Spasmes infantiles : signes, diagnostic, causes et prise en charge

Les spasmes infantiles sont un type rare de crise épileptique qui débute habituellement avant l’âge de 1 an. [1] Chaque spasme ne dure généralement que quelques secondes, mais plusieurs spasmes peuvent se succéder rapidement au cours d’une même salve. [1] [2] Le mouvement peut être spectaculaire, avec une contraction du tronc et des membres, ou se limiter à une légère inclinaison de la tête. [1] [2] Les premières manifestations peuvent ainsi être confondues avec un simple réflexe de sursaut. [2] Une identification et un traitement précoces sont essentiels, car le contrôle rapide des spasmes est associé à un meilleur développement neurologique. [1] [2]

Spasmes infantiles, syndrome de West et spasmes épileptiques : quelles différences ?

Le terme « spasmes infantiles » décrit des crises caractérisées par une contraction brusque du tronc et des membres chez le nourrisson. [2] Le syndrome de West correspond à un sous-ensemble de ces spasmes, associé à une activité électrique cérébrale très désorganisée appelée hypsarythmie sur l’électroencéphalogramme. [2] Tous les enfants présentant des spasmes infantiles ne remplissent donc pas nécessairement les critères du syndrome de West. [2] Lorsque les manifestations apparaissent ou persistent au-delà de la petite enfance, elles sont désignées comme des spasmes épileptiques. [2]

À quoi ressemblent les spasmes infantiles ?

Un spasme peut provoquer une flexion soudaine du cou, du tronc, des bras et des jambes. [2] Il peut aussi prendre une forme en extension ou associer une flexion du haut du corps à une extension des jambes. [2] Chez un enfant couché sur le dos, le mouvement peut donner l’impression qu’il soulève brusquement la tête et le haut du corps tout en tendant les jambes. [1] Les formes discrètes peuvent se manifester uniquement par un hochement ou une inclinaison de la tête. [1] [2]

Les spasmes surviennent habituellement en salves, avec plusieurs mouvements rapprochés les uns des autres. [1] [2] Ces salves se produisent typiquement après le réveil et parfois pendant l’endormissement. [1] [2] Un retard du développement peut être présent avant l’apparition des premiers spasmes. [1] [2] Chez un nourrisson dont le développement était jusque-là normal, le début des spasmes peut s’accompagner d’une régression, comme l’arrêt du sourire ou la perte de la capacité à s’asseoir ou à se retourner. [1] [2]

Quelles peuvent être les causes ?

Les spasmes infantiles surviennent souvent chez un enfant présentant un trouble cérébral ou une anomalie du développement grave, parfois déjà diagnostiquée. [1] [2] Les causes possibles comprennent des lésions cérébrales autour de la naissance, des malformations cérébrales et certains troubles métaboliques. [1] [2] Un manque d’oxygène pendant la période périnatale peut également être en cause. [1] [2] La sclérose tubéreuse de Bourneville, une maladie génétique pouvant toucher notamment le cerveau et la peau, est une cause fréquente de spasmes infantiles. [1] [2] D’autres syndromes neurocutanés, comme le syndrome de Sturge-Weber et la neurofibromatose, peuvent aussi être associés à ces spasmes. [1] [2] Plus rarement, certaines anomalies chromosomiques, malformations du système nerveux central ou infections contractées avant la naissance peuvent les provoquer. [1] [2] Malgré les examens, aucune cause n’est parfois identifiée. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose sur les manifestations observées et sur les résultats d’un électroencéphalogramme, ou EEG. [1] [2] L’EEG enregistre l’activité électrique du cerveau et recherche les anomalies compatibles avec les spasmes infantiles. [1] [2] Il est effectué pendant le sommeil et pendant l’éveil de l’enfant. [1] [2] L’hypsarythmie est un tracé intercritique typique, mais des formes focales, asymétriques ou différentes sont possibles. [2]

Une IRM cérébrale est généralement réalisée pour rechercher une lésion ou une malformation du cerveau. [1] [2] Si la cause n’est pas déjà connue, le bilan peut comprendre des analyses de sang et d’urine à la recherche notamment d’un trouble métabolique. [1] [2] Une ponction lombaire permet, dans certaines situations, d’analyser le liquide céphalorachidien qui entoure le cerveau et la moelle épinière. [1] [2] Des analyses génétiques peuvent être proposées si les premiers examens n’expliquent pas les spasmes. [1] [2]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Le traitement vise à contrôler les spasmes aussi rapidement que possible. [1] [2] Les traitements médicamenteux de référence décrits comprennent l’hormone adrénocorticotrope, appelée ACTH, les corticoïdes administrés par voie orale et la vigabatrine. [1] [2] La vigabatrine est l’option privilégiée lorsque les spasmes sont provoqués par une sclérose tubéreuse de Bourneville. [1] [2] Les anticonvulsivants habituellement employés pour d’autres formes d’épilepsie ne contrôlent pas nécessairement les spasmes infantiles. [2] Les données décrites sont insuffisantes pour conclure à l’efficacité des autres antiépileptiques ou du régime cétogène dans cette indication. [1] [2]

Une chirurgie de l’épilepsie peut être envisagée chez certains enfants dont les spasmes résistent aux médicaments ou sont liés à une malformation corticale localisée. [1] [2] Cette intervention consiste à retirer la zone cérébrale responsable lorsque celle-ci est unique et peut être enlevée sans retentissement fonctionnel important. [1]

Quelle peut être l’évolution ?

Les spasmes peuvent disparaître au cours de l’enfance, parfois spontanément vers l’âge de 5 ans. [1] [2] Leur disparition ne signifie toutefois pas toujours la fin de l’épilepsie, car d’autres types de crises peuvent leur succéder. [1] [2] Certains enfants évoluent notamment vers d’autres formes d’épilepsie, comme le syndrome de Lennox-Gastaut. [2] Les troubles du développement et le déficit intellectuel sont fréquents chez les enfants concernés. [1] L’évolution dépend notamment du trouble cérébral ou développemental à l’origine des spasmes. [2] Une prise en charge efficace commencée rapidement est associée à un meilleur développement neurologique, particulièrement lorsqu’aucune cause n’a été identifiée. [2]