Neurofibrome : définition, diagnostic, traitement et risques

Un neurofibrome est une tumeur bénigne qui se développe à partir des tissus entourant un nerf périphérique, c’est-à-dire un nerf situé en dehors du cerveau et de la moelle épinière. [1] [2] Il peut se présenter comme une petite papule souple de couleur chair, un nodule sous la peau ou une lésion plus étendue située le long d’un ou de plusieurs nerfs. [2] La plupart des neurofibromes sont isolés et surviennent sans maladie génétique identifiable. [2] Un neurofibrome n’est donc pas synonyme de neurofibromatose, même si certaines formes ou l’existence de plusieurs lésions peuvent conduire à rechercher une neurofibromatose de type 1. [1] [2]

Quelles sont les principales formes de neurofibrome ?

Les trois formes principales sont le neurofibrome localisé, le neurofibrome diffus et le neurofibrome plexiforme. [2] La forme localisée, qui est la plus fréquente, apparaît habituellement comme une lésion cutanée ou sous-cutanée indolore et de couleur chair ou violacée. [2] Une lésion localisée unique mesure généralement moins de deux centimètres et peut siéger sur le tronc, la tête, le cou ou les membres. [2] Le neurofibrome diffus forme plutôt une plaque mal délimitée avec un épaississement de la peau, le plus souvent au niveau de la tête ou du cou. [2] Le neurofibrome plexiforme entoure plusieurs faisceaux d’un nerf et peut devenir volumineux ou s’étendre dans les tissus voisins. [2] [4] La présence d’un neurofibrome plexiforme doit faire envisager une neurofibromatose de type 1 dans l’évaluation diagnostique. [2]

Quels symptômes un neurofibrome peut-il provoquer ?

De nombreux neurofibromes ne provoquent aucun symptôme et sont découverts par la personne elle-même ou pendant un examen de la peau. [2] La gêne peut être principalement esthétique, en particulier pour les petites lésions cutanées visibles. [2] Une irritation, de légères démangeaisons, une douleur ou des sensations anormales telles que des fourmillements sont également possibles. [2] Une lésion diffuse volumineuse peut entraîner un engourdissement ou des picotements. [2] Un neurofibrome plexiforme profond peut provoquer une douleur, un engourdissement, des fourmillements ou des conséquences liées à la compression d’un nerf rachidien. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’aspect d’une petite lésion superficielle peut orienter le diagnostic lors de l’examen clinique. [2] Une biopsie-exérèse, qui consiste à retirer la lésion puis à l’examiner au microscope, peut confirmer sa nature. [2] Pour une lésion plus volumineuse, une biopsie et une imagerie par scanner ou IRM peuvent être nécessaires afin d’en déterminer l’étendue et de préparer une éventuelle intervention. [2] L’apparence seule ne suffit pas toujours, car un neurofibrome localisé peut ressembler à un nævus ou à un acrochordon. [2] L’analyse anatomopathologique permet aussi de le distinguer d’autres tumeurs des gaines nerveuses, notamment du schwannome. [2] Cette distinction peut être difficile pour les tumeurs hybrides associant des caractéristiques de neurofibrome et de schwannome, car une erreur de classification peut conduire à évoquer à tort une neurofibromatose de type 1. [3]

Quand recherche-t-on une neurofibromatose ?

Une évaluation à la recherche d’une neurofibromatose peut être envisagée devant plusieurs neurofibromes localisés, une forme diffuse ou plexiforme, des taches café au lait, des taches de rousseur dans les plis cutanés, un gliome optique, des nodules de Lisch dans l’œil ou certaines anomalies osseuses. [2] La neurofibromatose de type 1 est une maladie génétique plus large qui peut associer des neurofibromes à des manifestations cutanées, osseuses, neurologiques ou visuelles. [1] La découverte d’un neurofibrome isolé ne permet donc pas, à elle seule, de conclure à une maladie héréditaire. [2]

Quels traitements sont possibles ?

L’exérèse chirurgicale complète est le traitement privilégié dans la majorité des cas. [2] Une exérèse complète traite la lésion retirée et la récidive locale est décrite comme extrêmement rare. [2] Pour certaines formes diffuses ou plexiformes, une ablation complète peut être impossible en raison de leur étendue ou de leur relation avec les nerfs. [2] Une intervention partielle peut alors être réalisée pour réduire une gêne esthétique ou des symptômes, mais une surveillance de la croissance ou d’une récidive est nécessaire selon l’appréciation de l’équipe soignante. [2] Les risques rapportés après l’ablation d’un neurofibrome localisé comprennent la douleur, le saignement, la cicatrice et l’infection locale. [2]

Quel est le risque d’évolution maligne ?

Tous les types de neurofibromes sont initialement des tumeurs bénignes. [2] Le risque de transformation maligne d’un neurofibrome sporadique localisé est extrêmement faible. [2] Le niveau de risque n’est pas le même pour un neurofibrome plexiforme associé à la neurofibromatose de type 1, qui constitue un précurseur possible d’une tumeur maligne de la gaine d’un nerf périphérique. [2] [4] Le pronostic et le suivi doivent ainsi être interprétés selon le type de neurofibrome, son étendue, la possibilité de l’enlever complètement et l’existence éventuelle d’une neurofibromatose. [2]