Hydranencéphalie : signes, diagnostic, soins et évolution

L’hydranencéphalie est une affection congénitale rare dans laquelle les hémisphères cérébraux sont presque entièrement ou entièrement absents et remplacés par une poche membraneuse remplie de liquide cérébrospinal. [1] [2] Le crâne et les méninges restent présents, tandis que le tronc cérébral, le cervelet, les thalamus et les noyaux gris centraux sont généralement préservés. [1] [2] Cette maladie est différente de l’anencéphalie, qui comporte aussi une anomalie de la voûte crânienne, et de l’hydrocéphalie sévère, dans laquelle une couche de cortex cérébral demeure. [1] [2] Cette distinction est essentielle, car l’évolution attendue et la réponse aux traitements de l’accumulation de liquide ne sont pas les mêmes. [1] [2]

Comment l’hydranencéphalie se forme-t-elle ?

L’hydranencéphalie est généralement considérée comme la conséquence d’une destruction très précoce de tissus cérébraux déjà formés plutôt que comme une absence initiale de formation du cerveau. [1] [2] Le mécanisme le plus souvent proposé est une atteinte de la circulation sanguine assurée par les deux artères carotides internes pendant la grossesse. [1] [2] Cette hypothèse explique que les territoires cérébraux alimentés par la circulation postérieure, notamment le tronc cérébral et le cervelet, soient habituellement conservés. [1] [2] Le mécanisme exact reste toutefois discuté, et l’état des artères carotides peut paraître normal lors d’un examen réalisé après la constitution des lésions. [1] [2] Des infections intra-utérines, une hypoxie fœtale, des événements vasculaires, certaines expositions toxiques et de rares anomalies génétiques ou syndromiques ont été rapportés. [1] [2] Dans de nombreux cas, aucune cause précise n’est néanmoins identifiée. [1] [2]

Quels signes peuvent être observés ?

Pendant la grossesse, les mouvements du fœtus et la croissance de l’abdomen maternel peuvent sembler habituels. [1] [2] À la naissance, certains enfants ont un périmètre crânien apparemment normal et conservent des réflexes primitifs comme la succion, la déglutition, les pleurs et les mouvements des membres. [1] [2] Cette apparence initiale ne signifie pas que le cortex cérébral fonctionne normalement, car ces réflexes dépendent en partie de structures profondes et du tronc cérébral qui peuvent être préservés. [1] [2] D’autres nouveau-nés présentent d’emblée des convulsions, des secousses musculaires ou des difficultés respiratoires. [1]

Au cours des jours ou des semaines suivantes, une irritabilité, un tonus musculaire trop faible ou trop élevé, une fontanelle antérieure largement ouverte et une augmentation du périmètre crânien peuvent apparaître. [1] [2] L’augmentation de la taille de la tête est liée à la production continue de liquide cérébrospinal et à son accumulation sous pression. [1] [2] Les enfants qui survivent présentent généralement un retard majeur du développement, une raideur musculaire, des crises d’épilepsie et une atteinte visuelle importante. [1] [2] L’audition est souvent préservée, bien que de rares déficiences auditives neurosensorielles aient été décrites. [1] [2] Une croissance insuffisante, des infections respiratoires, un reflux gastro-œsophagien et une insuffisance respiratoire peuvent également compliquer l’évolution. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’hydranencéphalie est le plus souvent détectée pendant la grossesse par une échographie prénatale. [1] [2] L’imagerie montre l’absence des hémisphères cérébraux, leur remplacement par du liquide et la conservation habituelle des thalamus, du tronc cérébral et du cervelet. [1] [2] Une imagerie par résonance magnétique peut préciser ces anomalies avant ou après la naissance. [1] [2] Après la naissance, l’IRM cérébrale est l’examen le plus précis pour confirmer le diagnostic et étudier les éventuels restes de tissu cérébral. [1] [2]

L’imagerie sert surtout à distinguer l’hydranencéphalie d’une hydrocéphalie congénitale très sévère, d’une holoprosencéphalie, d’une porencéphalie ou d’une schizencéphalie étendue. [1] [2] Dans l’hydrocéphalie sévère, une couche de cortex reste identifiable et le troisième ventricule peut être dilaté. [1] [2] Dans l’holoprosencéphalie alobaire, les thalamus sont partiellement fusionnés et la faux du cerveau est absente, contrairement à ce qui est habituellement observé dans l’hydranencéphalie. [1] [2] Un électroencéphalogramme peut caractériser les crises et montrer une activité cérébrale très faible ou aplatie. [1] [2] Des examens visuels, auditifs ou vasculaires peuvent compléter l’évaluation selon la situation. [1] [2]

Quels sont les principes des soins ?

Il n’existe pas de traitement permettant de reconstituer les hémisphères cérébraux détruits. [1] [2] Les soins sont donc symptomatiques et visent à limiter les complications, à assurer le confort et à soutenir l’enfant et sa famille. [1] [2] Ils peuvent comprendre le traitement des crises d’épilepsie, une prise en charge nutritionnelle, des soins de rééducation et le traitement des difficultés respiratoires. [1] [2]

Lorsque l’accumulation de liquide provoque une augmentation rapide du périmètre crânien ou une pression intracrânienne élevée, une intervention neurochirurgicale peut être discutée. [1] [2] Une dérivation peut évacuer le liquide cérébrospinal vers une autre partie du corps et réduire la pression. [1] [2] Cette dérivation expose notamment à des infections, à des dysfonctionnements et à la nécessité de nouvelles interventions. [1] La coagulation endoscopique des plexus choroïdes constitue une autre possibilité proposée à certains enfants pour diminuer la production de liquide. [1] [2] Ces interventions peuvent agir sur la pression ou la taille de la tête, mais elles ne restaurent pas les fonctions du cortex absent. [1] [2]

La prise en charge fait généralement intervenir plusieurs disciplines, notamment la pédiatrie ou la néonatologie, la neurologie, la neurochirurgie, l’imagerie, la nutrition, la rééducation et le soutien psychosocial. [1] Après une suspicion ou un diagnostic, une évaluation rapide par une équipe pluridisciplinaire est recommandée afin de confirmer la maladie, d’apprécier ses complications et de coordonner les soins. [1]

Quelle est l’évolution de l’hydranencéphalie ?

L’évolution de l’hydranencéphalie bilatérale est généralement très défavorable. [1] [2] De nombreux enfants atteints meurent avant la naissance, et la majorité des enfants nés vivants décèdent au cours de la première année en raison des complications. [1] [2] Des survies de plusieurs années et, exceptionnellement, jusqu’à l’âge adulte ont toutefois été rapportées. [1] [2] La survie dépend notamment de l’intégrité du tronc cérébral, qui participe au contrôle de la respiration, de la circulation et de la température. [1] [2] Une survie prolongée reste habituellement associée à un handicap neurologique et développemental majeur. [1] [2]

Peut-on prévenir l’hydranencéphalie ?

Il n’existe pas de mesure capable de prévenir tous les cas d’hydranencéphalie, car l’origine demeure inconnue dans de nombreuses situations. [1] [2] Certaines infections, expositions toxiques et anomalies génétiques ont été associées à la maladie, mais ces associations n’expliquent pas l’ensemble des cas. [1] [2] Lorsqu’une cause génétique ou un syndrome rare est suspecté, l’évaluation de la famille peut être adaptée à cette situation particulière. [1] [2]