Hypopituitarisme : symptômes, diagnostic, traitements et suivi

L’hypopituitarisme, aussi appelé insuffisance hypophysaire, correspond à une production insuffisante d’une ou de plusieurs hormones par l’hypophyse. [1] [4] Cette petite glande située à la base du cerveau commande plusieurs autres glandes endocrines et participe notamment à la croissance, à la reproduction, au fonctionnement de la thyroïde et à la réponse de l’organisme au stress. [1] [2] Une seule fonction hormonale peut être atteinte, mais plusieurs déficits peuvent aussi être associés ; le terme panhypopituitarisme désigne une insuffisance globale de l’ensemble des axes hormonaux. [1] [4] Les manifestations sont très variables, souvent progressives et parfois peu spécifiques, ce qui peut retarder leur reconnaissance. [1] [2]

Quelles sont les causes de l’hypopituitarisme ?

L’insuffisance hormonale peut provenir d’une atteinte directe de l’hypophyse ou d’une atteinte de l’hypothalamus, région du cerveau qui contrôle son fonctionnement. [1] [4] Parmi les causes acquises figurent les tumeurs hypophysaires ou voisines, un défaut d’irrigation sanguine, un traumatisme crânien, une infection, une maladie inflammatoire ou auto-immune et certaines maladies infiltratives. [1] [3] Une chirurgie de la région hypophysaire ou une irradiation du cerveau peut également endommager l’hypophyse et entraîner des déficits hormonaux. [1] [4] Certaines immunothérapies anticancéreuses peuvent provoquer une inflammation de l’hypophyse, appelée hypophysite, avec notamment un risque de déficit en ACTH. [1] [2] Après un accouchement compliqué par une hémorragie importante et un état de choc, une destruction partielle de l’hypophyse peut être à l’origine du syndrome de Sheehan. [1] [4] Chez l’enfant, l’hypopituitarisme peut aussi être congénital et résulter d’une anomalie du développement de l’hypophyse ou d’une cause génétique. [2] [4]

Quels signes peuvent révéler un déficit hormonal ?

Les symptômes dépendent de l’hormone concernée, de l’importance du déficit, de l’âge et de la rapidité d’installation. [1] [4] Chez l’enfant, un déficit en hormone de croissance peut provoquer un ralentissement de la croissance et une petite taille. [1] [4] Chez l’adulte, ce déficit peut être associé à une fatigue, à une diminution de la masse musculaire, à une augmentation de la masse grasse et à une baisse de la densité osseuse. [1] [4] Un déficit en gonadotrophines peut entraîner un retard pubertaire chez l’enfant ou l’adolescent. [1] [4] Chez la femme non ménopausée, il peut se manifester par des règles rares ou absentes, une sécheresse vaginale, une diminution de la libido et une infertilité. [1] [4] Chez l’homme, il peut être responsable d’une baisse de la libido, d’une dysfonction érectile, d’une diminution de la production de spermatozoïdes et d’une atrophie des testicules. [1] [4] Le déficit en thyréostimuline, ou TSH, entraîne une hypothyroïdie centrale pouvant associer fatigue, intolérance au froid, constipation, prise de poids, sécheresse cutanée et ralentissement cognitif. [1] [4] Cette hypothyroïdie centrale se distingue de l’hypothyroïdie habituelle, qui provient directement d’une maladie de la thyroïde. [1] Le déficit en ACTH diminue la production de cortisol par les glandes surrénales et peut provoquer une fatigue importante, une tension artérielle basse, une hypoglycémie et une mauvaise tolérance au stress. [1] [4] Il s’agit du déficit hypophysaire le plus grave, car une insuffisance complète en ACTH peut être mortelle. [1] Un déficit en prolactine peut réduire ou empêcher la production de lait après l’accouchement. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic ne repose pas uniquement sur les symptômes, car ceux-ci peuvent avoir de nombreuses autres causes. [2] [4] L’évaluation associe généralement le dosage sanguin des hormones hypophysaires et celui des hormones produites par les glandes qu’elles commandent. [1] [4] Cette interprétation conjointe est essentielle, car une hormone hypophysaire apparemment normale peut être anormalement basse au regard du taux de l’hormone de l’organe cible. [1] [2] Par exemple, une hormone thyroïdienne basse associée à une TSH basse ou insuffisamment élevée peut orienter vers une origine hypophysaire, tandis qu’une TSH élevée évoque davantage une atteinte directe de la thyroïde. [1] [4] Certains axes, notamment ceux de l’ACTH et de l’hormone de croissance, peuvent nécessiter des tests dynamiques mesurant la réponse hormonale à une stimulation. [1] [4] Un dosage isolé de l’hormone de croissance n’est pas suffisant, car sa sécrétion se fait par pics et son taux varie rapidement. [1] Le dosage de l’IGF-1 apporte une information plus stable, mais un résultat normal n’exclut pas à lui seul un déficit en hormone de croissance chez l’adulte. [1] Après confirmation biologique, une IRM ou une tomodensitométrie de la région hypophysaire recherche notamment une tumeur, une augmentation de volume, une atrophie ou une autre anomalie structurelle. [1]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement poursuit deux objectifs : agir sur la cause lorsqu’elle peut être traitée et remplacer les hormones qui manquent. [1] [2] Lorsqu’une tumeur est responsable de l’hypopituitarisme, une chirurgie, une radiothérapie ou, pour certaines tumeurs productrices de prolactine, un traitement médicamenteux peut être envisagé selon sa nature et son extension. [1] La substitution porte le plus souvent sur les hormones des organes cibles, par exemple les hormones thyroïdiennes, les hormones corticosurrénaliennes ou les hormones sexuelles. [1] L’hormone de croissance constitue une exception, car elle peut elle-même être administrée par injection dans certaines situations. [1] Chez l’enfant traité avant la fermeture des cartilages de croissance, la substitution en hormone de croissance peut prévenir une petite taille liée au déficit. [1] Lorsqu’un déficit en ACTH est possible, la substitution corticosurrénalienne doit être instaurée avant une substitution thyroïdienne afin de ne pas précipiter une crise surrénalienne. [2] Le choix des hormones, leurs doses et leur adaptation dépendent des déficits confirmés, du contexte clinique et de la réponse au traitement. [2]

Quelles situations nécessitent une attention urgente ?

L’apoplexie hypophysaire est une complication aiguë provoquée par un infarctus ou un saignement dans l’hypophyse, souvent en présence d’une tumeur hypophysaire. [1] [4] L’apparition brutale d’une céphalée intense, notamment si elle s’accompagne de troubles visuels, de difficultés à bouger les yeux, d’une somnolence ou d’une altération de la conscience, nécessite une attention médicale urgente. [1] [4] Une insuffisance aiguë en ACTH et en cortisol peut se manifester par une faiblesse importante, des vertiges, des nausées ou vomissements, une hypotension, une altération de la conscience et, dans les formes les plus graves, un état de choc. [4] Une décompensation aiguë ou un état critique impose une prise en charge médicale rapide. [2]

Les personnes recevant une substitution corticosurrénalienne doivent disposer d’instructions personnalisées pour les situations de stress, de maladie ou d’urgence, car les besoins en glucocorticoïdes peuvent alors augmenter. [2] Le port d’une identification médicale mentionnant l’insuffisance hormonale peut faciliter une prise en charge adaptée en urgence. [2]

Quel suivi est nécessaire ?

Un suivi régulier est nécessaire pour vérifier l’efficacité des substitutions hormonales et prévenir un traitement insuffisant ou excessif. [2] La surveillance est individualisée selon la cause de l’hypopituitarisme, les axes hormonaux atteints, les traitements reçus et l’évolution clinique. [2] Elle peut associer une évaluation des symptômes, des dosages hormonaux et, lorsqu’une lésion hypophysaire est présente, des examens d’imagerie ou une évaluation visuelle. [1] [2] Après une irradiation de l’hypophyse, la fonction des glandes cibles doit être surveillée dans la durée, car la perte de fonction hypophysaire peut être lente et progressive. [1] [4] La source grand public consultée décrit, dans ce contexte particulier, une évaluation tous les trois à six mois pendant la première année, puis annuelle pendant au moins dix ans. [1]