Xanthogranulome nécrobiotique : signes, maladies associées et traitements

Le xanthogranulome nécrobiotique est une maladie rare classée parmi les histiocytoses non langerhansiennes. [1] Il touche le plus souvent des personnes dans leur sixième décennie de vie, sans prédominance rapportée selon le sexe. [1] La maladie se manifeste principalement par des lésions cutanées jaunâtres ou brunâtres et peut être associée à certaines anomalies ou maladies des cellules sanguines. [1] Sa cause demeure inconnue et les données disponibles ne permettent pas encore de déterminer avec certitude le meilleur traitement. [1]

Quels sont les signes du xanthogranulome nécrobiotique ?

Les premières manifestations sont souvent des taches ou des nodules jaunâtres à brunâtres. [1] Les lésions sont généralement dépourvues de symptômes et siègent fréquemment autour des yeux. [1] Au cours de l’évolution, elles peuvent présenter un amincissement de la peau, de petits vaisseaux dilatés, des ulcérations ou des cicatrices. [1]

Des atteintes situées en dehors de la peau ont également été décrites. [1] Les localisations extracutanées rapportées comprennent notamment la bouche et la gorge, les bronches, les poumons, le foie, la rate et le cœur. [1] La revue disponible ne permet toutefois pas d’estimer de manière fiable la fréquence de ces atteintes dans l’ensemble des personnes ayant un xanthogranulome nécrobiotique. [1]

Quelles maladies peuvent lui être associées ?

Le xanthogranulome nécrobiotique est fréquemment associé à des troubles caractérisés par la multiplication anormale de certaines cellules, notamment les dyscrasies plasmocytaires. [1] Les associations décrites comprennent la gammapathie monoclonale de signification indéterminée et le myélome multiple. [1] Dans les 175 cas rassemblés par la revue systématique, 95 personnes présentaient une paraprotéinémie, c’est-à-dire la présence dans le sang d’une protéine monoclonale anormale. [1] Au total, 114 de ces 175 personnes présentaient une paraprotéinémie, une affection maligne, ou les deux. [1]

Les chercheurs envisagent que les paraprotéines puissent favoriser la formation des granulomes en agissant comme déclencheur ou cofacteur. [1] Cette explication reste une hypothèse et ne constitue pas une cause établie de la maladie. [1]

Quelles anomalies sont observées dans les tissus ?

À l’examen histopathologique, le xanthogranulome nécrobiotique se caractérise par des granulomes du derme pouvant s’étendre jusqu’à la graisse sous-cutanée. [1] Des cellules géantes atypiques, notamment de type Touton, sont souvent retrouvées. [1] La présence de fentes laissées par des cristaux de cholestérol est également décrite comme une caractéristique importante. [1] La revue consacrée aux traitements systémiques n’a retenu que des adultes dont le diagnostic avait été confirmé histologiquement. [1]

Que sait-on des traitements ?

De nombreux traitements systémiques ont été employés, avec des réponses très variables selon les patients et les publications. [1] Dans la revue publiée en 2022, les immunoglobulines administrées par voie intraveineuse et les corticoïdes apparaissaient parmi les options les plus prometteuses pour contrôler la maladie. [1] Ces résultats ne suffisent pas à établir qu’une option convient à tous les patients. [1]

La plupart des données provenaient d’observations individuelles ou de petites séries sans groupe de comparaison. [1] Le risque de biais était élevé et aucune échelle standardisée de gravité n’était disponible pour comparer les réponses. [1] Les données de suivi n’étaient disponibles que de façon occasionnelle, ce qui limite l’évaluation de la durée des réponses. [1] Les auteurs soulignaient ainsi l’absence de recommandations thérapeutiques claires et la nécessité d’études comparatives pour déterminer la meilleure approche. [1]

Comment l’évolution est-elle évaluée ?

L’évolution peut comporter une augmentation du nombre ou de la taille des lésions cutanées, ainsi que l’apparition d’ulcérations et de cicatrices. [1] Dans la revue, l’évaluation de la réponse tenait compte à la fois des lésions du xanthogranulome nécrobiotique et de l’état hématologique. [1] Une aggravation de l’affection hématologique était classée comme une progression globale même lorsque les lésions cutanées s’amélioraient. [1] Cette méthode souligne que l’évolution cutanée et l’évolution hématologique ne sont pas nécessairement parallèles. [1]