Code MeSH : C16.131
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La non-compaction isolée du ventricule est une cardiomyopathie rare qui touche environ 0,014% de la population française [1,2]. Cette pathologie se caractérise par une architecture anormale du muscle cardiaque, créant des trabéculations excessives dans le ventricule gauche. Bien que méconnue, elle représente un enjeu majeur de santé publique avec des innovations thérapeutiques prometteuses en 2024-2025 [3,4].
L'odontodysplasie est une pathologie dentaire rare qui affecte le développement des dents. Cette maladie, aussi appelée "dents fantômes", se caractérise par des anomalies de formation de l'émail et de la dentine. Bien que peu fréquente, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour préserver la fonction masticatoire et l'esthétique du sourire.
La pachyonychie congénitale est une maladie génétique rare qui affecte principalement les ongles, la peau et parfois la bouche. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données épidémiologiques [12]. Bien que rare, elle peut considérablement impacter la qualité de vie des patients. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [1,2].
Le pancréas divisum est une malformation congénitale du pancréas qui touche environ 5 à 10% de la population française [1,2]. Cette pathologie, souvent méconnue, peut provoquer des douleurs abdominales récurrentes et des épisodes de pancréatite. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement [3,4]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie.
La paraplégie spasmodique héréditaire représente un groupe de maladies neurologiques rares qui affectent progressivement la marche. Cette pathologie génétique touche environ 1 à 5 personnes sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que méconnue du grand public, elle impacte significativement la qualité de vie des patients et de leurs familles. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements actuels et innovations thérapeutiques 2024-2025.
Le pectus carinatum, aussi appelé "poitrine de pigeon", est une déformation thoracique qui touche environ 1 enfant sur 400 en France. Cette pathologie se caractérise par une saillie anormale du sternum et des côtes vers l'avant. Contrairement aux idées reçues, cette malformation n'est pas qu'un simple problème esthétique. Elle peut impacter la respiration, la posture et la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives encourageantes pour les patients et leurs familles.
La pentalogie de Cantrell est une malformation congénitale rare qui touche plusieurs organes vitaux dès la naissance. Cette pathologie complexe associe des anomalies du cœur, du diaphragme, de la paroi abdominale, du sternum et du péricarde. Bien qu'exceptionnelle, elle nécessite une prise en charge spécialisée immédiate. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux familles concernées.
La persistance du canal artériel est une cardiopathie congénitale qui touche environ 5 à 10% des nouveau-nés en France [1]. Cette pathologie, aussi appelée ductus arteriosus persistant, correspond au maintien ouvert d'un vaisseau sanguin qui devrait normalement se fermer après la naissance. Bien que souvent bénigne, elle nécessite une surveillance médicale adaptée et parfois un traitement spécialisé.
La persistance et hyperplasie du vitré primitif (PHPV) est une pathologie oculaire congénitale rare qui touche environ 1 naissance sur 50 000 en France. Cette maladie résulte d'une régression incomplète du système vasculaire hyaloïde durant le développement embryonnaire. Bien que rare, elle représente une cause importante de leucocorie chez le nouveau-né et peut entraîner des complications visuelles sévères si elle n'est pas prise en charge rapidement.
Le syndrome d'Antley-Bixler est une maladie génétique rare qui affecte principalement le développement des os du crâne et du visage. Cette pathologie complexe touche environ 1 naissance sur 1 million en France selon les dernières données épidémiologiques [5]. Caractérisé par une craniosynostose et des malformations faciales distinctives, ce syndrome nécessite une prise en charge multidisciplinaire précoce pour optimiser le développement de l'enfant.
Le pied bot, également appelé pied bot varus équin, est une malformation congénitale qui touche environ 1 naissance sur 1000 en France [12]. Cette pathologie, bien que préoccupante pour les parents, bénéficie aujourd'hui de traitements très efficaces. Grâce aux innovations thérapeutiques 2024-2025, notamment l'amélioration de la méthode Ponseti [1,2], le pronostic est excellent dans plus de 95% des cas.
Le pied bot varus équin congénital touche environ 1 naissance sur 1000 en France [14]. Cette malformation du pied, présente dès la naissance, se caractérise par une déformation complexe impliquant plusieurs articulations. Heureusement, les traitements actuels permettent d'excellents résultats fonctionnels [6,7]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie et les innovations thérapeutiques 2024-2025.
Le pied bot équin représente une malformation congénitale touchant environ 1 naissance sur 1000 en France [1]. Cette pathologie, caractérisée par une déformation du pied vers le bas et l'intérieur, nécessite une prise en charge précoce et spécialisée. Grâce aux innovations thérapeutiques 2024-2025, le pronostic s'améliore considérablement [3,6]. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie qui concerne plus de 800 nouveau-nés français chaque année.
Le pied creux ou pes cavus se caractérise par une voûte plantaire anormalement élevée. Cette déformation touche environ 2 à 3% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Contrairement aux idées reçues, cette pathologie peut survenir à tout âge et nécessite une prise en charge adaptée. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouvelles perspectives de traitement [3,4,5].
Le pied plat, aussi appelé pied plat valgus, touche environ 15% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [1]. Cette pathologie, caractérisée par un affaissement de la voûte plantaire, peut survenir dès l'enfance ou se développer à l'âge adulte. Bien que souvent bénigne, elle peut parfois entraîner des douleurs et des complications nécessitant une prise en charge spécialisée. Les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouvelles perspectives de traitement [2,3].
La plagiocéphalie, communément appelée "syndrome de la tête plate", touche aujourd'hui près de 20% des nourrissons en France. Cette déformation crânienne, bien que souvent bénigne, suscite de nombreuses inquiétudes chez les parents. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement, notamment avec l'ostéopathie précoce et les centres spécialisés.
La plagiocéphalie positionnelle, aussi appelée syndrome de la tête plate, touche environ 20% des nourrissons en France selon les dernières données de Santé Publique France [14,16]. Cette déformation crânienne non pathologique inquiète souvent les parents, mais rassurez-vous : elle est généralement bénigne et réversible avec une prise en charge adaptée.
La polydactylie, caractérisée par la présence de doigts ou d'orteils supplémentaires, touche environ 1 naissance sur 500 en France. Cette malformation congénitale, bien que souvent bénigne, soulève de nombreuses questions chez les parents. Heureusement, les techniques chirurgicales modernes permettent aujourd'hui d'excellents résultats esthétiques et fonctionnels.
La polykystose rénale autosomique dominante représente la maladie héréditaire rénale la plus fréquente au monde. Cette pathologie génétique touche environ 1 personne sur 400 à 1000 en France, soit près de 70 000 patients selon les dernières données de Santé Publique France. Caractérisée par le développement progressif de kystes dans les reins, elle peut également affecter d'autres organes comme le foie. Comprendre cette maladie complexe est essentiel pour mieux vivre avec au quotidien.
La polykystose rénale autosomique récessive est une maladie génétique rare qui touche principalement les nouveau-nés et les jeunes enfants. Cette pathologie héréditaire se caractérise par la formation de multiples kystes dans les reins, pouvant également affecter le foie. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
Les polykystoses rénales touchent plus de 60 000 personnes en France selon l'Assurance Maladie [1]. Cette maladie génétique se caractérise par la formation de multiples kystes dans les reins. Mais rassurez-vous, des traitements innovants voient le jour en 2024-2025 [2,3]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir pour mieux comprendre et vivre avec cette pathologie.
La polymicrogyrie est une malformation cérébrale rare qui affecte le développement du cortex. Cette pathologie neurologique se caractérise par la formation de nombreux petits plis à la surface du cerveau, créant un aspect particulier visible à l'imagerie. Bien que complexe, cette maladie peut être mieux comprise grâce aux avancées récentes de la recherche médicale.
Le pont myocardique est une anomalie anatomique où une artère coronaire passe sous le muscle cardiaque au lieu de rester à sa surface. Cette pathologie, longtemps méconnue, touche environ 0,5 à 2,5% de la population française selon les dernières données épidémiologiques. Bien que souvent asymptomatique, elle peut parfois provoquer des douleurs thoraciques ou des complications cardiaques. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie cardiaque particulière.
La porencéphalie est une malformation cérébrale rare caractérisée par la présence de cavités remplies de liquide dans le tissu cérébral. Cette pathologie neurologique congénitale touche environ 1 naissance sur 50 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [12,13]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical adapté. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et familles concernés [1,2,3].
Le prognathisme est une pathologie orthodontique caractérisée par une projection anormale de la mâchoire vers l'avant. Cette malformation cranio-faciale touche environ 3 à 5% de la population française et peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouvelles perspectives de traitement, particulièrement pour les formes précoces de cette pathologie.
Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie génétique rare qui affecte les tissus conjonctifs de votre organisme. Cette pathologie touche principalement la peau, les yeux et le système cardiovasculaire. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi régulier. Les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
La pyélectasie correspond à une dilatation du bassinet rénal, cette cavité qui collecte l'urine avant qu'elle ne s'évacue vers la vessie. Cette pathologie, souvent découverte lors d'échographies prénatales, touche environ 1 à 5% des grossesses selon les dernières données françaises [1,2]. Bien que le terme puisse inquiéter, la pyélectasie présente généralement un pronostic favorable, particulièrement lorsqu'elle est détectée précocement et prise en charge de manière appropriée.
Les reins fusionnés représentent une malformation congénitale rare où les deux reins se soudent durant le développement embryonnaire. Cette pathologie, également appelée rein en fer à cheval, touche environ 1 personne sur 400 naissances en France selon Santé publique France [1]. Bien que souvent asymptomatique, cette anomalie peut parfois entraîner des complications nécessitant une prise en charge spécialisée.
La rétrognathie, aussi appelée rétrognatisme, est une malformation caractérisée par un recul anormal de la mâchoire inférieure. Cette pathologie touche environ 3 à 5% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [12,13]. Bien plus qu'un simple problème esthétique, elle peut impacter significativement la fonction masticatoire, la respiration et la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement.
La schizencéphalie est une malformation cérébrale congénitale rare caractérisée par des fentes dans le cortex cérébral. Cette pathologie neurologique complexe touche environ 1 naissance sur 64 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser le développement neurologique et la qualité de vie des patients.
La sclérose de l'hippocampe représente une pathologie neurologique complexe qui touche une structure cérébrale essentielle à la mémoire. Cette maladie, souvent associée à l'épilepsie temporale, affecte des milliers de personnes en France. Comprendre ses mécanismes, reconnaître ses symptômes et connaître les options thérapeutiques disponibles devient crucial pour les patients et leurs proches.
Le sclérème du nouveau-né est une pathologie cutanée rare mais grave qui touche les nourrissons dans leurs premiers jours de vie. Cette maladie se caractérise par un durcissement progressif de la peau et du tissu sous-cutané, créant une texture cireuse particulière. Bien que peu fréquente, cette pathologie nécessite une prise en charge médicale urgente pour éviter les complications potentiellement fatales.
Le sinus pericranii est une malformation vasculaire rare qui établit une communication anormale entre les veines intracrâniennes et extracrâniennes. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, peut se manifester dès la naissance ou être découverte à l'âge adulte. Bien que souvent bénigne, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications potentielles.
Le situs inversus est une malformation congénitale rare qui bouleverse l'organisation habituelle de nos organes internes. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 10 000 en France, provoque une inversion complète ou partielle de la position des organes thoraciques et abdominaux. Bien que souvent asymptomatique, cette anomalie anatomique peut parfois s'accompagner de complications cardiaques ou respiratoires nécessitant une prise en charge spécialisée.
Le spina bifida cystica représente la forme la plus sévère des malformations du tube neural, touchant environ 1 naissance sur 1000 en France. Cette pathologie congénitale se caractérise par une fermeture incomplète de la colonne vertébrale, créant une ouverture par laquelle la moelle épinière peut faire saillie. Contrairement au spina bifida occulta, cette forme visible nécessite une prise en charge médicale immédiate dès la naissance.
Le spina bifida occulta représente la forme la plus fréquente et la plus bénigne des malformations du tube neural. Cette pathologie, souvent découverte par hasard lors d'examens d'imagerie, touche environ 10 à 20% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Contrairement aux formes ouvertes de spina bifida, cette anomalie reste généralement asymptomatique et compatible avec une vie normale. Cependant, certaines situations peuvent révéler sa présence et nécessiter une prise en charge spécialisée.
La surdité-cécité représente une pathologie complexe combinant déficiences auditives et visuelles simultanées. Cette double atteinte sensorielle touche environ 6 500 personnes en France selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour optimiser la qualité de vie des patients.
La syndactylie est une malformation congénitale caractérisée par la fusion de deux ou plusieurs doigts ou orteils. Cette pathologie, qui touche environ 1 naissance sur 2 500 en France, peut affecter significativement la fonction de la main ou du pied. Heureusement, les techniques chirurgicales modernes permettent aujourd'hui d'excellents résultats fonctionnels et esthétiques.
Le syndrome CHARGE est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 10 000 en France [2]. Cette pathologie complexe affecte plusieurs organes et systèmes, créant un tableau clinique unique pour chaque patient. Bien que le diagnostic puisse sembler intimidant, les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
Le syndrome LEOPARD est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France. Cette pathologie héréditaire se caractérise par des taches cutanées, des anomalies cardiaques et des troubles du développement. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe, ses manifestations et les dernières avancées thérapeutiques.
Le syndrome POEMS est une maladie rare qui touche plusieurs organes à la fois. Cette pathologie complexe associe polyneuropathie, organomégalie, endocrinopathie, protéine monoclonale et anomalies cutanées. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour améliorer le pronostic des patients.
Le syndrome WAGR est une maladie génétique rare qui touche environ 1 enfant sur 500 000 naissances en France [1]. Cette pathologie complexe associe quatre manifestations principales : tumeur de Wilms, aniridie, anomalies génito-urinaires et retard mental. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire précoce pour optimiser le pronostic des patients.
Le syndrome acrocalleux est une maladie génétique rare qui affecte le développement du cerveau et des extrémités. Cette pathologie complexe touche environ 1 naissance sur 200 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [8]. Caractérisé par des malformations du corps calleux et des anomalies des doigts et orteils, ce syndrome nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée.
Le syndrome branchio-oto-rénal (BOR) est une maladie génétique rare qui affecte principalement les oreilles, les reins et le cou. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 40 000 en France [13,14]. Caractérisé par des malformations des arcs branchiaux, une surdité et des anomalies rénales, ce syndrome nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Les avancées récentes en génétique moléculaire offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs diagnostiques et thérapeutiques [1,2].
Le syndrome d'Aicardi est une maladie génétique rare qui touche principalement les filles. Cette pathologie neurologique complexe associe des crises d'épilepsie, des anomalies oculaires et des malformations cérébrales. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le syndrome d'Alström est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 1 million dans le monde [1]. Cette pathologie complexe affecte plusieurs organes et systèmes, provoquant notamment des troubles visuels, auditifs et métaboliques. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée. Les avancées récentes en recherche offrent de nouveaux espoirs thérapeutiques pour les patients et leurs familles.
Le syndrome d'Andersen, aussi appelé syndrome d'Andersen-Tawil, est une maladie génétique rare qui touche principalement le système musculaire et cardiaque. Cette pathologie héréditaire se caractérise par une triade de symptômes : paralysies périodiques, arythmies cardiaques et anomalies du développement. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 15 000 en France [1]. Cette pathologie neurodéveloppementale se caractérise par des troubles du développement intellectuel, des difficultés de communication et des mouvements particuliers. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques récentes, notamment la thérapie génique AAV9-Cas13 développée en 2024, ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [2].
Le syndrome d'Edwards, également appelé trisomie 18, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 5 000 en France [1,2]. Cette maladie chromosomique, caractérisée par la présence d'un chromosome 18 supplémentaire, entraîne des malformations multiples et un retard de développement sévère. Bien que le pronostic reste difficile, les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées [3,4,5].
Le syndrome d'Ehlers-Danlos regroupe plusieurs maladies génétiques rares qui affectent le tissu conjonctif. Ces pathologies touchent environ 1 personne sur 5 000 en France et se caractérisent par une hyperlaxité articulaire, une peau fragile et des complications vasculaires potentiellement graves. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe.