Tyrosinémies : la forme de type 1 et son dépistage néonatal
La tyrosinémie de type 1 est une maladie génétique liée au déficit d'une enzyme du foie appelée fumarylacétoacétate hydrolase. [1] Cette enzyme intervient dans la transformation normale des protéines apportées par l'alimentation. [1] En France, la tyrosinémie de type 1 fait partie des maladies recherchées par le programme national de dépistage néonatal. [1]
Pourquoi la tyrosinémie de type 1 peut-elle être grave ?
Sans l'association d'un régime alimentaire limité en protéines et d'un traitement par nitisinone, des déchets toxiques s'accumulent dans l'organisme. [1] Cette accumulation peut endommager gravement le foie, les reins et le système nerveux. [1]
Comment se déroule le dépistage à la naissance en France ?
Le programme national de dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés qui naissent en France et recherche, avec l'accord des parents, des maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques. [1] Le prélèvement consiste en quelques gouttes de sang, recueillies le plus souvent au talon dans les deux à trois jours suivant la naissance. [1] Il est généralement réalisé à la maternité et peut parfois être effectué au domicile par une sage-femme. [1] Ce dépistage vise à diagnostiquer précocement des maladies pour lesquelles des traitements ou des prises en charge efficaces existent. [1]
Quels sont les principes du traitement du type 1 ?
La prise en charge décrite pour la tyrosinémie de type 1 repose sur un régime alimentaire limité en protéines et sur la nitisinone. [1]
Sources et références
[1] Suivi de l'enfant à la maternité | ameli.fr | Assuré
Assurance Maladie · Consulté le 2026-09-11
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