Gliome infiltrant du tronc cérébral (DIPG) : symptômes, diagnostic et prise en charge

Le gliome diffus intrinsèque du pont, souvent désigné par le sigle anglais DIPG, est une tumeur cérébrale agressive qui se développe dans le pont, une partie du tronc cérébral. [2] [3] Il touche principalement les enfants, le plus souvent entre 5 et 10 ans, même s’il peut survenir à d’autres âges et reste rare chez l’adulte. [2] [3] Sa localisation au contact de structures qui participent notamment à la vision, à la marche, à la parole, à la déglutition et à des fonctions vitales explique la diversité et la gravité possibles de ses manifestations. [3] Des troubles neurologiques qui apparaissent ou s’aggravent rapidement chez un enfant doivent être évalués sans délai par un médecin, mais ils ne signifient pas à eux seuls qu’un DIPG est présent. [3]

Que signifie le terme DIPG ?

Le mot « diffus » indique que les cellules tumorales s’infiltrent dans les tissus voisins au lieu de former une masse nettement séparée. [2] [3] Le mot « intrinsèque » signifie que la tumeur prend naissance à l’intérieur du pont, tandis que « pontique » précise sa localisation dans le pont. [2] [3] Le DIPG est donc une forme précise de gliome du tronc cérébral et ne désigne pas toutes les tumeurs susceptibles de se développer dans cette région. [2] [3] Les progrès de l’analyse moléculaire ont rapproché cette maladie de la catégorie des gliomes diffus de la ligne médiane, notamment lorsque les cellules présentent une altération liée à H3 K27. [2] L’appellation exacte retenue pour un enfant dépend ainsi de la localisation, de l’imagerie et, lorsqu’un prélèvement est réalisé, des caractéristiques observées dans le tissu tumoral. [2] [3]

Quels symptômes peuvent faire évoquer cette tumeur ?

Les symptômes dépendent de la partie du pont atteinte, de la taille et de l’extension de la tumeur, de sa vitesse de croissance ainsi que de l’âge et du développement de l’enfant. [3] Ils apparaissent généralement sur une période courte et peuvent progresser rapidement. [2] [3] Un trouble des mouvements des yeux, une vision double ou un œil dévié vers l’intérieur peuvent faire partie des premiers signes. [2] [3] Une faiblesse ou un affaissement d’un côté du visage peut résulter de l’atteinte des nerfs qui commandent les muscles faciaux. [2] [3] L’enfant peut également présenter une faiblesse d’un bras ou d’une jambe, une perte d’équilibre, une démarche instable ou une mauvaise coordination des mouvements. [2] [3] Des difficultés à parler, mâcher ou avaler sont aussi possibles. [2] [3] Des maux de tête matinaux, des nausées ou des vomissements peuvent survenir, notamment lorsque la circulation du liquide autour du cerveau est perturbée. [2] [3] Des changements de comportement ou des difficultés scolaires peuvent également être observés. [3]

Il faut contacter immédiatement le médecin de l’enfant si un trouble des yeux, du visage, de la parole, de la déglutition, de l’équilibre ou de la force apparaît ou évolue rapidement. [3] Ces manifestations peuvent être dues à d’autres maladies, et seul un examen médical complété si nécessaire par une imagerie peut en déterminer la cause. [3]

Connaît-on les causes et les facteurs de risque ?

Le DIPG est associé à des dérèglements moléculaires qui modifient la croissance et la division de certaines cellules du tissu nerveux en développement. [2] [3] Des altérations de protéines appelées histones, en particulier autour de H3 K27, sont fréquemment retrouvées dans ces tumeurs. [2] La cause initiale de ces changements reste généralement inconnue. [3] Aucun facteur de risque environnemental ou héréditaire n’est actuellement reconnu comme une cause établie du DIPG. [2] [3] Il n’existe donc pas de mesure connue permettant de prévenir cette maladie. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’évaluation commence par des questions sur le début et l’évolution des symptômes, les antécédents de l’enfant et son histoire familiale. [3] Un examen neurologique recherche notamment des anomalies des mouvements des yeux, du visage, de la force, de la coordination, de la marche et de la parole. [2] [3] L’IRM cérébrale est l’examen d’imagerie principal lorsqu’un DIPG est suspecté. [2] [3] Elle permet d’obtenir des images détaillées du pont et de rechercher une lésion diffuse centrée sur cette région. [2] [3] L’imagerie et les manifestations cliniques peuvent suffire à poser le diagnostic dans de nombreux cas présentant un aspect caractéristique. [2] Une biopsie stéréotaxique peut être discutée lorsque l’imagerie est atypique, lorsqu’une confirmation tissulaire est nécessaire ou lorsqu’une analyse moléculaire conditionne l’accès à un essai clinique. [2] [3] La biopsie consiste à prélever avec précision un échantillon de la tumeur afin qu’un anatomopathologiste l’examine et recherche certains marqueurs. [3] Comme tout geste réalisé dans le tronc cérébral, elle comporte des risques neurologiques qui doivent être mis en balance avec les informations attendues. [2]

Quels sont les principes du traitement ?

La prise en charge repose sur une équipe spécialisée associant notamment la neuro-oncologie pédiatrique, la radiothérapie, la neuroradiologie, la neurologie, la neurochirurgie et les soins de support. [2] [3] La tumeur ne peut généralement pas être retirée chirurgicalement en raison de son infiltration diffuse et de sa localisation au sein de structures essentielles du tronc cérébral. [2] La radiothérapie externe constitue le traitement principal du DIPG nouvellement diagnostiqué. [2] [3] Son objectif est de réduire temporairement les symptômes et de freiner la progression, mais elle ne permet habituellement pas de guérir la maladie. [2] [1] Après une radiothérapie, certaines modifications visibles à l’imagerie peuvent correspondre soit aux effets du traitement, soit à une progression de la tumeur, ce qui impose une interprétation spécialisée avant de modifier les soins. [3] Chez certains très jeunes enfants, une chimiothérapie peut être proposée afin de retarder ou de réduire le recours à la radiothérapie, dont les effets peuvent affecter la croissance et le développement cérébral. [3] En cas de progression après une première réponse, une nouvelle radiothérapie peut parfois être envisagée. [2] [3] De nombreux traitements ciblés, approches immunologiques et dispositifs d’administration locale restent étudiés dans le cadre de la recherche clinique. [2] La possibilité de participer à un essai clinique peut être discutée avec l’équipe en fonction de l’âge, des caractéristiques de la tumeur, des traitements déjà reçus et des critères propres à l’étude. [2] [3]

Comment les symptômes et les complications sont-ils pris en charge ?

Des corticoïdes peuvent être administrés pour réduire certains symptômes liés à la tumeur ou à la radiothérapie. [2] Leur utilisation prolongée pouvant entraîner des complications, leur durée et leur diminution doivent être adaptées par l’équipe au niveau de symptômes de l’enfant. [2] Une accumulation de liquide dans le cerveau, appelée hydrocéphalie, peut nécessiter un geste destiné à dériver le liquide et à diminuer la pression. [2] [3] La rééducation et les soins de support peuvent aider à préserver autant que possible la mobilité, la communication, la déglutition et l’autonomie. [2] [3] Les soins palliatifs peuvent être intégrés précocement en parallèle des traitements de la tumeur afin de soulager les symptômes et de soutenir la qualité de vie. [2] [3] Ils comprennent un accompagnement physique, psychologique, social et, selon les souhaits de la famille, spirituel. [3]

Quelle est l’évolution du DIPG ?

Le DIPG évolue généralement rapidement et reste difficile à traiter en raison de sa localisation, de son caractère infiltrant et de sa résistance aux traitements conventionnels. [2] [3] Dans les séries rapportées, la survie médiane après le diagnostic est inférieure à un an et la plupart des enfants ne vivent pas au-delà de deux ans. [2] [3] Ces chiffres décrivent des groupes de patients et ne permettent pas de prévoir précisément l’évolution individuelle. [3] L’âge, l’extension de la tumeur, la durée des symptômes avant le diagnostic, certaines caractéristiques de l’IRM et le profil moléculaire peuvent influencer le pronostic. [2] [3] L’équipe qui connaît le dossier de l’enfant est la mieux placée pour expliquer ce que ces éléments signifient dans sa situation. [3]

Quels repères pour les parents et les proches ?

Après le diagnostic, le plan de soins doit préciser les objectifs des traitements, leurs effets indésirables possibles, les modalités de suivi et les moyens de contrôler les symptômes. [3] Des examens cliniques et des IRM sont répétés pour apprécier la réponse au traitement et rechercher une évolution de la maladie. [3] Un deuxième avis peut être demandé en transmettant au centre consulté les comptes rendus, les images et, lorsqu’ils existent, les résultats de la biopsie. [3] Un accompagnement psychologique et social peut aider l’enfant, ses parents, sa fratrie et les autres proches à faire face aux conséquences émotionnelles et pratiques de la maladie. [2] [3] Les parents peuvent demander à l’équipe quels changements doivent être signalés rapidement, qui contacter en dehors des rendez-vous et quelles aides sont disponibles à domicile. [2]