Code MeSH : C16.320.565
157 pathologies dans cette catégorie
L'abêtalipoprotéinémie est une maladie génétique rare qui affecte le transport des lipides dans l'organisme. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 1 million en France selon les données du Bulletin officiel Santé-Solidarité 2024 [1], se caractérise par l'absence de certaines protéines essentielles au métabolisme des graisses. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications graves.
L'acatalasie est une maladie génétique rare caractérisée par un déficit en catalase, une enzyme essentielle qui protège nos cellules du stress oxydatif. Cette pathologie héréditaire, bien que méconnue du grand public, touche environ 1 personne sur 125 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [5,6]. Découvrez dans ce guide complet les symptômes, les méthodes de diagnostic et les traitements disponibles en 2025.
L'acidurie arginosuccinique est une maladie métabolique rare qui touche le cycle de l'urée. Cette pathologie héréditaire, causée par un déficit enzymatique, peut avoir des conséquences importantes sur la santé si elle n'est pas prise en charge rapidement. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'acidémie propionique est une maladie métabolique héréditaire rare qui touche environ 1 naissance sur 100 000 en France. Cette pathologie, causée par un déficit enzymatique, entraîne une accumulation d'acide propionique dans l'organisme. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes et à un suivi médical adapté.
L'adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux et les glandes surrénales. Cette pathologie héréditaire touche principalement les hommes et peut se manifester à différents âges de la vie. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier. Les avancées thérapeutiques récentes offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'albinisme est une maladie génétique rare caractérisée par une absence ou une diminution de mélanine, le pigment responsable de la coloration de la peau, des cheveux et des yeux. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 17 000 en France selon les données de la HAS [1]. Bien que l'albinisme soit présent dès la naissance, de nouvelles approches thérapeutiques émergent en 2024-2025, offrant de l'espoir aux patients et à leurs familles.
L'albinisme oculaire est une pathologie génétique rare qui affecte principalement la vision et la pigmentation des yeux. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 50 000 en France [1,2]. Contrairement à l'albinisme oculocutané, cette forme n'affecte que les yeux, préservant la pigmentation de la peau et des cheveux. Comprendre cette pathologie permet de mieux vivre avec ses défis quotidiens.
L'albinisme oculocutané est une maladie génétique rare qui affecte la production de mélanine, touchant environ 1 personne sur 17 000 en France. Cette pathologie héréditaire se caractérise par une absence ou une diminution importante de pigmentation au niveau de la peau, des cheveux et des yeux. Bien que l'albinisme ne soit pas une maladie mortelle, il nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications et améliorer la qualité de vie des patients.
L'alcaptonurie est une maladie métabolique héréditaire rare qui touche environ 1 personne sur 250 000 en France [1]. Cette pathologie, causée par un déficit enzymatique, provoque une accumulation d'acide homogentisique dans l'organisme. Bien que méconnue, l'alcaptonurie peut avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [2,3].
Les aminoacidopathies congénitales représentent un groupe de maladies métaboliques rares qui touchent le métabolisme des acides aminés dès la naissance. Ces pathologies héréditaires, bien que peu fréquentes, nécessitent une prise en charge précoce pour éviter des complications graves. Grâce aux avancées du dépistage néonatal et aux innovations thérapeutiques 2024-2025, le pronostic s'améliore considérablement.
L'amyloïdose familiale est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par l'accumulation anormale de protéines amyloïdes dans différents organes, principalement le cœur et les nerfs. Bien que complexe, cette maladie bénéficie aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses comme l'AMVUTTRA, approuvé en 2024-2025 [2]. Comprendre cette pathologie est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge optimale.
L'angiopathie amyloïde cérébrale familiale est une maladie rare qui touche les vaisseaux sanguins du cerveau. Cette pathologie héréditaire provoque l'accumulation de protéines amyloïdes dans les parois des artères cérébrales, entraînant des hémorragies et des troubles cognitifs. Bien que peu connue du grand public, elle représente un enjeu majeur de santé publique pour les familles concernées.
Les anomalies congénitales du cycle de l'urée représentent un groupe de maladies génétiques rares mais graves qui affectent la capacité de l'organisme à éliminer l'ammoniaque. Ces pathologies, touchant environ 1 naissance sur 35 000 en France selon la HAS [1], peuvent provoquer des complications neurologiques sévères si elles ne sont pas diagnostiquées et traitées rapidement. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'aspartylglucosaminurie est une maladie génétique rare qui touche le métabolisme cellulaire. Cette pathologie héréditaire, causée par un déficit enzymatique, affecte principalement le développement neurologique et cognitif. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
La chondrodysplasie ponctuée rhizomélique est une maladie génétique rare qui affecte le développement du squelette et d'autres organes. Cette pathologie, causée par des mutations dans les gènes impliqués dans le métabolisme des peroxysomes, touche environ 1 naissance sur 100 000 en France [1]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
La citrullinémie est une maladie génétique rare qui affecte le cycle de l'urée, processus essentiel pour éliminer l'ammoniaque de notre organisme. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 naissance sur 57 000 en France selon les dernières données du dépistage néonatal [10,11]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications graves. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
La cystinose est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1]. Cette pathologie lysosomale provoque une accumulation de cystine dans les cellules, affectant principalement les reins mais aussi d'autres organes. Bien que rare, la cystinose nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour préserver la fonction rénale et améliorer la qualité de vie des patients.
Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales (CLN) représentent un groupe de maladies génétiques rares qui touchent principalement le système nerveux. Ces pathologies, aussi appelées maladie de Batten, se caractérisent par une accumulation anormale de substances dans les cellules nerveuses. En France, elles concernent environ 1 naissance sur 100 000, soit près de 8 nouveaux cas par an selon les données de la Haute Autorité de Santé [1]. Bien que rares, ces maladies nécessitent une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
Le déficit en biotinidase est une maladie héréditaire rare qui touche le métabolisme des vitamines B. Cette pathologie, détectable dès la naissance, peut provoquer des troubles neurologiques graves si elle n'est pas traitée. Heureusement, un diagnostic précoce et un traitement adapté permettent une vie normale. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie méconnue mais importante.
Le déficit en carbamoyl-phosphate synthase I représente une maladie génétique ultra-rare qui touche le métabolisme de l'ammoniaque. Cette pathologie héréditaire, causée par des mutations du gène CPS1, affecte principalement les nouveau-nés et peut avoir des conséquences graves si elle n'est pas diagnostiquée rapidement. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
Le déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase représente une maladie métabolique rare qui affecte la production d'énergie cellulaire. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, perturbe le fonctionnement des mitochondries, véritables centrales énergétiques de nos cellules. Comprendre cette maladie complexe devient essentiel pour les patients et leurs proches, d'autant que les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir.
Le déficit en cytochrome-c oxydase représente une maladie mitochondriale rare mais grave qui affecte la production d'énergie cellulaire. Cette pathologie, touchant principalement les enfants, perturbe le fonctionnement du complexe IV de la chaîne respiratoire mitochondriale. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase (DPD) est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des médicaments anticancéreux. Cette pathologie, touchant environ 3 à 5% de la population française, peut provoquer des réactions graves lors de chimiothérapies aux fluoropyrimidines. Comprendre cette maladie est essentiel pour votre sécurité thérapeutique.
Le déficit en fructose-1,6-diphosphatase est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte la capacité de l'organisme à produire du glucose. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 350 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France, peut provoquer des hypoglycémies sévères et des troubles métaboliques graves. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Le déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase (G6PD) est une maladie génétique héréditaire qui affecte les globules rouges. Cette pathologie, souvent méconnue, touche environ 400 millions de personnes dans le monde [1]. En France, elle concerne principalement les populations d'origine méditerranéenne et africaine [2]. Bien que généralement bénigne, elle peut provoquer des crises d'anémie hémolytique sévères lors de l'exposition à certains déclencheurs.
Le déficit en holocarboxylase synthétase est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte le métabolisme de la biotine. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 87 000 en France [13], se manifeste dès les premiers mois de vie par des symptômes neurologiques et cutanés caractéristiques. Heureusement, un diagnostic précoce et un traitement adapté permettent aujourd'hui d'améliorer considérablement le pronostic des patients.
Le déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase (LCAT) est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette pathologie héréditaire perturbe la formation du cholestérol HDL, entraînant des complications rénales et oculaires. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Le déficit en mévalonate kinase est une maladie auto-inflammatoire héréditaire rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [13]. Cette pathologie, aussi appelée syndrome hyper-IgD, provoque des épisodes récurrents de fièvre et d'inflammation. Bien que méconnue, elle bénéficie aujourd'hui de traitements innovants qui transforment la vie des patients [2,4].
Le déficit en ornithine carbamyl transférase représente la plus fréquente des maladies du cycle de l'urée, touchant environ 1 naissance sur 40 000 en France [14]. Cette pathologie génétique rare affecte la capacité de l'organisme à éliminer l'ammoniaque, substance toxique produite lors de la dégradation des protéines. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
Le déficit en prolidase est une maladie génétique rare qui touche le métabolisme des protéines. Cette pathologie, causée par des mutations du gène PEPD, affecte principalement la peau et le système immunitaire. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Le déficit en pyruvate carboxylase est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte la production d'énergie cellulaire. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 250 000 en France, perturbe le métabolisme du glucose et peut entraîner des complications neurologiques sévères. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025.
Le déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase, aussi appelé acidurie glutarique de type II, est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte la capacité de l'organisme à transformer les graisses en énergie. Cette pathologie touche environ 1 naissance sur 200 000 en France selon les dernières données du Plan National Maladies Rares 2025-2030 [3]. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
Le déficit multiple en carboxylases est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte le métabolisme de la biotine. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 60 000 en France selon les données récentes [14,15], se caractérise par un dysfonctionnement de plusieurs enzymes essentielles. Bien que complexe, cette maladie peut être efficacement prise en charge grâce aux avancées thérapeutiques récentes et à un diagnostic précoce.
Le déficit multiple en sulfatases est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs enzymes essentielles au bon fonctionnement cellulaire. Cette pathologie, aussi appelée maladie d'Austin, touche environ 1 naissance sur 1,4 million en France selon les dernières données épidémiologiques [13,14]. Bien que complexe, cette maladie fait l'objet de recherches prometteuses avec des innovations thérapeutiques majeures en 2024-2025.
La dégénérescence hépatolenticulaire, plus connue sous le nom de maladie de Wilson, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme du cuivre. Cette maladie héréditaire touche principalement le foie et le cerveau, causant une accumulation toxique de cuivre dans l'organisme. Bien que rare, elle nécessite un diagnostic précoce et un traitement adapté pour éviter des complications graves.
Les encéphalopathies métaboliques congénitales regroupent un ensemble de maladies rares qui affectent le fonctionnement du cerveau dès la naissance. Ces pathologies, causées par des défauts génétiques dans le métabolisme, touchent environ 1 nouveau-né sur 5 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France. Bien que complexes, ces maladies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une prise en charge de plus en plus personnalisée.
Les erreurs innées du métabolisme regroupent plus de 1000 maladies génétiques rares qui perturbent le fonctionnement normal de nos cellules. Ces pathologies touchent environ 1 naissance sur 2500 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que complexes, ces maladies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables, notamment avec les traitements personnalisés développés en 2024-2025 [3].
Les erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine représentent un groupe de maladies génétiques rares mais importantes. Ces pathologies affectent la production et la dégradation des nucléotides, éléments essentiels de notre ADN et ARN. Bien que complexes, ces troubles métaboliques peuvent aujourd'hui être mieux compris et pris en charge grâce aux avancées récentes de la médecine.
Les erreurs innées du métabolisme des métaux représentent un groupe de maladies génétiques rares mais importantes qui affectent la façon dont notre organisme traite les métaux essentiels comme le cuivre, le fer ou le zinc. Ces pathologies, bien que peu fréquentes, peuvent avoir des conséquences graves si elles ne sont pas diagnostiquées et traitées à temps. Heureusement, les avancées récentes en biochimie et pharmacologie ouvrent de nouvelles perspectives thérapeutiques prometteuses [1].
Les erreurs innées du métabolisme des stéroïdes représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent la production et la transformation des hormones stéroïdiennes dans l'organisme. Ces pathologies, bien que peu fréquentes, peuvent avoir des conséquences importantes sur le développement et la santé. Comprendre ces troubles métaboliques est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
Les erreurs innées du métabolisme du fructose regroupent plusieurs maladies génétiques rares qui affectent la capacité de l'organisme à traiter le fructose. Ces pathologies héréditaires touchent environ 1 personne sur 20 000 en France [4,10]. Bien que méconnues, elles peuvent avoir des conséquences importantes sur la santé si elles ne sont pas diagnostiquées et prises en charge correctement. Heureusement, les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Les erreurs innées du métabolisme du pyruvate représentent un groupe rare de maladies génétiques qui affectent la transformation du pyruvate, une molécule essentielle à la production d'énergie cellulaire. Ces pathologies touchent environ 1 naissance sur 100 000 en France selon les données récentes de Santé Publique France [14,15]. Bien que rares, ces troubles métaboliques peuvent avoir des conséquences importantes sur le développement neurologique et la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les erreurs innées du métabolisme glucidique représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent la façon dont votre organisme traite les sucres. Ces pathologies, présentes dès la naissance, peuvent perturber significativement le métabolisme des glucides et nécessitent une prise en charge spécialisée. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les erreurs innées du métabolisme lipidique regroupent un ensemble de maladies génétiques rares qui perturbent la façon dont votre organisme traite les graisses. Ces pathologies héréditaires touchent environ 1 personne sur 50 000 en France et peuvent se manifester dès la naissance ou plus tard dans la vie. Bien que complexes, ces troubles métaboliques bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses qui transforment le pronostic des patients.
Les erreurs innées du transport tubulaire rénal représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le fonctionnement des tubules rénaux. Ces pathologies, souvent méconnues du grand public, touchent la capacité des reins à réabsorber ou sécréter certaines substances essentielles. Bien que rares, elles peuvent avoir des conséquences importantes sur la santé si elles ne sont pas diagnostiquées et prises en charge correctement.
La fucosidose est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1]. Cette pathologie lysosomale héréditaire se caractérise par un déficit enzymatique spécifique. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [2,3]. Comprendre cette maladie permet d'améliorer le diagnostic précoce et la qualité de vie des patients.
Les galactosémies représentent un groupe de maladies métaboliques héréditaires rares qui affectent la capacité de l'organisme à traiter le galactose, un sucre présent dans le lait. En France, cette pathologie touche environ 1 nouveau-né sur 40 000 naissances selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge précoce pour éviter des complications graves. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur les galactosémies.
Les gangliosidoses représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le système nerveux. Ces pathologies, causées par l'accumulation de substances graisseuses dans les cellules, touchent environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que complexes, ces maladies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une meilleure prise en charge.
Les gangliosidoses à GM2 regroupent des maladies génétiques rares qui affectent le système nerveux. Ces pathologies, incluant la maladie de Tay-Sachs et de Sandhoff, touchent environ 1 naissance sur 320 000 en France [1]. Bien que rares, elles nécessitent une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté pour les patients et leurs familles.
La glycogénose représente un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le métabolisme du glycogène, cette réserve d'énergie essentielle de notre organisme. En France, ces pathologies touchent environ 1 personne sur 40 000, selon les dernières données de la HAS [1]. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques de 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir pour les patients et leurs familles.