Hypoplasie du nerf optique : manifestations, diagnostic et prise en charge

L’hypoplasie du nerf optique est une malformation congénitale dans laquelle un nerf optique ne s’est pas complètement développé. [1] Elle peut concerner un seul œil ou les deux yeux et entraîner une atteinte visuelle d’intensité très variable. [1] Elle peut être isolée, mais sa découverte chez un enfant conduit aussi à rechercher d’éventuelles anomalies cérébrales, hormonales ou du développement. [1]

Que signifie une hypoplasie du nerf optique ?

Dans cette malformation, le nerf concerné contient moins d’axones, c’est-à-dire moins de fibres nerveuses, alors que ses tissus de soutien et les vaisseaux de la rétine peuvent s’être développés normalement. [1] L’hypoplasie est présente dès la naissance et n’est pas considérée comme une atteinte visuelle progressive. [1] Elle ne doit pas être confondue avec une atrophie optique, qui correspond à une altération d’un nerf auparavant développé. [1] Cette distinction peut être difficile lorsque l’hypoplasie est légère ou ne touche qu’une partie du nerf. [1]

Quelles sont les conséquences sur la vision ?

L’acuité visuelle peut aller d’une vision presque normale à une absence de perception lumineuse. [1] La taille apparente du nerf optique ne permet pas, à elle seule, de prévoir précisément le niveau de vision. [1] Certaines personnes conservent une bonne acuité visuelle mais présentent une réduction du champ visuel, parfois découverte tardivement. [1] Une atteinte importante peut également gêner la perception des objets situés sur les côtés ou leur localisation dans l’espace. [1]

Lorsque les deux yeux sont atteints, un nystagmus, constitué de mouvements involontaires des yeux, peut apparaître pendant les premiers mois de vie. [1] Une atteinte unilatérale ou asymétrique peut se révéler par un strabisme. [1] Une sensibilité à la lumière peut aussi être observée chez certains enfants. [1] La vision ne se détériore habituellement pas du seul fait de l’hypoplasie, mais une amélioration fonctionnelle limitée peut survenir avec la maturation des voies visuelles chez le jeune enfant. [1]

L’hypoplasie peut-elle être associée à d’autres troubles ?

L’hypoplasie peut être une anomalie oculaire isolée. [1] Elle peut aussi être associée à d’autres anomalies des yeux, notamment un strabisme, un nystagmus, un colobome, une aniridie ou une petite taille du globe oculaire. [1] Des anomalies de la ligne médiane du cerveau et des troubles du développement peuvent également être présents. [1]

La dysplasie septo-optique désigne une association entre l’hypoplasie du nerf optique et certaines anomalies cérébrales de la ligne médiane. [1] Cette association peut comprendre une insuffisance de l’hypophyse, une glande qui participe à la régulation de plusieurs fonctions hormonales. [1] Les déficits décrits peuvent notamment concerner les hormones thyroïdiennes, l’hormone de croissance, le cortisol ou l’hormone antidiurétique. [1] Un trouble hormonal peut ne pas être visible au début de la vie et apparaître plus tard. [1] Il reste possible même lorsque l’hypoplasie est légère, unilatérale ou sans anomalie cérébrale visible. [1]

Quelles sont les causes possibles ?

Dans de nombreux cas, aucune cause précise ni aucun facteur prénatal évident n’est retrouvé. [1] La littérature décrit des associations avec certaines variations génétiques et avec différents événements survenus pendant la grossesse, sans qu’un facteur unique explique la majorité des cas. [1] La présence d’un facteur associé pendant la grossesse ne suffit donc pas, à elle seule, à établir la cause chez un enfant donné. [1] La plupart des cas sont décrits comme sporadiques, tandis que de rares formes familiales ont été rapportées dans le cadre d’une dysplasie septo-optique. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose d’abord sur un examen ophtalmologique montrant une papille optique anormalement petite. [1] Les vaisseaux rétiniens peuvent alors paraître volumineux par rapport à la taille de la papille. [1] L’examen recherche également un amincissement des fibres nerveuses, une anomalie de la réaction pupillaire, un strabisme ou un nystagmus. [1] Chez un nourrisson, des photographies du fond d’œil et parfois un examen réalisé sous sédation ou anesthésie peuvent être nécessaires pour distinguer une hypoplasie d’une atrophie optique. [1]

Une hypoplasie légère ou segmentaire peut être difficile à reconnaître sur le seul aspect de la papille. [1] L’imagerie par résonance magnétique peut apporter un argument objectif sur la taille des voies optiques et rechercher des anomalies cérébrales associées. [1] Le bilan de l’enfant peut aussi comprendre une évaluation de la croissance, du développement et du fonctionnement hormonal. [1] Les examens sont choisis selon l’âge, les manifestations observées et les anomalies éventuellement retrouvées. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Il n’existe pas de traitement permettant de faire se développer le nerf optique déjà hypoplasique. [1] La prise en charge cherche à utiliser au mieux la vision disponible et à limiter les conséquences de la déficience visuelle sur le développement. [1] Elle peut comprendre la correction d’un trouble de la réfraction, le traitement d’une amblyopie et une prise en charge adaptée du strabisme. [1] Une stimulation visuelle et un accompagnement précoces peuvent aider à réduire le retentissement de la déficience visuelle sur les acquisitions de l’enfant. [1]

Une prise en charge en ergothérapie, en kinésithérapie ou en orthophonie peut être proposée lorsque le développement moteur, la communication, l’alimentation ou l’autonomie sont concernés. [1] Le suivi ne se limite pas à la vision, car la croissance et l’apparition de signes hormonaux doivent également être surveillées chez l’enfant. [1] Une prise en charge coordonnée entre ophtalmologie, pédiatrie et, selon les résultats du bilan, endocrinologie ou neurologie permet d’adapter le suivi aux atteintes associées. [1]

Quand demander une évaluation médicale ?

Chez un nourrisson, une mauvaise réaction aux stimulations visuelles, un nystagmus ou un strabisme justifient un examen ophtalmologique. [1] Des hypoglycémies répétées, un ictère néonatal ou une instabilité de la température peuvent accompagner une atteinte hypothalamo-hypophysaire et doivent être signalés à l’équipe médicale. [1] Après confirmation d’une hypoplasie, l’absence d’anomalie visible à l’imagerie ou l’atteinte d’un seul œil n’exclut pas à elle seule un trouble hormonal associé. [1]