Code MeSH : C10.668
120 pathologies dans cette catégorie
L'acrodynie, aussi appelée maladie rose, est une pathologie rare causée par l'intoxication au mercure. Cette maladie touche principalement les enfants et se manifeste par des symptômes cutanés et neurologiques caractéristiques. Bien que rare aujourd'hui grâce aux mesures préventives, l'acrodynie reste un enjeu de santé publique nécessitant une prise en charge spécialisée.
L'algie post-zona, aussi appelée névralgie post-zostérienne, est une complication douloureuse qui peut survenir après un épisode de zona. Cette pathologie neurologique touche environ 10 à 15% des personnes ayant eu un zona, causant des douleurs chroniques parfois invalidantes. Heureusement, de nouveaux traitements émergent en 2024-2025, offrant de l'espoir aux patients.
L'amyotrophie bulbospinale liée à l'X, également appelée maladie de Kennedy, est une pathologie neuromusculaire rare qui touche principalement les hommes. Cette maladie génétique progressive affecte les neurones moteurs, entraînant une faiblesse musculaire caractéristique. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté pour préserver la qualité de vie des patients.
L'amyotrophie spinale représente un groupe de maladies génétiques rares qui affectent les neurones moteurs de la moelle épinière. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 10 000 en France, se caractérise par une faiblesse musculaire progressive qui peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les amyotrophies représentent un groupe de pathologies neuromusculaires caractérisées par une diminution progressive de la masse musculaire. Ces troubles touchent environ 1 personne sur 10 000 en France selon les dernières données de la HAS [1,2]. Bien que complexes, ces maladies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables, notamment avec les innovations 2024-2025 qui transforment le pronostic des patients [3,4].
Les amyotrophies spinales infantiles représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent les motoneurones de la moelle épinière. Ces pathologies, aussi appelées SMA (Spinal Muscular Atrophy), touchent principalement les enfants et se caractérisent par une faiblesse musculaire progressive. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
L'analgésie congénitale, aussi appelée insensibilité congénitale à la douleur, est une pathologie rare qui touche environ 1 personne sur 125 000 en France [1,16]. Cette maladie génétique empêche la perception normale de la douleur dès la naissance. Bien que cela puisse sembler avantageux, cette pathologie présente des défis majeurs pour la santé et la sécurité des patients.
Le botulisme est une maladie neurologique grave causée par la toxine botulique. Cette pathologie rare mais potentiellement mortelle touche environ 20 à 30 personnes par an en France selon Santé publique France [1,2]. Bien que redoutable, le botulisme peut être traité efficacement si il est diagnostiqué rapidement. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie.
La causalgie, également appelée syndrome douloureux régional complexe de type II, représente une pathologie neurologique complexe caractérisée par des douleurs neuropathiques intenses. Cette maladie rare touche environ 1 à 2 personnes sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Bien que méconnue du grand public, la causalgie peut considérablement impacter la qualité de vie des patients. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de traitement.
La dermatomyosite est une maladie auto-immune rare qui touche principalement les muscles et la peau. En France, elle affecte environ 2 à 10 personnes sur 100 000 habitants [1,2]. Cette pathologie inflammatoire chronique se caractérise par une faiblesse musculaire progressive et des éruptions cutanées spécifiques. Bien que complexe, elle peut être efficacement prise en charge grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
La dysautonomie familiale est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux autonome. Cette pathologie héréditaire touche principalement les populations d'origine juive ashkénaze et se manifeste dès la naissance. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical rigoureux tout au long de la vie.
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une maladie génétique rare qui touche principalement les muscles et le cœur. Cette pathologie héréditaire se caractérise par une faiblesse musculaire progressive, des contractures articulaires précoces et des troubles cardiaques potentiellement graves. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1,2]. Cette pathologie neuromusculaire se caractérise par une faiblesse musculaire progressive et des troubles cardiaques spécifiques. Contrairement à la forme liée à l'X, cette variante autosomique peut affecter hommes et femmes de manière égale. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [3,4,5].
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X est une maladie génétique rare qui touche principalement les hommes. Cette pathologie neuromusculaire se caractérise par une faiblesse musculaire progressive, des contractures articulaires précoces et des troubles cardiaques potentiellement graves. En France, elle affecte environ 1 personne sur 100 000 naissances masculines [2]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour optimiser la qualité de vie des patients.
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie génétique progressive qui affecte principalement les muscles du visage, des épaules et des bras. Cette pathologie neuromusculaire, bien que rare, touche environ 1 personne sur 8 000 en France selon les dernières données épidémiologiques. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements actuels et innovations thérapeutiques prometteuses pour 2025.
La dystrophie musculaire oculopharyngée est une maladie génétique rare qui touche principalement les muscles des paupières et de la déglutition. Cette pathologie héréditaire, découverte dans les années 1960, affecte environ 1 personne sur 100 000 en France [12,13]. Bien que progressive, elle reste compatible avec une vie normale grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
La dystrophie myotonique représente la forme la plus fréquente de dystrophie musculaire chez l'adulte. Cette maladie génétique rare touche environ 1 personne sur 8 000 en France [14,15]. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive et des difficultés de relâchement musculaire, elle impacte significativement la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [1,2].
La dystrophie sympathique réflexe, également appelée syndrome douloureux régional complexe, touche environ 26 000 personnes en France. Cette pathologie neurologique complexe provoque des douleurs intenses et persistantes, souvent après un traumatisme. Découvrez les dernières avancées thérapeutiques 2025 et comment mieux vivre avec cette maladie.
Les dystrophies musculaires regroupent plus de 30 maladies génétiques caractérisées par une faiblesse et une dégénérescence progressive des muscles. Ces pathologies touchent environ 40 000 personnes en France [1,2]. Bien que rares, elles représentent un enjeu majeur de santé publique. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les dystrophies musculaires des ceintures représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent principalement les muscles des épaules et des hanches. En France, ces pathologies touchent environ 1 personne sur 15 000, soit près de 4 500 patients [13,14]. Caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, elles peuvent considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [1,8].
Les encéphalomyopathies mitochondriales représentent un groupe de maladies rares qui touchent le cerveau et les muscles. Ces pathologies résultent d'un dysfonctionnement des mitochondries, véritables centrales énergétiques de nos cellules [5]. En France, elles affectent environ 1 personne sur 5 000, avec des manifestations très variables selon les patients [12]. Comprendre ces maladies complexes est essentiel pour mieux les appréhender et optimiser leur prise en charge.
La fibromyalgie touche près de 2% de la population française, soit environ 1,3 million de personnes [1]. Cette pathologie chronique se caractérise par des douleurs musculaires diffuses et une fatigue persistante. Bien que longtemps incomprise, elle bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une meilleure reconnaissance médicale.
La glycogénose de type VII, aussi appelée maladie de Tarui, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme du glycogène dans les muscles. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1,2]. Bien que rare, elle peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [4,5].
Les kystes de Tarlov sont des formations kystiques situées au niveau des racines nerveuses sacrées, touchant environ 4,6% de la population française selon les dernières données de la HAS [1]. Ces kystes périneuraux, souvent découverts fortuitement lors d'examens d'imagerie, peuvent parfois devenir symptomatiques et provoquer des douleurs invalidantes. Bien que longtemps méconnus, ils font aujourd'hui l'objet d'innovations thérapeutiques prometteuses en 2024-2025 [2,3].
Les lésions des nerfs périphériques touchent des milliers de personnes chaque année en France. Ces atteintes du système nerveux périphérique peuvent survenir suite à un traumatisme, une maladie ou une intervention chirurgicale. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs de récupération.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth représente la neuropathie héréditaire la plus fréquente au monde. Cette pathologie neuromusculaire touche environ 1 personne sur 2 500 en France, soit près de 30 000 patients selon les dernières données épidémiologiques [14]. Caractérisée par une atteinte progressive des nerfs périphériques, elle provoque une faiblesse musculaire et des troubles sensitifs qui évoluent lentement. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
La maladie de Refsum est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie héréditaire touche principalement la vision, l'audition et le système nerveux. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.
La maladie de Tangier est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie héréditaire, découverte dans les années 1960, se caractérise par un déficit en HDL-cholestérol et l'accumulation d'esters de cholestérol dans différents organes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications cardiovasculaires et neurologiques.
Les maladies de la jonction neuromusculaire touchent le point de connexion entre vos nerfs et vos muscles. Ces pathologies rares mais importantes affectent environ 20 000 personnes en France [1,2]. Elles perturbent la transmission des signaux nerveux, provoquant une faiblesse musculaire caractéristique. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [3,4,5].
Les maladies musculaires touchent plus de 500 000 personnes en France selon l'AFM-Téléthon [2]. Ces pathologies complexes affectent la fonction musculaire et peuvent considérablement impacter votre qualité de vie. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur ces troubles, des premiers symptômes aux innovations 2025.
Les maladies neuromusculaires regroupent plus de 200 pathologies différentes qui affectent les muscles, les nerfs périphériques ou la jonction neuromusculaire [1,16]. En France, ces troubles touchent environ 500 000 personnes, soit près de 1% de la population [1,3]. Bien que souvent méconnues du grand public, ces pathologies représentent un enjeu majeur de santé publique avec des innovations thérapeutiques prometteuses en 2024-2025 [3,4,5].
La mononeuropathie du nerf fémoral est une pathologie neurologique qui touche spécifiquement le nerf crural, provoquant des douleurs et une faiblesse dans la cuisse. Cette atteinte nerveuse, bien que moins connue que d'autres neuropathies, affecte significativement la qualité de vie des patients. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs de traitement.
Les mononeuropathies touchent un seul nerf périphérique et représentent une cause fréquente de douleurs et de troubles fonctionnels. Ces pathologies neurologiques affectent environ 2,5% de la population française, avec une prévalence qui augmente avec l'âge [13,14]. Contrairement aux polyneuropathies qui touchent plusieurs nerfs, les mononeuropathies se caractérisent par une atteinte localisée, souvent liée à une compression, un traumatisme ou une maladie sous-jacente comme le diabète [5,12].
La myalgie, ou douleur musculaire, touche près de 15% des Français chaque année selon les dernières données épidémiologiques [15,16]. Ces douleurs peuvent être localisées ou généralisées, aiguës ou chroniques. Comprendre leurs mécanismes vous aide à mieux les gérer et à identifier quand consulter un médecin.
La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire rare qui touche environ 5 000 personnes en France [3,17]. Cette pathologie se caractérise par une faiblesse musculaire fluctuante qui s'aggrave à l'effort et s'améliore au repos. Bien que complexe, elle bénéficie aujourd'hui de traitements efficaces et d'innovations thérapeutiques prometteuses pour 2024-2025 [2,4,5].
La myasthénie auto-immune expérimentale représente une pathologie neuromusculaire complexe qui affecte la transmission entre les nerfs et les muscles. Cette maladie auto-immune, caractérisée par une faiblesse musculaire fluctuante, touche environ 15 à 20 personnes pour 100 000 habitants en France selon les données récentes de la HAS [1]. Comprendre cette pathologie est essentiel pour mieux vivre avec ses symptômes et bénéficier des dernières avancées thérapeutiques.
La myasthénie congénitale représente un groupe de maladies neuromusculaires rares présentes dès la naissance. Contrairement à la myasthénie auto-immune, cette pathologie résulte d'anomalies génétiques affectant la transmission neuromusculaire. En France, elle touche environ 1 naissance sur 500 000, nécessitant une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser le développement de l'enfant.
La myopathie de Duchenne représente la forme la plus sévère des dystrophies musculaires progressives. Cette maladie génétique rare touche principalement les garçons et se caractérise par une dégénérescence progressive des muscles. Bien qu'elle reste incurable, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
La myopathie à axe central est une maladie musculaire rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [5,15]. Cette pathologie génétique, aussi appelée Central Core Disease, se caractérise par une faiblesse musculaire progressive et des anomalies structurelles spécifiques des fibres musculaires. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie, des premiers symptômes aux dernières innovations thérapeutiques 2025.
Les myopathies congénitales structurales représentent un groupe de maladies musculaires rares présentes dès la naissance. Ces pathologies touchent environ 1 naissance sur 25 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Caractérisées par une faiblesse musculaire progressive et des anomalies structurelles spécifiques du muscle, elles nécessitent une prise en charge précoce et multidisciplinaire pour optimiser la qualité de vie des patients.
Les myopathies distales représentent un groupe de maladies musculaires rares qui touchent principalement les muscles des extrémités. Ces pathologies héréditaires affectent environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Contrairement aux myopathies proximales, elles débutent par une faiblesse des mains et des pieds, rendant le diagnostic parfois complexe.
Les myopathies mitochondriales représentent un groupe de maladies rares qui touchent les « centrales énergétiques » de nos cellules. Ces pathologies complexes affectent principalement les muscles, mais peuvent également impacter d'autres organes. Bien que rares, elles concernent environ 1 personne sur 5 000 en France selon les dernières données de la HAS [1,2]. Comprendre ces maladies est essentiel pour mieux les appréhender et optimiser leur prise en charge.
Les myopathies némaline représentent un groupe de maladies musculaires rares caractérisées par la présence d'inclusions en forme de bâtonnets dans les fibres musculaires. Ces pathologies touchent environ 1 personne sur 50 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [15]. Bien que rares, elles constituent l'une des formes les plus fréquentes de myopathies congénitales. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais de mieux en mieux comprise grâce aux avancées de la recherche 2024-2025.
La myosite désigne un groupe de maladies inflammatoires qui touchent les muscles squelettiques. Cette pathologie auto-immune provoque une faiblesse musculaire progressive et des douleurs qui peuvent considérablement impacter votre quotidien. En France, environ 15 000 personnes vivent avec une forme de myosite [1,14]. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de traitement [2,4].
La myosite orbitaire est une pathologie inflammatoire rare qui touche les muscles oculomoteurs de l'orbite. Cette maladie auto-immune provoque douleurs, troubles visuels et limitation des mouvements oculaires. En France, elle affecte environ 1 personne sur 100 000 selon les dernières données épidémiologiques [9,11]. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de traitement [1,2].
La myosite à inclusions est une maladie musculaire inflammatoire rare qui touche principalement les adultes après 50 ans. Cette pathologie se caractérise par une faiblesse musculaire progressive et la présence d'inclusions protéiques dans les fibres musculaires. Bien que son évolution soit généralement lente, elle peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
La myotonie congénitale est une maladie musculaire héréditaire rare qui se caractérise par une difficulté à relâcher les muscles après une contraction. Cette pathologie, aussi appelée maladie de Thomsen, touche environ 1 personne sur 100 000 en France [15,16]. Bien que gênante au quotidien, elle n'est généralement pas progressive et permet une espérance de vie normale avec une prise en charge adaptée.
La myotoxicité désigne l'ensemble des atteintes musculaires causées par des substances toxiques, médicaments ou traitements. Cette pathologie touche environ 15 000 personnes en France chaque année [5,6]. Comprendre ses mécanismes, reconnaître ses symptômes et connaître les traitements disponibles devient essentiel face aux innovations thérapeutiques récentes.
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique qui touche environ 1 personne sur 3 000 en France [13]. Cette pathologie se caractérise par l'apparition de taches café-au-lait sur la peau et de tumeurs bénignes appelées neurofibromes. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes.
Le neurofibrome est une tumeur bénigne qui se développe à partir des cellules nerveuses. Cette pathologie, souvent associée à la neurofibromatose de type 1, touche environ 1 personne sur 3 000 en France [1,2]. Bien que généralement non cancéreuse, elle peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [3,4].