Hémimégalencéphalie : définition, formes et rôle de l’IRM

L’hémimégalencéphalie est une malformation neurologique congénitale rare caractérisée par l’augmentation de volume d’un hémisphère cérébral. [2] Cette hypertrophie est associée à des anomalies de la migration des cellules neuronales et gliales ainsi qu’à une prolifération cellulaire anormale. [2] La malformation peut être isolée ou s’intégrer dans un syndrome comportant d’autres anomalies. [1] [2]

Quels signes peuvent être associés à l’hémimégalencéphalie ?

L’hémimégalencéphalie est décrite comme une encéphalopathie épileptique, c’est-à-dire une affection cérébrale dans laquelle l’épilepsie occupe une place importante. [2] Dans une observation publiée concernant une forme isolée sévère, les crises avaient commencé pendant la deuxième semaine de vie et étaient associées à une faiblesse d’un côté du corps, une augmentation asymétrique du périmètre crânien et un retard des acquisitions psychomotrices. [2] Cette observation illustre une présentation possible, mais elle ne permet pas de déterminer la fréquence de chaque signe ni de décrire à elle seule toutes les formes d’hémimégalencéphalie. [2]

Forme isolée ou hémimégalencéphalie associée à un syndrome

Une hémimégalencéphalie peut notamment être observée dans certains syndromes liés à des anomalies génétiques en mosaïque, présentes dans une partie seulement des cellules. [1] Dans le spectre d’hypercroissance lié à PIK3CA, appelé PROS, le syndrome MCAP associe une hypertrophie cérébrale pouvant prendre la forme d’une hémimégalencéphalie et des malformations capillaires. [1] Une hémimégalencéphalie est également rapportée dans le syndrome de Smith-Kingsmore lié à une variation en mosaïque du gène MTOR, ainsi que plus exceptionnellement avec certaines variations des gènes TSC1, TSC2 ou PTEN. [1] Elle peut aussi faire partie des malformations cérébrales associées à certaines formes d’hypomélanose de Ito liées à la voie mTOR. [1]

Comment l’imagerie contribue-t-elle au diagnostic ?

L’IRM cérébrale permet de visualiser l’augmentation de volume de l’hémisphère atteint et de rechercher les malformations associées du cortex cérébral. [1] [2] Dans l’observation d’une forme sévère, l’IRM montrait une hypertrophie de l’hémisphère droit avec un cortex épaissi, une lissencéphalie diffuse et une dilatation d’une partie du ventricule latéral. [2] Lorsqu’un syndrome MCAP est suspecté, une IRM cérébrale précoce est recommandée pour rechercher une dysgyrie, une dysplasie corticale ou une polymicrogyrie, préciser leur étendue et évaluer une éventuelle dilatation des ventricules. [1] Dans ce même contexte syndromique, la répétition de l’IRM dépend des lésions observées initialement et de l’évolution neurologique. [1]

Quand une analyse génétique est-elle envisagée ?

En présence d’éléments évocateurs d’un syndrome MCAP, l’analyse du gène PIK3CA sert à confirmer l’origine moléculaire et à distinguer ce syndrome d’autres causes de macrocéphalie ou d’hémimégalencéphalie. [1] Comme la variation de PIK3CA est en mosaïque, son identification peut nécessiter un prélèvement dans un tissu atteint, car elle peut être absente du prélèvement sanguin. [1] Dans ce contexte, un résultat négatif sur un prélèvement ne suffit pas à exclure le diagnostic lorsque les manifestations cliniques restent très évocatrices. [1]

Quels soins sont décrits ?

Dans le cas isolé sévère publié, les crises ont été contrôlées par une association de deux traitements antiépileptiques et la rééducation fonctionnelle a été suivie d’une amélioration de la faiblesse d’un côté du corps et de la position assise. [2] Une hémisphérotomie était envisagée dans cette observation si les crises devenaient résistantes au traitement médicamenteux. [2] Cette publication individuelle ne permet toutefois pas de définir la stratégie thérapeutique applicable à l’ensemble des formes d’hémimégalencéphalie. [2]