Code MeSH : C05.660
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Le syndrome de Donohue, aussi appelé lépréchaunisme, est une maladie génétique extrêmement rare qui touche le métabolisme de l'insuline. Cette pathologie, caractérisée par une résistance sévère à l'insuline, affecte principalement les nouveau-nés et les nourrissons. Bien que rare, comprendre cette maladie est essentiel pour les familles concernées et les professionnels de santé.
Le syndrome de Fraser est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 200 000 en France [2]. Cette pathologie complexe se caractérise par des malformations multiples, notamment au niveau des yeux, des organes génitaux et des extrémités. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée dès la naissance pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Goldenhar est une pathologie congénitale rare qui affecte principalement le développement du visage et des oreilles. Cette maladie, également appelée dysplasie oculo-auriculo-vertébrale, touche environ 1 naissance sur 3 500 à 5 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [14,15]. Caractérisé par des malformations asymétriques du visage, des anomalies oculaires et auditives, ce syndrome nécessite une prise en charge multidisciplinaire précoce pour optimiser le développement de l'enfant.
Le syndrome de Klippel-Feil est une malformation congénitale rare caractérisée par la fusion de deux ou plusieurs vertèbres cervicales. Cette pathologie, qui touche environ 1 personne sur 40 000 en France, peut entraîner des limitations importantes de la mobilité du cou et diverses complications. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie rare, ses symptômes, son diagnostic et les traitements disponibles en 2025.
Le syndrome de Loeys-Dietz est une maladie génétique rare qui affecte le tissu conjonctif de votre organisme. Cette pathologie, découverte en 2005, touche principalement le système cardiovasculaire, le squelette et la peau. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications graves. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 1 000 à 2 500 naissances en France [14,15]. Cette pathologie complexe affecte plusieurs organes et systèmes, notamment le cœur, la croissance et le développement. Bien que méconnu du grand public, ce syndrome bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une meilleure prise en charge médicale [5].
Le syndrome de Pallister-Hall est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [12]. Cette pathologie complexe se caractérise par des malformations multiples, notamment au niveau du cerveau, des membres et des organes génitaux. Découvert en 1980, ce syndrome résulte de mutations du gène GLI3 dans 95% des cas [9]. Bien que rare, il nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Pierre Robin est une pathologie congénitale rare qui touche environ 1 naissance sur 8 500 en France [9]. Cette malformation faciale associe trois anomalies principales : une micrognathie (mâchoire inférieure trop petite), une glossoptose (langue qui bascule vers l'arrière) et souvent une fente palatine. Bien que complexe, cette pathologie bénéficie aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses qui transforment le pronostic des enfants concernés.
Le syndrome de Poland est une malformation congénitale rare qui touche principalement le thorax et les membres supérieurs. Cette pathologie, qui affecte environ 1 naissance sur 20 000 en France, se caractérise par l'absence ou le sous-développement du muscle grand pectoral. Bien que méconnu du grand public, ce syndrome peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 125 000 naissances en France. Cette pathologie complexe associe un retard de développement, des malformations caractéristiques et des troubles du comportement. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025.
Le syndrome de Silver-Russell est une maladie génétique rare qui affecte la croissance et le développement. Caractérisé par un retard de croissance intra-utérin et postnatal, cette pathologie touche environ 1 naissance sur 75 000 en France. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025.
Le syndrome de délétion 22q11, aussi appelé syndrome de DiGeorge, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 4000 en France [1,13]. Cette maladie résulte de la perte d'un petit fragment du chromosome 22 et peut affecter de nombreux organes. Bien que complexe, cette pathologie bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une meilleure prise en charge multidisciplinaire [2,7,8].
Le syndrome des côtes courtes-polydactylie représente un groupe de maladies génétiques rares caractérisées par un développement anormal du squelette. Cette pathologie complexe affecte principalement la cage thoracique et les extrémités, provoquant des côtes raccourcies et la présence de doigts ou orteils supplémentaires. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour optimiser la qualité de vie des patients.
Les syndromes oro-facio-digitaux regroupent plusieurs pathologies génétiques rares affectant le développement du visage, de la bouche et des doigts. Ces troubles complexes touchent environ 1 personne sur 50 000 naissances en France selon les données récentes de la HAS [1]. Bien que rares, ces syndromes nécessitent une prise en charge multidisciplinaire spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
La synostose correspond à une fusion anormale entre deux os normalement séparés. Cette pathologie peut toucher différentes parties du corps, du crâne aux membres, et nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez les dernières avancées thérapeutiques et innovations 2024-2025 pour mieux comprendre et traiter cette maladie.
Le thorax en entonnoir, également appelé pectus excavatum, est une malformation congénitale qui touche la cage thoracique. Cette pathologie se caractérise par un enfoncement du sternum vers l'intérieur, créant une dépression au centre de la poitrine. Bien que souvent considérée comme un simple problème esthétique, cette déformation peut avoir des répercussions fonctionnelles importantes sur la respiration et la fonction cardiaque.