Code MeSH : C16.320
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Le déficit en ornithine carbamyl transférase représente la plus fréquente des maladies du cycle de l'urée, touchant environ 1 naissance sur 40 000 en France [14]. Cette pathologie génétique rare affecte la capacité de l'organisme à éliminer l'ammoniaque, substance toxique produite lors de la dégradation des protéines. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
Le déficit en prolidase est une maladie génétique rare qui touche le métabolisme des protéines. Cette pathologie, causée par des mutations du gène PEPD, affecte principalement la peau et le système immunitaire. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Le déficit en protéine C est une maladie héréditaire rare qui affecte la coagulation sanguine. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 300 en France, augmente significativement le risque de thromboses veineuses. Découvrez dans ce guide complet les symptômes, les traitements disponibles et les dernières innovations thérapeutiques de 2025.
Le déficit en pyruvate carboxylase est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte la production d'énergie cellulaire. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 250 000 en France, perturbe le métabolisme du glucose et peut entraîner des complications neurologiques sévères. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025.
Le déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase, aussi appelé acidurie glutarique de type II, est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte la capacité de l'organisme à transformer les graisses en énergie. Cette pathologie touche environ 1 naissance sur 200 000 en France selon les dernières données du Plan National Maladies Rares 2025-2030 [3]. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
Le déficit multiple en carboxylases est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte le métabolisme de la biotine. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 60 000 en France selon les données récentes [14,15], se caractérise par un dysfonctionnement de plusieurs enzymes essentielles. Bien que complexe, cette maladie peut être efficacement prise en charge grâce aux avancées thérapeutiques récentes et à un diagnostic précoce.
Le déficit multiple en sulfatases est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs enzymes essentielles au bon fonctionnement cellulaire. Cette pathologie, aussi appelée maladie d'Austin, touche environ 1 naissance sur 1,4 million en France selon les dernières données épidémiologiques [13,14]. Bien que complexe, cette maladie fait l'objet de recherches prometteuses avec des innovations thérapeutiques majeures en 2024-2025.
Les déficits héréditaires en complément représentent un groupe de maladies rares touchant le système immunitaire. Ces pathologies, souvent méconnues, affectent environ 1 personne sur 10 000 en France selon les dernières données de la HAS [1,3]. Bien que complexes, ces troubles peuvent être diagnostiqués et pris en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes.
La dégénérescence hépatolenticulaire, plus connue sous le nom de maladie de Wilson, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme du cuivre. Cette maladie héréditaire touche principalement le foie et le cerveau, causant une accumulation toxique de cuivre dans l'organisme. Bien que rare, elle nécessite un diagnostic précoce et un traitement adapté pour éviter des complications graves.
Les dégénérescences spinocérébelleuses regroupent un ensemble de maladies neurologiques rares qui affectent progressivement le cervelet et la moelle épinière. Ces pathologies héréditaires touchent environ 3 à 5 personnes sur 100 000 en France [1,2]. Bien que complexes, ces troubles neurologiques bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses, notamment avec les innovations 2024-2025 en matière de biomarqueurs d'imagerie et de nouvelles molécules comme la L-arginine [2,3].
L'eczéma atopique touche près de 2,5 millions de Français, des nourrissons aux adultes. Cette maladie inflammatoire chronique de la peau se caractérise par des plaques rouges, des démangeaisons intenses et un impact significatif sur la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
L'elliptocytose héréditaire est une maladie génétique rare qui affecte la forme des globules rouges. Ces cellules sanguines prennent une forme ovale caractéristique au lieu de leur forme ronde habituelle. Bien que souvent asymptomatique, cette pathologie peut parfois provoquer une anémie et nécessiter une surveillance médicale. Les avancées diagnostiques de 2024-2025 permettent aujourd'hui une meilleure prise en charge des patients.
Les encéphalopathies métaboliques congénitales regroupent un ensemble de maladies rares qui affectent le fonctionnement du cerveau dès la naissance. Ces pathologies, causées par des défauts génétiques dans le métabolisme, touchent environ 1 nouveau-né sur 5 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France. Bien que complexes, ces maladies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une prise en charge de plus en plus personnalisée.
Les erreurs innées du métabolisme regroupent plus de 1000 maladies génétiques rares qui perturbent le fonctionnement normal de nos cellules. Ces pathologies touchent environ 1 naissance sur 2500 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que complexes, ces maladies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables, notamment avec les traitements personnalisés développés en 2024-2025 [3].
Les erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine représentent un groupe de maladies génétiques rares mais importantes. Ces pathologies affectent la production et la dégradation des nucléotides, éléments essentiels de notre ADN et ARN. Bien que complexes, ces troubles métaboliques peuvent aujourd'hui être mieux compris et pris en charge grâce aux avancées récentes de la médecine.
Les erreurs innées du métabolisme des métaux représentent un groupe de maladies génétiques rares mais importantes qui affectent la façon dont notre organisme traite les métaux essentiels comme le cuivre, le fer ou le zinc. Ces pathologies, bien que peu fréquentes, peuvent avoir des conséquences graves si elles ne sont pas diagnostiquées et traitées à temps. Heureusement, les avancées récentes en biochimie et pharmacologie ouvrent de nouvelles perspectives thérapeutiques prometteuses [1].
Les erreurs innées du métabolisme des stéroïdes représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent la production et la transformation des hormones stéroïdiennes dans l'organisme. Ces pathologies, bien que peu fréquentes, peuvent avoir des conséquences importantes sur le développement et la santé. Comprendre ces troubles métaboliques est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
Les erreurs innées du métabolisme du fructose regroupent plusieurs maladies génétiques rares qui affectent la capacité de l'organisme à traiter le fructose. Ces pathologies héréditaires touchent environ 1 personne sur 20 000 en France [4,10]. Bien que méconnues, elles peuvent avoir des conséquences importantes sur la santé si elles ne sont pas diagnostiquées et prises en charge correctement. Heureusement, les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Les erreurs innées du métabolisme du pyruvate représentent un groupe rare de maladies génétiques qui affectent la transformation du pyruvate, une molécule essentielle à la production d'énergie cellulaire. Ces pathologies touchent environ 1 naissance sur 100 000 en France selon les données récentes de Santé Publique France [14,15]. Bien que rares, ces troubles métaboliques peuvent avoir des conséquences importantes sur le développement neurologique et la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les erreurs innées du métabolisme glucidique représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent la façon dont votre organisme traite les sucres. Ces pathologies, présentes dès la naissance, peuvent perturber significativement le métabolisme des glucides et nécessitent une prise en charge spécialisée. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les erreurs innées du métabolisme lipidique regroupent un ensemble de maladies génétiques rares qui perturbent la façon dont votre organisme traite les graisses. Ces pathologies héréditaires touchent environ 1 personne sur 50 000 en France et peuvent se manifester dès la naissance ou plus tard dans la vie. Bien que complexes, ces troubles métaboliques bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses qui transforment le pronostic des patients.
Les erreurs innées du transport tubulaire rénal représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le fonctionnement des tubules rénaux. Ces pathologies, souvent méconnues du grand public, touchent la capacité des reins à réabsorber ou sécréter certaines substances essentielles. Bien que rares, elles peuvent avoir des conséquences importantes sur la santé si elles ne sont pas diagnostiquées et prises en charge correctement.
Le favisme est une maladie héréditaire liée au déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Cette pathologie touche principalement les populations méditerranéennes et peut provoquer des crises d'anémie hémolytique sévères. En France, environ 0,5% de la population présente ce déficit enzymatique [1]. Comprendre cette maladie permet de mieux la gérer au quotidien.
La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie génétique rare qui touche principalement les populations du bassin méditerranéen. Cette pathologie auto-inflammatoire se caractérise par des épisodes récurrents de fièvre et d'inflammation. Bien que méconnue du grand public, elle affecte environ 1 personne sur 1000 dans certaines régions françaises. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
La fucosidose est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1]. Cette pathologie lysosomale héréditaire se caractérise par un déficit enzymatique spécifique. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [2,3]. Comprendre cette maladie permet d'améliorer le diagnostic précoce et la qualité de vie des patients.
Les galactosémies représentent un groupe de maladies métaboliques héréditaires rares qui affectent la capacité de l'organisme à traiter le galactose, un sucre présent dans le lait. En France, cette pathologie touche environ 1 nouveau-né sur 40 000 naissances selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge précoce pour éviter des complications graves. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur les galactosémies.
Les gangliosidoses représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le système nerveux. Ces pathologies, causées par l'accumulation de substances graisseuses dans les cellules, touchent environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que complexes, ces maladies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une meilleure prise en charge.
Les gangliosidoses à GM2 regroupent des maladies génétiques rares qui affectent le système nerveux. Ces pathologies, incluant la maladie de Tay-Sachs et de Sandhoff, touchent environ 1 naissance sur 320 000 en France [1]. Bien que rares, elles nécessitent une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté pour les patients et leurs familles.
La glycogénose représente un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le métabolisme du glycogène, cette réserve d'énergie essentielle de notre organisme. En France, ces pathologies touchent environ 1 personne sur 40 000, selon les dernières données de la HAS [1]. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques de 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir pour les patients et leurs familles.
La glycogénose de type I, également appelée maladie de Von Gierke, est une pathologie héréditaire rare qui affecte le métabolisme du glycogène. Cette maladie génétique touche environ 1 naissance sur 100 000 en France [3]. Elle se caractérise par une accumulation anormale de glycogène dans le foie et les reins, provoquant des symptômes variés dès les premiers mois de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
La glycogénose de type II, également appelée maladie de Pompe, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme du glycogène. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 40 000 naissances en France selon les dernières données de la HAS [1,2]. Caractérisée par un déficit enzymatique, elle provoque une accumulation de glycogène dans les cellules musculaires et peut se manifester dès la naissance ou à l'âge adulte.
La glycogénose de type III, aussi appelée maladie de Cori-Forbes, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme du glycogène. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [2]. Mais rassurez-vous, des avancées thérapeutiques prometteuses émergent en 2024-2025, offrant de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
La glycogénose de type IIb, aussi appelée maladie de Danon, est une pathologie génétique rare qui affecte le stockage du glycogène dans les cellules. Cette maladie héréditaire touche principalement les muscles et le cœur, causant une faiblesse musculaire progressive et des troubles cardiaques. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour améliorer la qualité de vie des patients.
La glycogénose de type IV, également appelée maladie d'Andersen, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme du glycogène. Cette maladie héréditaire touche principalement le foie et peut avoir des répercussions importantes sur la qualité de vie. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe, des symptômes aux traitements les plus récents.
La glycogénose de type V, également appelée maladie de McArdle, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme musculaire. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Caractérisée par une intolérance à l'effort et des crampes musculaires, elle résulte d'un déficit enzymatique spécifique. Découvrons ensemble cette pathologie complexe mais mieux comprise grâce aux avancées récentes de la recherche médicale.
La glycogénose de type VI, aussi appelée maladie de Hers, est une pathologie héréditaire rare qui affecte le métabolisme du glycogène hépatique. Cette maladie génétique touche environ 1 personne sur 65 000 en France selon les dernières données du Bulletin officiel Santé-Solidarité 2024 [1]. Bien que moins sévère que d'autres formes de glycogénoses, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications et améliorer la qualité de vie des patients.
La glycogénose de type VII, aussi appelée maladie de Tarui, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme du glycogène dans les muscles. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1,2]. Bien que rare, elle peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [4,5].
La glycogénose de type VIII est une maladie métabolique rare qui affecte le stockage du glycogène dans l'organisme. Cette pathologie héréditaire, bien que peu fréquente, nécessite une prise en charge spécialisée. Grâce aux avancées diagnostiques récentes et aux innovations thérapeutiques 2024-2025, les perspectives s'améliorent considérablement pour les patients.
La glycosurie rénale est une pathologie méconnue qui touche environ 0,3% de la population française [12]. Cette maladie se caractérise par la présence de glucose dans les urines malgré une glycémie normale. Contrairement au diabète, cette pathologie résulte d'un défaut de réabsorption du glucose au niveau des reins. Bien que généralement bénigne, elle nécessite un suivi médical approprié pour éviter toute confusion diagnostique.
La goutte touche plus de 600 000 personnes en France [2]. Cette maladie inflammatoire articulaire, causée par l'accumulation de cristaux d'acide urique, provoque des douleurs intenses mais se soigne efficacement aujourd'hui. Découvrez les dernières avancées thérapeutiques 2024-2025 et comment mieux vivre avec cette pathologie.
La goutte articulaire touche plus de 600 000 personnes en France, principalement les hommes après 40 ans [1]. Cette maladie inflammatoire, causée par l'accumulation de cristaux d'acide urique dans les articulations, provoque des crises douloureuses intenses. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [6]. Découvrez comment reconnaître, traiter et vivre avec cette pathologie rhumatismale.
La granulomatose septique chronique est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 200 000 en France [12,13]. Elle se caractérise par des infections récurrentes graves et des inflammations chroniques. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais de mieux en mieux comprise.
L'holoprosencéphalie est une malformation cérébrale rare qui survient lors du développement embryonnaire. Cette pathologie complexe affecte la formation du cerveau antérieur et peut s'accompagner d'anomalies faciales caractéristiques. Bien que rare, touchant environ 1 naissance sur 16 000 en France, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire [1,2,3].
L'homocystinurie est une maladie métabolique héréditaire rare qui touche environ 1 naissance sur 200 000 en France [1,2]. Cette pathologie, causée par un déficit enzymatique, entraîne une accumulation d'homocystéine dans l'organisme. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge précoce pour éviter des complications graves. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.
L'hyalinose systémique représente un groupe de pathologies rares caractérisées par l'accumulation anormale de substance hyaline dans différents organes. Cette maladie complexe touche principalement les reins, mais peut également affecter d'autres systèmes. Comprendre cette pathologie devient essentiel face aux nouvelles approches thérapeutiques développées en 2024-2025.
L'hyperargininémie est une maladie métabolique rare qui touche environ 1 personne sur 300 000 en France. Cette pathologie génétique affecte le cycle de l'urée et peut provoquer des troubles neurologiques progressifs. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'hyperbilirubinémie héréditaire regroupe plusieurs maladies génétiques rares qui affectent le métabolisme de la bilirubine. Ces pathologies, bien que souvent bénignes, peuvent considérablement impacter votre qualité de vie. En France, elles touchent environ 1 personne sur 10 000, avec des variations importantes selon le type spécifique [1]. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [2,3].
L'hypercholestérolémie familiale homozygote est une maladie génétique rare mais grave qui touche environ 1 personne sur 300 000 en France. Cette pathologie se caractérise par des taux de cholestérol LDL extrêmement élevés dès la naissance, pouvant atteindre 4 à 6 fois les valeurs normales. Contrairement à la forme hétérozygote plus fréquente, cette maladie nécessite une prise en charge médicale urgente et spécialisée pour prévenir les complications cardiovasculaires précoces.
L'hyperglycinémie non cétosique est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie, également appelée encéphalopathie glycinique, se caractérise par une accumulation anormale de glycine dans l'organisme. Bien que peu connue du grand public, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
L'hyperhomocystéinémie est une pathologie caractérisée par un taux élevé d'homocystéine dans le sang. Cette maladie métabolique touche environ 5 à 15% de la population française selon les dernières données de Santé Publique France [1]. Bien que souvent silencieuse, elle peut entraîner des complications cardiovasculaires graves. Heureusement, des traitements efficaces existent aujourd'hui.