Code MeSH : C05.660
66 pathologies dans cette catégorie
L'acrocéphalosyndactylie, plus connue sous le nom de syndrome d'Apert, est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 65 000 en France. Cette pathologie se caractérise par une fusion prématurée des os du crâne et des doigts. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée dès la naissance. Les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux familles concernées.
Les anomalies morphologiques congénitales de la main touchent environ 1 enfant sur 2 500 naissances en France [1,2]. Ces malformations, présentes dès la naissance, peuvent affecter la forme, la fonction ou le développement des doigts, de la paume ou du poignet. Bien que parfois impressionnantes, la plupart de ces pathologies bénéficient aujourd'hui de traitements efficaces grâce aux innovations chirurgicales 2024-2025 [3,4].
Les anomalies morphologiques congénitales des membres touchent environ 1 naissance sur 1 000 en France [4]. Ces malformations, présentes dès la naissance, peuvent affecter les bras, les jambes, les mains ou les pieds. Bien que parfois impressionnantes, de nombreuses solutions existent aujourd'hui pour améliorer la qualité de vie des patients. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives prometteuses [5,6,7].
Les anomalies morphologiques congénitales du membre inférieur touchent environ 1 naissance sur 1000 en France [1,2]. Ces malformations, présentes dès la naissance, peuvent affecter les os, muscles, articulations ou vaisseaux sanguins des jambes et pieds. Bien que parfois impressionnantes, de nombreuses solutions thérapeutiques existent aujourd'hui pour améliorer la qualité de vie des patients.
Les anomalies morphologiques congénitales du membre supérieur touchent environ 1 enfant sur 1 500 naissances en France [1,2]. Ces malformations, présentes dès la naissance, peuvent affecter les bras, avant-bras, mains ou doigts. Bien que parfois impressionnantes, de nombreuses solutions existent aujourd'hui pour améliorer la fonction et l'apparence. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées [3,4].
Les anomalies morphologiques congénitales du pied touchent environ 1 naissance sur 1000 en France selon les dernières données du registre REMAPAR [8]. Ces malformations, présentes dès la naissance, peuvent affecter la forme, la position ou la fonction du pied. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement [3,4]. Comprendre ces pathologies permet aux familles de mieux appréhender le parcours de soins et d'optimiser la prise en charge.
L'arachnodactylie, caractérisée par des doigts anormalement longs et fins ressemblant aux pattes d'une araignée, touche environ 1 personne sur 10 000 en France [12]. Cette pathologie génétique, souvent associée au syndrome de Marfan, peut affecter plusieurs systèmes de l'organisme. Heureusement, les avancées thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [1,2,3].
L'arthrogrypose est une pathologie rare caractérisée par des contractures articulaires multiples présentes dès la naissance. Cette maladie complexe touche environ 1 naissance sur 3 000 en France [1,2]. Bien que méconnue du grand public, l'arthrogrypose bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses qui transforment le pronostic des patients [3,4].
La brachydactylie est une malformation congénitale caractérisée par un raccourcissement anormal des doigts et des orteils. Cette pathologie, qui touche environ 1 personne sur 2 500 en France, peut affecter significativement la fonction de la main. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouvelles perspectives aux patients.
La coalition tarsienne est une pathologie du pied caractérisée par une fusion anormale entre deux ou plusieurs os du tarse. Cette malformation congénitale touche environ 1% de la population française et peut rester asymptomatique pendant des années avant de se révéler par des douleurs et une raideur du pied [1,2]. Bien que souvent diagnostiquée à l'adolescence, elle peut également se manifester à l'âge adulte.
Les craniosynostoses représentent une pathologie complexe touchant le développement du crâne chez l'enfant. Cette maladie, caractérisée par la fermeture prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes, nécessite une prise en charge spécialisée. Grâce aux innovations thérapeutiques 2024-2025, les perspectives de traitement s'améliorent considérablement [1,2,3].
Les difformités dento-faciales touchent près de 15% de la population française selon les dernières données du ministère de la Santé [2,3]. Ces anomalies, qui affectent l'harmonie entre les dents, les mâchoires et le visage, peuvent avoir des répercussions importantes sur la fonction masticatoire, la respiration et l'esthétique. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent aujourd'hui des solutions de plus en plus précises et personnalisées [4,5,6].
La dysostose cléido-crânienne héréditaire est une maladie génétique rare qui affecte principalement le développement des os et des dents. Cette pathologie, aussi appelée dysplasie cléido-crânienne, touche environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données de Santé Publique France [12]. Caractérisée par des anomalies du crâne, des clavicules et de la dentition, elle nécessite une prise en charge multidisciplinaire adaptée.
La dysostose craniofaciale regroupe plusieurs pathologies rares affectant le développement des os du crâne et du visage. Ces troubles génétiques touchent environ 1 naissance sur 2 500 en France selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Bien que complexes, ces pathologies bénéficient aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses et d'une prise en charge multidisciplinaire de plus en plus efficace.
La dysostose mandibulofaciale, également connue sous le nom de syndrome de Treacher Collins, est une maladie génétique rare qui affecte le développement des os du visage. Cette pathologie touche environ 1 naissance sur 50 000 en France [13,14]. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes.
La dysplasie campomélique est une maladie génétique rare qui affecte le développement des os et du cartilage. Cette pathologie, causée par des mutations du gène SOX9, touche environ 1 naissance sur 200 000 en France [8]. Bien que complexe, cette maladie peut être mieux comprise grâce aux avancées récentes de la recherche médicale.
La dysplasie développementale de hanche représente l'une des malformations orthopédiques les plus fréquentes chez le nouveau-né. Cette pathologie, qui touche environ 1 à 3 nouveau-nés sur 1000 en France [6], se caractérise par un développement anormal de l'articulation de la hanche. Heureusement, un dépistage précoce et des traitements adaptés permettent aujourd'hui d'excellents résultats. Découvrons ensemble cette maladie qui, bien prise en charge, n'empêche pas de mener une vie normale.
La dysplasie thanatophore représente l'une des formes les plus sévères de nanisme squelettique. Cette maladie génétique rare touche environ 1 naissance sur 20 000 à 50 000 en France [12]. Caractérisée par des anomalies osseuses majeures, elle pose des défis diagnostiques et thérapeutiques importants. Heureusement, les avancées récentes en 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives de prise en charge [1,2,3].
L'ectromélie est une malformation congénitale rare caractérisée par l'absence partielle ou complète d'un ou plusieurs membres. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 100 000 en France [4,5], peut affecter les bras, les jambes ou les deux. Bien que complexe, l'ectromélie bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables et d'un accompagnement médical de plus en plus personnalisé.
La fente palatine est une malformation congénitale qui touche environ 1 naissance sur 700 en France [12]. Cette pathologie, caractérisée par une ouverture anormale du palais, peut sembler impressionnante au premier regard. Mais rassurez-vous : les progrès médicaux récents offrent aujourd'hui des solutions thérapeutiques remarquables [2]. D'ailleurs, les innovations 2024-2025 révolutionnent littéralement la prise en charge de cette pathologie [1,2,3].
L'holoprosencéphalie est une malformation cérébrale rare qui survient lors du développement embryonnaire. Cette pathologie complexe affecte la formation du cerveau antérieur et peut s'accompagner d'anomalies faciales caractéristiques. Bien que rare, touchant environ 1 naissance sur 16 000 en France, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire [1,2,3].
L'hypertélorisme est une malformation crânio-faciale caractérisée par un écartement anormalement important entre les yeux. Cette pathologie, qui touche environ 1 naissance sur 40 000 en France selon les données récentes de Santé Publique France, peut être isolée ou associée à d'autres anomalies. Bien que rare, l'hypertélorisme nécessite une prise en charge spécialisée pour optimiser le développement de l'enfant et sa qualité de vie.
L'hémimégalencéphalie est une malformation cérébrale rare qui touche un hémisphère du cerveau. Cette pathologie neurologique complexe se caractérise par un développement anormal d'une moitié du cerveau, entraînant des symptômes variés. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : causes, symptômes, traitements actuels et innovations thérapeutiques 2025.
Le laparoschisis est une malformation congénitale rare touchant la paroi abdominale du fœtus. Cette pathologie, diagnostiquée pendant la grossesse, nécessite une prise en charge chirurgicale spécialisée dès la naissance. Avec les innovations thérapeutiques 2024-2025, le pronostic s'améliore considérablement pour les nouveau-nés concernés.
La luxation congénitale de la hanche représente l'une des malformations orthopédiques les plus fréquentes chez le nouveau-né. Cette pathologie, qui touche environ 1 à 2 enfants sur 1000 naissances en France, nécessite un dépistage précoce pour éviter des complications à long terme [1]. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement [2,3]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie qui, bien prise en charge, permet une vie normale.
Les malformations crâniofaciales touchent environ 1 enfant sur 700 naissances en France. Ces pathologies complexes affectent le développement du crâne et du visage, nécessitant une prise en charge multidisciplinaire spécialisée. Découvrez les avancées thérapeutiques 2025 et les solutions adaptées à chaque situation.
Les malformations de l'appareil locomoteur regroupent un ensemble de pathologies congénitales affectant les os, muscles, articulations et tendons. Ces anomalies du développement touchent environ 1 naissance sur 1000 en France selon les données récentes du Santé Publique France [1,2]. Bien que complexes, ces malformations bénéficient aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses et d'une prise en charge multidisciplinaire optimisée.
Les malformations de la mâchoire touchent environ 1 enfant sur 700 naissances en France selon les dernières données du Santé Publique France [1,2]. Ces anomalies congénitales, qui affectent la structure et la fonction des mâchoires, peuvent considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les malformations maxillofaciales touchent la structure du visage et de la mâchoire, affectant environ 1 naissance sur 700 en France [1]. Ces anomalies congénitales peuvent impacter la fonction masticatoire, l'élocution et l'esthétique faciale. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement [2,3].
La microcéphalie est une pathologie neurologique caractérisée par un périmètre crânien anormalement petit. Cette malformation congénitale touche environ 2 à 12 naissances sur 10 000 en France selon l'OMS [1]. Bien que complexe, cette maladie peut être mieux comprise grâce aux avancées médicales récentes. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur la microcéphalie : causes, symptômes, diagnostic et innovations thérapeutiques 2024-2025.
Le micrognathisme désigne une malformation caractérisée par un développement insuffisant de la mâchoire inférieure. Cette pathologie, qui touche environ 1 nouveau-né sur 8 000 en France selon les données 2024 de Santé Publique France [1], peut avoir des répercussions importantes sur l'alimentation, la respiration et l'élocution. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouvelles perspectives de prise en charge.
La mégalencéphalie désigne une augmentation anormale du volume cérébral présente dès la naissance. Cette pathologie neurologique rare touche environ 1 enfant sur 50 000 naissances en France selon les dernières données de Santé Publique France [8]. Contrairement à la macrocéphalie qui concerne uniquement la taille du crâne, la mégalencéphalie implique une croissance excessive du tissu cérébral lui-même. Comprendre cette maladie complexe est essentiel pour accompagner les familles concernées.
Le pectus carinatum, aussi appelé "poitrine de pigeon", est une déformation thoracique qui touche environ 1 enfant sur 400 en France. Cette pathologie se caractérise par une saillie anormale du sternum et des côtes vers l'avant. Contrairement aux idées reçues, cette malformation n'est pas qu'un simple problème esthétique. Elle peut impacter la respiration, la posture et la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives encourageantes pour les patients et leurs familles.
Le syndrome d'Antley-Bixler est une maladie génétique rare qui affecte principalement le développement des os du crâne et du visage. Cette pathologie complexe touche environ 1 naissance sur 1 million en France selon les dernières données épidémiologiques [5]. Caractérisé par une craniosynostose et des malformations faciales distinctives, ce syndrome nécessite une prise en charge multidisciplinaire précoce pour optimiser le développement de l'enfant.
Le pied bot, également appelé pied bot varus équin, est une malformation congénitale qui touche environ 1 naissance sur 1000 en France [12]. Cette pathologie, bien que préoccupante pour les parents, bénéficie aujourd'hui de traitements très efficaces. Grâce aux innovations thérapeutiques 2024-2025, notamment l'amélioration de la méthode Ponseti [1,2], le pronostic est excellent dans plus de 95% des cas.
Le pied bot varus équin congénital touche environ 1 naissance sur 1000 en France [14]. Cette malformation du pied, présente dès la naissance, se caractérise par une déformation complexe impliquant plusieurs articulations. Heureusement, les traitements actuels permettent d'excellents résultats fonctionnels [6,7]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie et les innovations thérapeutiques 2024-2025.
Le pied bot équin représente une malformation congénitale touchant environ 1 naissance sur 1000 en France [1]. Cette pathologie, caractérisée par une déformation du pied vers le bas et l'intérieur, nécessite une prise en charge précoce et spécialisée. Grâce aux innovations thérapeutiques 2024-2025, le pronostic s'améliore considérablement [3,6]. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie qui concerne plus de 800 nouveau-nés français chaque année.
Le pied creux ou pes cavus se caractérise par une voûte plantaire anormalement élevée. Cette déformation touche environ 2 à 3% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Contrairement aux idées reçues, cette pathologie peut survenir à tout âge et nécessite une prise en charge adaptée. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouvelles perspectives de traitement [3,4,5].
Le pied plat, aussi appelé pied plat valgus, touche environ 15% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [1]. Cette pathologie, caractérisée par un affaissement de la voûte plantaire, peut survenir dès l'enfance ou se développer à l'âge adulte. Bien que souvent bénigne, elle peut parfois entraîner des douleurs et des complications nécessitant une prise en charge spécialisée. Les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouvelles perspectives de traitement [2,3].
La plagiocéphalie, communément appelée "syndrome de la tête plate", touche aujourd'hui près de 20% des nourrissons en France. Cette déformation crânienne, bien que souvent bénigne, suscite de nombreuses inquiétudes chez les parents. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement, notamment avec l'ostéopathie précoce et les centres spécialisés.
La plagiocéphalie positionnelle, aussi appelée syndrome de la tête plate, touche environ 20% des nourrissons en France selon les dernières données de Santé Publique France [14,16]. Cette déformation crânienne non pathologique inquiète souvent les parents, mais rassurez-vous : elle est généralement bénigne et réversible avec une prise en charge adaptée.
La polydactylie, caractérisée par la présence de doigts ou d'orteils supplémentaires, touche environ 1 naissance sur 500 en France. Cette malformation congénitale, bien que souvent bénigne, soulève de nombreuses questions chez les parents. Heureusement, les techniques chirurgicales modernes permettent aujourd'hui d'excellents résultats esthétiques et fonctionnels.
La porencéphalie est une malformation cérébrale rare caractérisée par la présence de cavités remplies de liquide dans le tissu cérébral. Cette pathologie neurologique congénitale touche environ 1 naissance sur 50 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [12,13]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical adapté. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et familles concernés [1,2,3].
Le prognathisme est une pathologie orthodontique caractérisée par une projection anormale de la mâchoire vers l'avant. Cette malformation cranio-faciale touche environ 3 à 5% de la population française et peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouvelles perspectives de traitement, particulièrement pour les formes précoces de cette pathologie.
La rétrognathie, aussi appelée rétrognatisme, est une malformation caractérisée par un recul anormal de la mâchoire inférieure. Cette pathologie touche environ 3 à 5% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [12,13]. Bien plus qu'un simple problème esthétique, elle peut impacter significativement la fonction masticatoire, la respiration et la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement.
La syndactylie est une malformation congénitale caractérisée par la fusion de deux ou plusieurs doigts ou orteils. Cette pathologie, qui touche environ 1 naissance sur 2 500 en France, peut affecter significativement la fonction de la main ou du pied. Heureusement, les techniques chirurgicales modernes permettent aujourd'hui d'excellents résultats fonctionnels et esthétiques.
Le syndrome LEOPARD est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France. Cette pathologie héréditaire se caractérise par des taches cutanées, des anomalies cardiaques et des troubles du développement. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe, ses manifestations et les dernières avancées thérapeutiques.
Le syndrome d'Hallermann-Streiff-François est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 4 millions dans le monde. Cette pathologie complexe affecte principalement le développement crânio-facial, oculaire et pilaire. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Costello est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 300 000 en France [15]. Cette pathologie, causée par des mutations du gène HRAS, se caractérise par des traits faciaux distinctifs, un retard de croissance et des complications cardiaques [17]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le syndrome de DiGeorge est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 4 000 en France. Cette pathologie, causée par une délétion du chromosome 22q11.2, affecte principalement le système immunitaire, le cœur et le développement facial. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025.