tout de la partie des voies optiques atteinte. [1] Une baisse de vision est fréquente, mais un jeune enfant peut ne pas la signaler spontanément. [1] L’examen ophtalmologique peut retrouver une anomalie du champ visuel, une réaction pupillaire anormale, un gonflement de la tête du nerf optique ou, au contraire, une atrophie optique. [1] Une protrusion de l’œil vers l’avant, appelée exophtalmie, est surtout observée lorsque la tumeur atteint la portion du nerf située dans l’orbite. [1] Un strabisme, des mouvements involontaires des yeux appelés nystagmus ou une limitation des mouvements oculaires peuvent également être présents. [1]

Les maux de tête sont davantage décrits lorsque le chiasma optique est concerné. [1] Une atteinte proche de l’hypothalamus ou de l’hypophyse peut perturber la puberté, la croissance ou plusieurs productions hormonales. [1] Une extension de la tumeur peut aussi entraîner une hydrocéphalie, c’est-à-dire une accumulation excessive de liquide dans les cavités du cerveau. [1]

Quel est le lien avec la neurofibromatose de type 1 ?

La NF1 est associée à une partie des gliomes des voies optiques, mais toutes les personnes atteintes de NF1 et porteuses d’un gliome ne présentent pas de symptômes. [1] La synthèse consultée recommande de rechercher une NF1 lors de l’évaluation d’un gliome des voies optiques. [1] Les gliomes associés à la NF1 peuvent être diagnostiqués plus tard et évoluer plus lentement que les formes sporadiques. [1] Leur pronostic ne peut toutefois pas être déduit de la seule présence d’une NF1, car la localisation de la tumeur et la sélection des patients influencent les résultats observés. [1]

Comment le diagnostic est-il évalué ?

L’évaluation initiale comprend habituellement une IRM du cerveau et des orbites afin de préciser la localisation et l’étendue de la tumeur. [1] L’IRM est particulièrement utile pour examiner le chiasma, l’hypothalamus et les tractus optiques. [1] Elle peut montrer un élargissement fusiforme du nerf optique et des caractéristiques qui aident à distinguer un gliome d’un méningiome de la gaine du nerf. [1] L’évaluation comprend aussi des mesures répétées de la vision, car le suivi visuel est nécessaire même lorsque l’imagerie est disponible. [1] Chez un très jeune enfant qui ne peut pas participer à un examen visuel classique, une évaluation électrophysiologique peut être nécessaire. [1]

Pour la forme habituelle, la synthèse indique que la biopsie est généralement évitée lorsque les données cliniques et radiologiques sont suffisamment caractéristiques. [1] L’intérêt d’un prélèvement tumoral peut néanmoins être réévalué lorsque l’analyse moléculaire est susceptible d’orienter une thérapie ciblée. [1]

Comment la prise en charge est-elle choisie ?

La prise en charge est individualisée selon les symptômes, la vision, la localisation, la progression, l’âge, le statut NF1 et les caractéristiques de la tumeur. [1] Elle fait intervenir une équipe pouvant réunir notamment des spécialistes de neuro-ophtalmologie, d’oncologie, de chirurgie et de radiothérapie. [1] Lorsqu’un gliome est stable, une surveillance clinique et radiologique constitue souvent l’approche initiale. [1] Cette surveillance associe des examens visuels réguliers et des IRM répétées. [1] Une vision stable ne signifie pas nécessairement que la tumeur est stable à l’imagerie. [1] Une modification de l’état clinique ou de l’imagerie conduit l’équipe à réévaluer l’indication d’un traitement. [1]

Une intervention chirurgicale peut être envisagée en cas de perte visuelle progressive, d’exophtalmie sévère, de douleur orbitaire, d’hydrocéphalie qui s’aggrave ou d’extension postérieure menaçant le chiasma. [1] Si une vision utile persiste, la chirurgie du nerf optique comporte un risque important de perte visuelle. [1] La chirurgie peut également entraîner des déficits hormonaux ou un dysfonctionnement de l’hypothalamus. [1]

La chimiothérapie et la radiothérapie font partie des options possibles lorsque la maladie progresse, mais leur place dépend notamment de l’âge, de la localisation et des traitements déjà reçus. [1] Chez les patients jeunes, la radiothérapie est souvent réservée à certaines situations en raison de ses effets tardifs possibles. [1] Ces effets peuvent comprendre des troubles endocriniens et l’apparition ultérieure d’une autre tumeur du système nerveux central. [1] Des traitements ciblant la voie moléculaire MAPK peuvent être utilisés comme traitements de recours dans certains gliomes ayant progressé malgré d’autres traitements systémiques. [1] Ces traitements ciblés peuvent provoquer des effets cutanés et, plus rarement, des atteintes oculaires susceptibles de menacer la vision. [1]

Comment la maladie peut-elle évoluer ?

De nombreux gliomes des voies optiques progressent peu ou pas et peuvent rester sans symptôme pendant une longue période. [1] D’autres continuent à croître ou s’accompagnent d’une dégradation progressive de la vision. [1] Une régression spontanée est possible mais peu fréquente. [1] La transformation maligne de la forme habituelle est décrite comme exceptionnellement rare. [1] Une extension vers l’hypothalamus ou le troisième ventricule est associée à une évolution plus défavorable que celle d’une tumeur limitée au nerf optique. [1]

La forme maligne de l’adulte est-elle la même maladie ?

Le gliome malin des voies optiques est une forme rare, observée surtout chez l’adulte d’âge moyen, qui ne doit pas être confondue avec le gliome pédiatrique habituel de bas grade. [1] Il se manifeste typiquement par une perte visuelle rapide, d’abord d’un œil puis des deux yeux. [1] Il peut initialement ressembler à une neuropathie optique ischémique ou à une névrite optique. [1] Dans cette forme maligne, le passage consulté indique que la confirmation du diagnostic repose sur une biopsie suivie d’un examen histologique. [1] Son évolution visuelle et vitale est beaucoup plus agressive que celle des gliomes de bas grade. [1]