Troubles du métabolisme lipidique : définition, principales formes et prise en charge

Les troubles du métabolisme lipidique regroupent différentes anomalies touchant la synthèse, la dégradation, le transport, le stockage ou l’utilisation des lipides dans l’organisme. [2] Il ne s’agit donc pas d’une maladie unique, mais d’une famille qui comprend notamment des anomalies des lipides sanguins et des maladies héréditaires rares. [3] [1] Les manifestations, les complications, les examens nécessaires et le traitement dépendent du mécanisme en cause et du type de lipide concerné. [1] [3]

À quoi servent les lipides dans l’organisme ?

Les lipides, couramment appelés graisses, constituent une source importante d’énergie pour l’organisme. [1] Les acides gras participent également au métabolisme énergétique et à la signalisation cellulaire. [2] Le cholestérol contribue notamment à la structure des membranes cellulaires ainsi qu’à la synthèse des sels biliaires et des hormones stéroïdes. [2] Dans le sang, le cholestérol est transporté par différentes lipoprotéines, dont les LDL et les HDL. [2]

Quelles sont les principales formes documentées ?

Certaines formes se manifestent principalement par une anomalie des lipides mesurés dans le sang, appelée dyslipidémie. [3] Dans le diabète, le profil décrit associe habituellement une augmentation des triglycérides, une diminution du cholestérol HDL et des modifications qualitatives des particules LDL. [3] Cette dyslipidémie liée au diabète constitue un contexte particulier et ne résume pas l’ensemble des troubles du métabolisme lipidique. [3] [1]

D’autres troubles sont des maladies héréditaires dues à des anomalies génétiques transmises par les parents. [1] Dans certaines de ces maladies, une enzyme défectueuse ne dégrade plus correctement une substance lipidique, qui s’accumule alors dans le sang ou les tissus. [1] Ces accumulations, appelées lipidoses, peuvent progressivement endommager plusieurs organes. [1] D’autres anomalies enzymatiques empêchent l’organisme de transformer normalement les graisses en énergie et sont désignées comme des troubles de l’oxydation des acides gras. [1]

Quels signes peuvent être observés ?

Les anomalies des lipides sanguins peuvent rester longtemps sans symptôme et n’être révélées que par une analyse biologique. [3] Dans la dyslipidémie diabétique, les manifestations cliniques sont le plus souvent liées aux complications vasculaires plutôt qu’à l’anomalie lipidique elle-même. [3] Les complications décrites comprennent les maladies coronaires, les accidents vasculaires cérébraux et l’atteinte des artères des membres inférieurs. [3] Des triglycérides très élevés peuvent également provoquer une pancréatite aiguë. [3]

Les maladies héréditaires de surcharge peuvent avoir des présentations très différentes selon la substance accumulée et les organes atteints. [1] Dans la xanthomatose cérébrotendineuse, l’accumulation de cholestanol peut entraîner des cataractes, des troubles de la coordination, une atteinte cognitive, une maladie coronarienne précoce et des xanthomes sur les tendons. [1] Les xanthomes sont des dépôts graisseux pouvant former des grosseurs visibles ou palpables, notamment au niveau des tendons. [1] Dans la sitostérolémie, l’accumulation de stérols végétaux peut être associée à des xanthomes tendineux, à des anomalies des globules rouges et à une athérosclérose précoce. [1]

Comment ces troubles sont-ils recherchés ?

Dans la dyslipidémie associée au diabète, les premières anomalies sont souvent uniquement biologiques, ce qui donne une place importante au dépistage régulier. [3] Le bilan lipidique classique décrit notamment les concentrations de triglycérides, de cholestérol HDL et de cholestérol LDL. [3]

Pour les maladies héréditaires, les examens nécessaires varient selon le trouble suspecté. [1] Certaines peuvent être recherchées avant la naissance par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales. [1] Après la naissance, certaines maladies sont détectées par un dépistage néonatal, tandis que d’autres nécessitent des examens ciblés. [1]

Quels sont les principes généraux du traitement ?

Le traitement d’un trouble du métabolisme lipidique dépend de sa cause, du type de lipide concerné et du risque de complications. [1] [3] Dans la dyslipidémie diabétique, la prise en charge associe des mesures de mode de vie et, selon le profil lipidique et le risque cardiovasculaire, un traitement médicamenteux individualisé. [3] Les mesures décrites comprennent le contrôle du poids, une alimentation adaptée et une activité physique régulière afin d’améliorer l’utilisation du glucose et des acides gras. [3] La stratégie médicamenteuse vise désormais la réduction du risque cardiovasculaire global plutôt que la seule correction d’un résultat biologique. [3]

Dans les maladies héréditaires de surcharge, le traitement varie selon la substance qui s’accumule dans le sang et les tissus. [1] Dans la xanthomatose cérébrotendineuse, un traitement précoce par acide chénodésoxycholique peut prévenir la progression, mais ne répare pas les lésions déjà constituées. [1] Dans la sitostérolémie, la prise en charge décrite repose sur la réduction des aliments riches en stérols végétaux et peut inclure la cholestyramine ou l’ézétimibe, qui réduit l’absorption du cholestérol. [1]

Pourquoi le suivi doit-il être adapté au sous-type ?

Une anomalie lipidique peut rester silencieuse alors même qu’elle participe au développement de complications vasculaires. [3] Chez les personnes diabétiques, le suivi régulier des lipides contribue donc à repérer une dyslipidémie avant l’apparition d’une complication clinique. [3] Pour certaines maladies héréditaires, l’intérêt d’un diagnostic précoce tient au fait qu’un traitement peut ralentir la progression sans annuler les dommages déjà présents. [1]