Laparoschisis : diagnostic, prise en charge et évolution

Le laparoschisis, aussi appelé gastroschisis, est une malformation congénitale dans laquelle des viscères abdominaux, le plus souvent l'intestin, sortent par un orifice traversant toute l'épaisseur de la paroi abdominale. [1] [2] Cet orifice se trouve habituellement à droite de l'insertion du cordon ombilical et l'intestin exposé n'est pas protégé par une membrane. [1] [2] Le diagnostic est souvent posé pendant la grossesse, ce qui permet de préparer la naissance dans un établissement disposant de soins intensifs néonatals et de chirurgie pédiatrique. [1] [2] Après la naissance, le nouveau-né doit recevoir immédiatement des soins spécialisés, puis une réparation de la paroi abdominale. [1]

Quels sont les signes du laparoschisis ?

À l'échographie prénatale, le laparoschisis apparaît comme un défaut de la paroi abdominale situé à côté du cordon, avec des anses intestinales flottant librement dans la cavité utérine. [2] Une élévation de l'alpha-fœtoprotéine dans le sang maternel peut également conduire à suspecter cette malformation, mais l'échographie permet de la visualiser. [1] [2] À la naissance, le signe caractéristique est la présence d'intestin à l'extérieur de l'abdomen, généralement à droite de l'ombilic. [2] L'intestin peut être gonflé, rouge, épaissi ou recouvert d'un dépôt fibreux en raison de son exposition directe au liquide amniotique. [1] [2] Cette inflammation peut contribuer à des troubles de la motricité intestinale, à une fibrose ou à une obstruction. [1]

Quelle différence avec une omphalocèle ?

Le laparoschisis ne doit pas être confondu avec l'omphalocèle, une autre malformation de la paroi abdominale. [1] [2] Dans le laparoschisis, l'orifice est habituellement placé à droite de l'ombilic et l'intestin exposé ne possède pas de membrane protectrice. [1] [2] Dans l'omphalocèle, le défaut est situé sur la ligne médiane, à la base de l'ombilic, et les organes sont habituellement contenus dans un sac membraneux. [1] [2] Une membrane d'omphalocèle peut néanmoins se rompre, de sorte que la localisation du cordon et des organes aide aussi les spécialistes à différencier les deux malformations. [2]

Quelles sont les causes et les formes possibles ?

La cause du laparoschisis reste incomplètement comprise. [2] La malformation résulte d'un défaut de formation de la paroi abdominale au début du développement embryonnaire, mais son origine est considérée comme probablement multifactorielle. [2] Le tabagisme, certaines expositions environnementales et l'utilisation de certains médicaments pendant la grossesse figurent parmi les facteurs étudiés comme pouvant contribuer à sa survenue. [2] Le laparoschisis est rarement associé à une maladie génétique, notamment lorsqu'il est isolé. [2]

Les médecins distinguent une forme simple d'une forme complexe selon l'absence ou la présence de lésions intestinales associées. [2] Une atrésie ou une sténose intestinale, une perforation, une nécrose, une malrotation ou un volvulus peuvent faire classer le laparoschisis parmi les formes complexes. [2] Cette distinction est importante car les formes complexes sont associées à davantage de complications et à une hospitalisation plus longue. [2]

Comment la grossesse et la naissance sont-elles organisées ?

Après un diagnostic prénatal, la croissance du fœtus fait l'objet d'une surveillance car un retard de croissance intra-utérin est fréquent. [2] Les échographies servent notamment à suivre la croissance, le volume de liquide amniotique et l'aspect de l'intestin. [2] Une consultation prénatale avec les équipes concernées peut aider la famille à comprendre la malformation et à préparer les soins nécessaires après la naissance. [2] Lorsque le diagnostic est confirmé, la naissance doit être organisée dans un centre disposant de soins intensifs néonatals et de chirurgie pédiatrique. [1] Le laparoschisis ne constitue pas à lui seul une contre-indication à un accouchement par voie vaginale, mais le moment et le mode d'accouchement sont adaptés à la situation obstétricale et fœtale. [2]

Quels soins sont nécessaires après la naissance ?

Dès la naissance, les viscères exposés doivent être immédiatement protégés par un dispositif stérile, humide et non adhérent afin de limiter leur contamination, leur refroidissement et les pertes de liquide. [1] [2] Le nouveau-né reçoit une hydratation intraveineuse et des antibiotiques, tandis qu'une sonde digestive permet de décomprimer l'estomac. [1] [2] Un bilan recherche des malformations ou des lésions intestinales associées avant la réparation. [1] [2]

Le traitement consiste à replacer les viscères dans l'abdomen et à fermer l'ouverture de la paroi tout en évitant de léser l'intestin ou d'augmenter excessivement la pression abdominale. [1] [2] Une fermeture d'emblée est réalisée lorsque la taille de l'abdomen permet d'accueillir les viscères sans tension excessive. [1] Si une grande quantité d'intestin est exposée, celui-ci peut être placé dans une poche stérile appelée silo, puis réintroduit progressivement dans l'abdomen sur plusieurs jours avant la fermeture. [1] [2] Une fermeture sans suture utilisant le cordon ombilical ou un pansement synthétique est également pratiquée dans certaines situations, mais les données restent insuffisantes pour établir la supériorité d'une méthode dans tous les cas. [1]

Comment se passent l'alimentation et la récupération ?

L'intestin exposé peut mettre plusieurs semaines à retrouver une motricité suffisante pour permettre une alimentation par la bouche. [1] [2] Pendant cette période, une nutrition administrée par voie veineuse ou par le tube digestif peut être nécessaire. [1] [2] Le passage à une alimentation orale complète peut parfois prendre plusieurs mois, en particulier lorsque l'intestin est très inflammatoire ou qu'une complication intestinale est présente. [1] [2] La durée d'hospitalisation dépend notamment de la prématurité, de l'état de l'intestin, des malformations associées et du caractère simple ou complexe du laparoschisis. [2]

Quelle est l'évolution à long terme ?

La survie globale des nouveau-nés vivants atteints de laparoschisis dépasse 90 % dans les données rapportées par la synthèse disponible. [2] L'évolution à long terme est généralement favorable, surtout dans les formes simples. [2] Certains enfants présentent néanmoins une motricité intestinale anormale, des adhérences ou une obstruction intestinale après leur prise en charge. [1] [2] Les formes complexes exposent davantage au syndrome de l'intestin court, aux infections, à une nutrition artificielle prolongée et à de nouvelles interventions. [2]

Après le retour à domicile, des vomissements ou une rougeur de la cicatrice doivent conduire la famille à contacter l'équipe chirurgicale. [2] Les soins de la cicatrice et les éventuelles consignes propres à l'enfant sont précisés par le chirurgien avant la sortie. [2]